คำพ้องความหมาย
การรบกวนของการสังเคราะห์ hemePorphyria เป็นชุดของโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญซึ่งโครงสร้าง (การสังเคราะห์) ของส่วนหนึ่งของตัวขนส่งสำหรับออกซิเจนใน เลือด (heme ใน เฮโมโกลบิน) ถูกรบกวน
บทนำ
ในร่างกายมีกระบวนการเผาผลาญอาหารหลายพันขั้นตอน เอนไซม์ ที่เปิดใช้งาน (เร่งปฏิกิริยา) ปฏิกิริยาทางชีวเคมี หากไม่ว่าจะเนื่องมาจากปัจจัยทางพันธุกรรมหรือได้มาการทำงานของเอนไซม์มี จำกัด หรือเพิ่มมากขึ้นจนมีอาการของโรค (อาการ) ผู้เชี่ยวชาญพูดถึงโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญ แปดขั้นตอนการพัฒนามีความจำเป็นในการสร้างฮีม
หากไม่สามารถดำเนินการอย่างใดอย่างหนึ่งในรูปแบบที่เพียงพอเนื่องจากการขาดเอนไซม์หรือความบกพร่องจะมี porphyria จากนั้นสัญญาณของโรคจะเกิดจากการสะสมและการทับถมของสารที่ควรถูกเปลี่ยนในขั้นตอนปฏิกิริยาที่เป็นปัญหา ในทำนองเดียวกันการขาดสารที่ผลิตในภายหลังอาจทำให้เกิดความไม่สะดวก
Porphyrias ได้แก่ erythropoietic protoporphyria, porphyria erythropoietic ที่มีมา แต่กำเนิด, porphyria cutanea tarda, porphyria แบบไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันและ Doss porphyria บ่อยครั้งที่ porphyrias ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยส่วนใหญ่สืบเนื่องมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นซึ่งหมายความว่าต้องมีผู้ปกครองอย่างน้อยหนึ่งคน ในทางตรงกันข้ามพอร์ไฟเรียเม็ดเลือดแดงที่มีมา แต่กำเนิดจะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติ
ในกรณีนี้พ่อแม่มักจะมีสุขภาพแข็งแรง แต่มักเกี่ยวข้องกัน เลือด. การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในการแต่งหน้าทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์) ซึ่งไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาจเป็นสาเหตุของ porphyria ดังนั้น 4 ใน 5 คนที่เป็นโรค porphyria cutanea tarda จึงไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่ได้พัฒนาขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม
Porphyrias สามารถทำได้โดยไม่มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรม ในกรณีเหล่านี้เราพูดถึง porphyrias ที่ได้มา (รอง) มักเกิดจากการเป็นพิษเช่นโลหะหนักเช่นตะกั่วและปรอทหรือ ตับ ความเสียหายที่เกิดจากแอลกอฮอล์ยาหรือสารพิษจากสิ่งแวดล้อมเช่นยาฆ่าแมลงหรือเฮกซะคลอโรเบนซีน
โรคอื่น ๆ อาจทำให้เกิดป๊อปไฟเรียรอง ที่สำคัญที่สุดคือ ตับ โรค (เช่น ตับอักเสบ C) โรคเกี่ยวกับการเผาผลาญอื่น ๆ (เช่น hemochromatosis), และ เลือด- การทำลาย (hemolytic) รูปแบบของโรคโลหิตจาง
