พันธุศาสตร์

พันธุศาสตร์หรือที่เรียกว่ากรรมพันธุ์คือการศึกษายีนการเปลี่ยนแปลงและการถ่ายทอดทางพันธุกรรมภายในสิ่งมีชีวิต แบ่งออกเป็นสามกลุ่มย่อย: คลาสสิกพันธุศาสตร์อณูพันธุศาสตร์และ epigenetics.

พันธุศาสตร์คลาสสิก

พันธุศาสตร์คลาสสิกเป็นสาขาวิชาที่เก่าแก่ที่สุดในพันธุศาสตร์ สิ่งนี้สืบเชื้อสายมาจาก Gregor Mendel ผู้ซึ่งอธิบายกระบวนการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบ monogenic (ลักษณะที่การแสดงออกถูกกำหนดโดยเพียงอย่างเดียว ยีน). อย่างไรก็ตามกฎของ Mendel ใช้กับสิ่งมีชีวิตที่สืบทอดมาสองชุดเท่านั้น โครโมโซม จากทั้งพ่อและแม่ซึ่งเป็นกรณีของพืชและสัตว์ส่วนใหญ่ ด้วยการค้นพบของ ยีน การเชื่อมโยงซึ่งระบุว่ายีนบางตัวที่เข้ารหัสลักษณะเฉพาะนั้นได้รับการถ่ายทอดมาด้วยกันกฎของเมนเดลที่ยีนทั้งหมดแบ่งออกเป็นอิสระในช่วง ไมโอซิส (กระบวนการแบ่งเซลล์ที่ลดจำนวนโครโมโซมลงครึ่งหนึ่งและเกิดขึ้นระหว่างการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ) ไม่ได้รับการพิสูจน์และกฎของเมนเดลเองก็ถูกตั้งคำถาม กฎดังกล่าวใช้กับยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกันเท่านั้นยิ่งอยู่ใกล้ ยีน ระยะทางความน่าจะเป็นของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมก็จะยิ่งสูงขึ้น หลังจากการค้นพบเช่นรหัสพันธุกรรม (DNA และ mRNA) หรือการโคลนนิ่ง (วิธีการได้มาและการทำสำเนาดีเอ็นเอที่เหมือนกัน) พันธุศาสตร์ได้พัฒนาไปไกลกว่าพันธุศาสตร์คลาสสิก

อณูพันธุศาสตร์

อณูพันธุศาสตร์หรือที่เรียกว่าอณูชีววิทยาเป็นส่วนหนึ่งของพันธุศาสตร์ที่เกี่ยวข้องกับโครงสร้างหน้าที่และการสังเคราะห์ทางชีวภาพของ กรดนิวคลีอิก กรด deoxyribonucleic (DNA) และ กรด ribonucleic (RNA) ในระดับโมเลกุล. นอกจากนี้อณูพันธุศาสตร์ยังเกี่ยวข้องกับการมีปฏิสัมพันธ์ในระดับโมเลกุลซึ่งกันและกันและกับสิ่งต่างๆ โปรตีนเช่นเดียวกับการศึกษาการแสดงออกของยีน (ข้อมูลทางพันธุกรรมของยีน) การควบคุมยีน (การควบคุมการทำงานของยีน) และการทำงานของโปรตีนภายในเซลล์เฉพาะ เทคนิคอณูชีววิทยาส่วนใหญ่นำไปใช้กับการวิจัยด้านการแพทย์และชีววิทยา ตัวอย่างของเทคนิคที่ใช้กันทั่วไป ได้แก่ ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส (PCR; การขยายดีเอ็นเอในหลอดทดลอง) การโคลนดีเอ็นเอและการกลายพันธุ์ (การสร้างการกลายพันธุ์ในจีโนมของสิ่งมีชีวิต) เรื่องนี้ได้รับชื่อในปีพ. ศ. 1952 โดยนักชีววิทยาระดับโมเลกุลและนักฟิสิกส์วิลเลียมแอสเบอรีผู้มีบทบาทสำคัญในการสร้างอณูพันธุศาสตร์

epigenetics

epigenetics เกี่ยวข้องกับลักษณะโมเลกุลที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งมีพื้นฐานไม่ใช่ลำดับดีเอ็นเอ คำนำหน้า epi- (กรีก: επί) ระบุว่าการปรับเปลี่ยน“ บน” ดีเอ็นเอจะถูกพิจารณาแทน ความแตกต่างเกิดขึ้นระหว่างเขตข้อมูลย่อยของ methylations (การเพิ่มกลุ่ม CH3) และการปรับเปลี่ยนฮิสโตน (histones = โปรตีน ห่อหุ้มด้วยดีเอ็นเอซึ่งหน่วย "อ็อกเทเมอร์" ประกอบด้วยโปรตีน 2 ชุดคือ H2A, H3B, H4 และ HXNUMX) DNA methylation ส่วนกลางในมนุษย์คือไซโตซีนที่เป็นเบสนิวเคลียสในเกาะที่เรียกว่า CpG ของ DNA ในหมู่เกาะดังกล่าว guanine ฐาน ตามด้วยฐานของไซโตซีน (“ CpG dinucleotide”) 75% ของหมู่เกาะ CpG เป็นเมทิลแอลกอฮอล์ ผลของ methylations เป็นสื่อกลางโดย methyl-binding โปรตีน. สิ่งเหล่านี้ทำให้เกิดการปิดของโครงสร้างนิวคลีโอโซม (นิวคลีโอโซม = หน่วยของดีเอ็นเอและฮิสโตนอ็อกทาเมอร์) ดังนั้นไซต์ที่มีเมธิลจึงเข้าถึงได้ยากกว่ามากโดยปัจจัยการถอดความ (TPFs; โปรตีนที่ยึดติดกับ DNA และทำหน้าที่ในการถอดความ) ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของ methylations พวกเขามีการยับยั้งการถอดรหัส (การถอดความ = การถอดดีเอ็นเอเป็น RNA) หรือผลการเพิ่มการถอดรหัส Methylation ถูกเร่งปฏิกิริยาโดย DNA methyltransferases ที่หลากหลาย - demethylation (การกำจัดกลุ่ม methyl) โดย demethylases Methylation ถือเป็นฟังก์ชันที่เก่าแก่ที่สุดในเชิงวิวัฒนาการในแง่ของการปิดเสียงถาวรของส่วนใหญ่ของ transposons (องค์ประกอบของ DNA ที่สามารถเปลี่ยนตำแหน่ง (ตำแหน่ง) ของพวกมันได้โดยการกำจัดหรือการเพิ่มองค์ประกอบเหล่านี้ใหม่สามารถ นำ ถึงเหตุการณ์การกลายพันธุ์ของลักษณะทางพยาธิวิทยาที่อาจเกิดขึ้น) หาก methylations เหล่านี้อยู่ที่บริเวณโปรโมเตอร์การสะสมของ TPF ที่เฉพาะเจาะจงจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ ดังนั้นจึงไม่สามารถถอดความของส่วนดีเอ็นเอได้ Methylations ที่ลำดับ enhacer ป้องกันการแนบ TPF ที่ช่วยเพิ่มการถอดความ เมธิเลชันที่ลำดับที่ไม่เป็นไปตามกฎข้อบังคับช่วยลดอัตราการถอดความเนื่องจากความสัมพันธ์ที่ต่ำของดีเอ็นเอพอลิเมอเรสกับดีเอ็นเอมีเพียงเมธิเลชันที่ลำดับเบสของดีเอ็นเอเท่านั้นที่สามารถนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของกิจกรรมการถอดเสียงได้เนื่องจากป้องกันการสะสมของปัจจัยยับยั้งการถอดความ การปรับเปลี่ยนฮิสโตนมีลักษณะเฉพาะโดยการเพิ่มกลุ่มทางเคมีที่หลากหลายลงในเครือข่ายด้านข้างของ กรดอะมิโน ของโปรตีนฮิสโตน สิ่งที่พบบ่อยที่สุดคือ acetylations และ methylations Acetylation มีผลต่อกรดอะมิโนเท่านั้น ไลซีน และส่งผลให้ไลซีนที่มีประจุบวกเป็นกลาง ปฏิสัมพันธ์ ด้วยการลดลงของดีเอ็นเอที่มีประจุลบซึ่งนำไปสู่การคลายตัวเช่นการลดลงของการบดอัดของฮิสโตน - ดีเอ็นเอที่ซับซ้อน ผลลัพธ์คือความสามารถในการเข้าถึงปัจจัยการถอดความได้เพิ่มขึ้น Histone methylations ยังส่งผลต่อระดับของการบดอัดของโครงสร้างของนิวคลีโอโซม อย่างไรก็ตามมันขึ้นอยู่กับ กรดอะมิโน หรือโปรตีนฮิสโตนไม่ว่าจะเกิดการเปิดหรือการบดอัด คุณสมบัติพิเศษอีกประการหนึ่งคือการมีรหัสฮิสโตน "การสืบทอด" ของการปรับเปลี่ยนฮิสโตนที่แตกต่างกันในที่สุดนำไปสู่การสรรหาสิ่งที่เรียกว่า โครมาติ ปัจจัยการสร้างแบบจำลอง - ขึ้นอยู่กับชนิดโปรตีนเหล่านี้จะเพิ่มหรือลดระดับการควบแน่นของการยืนยันนิวคลีโอโซม การบำบัดโรค (มุมมอง): เนื่องจากรูปแบบเมธิเลชันที่เหมาะสมของเซลล์และชนิดของเซลล์ส่วนใหญ่ไม่เป็นที่รู้จักดังนั้นจึงมีเพียงข้อความเล็กน้อยเท่านั้นที่สามารถระบุได้เกี่ยวกับอัตราส่วนโปรตีนที่เหมาะสมที่สุดของเซลล์ แต่ยังกำหนดรหัสฮิสโตนแบบแยกส่วนเท่านั้นการปรับเปลี่ยนการรักษาจึงอยู่ในขณะนี้ ไม่มีประโยชน์. อย่างไรก็ตามในอนาคตการควบคุมและลดระดับยีนอาจเป็นประโยชน์ในการรักษาโรคต่างๆเช่นเนื้องอกความผิดปกติทางจิตและโรคแพ้ภูมิตัวเองรวมทั้งใน ต่อต้านริ้วรอย ภาค