Klinefelter syndrome คืออะไร?
กลุ่มอาการ Klinefelter เกิดขึ้นในผู้ชายทุกๆ 750 คน เป็นหนึ่งในโรคโครโมโซม แต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุดซึ่งผู้ชายที่ได้รับผลกระทบมีโครโมโซมเพศเดียวมากเกินไป พวกเขามักจะมี karyotype 47XXY แทนที่จะเป็น 46XY ตามปกติ X คู่ในชุดโครโมโซมนำไปสู่ a ฮอร์โมนเพศชายต่ำ การขาดซึ่งยังคงทำให้เกิดอาการทั่วไปของ Klinefelter's syndrome เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้
สาเหตุ Klinefelter syndrome คืออะไร?
Klinefelter's syndrome ไม่ใช่โรคที่ส่งต่อจากพ่อแม่ไปสู่ลูก มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นโดยบังเอิญเนื่องจากความผิดปกติในระหว่าง ไมโอซิส. ระหว่างนี้ ไมโอซิส, สเปิร์ม และผลิตไข่
เป็นสิ่งสำคัญใน ไมโอซิส โครโมโซมแต่ละตัวจะถูกกระจายไปยังตัวผู้และตัวเมีย สเปิร์ม เซลล์. นี่ไม่ใช่กรณีของ Klinefelter's syndrome อย่างใดอย่างหนึ่ง สเปิร์ม หรือไข่มีโครโมโซม X เพิ่มเติม
ซึ่งหมายความว่าโครโมโซมเพศหนึ่งมีจำนวนมากเกินไปเมื่อปฏิสนธิ เรียกอีกอย่างว่าความผิดปกติของโครโมโซม ภาพทางคลินิกปรากฏเฉพาะในผู้ชายซึ่งมักมีคาริโอไทป์ 47XXY แทนที่จะเป็น 46XY
X เพิ่มเติม โครโมโซม ทำให้เกิด ฮอร์โมนเพศชายต่ำ การขาดซึ่งมีผลต่อไป โรคซึ่งขึ้นอยู่กับจำนวนที่เปลี่ยนแปลงไป โครโมโซม, คือ เทอร์เนอร์ซินโดรม. Klinefelter syndrome เป็นโรคโครโมโซมที่มีมา แต่กำเนิด
สาเหตุของโรคคือความผิดปกติระหว่างการเจริญเติบโตของตัวอสุจิและเซลล์ไข่ - เรียกอีกอย่างว่าไมโอซิส โครโมโซม ไม่กระจายอย่างเท่าเทียมกันดังนั้นสเปิร์มหรือเซลล์ไข่หนึ่งเซลล์จะมีโครโมโซม X เพิ่มเติม Klinefelter's syndrome ไม่ใช่โรคที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก มันพัฒนาโดยบังเอิญ ดังนั้นจึงไม่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือติดต่อได้
อาการเหล่านี้อาจบ่งบอกถึงอาการ Klinefelter syndrome
อาการทั่วไปที่เกิดขึ้นใน Klinefelter's syndrome เกิดจาก a ฮอร์โมนเพศชายต่ำ การขาด โดยปกติจะมีลักษณะดังต่อไปนี้: เล็ก กะหำ: ในวัยทารก an ลูกอัณฑะที่ไม่มีที่สิ้นสุด มักจะเห็นเป็นครั้งแรกซึ่งอาจเป็นฝ่ายเดียวหรือทวิภาคี ผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Klinefelter มักมีลูกอัณฑะขนาดเล็ก
อวัยวะเพศเล็ก: นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีอวัยวะเพศเล็ก การขาดอสุจิอาจนำไปสู่ ภาวะมีบุตรยาก.
- ลูกอัณฑะเล็ก: มักเป็น ลูกอัณฑะที่ไม่มีที่สิ้นสุด เกิดขึ้นครั้งแรกในวัยทารกซึ่งอาจเป็นฝ่ายเดียวหรือทวิภาคี
ผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Klinefelter มักมีลูกอัณฑะขนาดเล็ก
- อวัยวะเพศเล็ก: นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีอวัยวะเพศเล็ก การขาดอสุจิอาจนำไปสู่ ภาวะมีบุตรยาก.
การเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อและมวลไขมัน: ฮอร์โมนเพศชายสนับสนุนการเติบโตของกล้ามเนื้อ ในกลุ่มอาการของ Klinefelter ระดับฮอร์โมนเพศชายต่ำส่งผลให้มวลกล้ามเนื้อลดลงเนื่องจากมวลไขมัน
ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีไขมันสะสมเพิ่มขึ้นและมีแนวโน้มที่จะ หนักเกินพิกัด. การเจริญเติบโตสูง: เนื่องจากการขาดฮอร์โมนเพศชายทำให้การเจริญเติบโต ข้อต่อ ปิดในภายหลังส่งผลให้ความยาวเพิ่มขึ้น บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีขนาดสูงกว่าค่าเฉลี่ย
- การเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อและมวลไขมัน: ฮอร์โมนเพศชายสนับสนุนการเติบโตของกล้ามเนื้อ ในกลุ่มอาการของ Klinefelter ระดับฮอร์โมนเพศชายต่ำส่งผลให้มวลกล้ามเนื้อลดลงเนื่องจากมวลไขมัน ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีไขมันสะสมเพิ่มขึ้นและมีแนวโน้มที่จะ หนักเกินพิกัด.
- การเจริญเติบโตสูง: เนื่องจากการขาดฮอร์โมนเพศชายทำให้การเจริญเติบโต ข้อต่อ ปิดในภายหลังส่งผลให้ความยาวเพิ่มขึ้น
ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีขนาดสูงกว่าค่าเฉลี่ย
- นี่คืออาการของ ADHS
- ปัญหาที่โรงเรียน
บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะมี ลูกอัณฑะที่ไม่มีที่สิ้นสุดแขนขาเล็กและกล้ามเนื้ออ่อนแรงอยู่ในวัยเด็ก การพัฒนาการพูดมักจะล่าช้า การเรียนรู้ และปัญหาการอ่านอาจเกิดขึ้นได้ในเด็กนักเรียน
ในวัยรุ่นมักจะเริ่มมีอาการของวัยแรกรุ่นล่าช้าเต้านมโตและมีความยาวที่แข็งแรง ผู้ใหญ่อาจมีปัญหาในการแข็งตัวและความอ่อนแอ หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาก็สามารถนำไปสู่การพัฒนาของ หนักเกินพิกัด ด้วยการพัฒนาของ โรคเบาหวาน mellitus 2 และโรคหลอดเลือด การวินิจฉัยโรค Klinefelter สามารถทำได้ตั้งแต่ในครรภ์โดยการตรวจ น้ำคร่ำ หรือรับตัวอย่างจากไฟล์ รกต่อจากนั้นสามารถทำการวินิจฉัยโดยใช้ก เลือด ตัวอย่างซึ่งตรวจสอบชุดโครโมโซม อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ต้องอาศัยความเชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมของมนุษย์
