คำจำกัดความ - Turner syndrome คืออะไร?
Turner syndrome หรือที่เรียกว่า Monosomy X และ Ullrich-Turner syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเด็กผู้หญิงเท่านั้น Otto Ullrich กุมารแพทย์ชาวเยอรมันและ Henry H. Turner ผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อชาวอเมริกันได้รับการตั้งชื่อตามผู้ค้นพบ สัญญาณลักษณะของกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์คือคนแคระและ ภาวะมีบุตรยาก.
Turner syndrome เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ gonadal dysgenesis (ความผิดปกติของอวัยวะเพศ) สันนิษฐานว่าประมาณ 3% ของตัวอ่อนทั้งหมดได้รับผลกระทบ แต่ส่วนใหญ่ตายในมดลูก สันนิษฐานว่าเกิดขึ้นเองทุกๆสิบ การแท้ง in ไตรมาสแรก เกิดจาก Turner syndrome ความถี่ของ Turner syndrome ในประชากรประมาณ 1: 2500-3000
เกี่ยวข้องทั่วโลก
กลุ่มอาการของ Turner ขึ้นอยู่กับการแพร่กระจายของเพศที่ผิดปกติ โครโมโซม. โดยปกติมนุษย์มี 46 โครโมโซมซึ่งข้อมูลทางพันธุกรรมถูกเก็บไว้ ซึ่งรวมถึงสองเพศ โครโมโซม: ในผู้หญิงโครโมโซม X สองตัว (46, XX) และในผู้ชายหนึ่งโครโมโซม X และโครโมโซม Y หนึ่งตัว (46, XY)
ในเด็กผู้หญิงที่มีอาการ Turner โครโมโซม X ตัวที่สอง (45, X0) จะหายไป ดังนั้นจึงเรียกอีกอย่างว่า monosomy X ในประมาณ 30% ของกรณีนี้ยังมีโครโมโซม X ตัวที่สองที่ไม่ทำงาน
นอกจากนี้ยังมีรูปแบบโมเสคที่เป็นไปได้และเกิดขึ้นใน 20% ของกรณี นั่นหมายความว่าในบางเซลล์ของร่างกาย X ที่สองหายไปหรือไม่ทำงาน Turner syndrome ไม่ได้เป็นกรรมพันธุ์
ยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของความผิดปกติของโครโมโซม เป็นที่น่าสงสัยว่าสาเหตุอยู่ที่การเจริญเติบโตของบิดา สเปิร์ม. ไม่มีความเกี่ยวข้องระหว่างการเกิดและอายุของมารดาซึ่งแตกต่างจากตัวอย่างเช่นใน trisomy 21
การวินิจฉัยโรค
สามารถวินิจฉัยกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์ได้ก่อนคลอดเช่นโดย amniocentesis หรือการสุ่มตัวอย่างของไฟล์ รก. อย่างไรก็ตามการตรวจเหล่านี้มีความเสี่ยงสำหรับหญิงตั้งครรภ์และไม่ได้ดำเนินการเป็นประจำ ไม่รุกราน เลือด การทดสอบ (การทดสอบก่อนคลอด) สามารถใช้ในการวินิจฉัยกลุ่มอาการของ Turner ได้
อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้มีราคาแพงมากและไม่ได้เป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยมาตรฐาน หลังคลอดกลุ่มอาการของเทอร์เนอร์จะสังเกตเห็นได้ชัดเจนที่สุดเนื่องจากเด็กหญิงที่ได้รับผลกระทบมีขนาดเล็ก หากสงสัยว่าเป็นโรคควรทำการตรวจโดยคำนึงถึงการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายเพิ่มเติม
ควรทำการวินิจฉัยเพิ่มเติมเพื่อค้นหาความผิดปกติของไฟล์ อวัยวะภายใน (หัวใจ เสียงพ้น, อัลตราซาวนด์ของระบบทางเดินปัสสาวะ). นอกจากนี้ความเข้มข้นของต่างๆ ฮอร์โมน ใน เลือด สามารถกำหนดได้ ใน Turner's syndrome, เอสโตรเจน จะลดลงและ luteinizing ฮอร์โมน (LH) และฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขน (วี) เพิ่มขึ้น (hypergonadotropic hypogonadism) นอกจากนี้ไฟล์ เลือด เซลล์สามารถอยู่ภายใต้การวิเคราะห์โครโมโซมดังนั้นจึงสามารถตรวจพบโครโมโซม X ที่หายไปได้
บทความทั้งหมดในชุดนี้:
