โครโมโซม: โครงสร้างและหน้าที่

โครโมโซม เป็นเส้นของ กรด deoxyribonucleic มีสิ่งที่เรียกว่าฮิสโตน (พื้นฐาน โปรตีน ภายในนิวเคลียส) และโปรตีนอื่น ๆ เรียกอีกอย่างว่าส่วนผสมของดีเอ็นเอฮิสโตนและโปรตีนอื่น ๆ โครมาติ. มียีนและข้อมูลทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง ฮิสโตนเป็นพื้นฐาน โปรตีน ซึ่งไม่เพียง แต่ทำหน้าที่บรรจุ DNA เท่านั้น แต่ยังจำเป็นสำหรับการแสดงออกของยีนบางตัวที่เข้ารหัสไว้ด้วย การเกิดขึ้นของ โครโมโซม ถูก จำกัด ไว้ที่ยูคาริโอต (สิ่งมีชีวิตที่มีนิวเคลียสของเซลล์) ซึ่งอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ สิ่งมีชีวิตเช่น แบคทีเรียซึ่งไม่มีนิวเคลียสมีดีเอ็นเอแบบวงกลม โมเลกุล (พลาสมิด) ซึ่งในยูคาริโอตนั้นคล้ายกับดีเอ็นเอแบบวงกลมภายใน mitochondria หรือคลอโรพลาสต์เช่นเดียวกับโครโมโซมของแบคทีเรียที่มีลักษณะคล้ายโครโมโซม ในระหว่างกระบวนการแบ่งเซลล์โครโมโซมส่วนใหญ่เป็นโมเลกุลเกลียวคู่ยาว อย่างไรก็ตามในระหว่างการจำลองแบบโครโมโซมจะมีรูปแบบคล้าย X ที่เรียกว่าโครโมโซมเมตาเฟสเกิดขึ้น จำนวน โครโมโซม แตกต่างกันอย่างมากในสัตว์หรือพืชแต่ละชนิด แอดเดอร์ ลิ้น พืชสกุลเฟิร์นในตระกูลลิ้นของแอดเดอร์มีสปีชีส์ที่มีโครโมโซมมากถึง 1260 โครโมโซมในขณะที่พยาธิตัวกลมมีโครโมโซมเพียง 2 โครโมโซม ในร่างกายมนุษย์จำนวนโครโมโซมคือ 46 โครโมโซมโดย 23 ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่แต่ละคน ในการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศโครโมโซมสองชุดที่คล้ายคลึงกันในนิวเคลียสของเซลล์เป็นผลมาจากการรวมกันของโครโมโซมคู่เดียวของมารดาและบิดาหนึ่งชุดเมื่อปฏิสนธิ โครโมโซมแบ่งออกเป็นออโตโซม (โครโมโซมร่างกาย) และโกโนโซม (โครโมโซมเพศ) โครโมโซมคู่ที่ 1 ถึง 22 เป็นออโตโซมคู่ที่ 23 คือโครโมโซมเพศ (XY ในเพศชายและ XX ในเพศหญิง) ลำดับของออโตโซมจะขึ้นอยู่กับจำนวนคู่ฐาน: โครโมโซม 1 มีคู่เบสมากที่สุดและหลังจากนั้นจะมีคู่เบสลดลงเรื่อย ๆ จากโครโมโซมเป็นโครโมโซมจนถึงออโตโซมตัวสุดท้าย 22. ความผิดปกติทางพันธุกรรมภายในออโตโซมเรียกว่ากรรมพันธุ์ของออโตโซม ความผิดปกติ ในคำอธิบายต่อไปนี้เกี่ยวกับโครโมโซมเพศหรือโกโนโซม (บางครั้งเรียกว่าเฮเทอโรโครโมโซมเฮเทอโรโซมหรืออัลโลโซม): ตัวผู้มีโครโมโซม X หนึ่งโครโมโซมซึ่งได้รับมรดกมาจากแม่และโครโมโซม Y หนึ่งโครโมโซมเพศหญิงมีโครโมโซม X สองตัวซึ่งสืบทอดมาจาก พ่อและคนอื่น ๆ จากแม่ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโครโมโซมภายในโกโนโซมมีความแตกต่างออกไปเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโครโมโซม X และโครโมโซม Y ตามลำดับ โครโมโซม X มีคู่เบสมากกว่าโครโมโซม Y มากกว่าสองเท่า โครโมโซม X และ Y มีลำดับส่วนที่คล้ายกันมากซึ่งเกิดจากการพัฒนาวิวัฒนาการของโครโมโซม Y จากโครโมโซม X นอกจากนี้ยังมีสิ่งที่เรียกว่า pseudoautosomal พื้นที่ซึ่งเป็นบริเวณที่ปลายของโกโนโซมซึ่งเช่นเดียวกับในกรณีของออโตโซมยีนหลายตัวจะถูกทำซ้ำในทั้งสองเพศ ที่นั่นโครโมโซม X และ Y จะรวมตัวกันใหม่ได้ในระหว่างนั้น ไมโอซิส. อาจมีการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมซึ่งเกิดขึ้นเมื่อมีการแบ่งตัวสองหลักในเกลียวคู่ของ DNA ซึ่งมักจะส่งผลให้เกิดการซ่อมแซมดีเอ็นเอ หากในระหว่างการซ่อมแซมดีเอ็นเอสายดีเอ็นเอที่ไม่ถูกต้องเชื่อมต่อกันจะเกิดความผิดปกติของโครโมโซมหรือที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ของโครโมโซม สิ่งเหล่านี้เป็นการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซมที่มองเห็นได้อย่างชัดเจน (= ความผิดปกติของโครโมโซมโครงสร้าง) เช่นการลบ (การสูญเสียคู่เบสหนึ่งคู่ขึ้นไปของลำดับดีเอ็นเอ) การแทรก (การได้รับใหม่ของคู่เบสอย่างน้อยหนึ่งคู่) ของลำดับดีเอ็นเอ) การทำซ้ำ (การเพิ่มลำดับที่เฉพาะเจาะจงเป็นสองเท่า) หรือการโยกย้าย (การเปลี่ยนแปลงตำแหน่งของส่วนโครโมโซม) การกลายพันธุ์ของโครโมโซมอาจทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมซึ่ง ได้แก่ การกลายพันธุ์ของโครโมโซมในช่วง ไมโอซิส,หรือ โรคเนื้องอก. สิ่งที่แตกต่างจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมคือความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลขซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงเชิงตัวเลขที่มองเห็นได้อย่างชัดเจนของโครโมโซมนั่นคือการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมที่ใหญ่กว่ามาก เป็นผลมาจากข้อบกพร่อง ไมโอซิส. ตัวอย่างของความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลข ได้แก่ aneuploidy - เช่น monosomy (การมีโครโมโซมเฉพาะที่มีอยู่จริงสองครั้ง) หรือ trisomy และ polyploidy (เช่น triploidy) ตัวอย่างของ monosomy คือ เทอร์เนอร์ซินโดรม (คำพ้องความหมาย: Ullrich-Turner syndrome): เด็กหญิง / ผู้หญิงที่มีลักษณะเฉพาะนี้มีโครโมโซม X ที่ใช้งานได้เพียงตัวเดียวแทนที่จะเป็นสองโครโมโซมปกติ trisomy เป็นสำเนาเพิ่มเติมของโครโมโซมที่ปกติจะมีซ้ำกัน trisomies ที่พบมากขึ้นคือ กลุ่มอาการ Klinefelter (XXY) และ trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม; โครโมโซม 21 supernumerary) ใน triploidy มีโครโมโซมเดี่ยวสามชุดที่สมบูรณ์ (69 โครโมโซมแทนที่จะเป็น 46) Triploidy มักจะนำไปสู่ การแท้ง (การคลอดก่อนกำหนด). ที่นี่แนวโน้มคือความน่าจะเป็นของ การคลอดก่อนกำหนด ต่ำกว่าสำหรับไตรโซมที่มีโครโมโซมที่มีคู่ฐานค่อนข้างน้อย หมายเหตุ: Diploidy หมายถึงการมีโครโมโซมสองชุดที่เหมือนกันในนิวเคลียสเดียว สิ่งนี้ส่งผลให้เกิดการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศจากการรวมกันของโครโมโซมคู่เดียวของมารดาและบิดาหนึ่งชุดในการปฏิสนธิ โดยปกติชุดโครโมโซมของไข่ (ไข่) และตัวอสุจิ (สเปิร์ม) เป็นแบบเดี่ยว (haploid) กล่าวคือที่นี่จีโนม (สารพันธุกรรม) มีอยู่เพียงครั้งเดียว นี่เป็นวิธีเดียวที่จะทำให้แน่ใจว่ามีการแบ่งตัว“ สม่ำเสมอ” ในระหว่างการปฏิสนธิส่งผลให้เกิดไซโกตซ้ำ