การวินิจฉัยก่อนคลอดเกี่ยวข้องกับการตรวจทารกในครรภ์ในครรภ์ (ก่อนคลอด = ก่อนคลอด)
ให้บริการแก่ผู้หญิงหลังอายุ 35 ปีเป็นหลักเนื่องจากความเสี่ยงของความผิดปกติของเด็กเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ นอกจากนี้การวินิจฉัยก่อนคลอดยังสามารถใช้เพื่อตรวจสอบการติดเชื้อต่างๆโรคเมตาบอลิซึมและกรรมพันธุ์ (โรคโมโนเจนิก) ของเด็ก
ข้อบ่งชี้ (พื้นที่ใช้งาน)
- อายุมารดา; เมื่ออายุของมารดาเพิ่มขึ้น (> 35 ปี) โอกาสที่โครโมโซมผิดปกติในเด็กจะเพิ่มขึ้น
- ผลของขั้นตอนการคัดกรองแบบไม่รุกล้ำ (เช่นการวัดด้วยคลื่นเสียง / การวัดความโปร่งแสงแบบเปลือย การทดสอบสามครั้ง).
- การค้นพบ sonographic ที่ทำให้สงสัยความผิดปกติของโครโมโซม
- ความผิดปกติของโครโมโซมเช่นการเคลื่อนย้ายการแทรกหรือการผกผันในพ่อหรือแม่ (ในกรณีเช่นนี้ความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สมดุลในเด็กจะเพิ่มขึ้นเหนือความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับอายุของมารดา)
- ความบกพร่องทางพันธุกรรมในครอบครัวต่อโรครุนแรง
วิธีการวินิจฉัยก่อนคลอด
วิธี | เวลา |
การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย (PGD) * | การปฏิสนธินอกร่างกาย |
นิพพาน (ไม่รุกล้ำ การทดสอบก่อนคลอด): พันธุกรรมระดับโมเลกุล เลือด ทดสอบเพื่อตรวจหา DNA ที่ปราศจากเซลล์ | 10 + 0 SSW |
การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus* * (การสุ่มตัวอย่างเนื้อเยื่อจากส่วนของทารกในครรภ์ (เด็ก) ของ รก* (รก)). | ครั้งที่ 11-14 |
amniocentesis* * (น้ำคร่ำ คอลเลกชันโดย เจาะ ของโพรงน้ำคร่ำ) | 15-17 สส |
รก เจาะ* (การเจาะ รก). | จาก 15. SSW |
Cordocentesis * * * (เจาะ ของ สายสะดือโดยเฉพาะอย่างยิ่งในบริเวณที่แนบรก) | ตั้งแต่ 16-20 SSW |
การตรวจชิ้นเนื้อของทารกในครรภ์ (การสุ่มตัวอย่างเนื้อเยื่อของทารกในครรภ์) สำหรับการวินิจฉัย genodermatoses บางชนิด | ตั้งแต่วันที่ 20 SSW |
การเจาะเลือดของทารกในครรภ์ (การเก็บเลือดของทารกในครรภ์ด้วยอัลตราซาวนด์จากหลอดเลือดดำหรือหัวใจของทารกในครรภ์) | เวลาแรกสุด: 20 SSW |
Fetoscopy (การสังเกตการส่องกล้องของเด็กในครรภ์ปัจจุบันดำเนินการเฉพาะในกรณีพิเศษเท่านั้น) | เวลาที่เหมาะสมที่สุด: SSW ที่ 18-24 |
SSW = สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ * การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมโดยใช้ชีววิทยาของเซลล์และการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล การตรวจหาข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง (ยีน การกลายพันธุ์) ได้แก่ . การตรวจคัดกรอง Aneuploidy (การตรวจคัดกรองโครโมโซมที่มีจำนวนมากหรือขาดหายไป) * * การตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมโดยใช้การวิเคราะห์โครโมโซม นอกจากนี้การวินิจฉัยทางพันธุกรรมและการวินิจฉัยทางชีวเคมี ในกรณีของการเจาะน้ำคร่ำนอกจากนี้การวินิจฉัยข้อบกพร่องของท่อประสาทแบบเปิด * * * การตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมด้วยความช่วยเหลือของการวิเคราะห์โครโมโซม นอกจากนี้การวินิจฉัยทางโลหิตวิทยาและทางชีวเคมี
ขั้นตอนอื่น ๆ ในอนาคต
- การวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นไปได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ห้าของ การตั้งครรภ์ จากเซลล์ของทารกในครรภ์ (เซลล์ของทารกในครรภ์) ในสเมียร์ปากมดลูก (สเมียร์จาก คอ). เซลล์ประมาณ 2,000 เซลล์ในสเมียร์คือ trophoblast (ชั้นเซลล์ด้านนอกของบลาสโตซิสต์ (ระยะพัฒนาการของการสร้างตัวอ่อน) ที่เชื่อมต่อกับผนังมดลูก) จาก รก และมีต้นกำเนิดมาจากไฟล์ ลูกอ่อนในครรภ์. ขั้นตอนยังอยู่ระหว่างการพัฒนา
- ขั้นตอนต่อไปในการวินิจฉัยก่อนคลอดคือการหาลำดับขั้นตอนทั้งหมด (WES; อาจมีการเข้ารหัสส่วนของ DNA) ในกรณีของความผิดปกติทางโครงสร้างของทารกในครรภ์จะมีการวิเคราะห์ DNA ของทารกในครรภ์จาก chorionic villi น้ำคร่ำและ เลือด. ดังนั้น WES จึงอนุญาตให้ตรวจหาตัวแปรทางพันธุกรรมเพื่อการวินิจฉัยเพิ่มเติมในอัตราตั้งแต่ประมาณ 3% ถึง 15%