การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม (คำพ้องความหมาย: การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมของมนุษย์) ใช้เพื่อให้คำปรึกษาผู้ป่วยที่มีหรือกลัวความพิการ แต่กำเนิดความพิการหรือโรคทางพันธุกรรมสำหรับตนเองหรือลูกหลาน ขั้นตอนของการให้คำปรึกษาแต่ละขั้นตอนมีดังต่อไปนี้ภายใต้หัวข้อ“ ขั้นตอน”
ข้อบ่งชี้ (พื้นที่ใช้งาน)
แนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับผู้ป่วยที่มีปัญหาดังต่อไปนี้:
- ความผิดปกติทางพันธุกรรมในครอบครัว - เช่น trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม).
- โรคทางพันธุกรรม ของหญิงตั้งครรภ์หรือคู่นอน
- บ่อยหรือแม้แต่ในช่วงต้น โรคเนื้องอก ในครอบครัว - เช่นมะเร็งเต้านม (มะเร็งเต้านม), เครื่องหมายจุดคู่ มะเร็ง (มะเร็งลำไส้ใหญ่).
- ความผิดปกติในครอบครัวเช่น Spina bifida (เปิดหลัง), vitia (พิการ แต่กำเนิด หัวใจ ข้อบกพร่อง) ฯลฯ
- คู่นอนคนหนึ่ง (หรือทั้งคู่) เป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมที่รู้จักกันดี
- ในความร่วมมือได้เกิดเด็กที่มีโรคทางพันธุกรรม
- ความสัมพันธ์ทางสายเลือดกับพันธมิตร
- เพื่อเป็นตัวช่วยในการตัดสินใจก่อนที่จะมี amniocentesis (การเจาะน้ำคร่ำ).
- ในกรณีที่พบความผิดปกติในความหยาบ - หลัง amniocentesis, การทดสอบสามครั้ง or เสียงพ้นหากจำเป็นโดยอัลตราซาวนด์ 3 มิติ
- การศึกษาและการให้คำปรึกษาก่อนการตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนคลอด (“ ก่อนคลอด”)
- การตั้งครรภ์ตั้งแต่อายุ 35 ปี
- ความแห้งแล้ง
- ภาวะมีบุตรยาก - สภาพ หลังจากการแท้งเองหลายครั้ง (การแท้งบุตร) / การคลอดบุตร
- ความพิการทางจิตในครอบครัว
- ยาหรือการติดเชื้อในระหว่างความรุนแรง (การตั้งครรภ์) - เช่น toxoplasmosis, กลาก.
- การได้รับรังสีระหว่างความโน้มถ่วง
ขั้นตอน
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมประกอบด้วย:
- ของสะสม สุขภาพ ประวัติศาสตร์ (anamnesis) ความบกพร่องทางพันธุกรรมโดยครอบครัวได้รับการบันทึกหรือจัดทำเป็นเอกสารด้วยความช่วยเหลือของการวินิจฉัยแผนภูมิต้นไม้ครอบครัว (ประวัติของสมาชิกในครอบครัวจนถึงรุ่นปู่ย่าตายายดูเพิ่มเติมภายใต้ประวัติครอบครัวใน สุขภาพ ตรวจสอบ)
- หากมีสาเหตุก การตรวจร่างกาย สามารถใช้เพื่อระบุสัญญาณของโรคที่มีอยู่
- ถ่ายทอดข้อมูลเกี่ยวกับความเสี่ยงทั่วไปทางพันธุกรรมตลอดจนการประมาณความเสี่ยงพิเศษทางพันธุกรรม (ถ้ามี)
- การอภิปรายเกี่ยวกับความเสี่ยงของความพิการความผิดปกติหรือโรคอื่น ๆ ที่เป็นไปได้ที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม
- ในกรณีที่ต้องการมีบุตรหรือมีความรุนแรง (การตั้งครรภ์) ให้คำปรึกษาเกี่ยวกับวิธีการและความสำคัญ
- การคัดกรองผู้ให้บริการ (การทดสอบลักษณะพาหะของโรคทางพันธุกรรม) หมายเหตุ: การเป็นพาหะไม่ได้หมายความว่าจะเกิดโรคถอย ชุดคู่ของ โครโมโซม มักจะป้องกันมัน
- การทดสอบทางพันธุกรรม
- คำแนะนำเกี่ยวกับวิธีการและความสำคัญของการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนคลอดรวมถึงความเสี่ยงของการแทรกแซงในขั้นตอนการบุกรุก (เช่น amniocentesis).
ขั้นตอนอื่น ๆ ที่อยู่ในขอบเขตของการวินิจฉัยทางพันธุกรรม ได้แก่ การเรืองแสงในการผสมพันธุ์ในแหล่งกำเนิด (FISH), microarray analysis / Array-CGH (= Comparative Genomic Hybridization) และ single ยีน การวิเคราะห์
หลังจากปรึกษาหารือกันแล้วจะมีการตัดสินใจว่าการทดสอบทางพันธุกรรมใดเหมาะสมในแต่ละกรณี
ประโยชน์
ขึ้นอยู่กับคำถามการให้คำปรึกษาจะแสดงความเสี่ยงว่าลูกหลานของคุณจะต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคทางพันธุกรรมหรือโรคทางพันธุกรรมหรือไม่
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมีส่วนช่วยในการตัดสินใจส่วนบุคคลและแสดงทางเลือกในการวินิจฉัยและการรักษา โรคทางพันธุกรรม.
