Adrenoleukodystrophy: สาเหตุอาการและการรักษา

Adrenoleukodystrophy เป็นชื่อที่กำหนดให้กับความผิดปกติของการเผาผลาญที่สืบทอดมาได้ยาก มันทำให้เกิดอาการทางระบบประสาทต่างๆ

adrenoleukodystrophy คืออะไร?

Adrenoleukodystrophy (ALD) มีชื่อทางการแพทย์ว่า Addison-Schilder syndrome มันปรากฏใน ในวัยเด็ก และจัดเป็นโรคทางพันธุกรรม Adrenoleukodystrophy (ALD) เป็นที่รู้จักกันในชื่อ Addison-Schilder syndrome ปรากฏใน ในวัยเด็ก และจัดเป็นโรคทางพันธุกรรม เป็นลักษณะของการเสื่อมสภาพของระบบประสาทที่ก้าวหน้าอย่างรวดเร็วซึ่งระยะสุดท้ายจะนำไปสู่ ภาวะสมองเสื่อม และการสูญเสียการทำงานของร่างกายที่สำคัญ โรคนี้ซึ่งมักเป็นอันตรายถึงชีวิตมักจะปรากฏเฉพาะในเพศชายเท่านั้น ในทางกลับกันเพศหญิงมักจะส่งต่อโรคถอยที่เชื่อมโยงกับ x เท่านั้น เฉพาะในบางกรณีเท่านั้นที่มีข้อบกพร่องใน X หญิงทั้งสอง โครโมโซม ที่ส่งผลให้เกิด adrenoleukodystrophy ในเพศชายอุบัติการณ์ของ ALD คือ 1: 20,000 ถึง 1: 50,000

เกี่ยวข้องทั่วโลก

เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมบางอย่าง กรดไขมัน ไม่สามารถทำลายลงในร่างกายได้ เป็นผลให้ทั้ง สมอง และ เส้นประสาทไขสันหลัง ได้รับผลกระทบ ความเสียหายยังเกิดขึ้นกับต่อมหมวกไตด้วยเหตุนี้ การศึกษาทางพันธุกรรมแสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยทุกคนมีการกลายพันธุ์ภายในตัวส่งสัญญาณ ABC ยีน. นี้ ยีน ตั้งอยู่บนโครโมโซม X ยีนโลคัส q28 หน้าที่ของมันคือการเข้ารหัสโปรตีนที่อยู่ในเยื่อหุ้มของเพอรอกซิโซม อย่างไรก็ตามการมีส่วนร่วมโดยตรงในการส่ง superlong-chain กรดไขมัน ต่อ peroxisomes เป็นที่ถกเถียงกันในหมู่แพทย์ โดยปกติการย่อยสลายของไขมันจะเกิดขึ้นภายในเพอรอกซิโซม ใน adrenoleukodystrophy อย่างไรก็ตาม กรดไขมัน สะสมในเรื่องความขาวของ สมอง เช่นเดียวกับในเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต ไขมันโซ่ยาว กรด ยังสะสมในเยื่อหุ้มเซลล์ นักวิจัยบางคนจึงเชื่อว่าโครงสร้างพังผืดของไมอีลินมีการเปลี่ยนแปลงในผู้ป่วย ALD ซึ่งอธิบายถึงการหลุดลอก ด้วยวิธีนี้แรงกระตุ้นจะถูกป้องกันไม่ให้ส่งผ่านซึ่งในที่สุดก็แสดงออกมาในการเคลื่อนไหวและการลดลงของจิตใจของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

adrenoleukodystrophy ทำให้เกิดอาการหรือไม่ขึ้นอยู่กับเพศของผู้ได้รับผลกระทบ ตัวอย่างเช่นการเปลี่ยนแปลง ยีน มักจะอยู่บนโครโมโซม X ซึ่งมีอยู่เพียงครั้งเดียวในเพศชาย ด้วยเหตุนี้ไฟล์ สภาพ ปรากฏเกือบเฉพาะในผู้ป่วยชาย เนื่องจากผู้หญิงมี X สองตัว โครโมโซมแต่ยีนที่มีข้อบกพร่องมักจะอยู่ที่ยีนเพียงตัวเดียวพวกเขามักไม่สังเกตด้วยซ้ำว่ามีโรคทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามลูกหลานชายของพวกเขามีความเสี่ยงร้อยละ 50 ในการเกิด adrenoleukodystrophy อาการมักเกิดขึ้นเฉพาะในผู้ป่วยชาย ในทางกลับกันความบกพร่องของผู้หญิงมักปรากฏให้เห็นเพียงไม่บ่อยและในช่วงหลายปีต่อมาของชีวิต ในผู้ป่วยชายต่อมหมวกไตไม่สามารถผลิตได้เพียงพออีกต่อไป ฮอร์โมน. ดังนั้นพวกเขาต้องทนทุกข์ทรมานจากความต่ำ เลือด ความดันการสูญเสียน้ำหนักความอ่อนแอและ อาเจียน. นอกจากนี้การเปลี่ยนสีของ ผิว มีให้เห็น ในผู้ป่วยบางรายนอกเหนือจากความอ่อนแอของต่อมหมวกไตแล้วยังไม่มีอาการอื่น ๆ เป็นเวลาหลายปี แพทย์แยกแยะระหว่าง adrenoleukodystrophy สองรูปแบบ เหล่านี้คือ adrenomyeloneuropathy (AMN) และ ALD ด้วย สมอง การมีส่วนร่วม. AMN ถือเป็น ALD ในรูปแบบที่อ่อนโยนกว่าและพบได้ในผู้ชายที่เป็นผู้ใหญ่เกือบทั้งหมดที่ได้รับ ALD สัญญาณทั่วไป ได้แก่ การประสาน ความยากลำบากกล้ามเนื้ออ่อนแรงนำไปสู่ปัญหาการเดินและ ขา ความเจ็บปวด. ต่อมาสูญเสียปัสสาวะและอุจจาระ หย่อนสมรรถภาพทางเพศ และอัมพาตได้ ผู้ป่วยจำนวนมากต้องใช้รถเข็นในขณะที่โรคดำเนินไป ALD ที่มีส่วนเกี่ยวข้องกับสมองเกิดขึ้นในเด็กชาย XNUMX ใน XNUMX คนที่มีอายุระหว่างสามถึงสิบสองขวบ ในกรณีนี้อาการรุนแรง การอักเสบของสมอง มีให้เห็นซึ่งดำเนินต่อไป เด็กที่ได้รับผลกระทบซึ่งก่อนหน้านี้มีพัฒนาการตามปกติจู่ ๆ ก็แสดงพฤติกรรมที่เปลี่ยนแปลงเช่นกระสับกระส่ายและไม่ดี สมาธิ. ในที่สุดความผิดปกติของการกลืนอัมพาตหูหนวกและ การปิดตา ตั้งอยู่ไม่บ่อยนักโรคจะจบลงด้วยความตาย

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัย adrenoleukodystrophy ถือเป็นเรื่องยากเนื่องจากอาการอาจเกิดจากภาวะอื่น ๆ บางครั้งอาจใช้เวลาหลายปีกว่าจะได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง วิธีที่ปลอดภัยที่สุดคือก เลือด ทดสอบเพื่อตรวจสอบลักษณะทางพันธุกรรมที่เปลี่ยนแปลงไป นอกจากนี้ขั้นตอนการถ่ายภาพเช่น ถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็ก (MRI) ของ กะโหลกศีรษะ สามารถดำเนินการได้ซึ่งจะช่วยให้แพทย์ระบุบริเวณสมองที่ไม่มีเยื่อหุ้มเซลล์และสมองตีบ การพยากรณ์โรคของ adrenoleukodystrophy ขึ้นอยู่กับรูปแบบเฉพาะของการลุกลาม ตัวอย่างเช่นอายุขัยถือว่าเป็นเรื่องปกติใน AMN ในขณะที่ความพิการอย่างรุนแรงและความต้องการการดูแลระยะยาวจะเกิดขึ้นหลังจากผ่านไปสองถึงสี่ปีในการมีส่วนร่วมของสมอง

ภาวะแทรกซ้อน

เป็นโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถสลายไขมันที่สำคัญได้ กรด ในร่างกาย adrenoleukodystrophy ทำให้เกิดความเสียหายทางระบบประสาทอย่างรุนแรง ในบางกรณีโรคนี้จะแตกออกในวัยเด็ก การพัฒนาจิตและเซ็นเซอร์แสดงให้เห็นถึงการขาดดุลอย่างมาก อายุขัยของเด็กที่ได้รับผลกระทบอยู่ระหว่าง 10 ถึง 14 ปี Adrenoleukodystrophy อยู่บนโครโมโซม X เพศชายจึงมีความเสี่ยงมากกว่าเพศหญิง เมื่ออาการปรากฏในผู้ใหญ่ไม่สามารถคาดเดาได้ ในทางกลับกันผู้หญิงจะไม่อยู่ในกลุ่มเสี่ยงจนกว่าชีวิตจะหาไม่ ผู้ที่มีแนวโน้มที่จะเกิด adrenoleukodystrophy เนื่องจากความบกพร่องทางครอบครัวในการแต่งหน้าทางพันธุกรรมควรได้รับคำแนะนำหากพวกเขามีอาการเช่น: โรคของต่อมหมวกไต, ความเมื่อยล้า, ลดน้ำหนัก, ความเกลียดชัง, สีน้ำตาล ผิว การเปลี่ยนสีขอความช่วยเหลือจากแพทย์ทันที มิฉะนั้นจะเกิดภาวะแทรกซ้อนรุนแรงอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ซึ่งจะส่งผลเสียต่อคุณภาพชีวิตและอายุขัย ขั้นตอนสุดท้ายสามารถมาพร้อมกับการคุมขังเตียงความเสื่อมทั้งหมดของ ระบบประสาท และอวัยวะล้มเหลว บางครั้งสิ่งนี้นำไปสู่ความตาย เมื่อทำการวินิจฉัย adrenoleukodystrophy แล้วอาการต่างๆสามารถบรรเทาได้ แต่ไม่หายขาด การบำบัดโรค และยาได้รับการปรับแต่งให้เหมาะกับแต่ละบุคคลที่ได้รับผลกระทบเนื่องจากโรคมีคุณสมบัติแตกต่างกัน ยาบรรเทาอาการเกร็งของกล้ามเนื้อกระตุกและสามารถทำให้อาการทางระบบประสาทและกระบวนการอักเสบในสมองสามารถทนได้มากขึ้น ทางโภชนาการน้ำมันของลอเรนโซถูกบริหารเพื่อลดระดับกรดไขมันที่สูงขึ้น ขึ้นอยู่กับผู้ป่วย สภาพ, ไขกระดูก การโยกย้าย อาจจะดำเนินการ

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ตามกฎแล้ว adrenoleukodystrophy ไม่ก่อให้เกิดการร้องเรียนหรืออาการที่เฉพาะเจาะจงและเฉพาะเจาะจงที่อาจบ่งบอกถึงโรคโดยตรง ด้วยเหตุนี้การตรวจโดยแพทย์จึงเป็นสิ่งจำเป็นในทุกกรณีเพื่อหลีกเลี่ยงความเสียหายที่อาจเกิดขึ้นตามมาที่อาจเกิดขึ้นหากตรวจพบโรคช้า หากผู้ได้รับผลกระทบมีน้ำหนักตัวลดลงและต่ำ เลือด ความดันต้องปรึกษาแพทย์ ไม่บ่อยนักการสูญเสียสติอาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน ตามกฎแล้วสามารถปรึกษาแพทย์ทั่วไปได้ก่อนซึ่งจะส่งต่อผู้ป่วยไปยังผู้เชี่ยวชาญหากได้รับการวินิจฉัย ขอแนะนำให้ไปพบแพทย์อย่างเร่งด่วนหาก การประสาน ความผิดปกติหรือความผิดปกติของการเดินยังคงเกิดขึ้น ในทำนองเดียวกันการได้ยินคำร้องเรียนอาจบ่งบอกว่า adrenoleukodystrophy หาก adrenoleukodystrophy เป็นมากขึ้นอาจเกิดอัมพาตหรือสูญเสียปัสสาวะได้เช่นกัน เมื่อเกิดอาการเหล่านี้จำเป็นต้องได้รับการรักษาอย่างเร่งด่วนของผู้ป่วย ไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะมีการร้องเรียนทางสายตาอย่างกะทันหันหรือในกรณีที่เลวร้ายที่สุดให้ดำเนินการให้เสร็จสิ้น การปิดตา ที่จะเกิดขึ้นนอกเหนือจากอาการหูหนวก

การรักษาและบำบัด

ไม่สามารถรักษา adrenoleukodystrophy ได้ ดังนั้น, การรักษาด้วย จำกัด เฉพาะการบรรเทาอาการ ด้วยประการฉะนี้ ต่อมหมวกไต ความล้มเหลวสามารถรักษาได้โดยง่าย การบริหาร ของหายไป ฮอร์โมน. นอกจากนี้ผู้ป่วยจะได้รับ ยาเสพติด กับอาการกระตุกของกล้ามเนื้อกระตุก ผู้ป่วยบางรายยังได้รับน้ำมันที่เรียกว่าลอเรนโซ นี่คือส่วนผสมของ กลีเซอรอล trierucate และ glycerol trioleate อัตราส่วนคือ 4: 1 และ การบริหาร มีวัตถุประสงค์เพื่อลดไฟล์ สมาธิ ของไขมันโซ่ยาวพิเศษ กรด ไปสู่ระดับที่ดีขึ้น นอกจากนี้การออกกำลังกายทางกายภาพบำบัดหรือ กิจกรรมบำบัด สามารถทำได้เพื่อช่วยคลายกล้ามเนื้อ ในกรณีของอาการกลืนลำบากการให้อาหารเทียมเป็นไปได้ การดูแลทางจิตอายุรเวชก็มีประโยชน์เช่นกัน

Outlook และการพยากรณ์โรค

Adrenoleukodystrophy มักทำให้ผู้ได้รับผลกระทบรู้สึกไม่สบายและอ่อนแอและความสามารถในการรับมือของผู้ป่วย ความเครียด ยังลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากโรค ต่ำ ความดันโลหิต เกิดขึ้นส่งผลให้ใบหน้าซีดลง นอกจากนี้ยังต่ำ ความดันโลหิต ยังอาจทำให้หมดสติได้ ผู้ได้รับผลกระทบมักจะสูญเสียน้ำหนักและยังทนทุกข์ทรมานด้วย โรคท้องร่วง และ อาเจียน. ผิว อาจเปลี่ยนเป็นสีน้ำตาล ความเจ็บปวด ยังเกิดขึ้นในกล้ามเนื้อและขา การประสาน การลดลงและการก้าวเดินมักจะเกิดขึ้นเพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบเดินกะเผลกหรือเดินกะเผลก คุณภาพชีวิตมี จำกัด และลดลงอย่างมากจากอาการของ adrenoleukodystrophy ในระหว่างการเกิดโรคผู้ป่วยมักขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของผู้อื่นหรือการใช้รถเข็น สมาธิ ยังลดลงและความร้อนรนภายในเกิดขึ้น หากไม่ได้รับการรักษาผู้ป่วยจะเสียชีวิต การรักษาสามารถทำได้โดยการให้ยาที่หายไป ฮอร์โมนและไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ

การป้องกัน

หากทราบว่า adrenoleukodystrophy เกิดขึ้นในครอบครัวแนะนำให้ตรวจคัดกรองญาติผู้ชายทั้งหมด ด้วยวิธีนี้สามารถให้การรักษาตั้งแต่เนิ่นๆได้หากจำเป็น

การติดตามผล

โดยทั่วไปตัวเลือกในการติดตามดูแล adrenoleukodystrophy มีค่อนข้าง จำกัด บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาการรักษาอย่างต่อเนื่องสำหรับความผิดปกตินี้เพื่อบรรเทาอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม ในบริบทนี้การวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆมีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไป ในกรณีส่วนใหญ่ adrenoleukodystrophy จะได้รับการรักษาโดยการใช้ฮอร์โมนที่ผู้ได้รับผลกระทบขาด ในกรณีนี้ผู้ป่วยต้องใส่ใจกับการรับประทานยาเป็นประจำและเป็นไปได้ ปฏิสัมพันธ์ ควรคำนึงถึงยาอื่น ๆ ด้วย ในกรณีของเด็กผู้ปกครองต้องใส่ใจกับการรับประทานยาอย่างสม่ำเสมอเพื่อไม่ให้เกิดการรบกวนหรือภาวะแทรกซ้อน นอกจากนี้ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องพึ่งพา กายภาพบำบัด เพื่อบรรเทาความรู้สึกไม่สบายในกล้ามเนื้อ แบบฝึกหัดมากมายจากนี้ การรักษาด้วย นอกจากนี้ยังสามารถดำเนินการที่บ้านเพื่อเพิ่มความคล่องตัวของผู้ได้รับผลกระทบ อายุขัยของผู้ป่วยไม่ได้รับผลกระทบในทางลบจากสิ่งนี้ สภาพ. เนื่องจากในบางกรณี adrenoleukodystrophy อาจทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจหรือ ดีเปรสชันการสนทนากับเพื่อนหรือกับครอบครัวของตัวเองมีประโยชน์มากในเรื่องนี้

แค่นี้คุณก็ทำเองได้

Adrenoleukodystrophy (ALD) เป็นโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมที่มีผลต่อผู้ชายมากกว่าผู้หญิงอย่างมีนัยสำคัญ ไม่มีการช่วยเหลือตัวเอง มาตรการ ที่เหมาะสำหรับการรักษาโรคอย่างเป็นเหตุเป็นผล อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถช่วยจัดการความเสี่ยงและบรรเทาความรุนแรงของการลุกลามของโรคได้ แม้ว่าอาการหลายอย่างของโรคจะสามารถรักษาได้ดี แต่ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักไม่ได้รับการรักษาอย่างเพียงพอจนกว่าจะสายเกินไปเนื่องจากโรคนี้หายากมากยังไม่ได้รับการวินิจฉัยอย่างถูกต้อง หาก ALD เกิดขึ้นในครอบครัวแล้วผู้ป่วยควรแจ้งให้แพทย์ทราบและยืนยันว่าควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญเพื่อชี้แจงข้อสงสัยของ ALD ผู้หญิงที่เป็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่องจำเป็นต้องตระหนักว่าแม้ว่าพวกเขาเองจะไม่เป็นโรคหรือจะมีอาการเพียงเล็กน้อย แต่ความเป็นไปได้ที่ลูกหลานชายของพวกเขาจะต้องทนทุกข์ทรมานจาก ALD ในรูปแบบที่รุนแรงนั้นสูงมาก สิ่งนี้ควรนำมาพิจารณาในการวางแผนครอบครัว สำหรับผู้ที่เป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมมีศูนย์ให้คำปรึกษาเพื่อช่วยเหลือพวกเขาในเรื่องการวางแผนครอบครัว ผู้ที่ได้รับผลกระทบที่เป็นโรคแล้วควรใส่ใจกับไขมันต่ำ อาหาร เพื่อให้ความเข้มข้นของกรดไขมันที่เป็นอันตรายในเลือดต่ำ หากกล้ามเนื้อหรือการทำงานของมอเตอร์ได้รับผลกระทบ อายุรเวททางร่างกาย ควรเริ่มให้เร็วที่สุดเพื่อต่อต้านการเสื่อมของพัฒนาการ