Peters-Plus Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Peters-Plus syndrome เป็นโรคตาที่หายากมากซึ่งการพัฒนาของส่วนหน้าของตาจะถูกรบกวน ความผิดปกติเกิดจาก ยีน การกลายพันธุ์ การรักษามุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการที่เกิดขึ้น การปลูกถ่ายกระจกตา เป็นทางเลือกหนึ่งในการรักษา

Peters plus syndrome คืออะไร?

Peters-Plus syndrome หรือ Krause-Kivlin syndrome เป็นโรคตาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม วรรณกรรมทางการแพทย์อธิบายเพียง 20 กรณี; ดังนั้น สภาพ ไม่เพียง แต่หายากเท่านั้น แต่ยังเป็นโรคที่หายากที่สุดอีกด้วย ในฐานะที่เป็นอาการสำคัญแพทย์จะกล่าวถึงความผิดปกติของปีเตอร์สซึ่งเป็นลักษณะของความผิดปกติของช่องด้านหน้าของดวงตา ตั้งแต่ปี 1984 เป็นต้นมายาได้อธิบายว่า Peters-Plus syndrome เป็นกลุ่มอาการอิสระที่สามารถแยกแยะได้จากภาพทางคลินิกที่คล้ายคลึงกัน

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของ Peters-Plus syndrome เกิดจากพันธุกรรม ความผิดปกติของพัฒนาการของส่วนหน้าของดวงตาเกิดจากการกลายพันธุ์ใน ยีน B3GALTL แต่ละ ยีน เข้ารหัสลำดับเฉพาะของ กรดอะมิโน ที่ แต่งหน้า โปรตีน. สิ่งนี้ก่อให้เกิดโครงสร้างและสารส่งสัญญาณต่างๆ ยีน B3GALTL มีข้อมูลเกี่ยวกับการสังเคราะห์เอนไซม์ที่ทำหน้าที่เป็นตัวเร่งปฏิกิริยาทางชีวภาพเพื่อส่งเสริมกระบวนการทางชีวเคมีในร่างกาย ในกรณีนี้คือ beta-1,3-galactosyltransferase เหนือสิ่งอื่นใดเอนไซม์นี้มีส่วนร่วมในการสังเคราะห์ น้ำตาล ห่วงโซ่. จากการศึกษาใหม่ในปี 2015 การกลายพันธุ์สามารถส่งเสริมการหยุดชะงักของการควบคุมคุณภาพในเรติคูลัมเอนโดพลาสมิก เอนโดพลาสมิกเรติคูลัมเป็นโครงสร้างภายในเซลล์ของมนุษย์ที่มีหน้าที่ในการขนส่งสารเหนือสิ่งอื่นใด การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ Peters-Plus syndrome คือ autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าโรคนี้จะแสดงออกมาก็ต่อเมื่อพ่อและแม่ทั้งสองส่งอัลลีลที่กลายพันธุ์ไปยังเด็ก ทันทีที่อัลลีลที่มีสุขภาพดีมีอยู่ในจีโนมโรคนี้จะไม่ปรากฏให้เห็น อัลลีลที่ได้รับผลกระทบตั้งอยู่บนออโตโซมกล่าวคือไม่อยู่ในโครโมโซมเพศ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

สัญญาณที่สำคัญที่สุดของ Peters-Plus syndrome คือสิ่งที่เรียกว่า Peters anomaly นี่คือความผิดปกติของดวงตาที่เกิดจากการพัฒนาของช่องตาข้างหน้า ช่องหน้าตั้งอยู่ด้านหลังกระจกตา ความผิดปกติของปีเตอร์สนำไปสู่ความผิดปกติของเลนส์ซึ่งอาจส่งผลให้เกิด ต้อกระจก ซึ่งใน เลนส์ตา ขุ่นมัว บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะได้รับประสบการณ์ ต้อกระจก เป็นหมอกควันที่มีเมฆมากในการมองเห็นซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับความไวต่อแสงจ้าที่สูงขึ้น นอกจากนี้ไฟล์ ม่านตา อาจติดอยู่ในมุมห้อง นอกจากนี้ความผิดปกติของปีเตอร์สอาจทำให้เกิด อาตา. สิ่งเหล่านี้เป็นการเคลื่อนไหวของดวงตาเป็นจังหวะซึ่งอยู่นอกเหนือการควบคุมของผู้ได้รับผลกระทบ กลุ่มอาการนี้นำไปสู่ โรคต้อหิน ในครึ่งหนึ่งของผู้ที่ได้รับผลกระทบซึ่งทำให้ไฟล์ ประสาทตา มีความเสี่ยง. นอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักต้องทนทุกข์ทรมาน ขนาดสั้น, brachydactyly (นิ้วและนิ้วเท้าสั้นลง), เพดานโหว่และภาวะ hypermobility หลังมีลักษณะการเคลื่อนไหวของเอ็นที่ผิดปกติ เส้นเอ็น และ ข้อต่อ. บุคคลที่เป็นโรค Peters-Plus มักจะมีขนาดเล็ก หัวใบหน้ากลมและโพรงสมองขนาดใหญ่อย่างเห็นได้ชัด philtrum และ fontanel เด่นชัดกว่าค่าเฉลี่ย หัวใจสำคัญ ข้อบกพร่อง ไต ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ Clinodactyly และ polyhydramnios อาจเป็นสัญญาณของ Peters-Plus syndrome อันเป็นผลมาจากอาการต่างๆอาจทำให้การเคลื่อนไหวและการพัฒนาจิตใจล่าช้า

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

เบาะแสเริ่มต้นของกลุ่มอาการปีเตอร์พลัสเกิดจากลักษณะความผิดปกติของดวงตาอาการที่เกิดขึ้นและการนำเสนอทางคลินิกทั่วไป จักษุแพทย์สามารถแยกความแตกต่างของอาการจากโรคอื่น ๆ ได้โดยทำการตรวจโดยละเอียด แพทย์จะต้องพิจารณาถึงโรค Rieger syndrome, Weill-Marchesani syndrome และ Cornelia de Lange syndrome เป็นหลัก การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถตรวจพบยีน B3GALTL ที่กลายพันธุ์และทำให้เกิดความมั่นใจอย่างแน่นอนเกี่ยวกับการปรากฏตัวของ Peter Plus syndrome

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผลของ Peters-Plus syndrome จะสมบูรณ์ การปิดตา ของผู้ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามสิ่งนี้มักเกิดขึ้นหากไม่ได้รับการรักษาโรคโดยเฉพาะอย่างยิ่งในคนหนุ่มสาวอย่างกะทันหัน การปิดตา หรือสูญเสียการมองเห็นอย่างรุนแรงได้ นำ ถึงความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจอย่างรุนแรงหรือแม้กระทั่ง ดีเปรสชัน. คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบก็ลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากโรคดังนั้นในหลาย ๆ กรณีผู้ป่วยต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่น นอกจากการร้องเรียนเกี่ยวกับดวงตาแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบยังต้องทนทุกข์ทรมานในหลาย ๆ กรณี ขนาดสั้น or หัวใจ ข้อบกพร่อง ความผิดปกติของไตหรือโรคของ ทางเดินหายใจ นอกจากนี้ยังเกิดขึ้นค่อนข้างบ่อยใน Peters-Plus syndrome และสามารถทำได้ นำ เพื่ออายุขัยที่ลดลง เด็กต้องทนทุกข์ทรมานจากพัฒนาการที่ล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญและจากความผิดปกติทางจิตและการเคลื่อนไหวต่าง ๆ จึงอาจเกิดการกลั่นแกล้งหรือล้อเลียนได้ Peters-Plus syndrome สามารถรักษาได้โดยการผ่าตัด ภาวะแทรกซ้อนจะไม่เกิดขึ้นและสามารถบรรเทาอาการได้ สิ่งนี้ป้องกันไม่ให้เสร็จสมบูรณ์ การปิดตา ของผู้ได้รับผลกระทบ ข้อร้องเรียนอื่น ๆ จะได้รับการปฏิบัติตามเหตุการณ์ที่เกิดขึ้น ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เกิดขึ้นในกระบวนการนี้

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

Peters-Plus syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก การวินิจฉัยเฉพาะจะทำได้ก็ต่อเมื่อมีอาการเด่นชัดที่คงอยู่เป็นเวลานาน หากเด็กแสดงอาการด้อยพัฒนาในบริเวณดวงตาควรแจ้งแพทย์ที่รับผิดชอบ ความทึบของกระจกตาหรือการยึดเกาะของ ม่านตา บ่งบอกถึงโรคของดวงตาซึ่งต้องได้รับการตรวจทางการแพทย์ นอกจากนี้ ขนาดสั้น เช่นเดียวกับใบหน้ากลมทั่วไปเป็นอาการที่ต้องการการชี้แจง แพทย์สามารถวินิจฉัยโรคปีเตอร์ส - พลัสได้ด้วยวิธีการ เสียงพ้น การตรวจกระจกตาและแนะนำการรักษาตามอาการ หากมีกรณีของความผิดปกติที่หายากในครอบครัวอยู่แล้วสามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรติดต่อกับกุมารแพทย์อย่างใกล้ชิดและแจ้งให้แพทย์ทราบในกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อน สภาพ ได้รับการปฏิบัติโดย จักษุแพทย์ และนักทัศนมาตรที่สามารถกำหนดภาพที่เหมาะสมได้ เอดส์. การตรวจตามปกติสามารถทำได้โดยกุมารแพทย์ ในแต่ละกรณี การปลูกถ่ายกระจกตา เป็นไปได้ซึ่งจะดำเนินการโดยทีมศัลยแพทย์ในฐานะผู้ป่วยในเสมอ

การรักษาและบำบัด

เนื่องจาก Peters-Plus syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนสาเหตุจึงไม่สามารถรักษาได้ในปัจจุบัน แทน, การรักษาด้วย มุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการต่างๆที่เกิดขึ้นอันเป็นผลมาจาก สภาพ. การปลูกถ่ายกระจกตา อาจทำให้อาการดีขึ้น หรือที่เรียกว่า keratoplasty เป็นการปลูกถ่ายประเภทที่พบบ่อยที่สุดและสามารถใช้ได้กับเงื่อนไขที่แตกต่างกัน สำหรับ การโยกย้ายศัลยแพทย์จะเอาชั้นกระจกตาที่เสียหายออกทั้งหมดและแทนที่ด้วยกระจกตาที่มาจากผู้บริจาค การบริจาคยังชีพเป็นไปไม่ได้: ศัลยแพทย์จะเอาอวัยวะเพศหญิงออกจากผู้เสียชีวิตที่ตัดสินใจบริจาคอวัยวะโดยสมัครใจในช่วงชีวิตของเขาหรือเธอ ผู้บริจาคสามารถมอบอวัยวะทั้งหมดหรือเพียงบางส่วนเป็นการบริจาค ความดันสูงภายในดวงตาเพิ่มความเสี่ยงต่อการตาบอดอย่างมีนัยสำคัญ ความดันในลูกตาเพิ่มขึ้นในกลุ่มปีเตอร์ส - พลัสเนื่องจากอารมณ์ขันในน้ำไม่สามารถระบายออกได้อย่างถูกต้องอันเป็นผลมาจากความผิดปกติของช่องหน้า ด้วยเหตุนี้จึงไม่เพียง ปริมาณ ในร่างกายปรับเลนส์เพิ่มขึ้น แต่ความดันบนผนังตาด้วย โรคต้อหิน คือผลลัพธ์ ตัวอย่างเช่นอาจทำให้ไฟล์ ประสาทตาซึ่งส่งสัญญาณไฟฟ้าจากเซลล์รับแสง

Outlook และการพยากรณ์โรค

Peters-Plus syndrome ซึ่งพบได้น้อยมากในวัยทารก จนถึงปัจจุบันมีรายงานผู้ป่วย 20 รายทั่วโลก โรคตาข้างเดียวหรือทวิภาคีนี้เรียกอีกอย่างว่า Krause-Kivlin syndrome โรคนี้ไม่มีการพยากรณ์โรคที่ดีแม้จะมีการแทรกแซงการผ่าตัด อาจสันนิษฐานได้ว่าข้อบกพร่องนี้รุนแรงมากในอาการที่เลวร้ายที่สุดซึ่งทารกในครรภ์ส่วนใหญ่ที่ได้รับผลกระทบจะไม่พัฒนาเต็มที่ Peters plus syndrome ส่งผลให้เกิดความผิดปกติของปีเตอร์ อาการนี้เกี่ยวข้องกับอาการต่างๆ ความรุนแรงของความผิดปกติอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ดังนั้นแนวโน้มจึงแตกต่างกันไป อย่างไรก็ตามเด็กที่ได้รับผลกระทบไม่เพียง แต่ได้รับผลกระทบจากปัญหาร้ายแรงและความผิดปกติของดวงตาเท่านั้นพวกเขายังอาจได้รับผลกระทบจากความผิดปกติอื่น ๆ ที่ส่งผลกระทบต่อร่างกายทั้งหมด จนถึงขณะนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาสำหรับ Peters-Plus syndrome ซึ่งเกิดจากพันธุกรรมหรือจากการกลายพันธุ์ เนื่องจากปัญหาสายตาที่ร้ายแรงผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีความบกพร่องทางสายตาอย่างรุนแรง พวกเขาต้องได้รับการดูแลในสถาบันที่เหมาะสม ข้อบกพร่องความผิดปกติและความผิดปกติอื่น ๆ ยังรุนแรงมากจนเด็ก ๆ ไม่สามารถมีชีวิตที่ปกติสุขได้ ในบางกรณีสามารถพิจารณาการปลูกถ่ายกระจกตาหรือการผ่าตัดอื่น ๆ ในบริเวณรอบดวงตาได้ มิฉะนั้นจะมีเพียงการรักษาตามอาการเพื่อบรรเทาอาการเท่านั้น

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกันโรค Peters-Plus ได้อย่างเฉพาะเจาะจง เนื่องจากโรคนี้มีพื้นฐานมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจึงมีเพียงการป้องกันโดยทั่วไปเท่านั้นที่เป็นไปได้ กลุ่มอาการนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยดังนั้นจึงปรากฏเฉพาะในกรณีที่พ่อแม่ทั้งสองมีและสืบทอดยีนที่กลายพันธุ์ หากพ่อแม่มีความเกี่ยวข้องกันความเป็นไปได้ที่อัลลีลที่เปลี่ยนแปลงสองตัวจะมารวมกันในจีโนมของเด็กจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ แม้ว่าพ่อแม่ทั้งสองจะมียีน B3GALTL ที่กลายพันธุ์โดยอิสระ แต่ความเสี่ยงของเด็กในการเป็นโรค Peters-Plus ก็เพิ่มขึ้น ด้วยความช่วยเหลือของ การวินิจฉัยก่อนคลอดแพทย์สามารถระบุได้แล้วใน ลูกอ่อนในครรภ์ ไม่ว่าจะมีสองอัลลีลที่กลายพันธุ์

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ของกลุ่มอาการปีเตอร์ส - พลัสผู้ที่ได้รับผลกระทบมีน้อยมากถ้ามีเป็นพิเศษ มาตรการ และทางเลือกในการดูแลหลังคลอดเนื่องจากไม่สามารถรักษาโรคได้อย่างเต็มที่ เนื่องจากเป็นโรคประจำตัวผู้ที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนในกรณีใด ๆ หากต้องการมีบุตรเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของกลุ่มอาการ ตามกฎแล้วการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆมักมีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไปและยังสามารถป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนต่อไปได้ ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดซึ่งจะช่วยบรรเทาอาการได้อย่างมาก หลังจากการผ่าตัดดังกล่าวผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปกป้องดวงตาให้ดีเป็นพิเศษและโดยทั่วไปจะทำได้ง่าย ควรตรวจความดันตาเป็นประจำเนื่องจากในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจทำให้ตาบอดสนิทซึ่งไม่สามารถย้อนกลับได้ ตามกฎแล้วไม่จำเป็นต้องมีการดูแลติดตามเพิ่มเติมหลังการรักษา อายุขัยของผู้ป่วยจะไม่ได้รับผลกระทบในทางลบหรือลดลงจากโรคนี้

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

Peters-Plus syndrome เป็นโรคที่รุนแรงซึ่งไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุจนถึงปัจจุบัน มาตรการช่วยเหลือตนเองที่สำคัญที่สุดคือการปกป้องดวงตา ควรหลีกเลี่ยงแสงแดดและการสัมผัสกับสารมลพิษ นอกจากนี้ผู้ประสบภัยไม่ควรปวดตาด้วย แชมพู, ยาหยอดตาหรือสิ่งที่ชอบ เนื่องจากโรคดำเนินไปเรื่อย ๆ เครื่องช่วยการมองเห็นจะต้องได้รับการปรับให้เข้ากับความสามารถในการมองเห็นในปัจจุบันอย่างสม่ำเสมอ หากมีอาการผิดปกติทางสายตาแนะนำให้ไปพบแพทย์ การช่วยเหลือตนเองอื่น ๆ มาตรการ ถูก จำกัด ให้มีวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีอย่างสมดุล อาหาร และหลีกเลี่ยง ความเครียด. สิ่งนี้สามารถส่งผลในเชิงบวกต่ออาการทางจักษุวิทยาที่เกี่ยวข้องกับ Peters-Plus syndrome ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปฏิบัติอย่างระมัดระวังในชีวิตประจำวันเนื่องจากมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิดอุบัติเหตุเนื่องจากการมองเห็นบกพร่อง โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อปีนบันไดและระหว่างเล่นกีฬาต้องให้ความสำคัญกับแหล่งที่มาของอันตราย หากมีการตกมากขึ้นและปัญหาอื่น ๆ ให้ทำการปรับแต่งภาพ ความแข็งแรง เป็นสิ่งที่จำเป็น แม้จะมีทั้งหมด มาตรการ, Peters-Plus-Syndrome อาจมีผลเสียต่อความเป็นอยู่ สำหรับเหตุผลนี้, คุย การรักษาด้วย การมีนักจิตวิทยาเป็นทางเลือกหนึ่งเสมอซึ่งสามารถใช้ร่วมกับการรักษาพยาบาลได้