ความหมาย - phenylketonuria คืออะไร?
Phenylketonuria เป็นรูปแบบโรคทางพันธุกรรมที่แสดงออกในการสลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนที่ลดลง สิ่งที่ยุ่งยากเกี่ยวกับโรคนี้คือเป็นมาตั้งแต่เกิดจึงนำไปสู่การสะสมของกรดอะมิโน ตั้งแต่ประมาณเดือนที่สามของชีวิตจะมีความเข้มข้นสูงมากจนมีผลเป็นพิษต่อพัฒนาการทางจิตใจของเด็ก
โรคนี้ขึ้นอยู่กับความบกพร่องของเอนไซม์ที่ป้องกันการเปลี่ยนรูปและการสลายฟีนิลอะลานีน เพื่อที่จะขับกรดอะมิโนออกมาอย่างไรก็ตามมันจะอยู่คู่กับสารอื่น ๆ ในร่างกาย การขับถ่ายของสารประกอบเหล่านี้ส่งผลให้เกิดความไม่พึงประสงค์เป็นพิเศษ กลิ่น.
สาเหตุของ Phenylketonuria
ความบกพร่องของเอนไซม์สองชนิดเป็นสาเหตุของโรคฟีนิลคีโตนูเรีย ยีนที่มี“ พิมพ์เขียว” สำหรับ เอนไซม์ ตั้งอยู่บนโครโมโซมที่สิบสอง จนถึงปัจจุบันการกลายพันธุ์ของยีนนี้หลายร้อยครั้งเป็นที่ทราบกันดีว่าทำให้เกิดการพัฒนาของโรค
ขึ้นอยู่กับขอบเขตของการกลายพันธุ์เปอร์เซ็นต์เล็กน้อยของ เอนไซม์ สามารถทำงานได้อย่างถูกต้อง ใช่ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการขาดเอนไซม์ซึ่งส่งผลให้การสลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนที่จำเป็นลดลงหรือไม่มีอยู่จริง เมื่อเทียบกับค่าปกติ เลือด ความเข้มข้นอาจสูงกว่า 10 ถึง 20 เท่า
ความถี่แตกต่างกันไปในกลุ่มชาติพันธุ์ต่างๆและสามารถพบได้ในเยอรมนีในเด็กทุกๆหมื่นคน เนื่องจากการสะสมของฟีนิลอะลานีน ระบบประสาท ของเด็กหรือทารกบางครั้งได้รับความเสียหายอย่างไม่สามารถแก้ไขได้ หากไม่สังเกตเห็นโรคในเวลาที่กำหนดจะมีอาการปัญญาอ่อน (พัฒนาการทางจิตใจและร่างกายล่าช้า) ของเด็กซึ่งจะแย่ลงจนระดับฟีนิลอะลานีนลดลงสู่ระดับปกติ
การถ่ายทอดลักษณะทางคลินิกของ phenylketonuria (PKU) เป็นไปตามรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติกล่าวคือทั้งคู่ โครโมโซม ของคู่โครโมโซมจะต้องได้รับผลกระทบเพื่อให้โรคมีอาการ ยีนที่ได้รับผลกระทบซึ่งเรียกว่ายีน PAH ตั้งอยู่บนโครโมโซมที่สิบสอง ปัจจุบันมีการกลายพันธุ์หลายร้อยชนิดที่ทำให้เกิดฟีนิลคีโตนูเรียในรูปแบบต่างๆ
รูปแบบแตกต่างกันไปในกิจกรรมที่เหลือของเอนไซม์ ซึ่งหมายความว่ายังคงสามารถเปลี่ยนปริมาณฟีนิลอะลานีนที่เหลืออยู่ได้ บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เป็นโรคต่างกัน
พูดง่ายๆก็คือไม่ใช่ทุกเซลล์ที่มียีนที่เป็นโรค มีเพียงส่วนน้อยของผู้ที่ได้รับผลกระทบที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมทั้งหมด โครโมโซม. นอกจากนี้ยังมีความแตกต่างในระดับภูมิภาคในประเภทของการกลายพันธุ์
ดังนั้นรูปแบบการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันจึงเกิดขึ้นพร้อมกับความถี่ที่แตกต่างกันในบางภูมิภาค / พื้นที่ นอกจากนี้เกี่ยวกับการเกิดโรคในประชากรมีความแตกต่างที่เป็นที่รู้จักทั่วโลก ในขณะที่ในสแกนดิเนเวียและประเทศในเอเชียอุบัติการณ์ของฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU) อยู่ที่ประมาณ 100,000 ใน 1 ตัวอย่างเช่นประเทศในคาบสมุทรบอลข่านแสดงความถี่สูงถึง 5000: 1 ในประเทศที่พูดภาษาเยอรมันความถี่ของฟีนิลคีโตนูเรียอยู่ที่ประมาณ 10,000: XNUMX
บทความทั้งหมดในชุดนี้:
