การตรวจคัดกรองพาหะเป็นการทดสอบทางพันธุกรรมที่ใช้ในการตรวจสอบว่าบุคคลนั้นเป็นพาหะสำหรับความผิดปกติที่สืบทอดมาจาก autosomal หรือไม่ การตรวจคัดกรองนี้มักใช้โดยคู่รักที่กำลังพิจารณาการตั้งครรภ์และต้องการทราบล่วงหน้าว่าเด็กจะเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่ สภาคองเกรสแห่งสูตินรีแพทย์และสูตินรีแพทย์แห่งอเมริกา (ACOG) แนะนำให้… การคัดกรองผู้ให้บริการ
โครโมโซมเป็นเส้นใยของกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิกที่มีฮิสโตน (โปรตีนพื้นฐานภายในนิวเคลียส) และโปรตีนอื่นๆ ส่วนผสมของดีเอ็นเอ ฮิสโตน และโปรตีนอื่นๆ เรียกอีกอย่างว่าโครมาติน ประกอบด้วยยีนและข้อมูลทางพันธุกรรมเฉพาะ ฮิสโตนเป็นโปรตีนพื้นฐานที่ไม่เพียงแต่ทำหน้าที่บรรจุ DNA เท่านั้น แต่ยังจำเป็นสำหรับการแสดงออก ... โครโมโซม: โครงสร้างและหน้าที่
Epigenetics เกี่ยวข้องกับลักษณะโมเลกุลที่สืบทอดได้ซึ่งพื้นฐานไม่ใช่ลำดับดีเอ็นเอ คำนำหน้า epi- (กรีก: επί ) ระบุว่าการปรับเปลี่ยน "ใน" DNA จะถูกพิจารณาแทน ความแตกต่างเกิดขึ้นระหว่างช่องย่อยของเมทิลเลชันและการดัดแปลงฮิสโตน (ฮิสโตน = โปรตีนที่ห่อหุ้มด้วย DNA ซึ่งหน่วย “อ็อกทาเมอร์” ประกอบด้วยสำเนาสองชุดของ ... อธิบาย Epigenetics
Microarray analysis/Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization) เป็นวิธีการคัดกรองทางพันธุกรรมที่ค่อนข้างใหม่ ซึ่งสามารถอธิบายได้ว่าเป็น “การวิเคราะห์โครโมโซมความละเอียดสูง” ใช้เพื่อระบุและวัดกิจกรรมของยีนที่เฉพาะเจาะจง ในบริบทของอาร์เรย์ CGH (= Comparative Genomic Hybridization) จีโนมทั้งหมดจะถูกตรวจสอบสำหรับการเปลี่ยนแปลงหมายเลขสำเนา (การลบ/ การสูญเสีย … Array CGH: การวิเคราะห์ Microarray
NIPT (= "การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน", NIPT หรือ "การทดสอบการวินิจฉัยการตั้งครรภ์ที่ไม่ล่วงล้ำ" NIPDT; การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน คำพ้องความหมาย: การทดสอบ Harmony; Harmony Prenatal Test) คือการทดสอบเลือดระดับโมเลกุลเพื่อตรวจหา DNA ปลอดเซลล์ (การทดสอบ cfDNA, การทดสอบ DNA ที่ปราศจากเซลล์) DNA ปลอดเซลล์เป็นชิ้นส่วน DNA จากโครโมโซมที่ไหลเวียนอย่างอิสระในเลือดของมารดาในระหว่างตั้งครรภ์ พวกเขา … นิพพาน
PraenaTest ใช้สำหรับการตรวจหาข้อบกพร่องของโครโมโซมโดยปราศจากความเสี่ยง (ดูด้านล่าง) จากเลือดของมารดา การทดสอบนี้จึงเป็นทางเลือกที่ปราศจากความเสี่ยง (= “การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน”, NIPT หรือ “การทดสอบการวินิจฉัยการตั้งครรภ์แบบไม่ล่วงล้ำ”, NIPDT) กับวิธีการตรวจแบบรุกรานทั่วไป เช่น การเจาะน้ำคร่ำ หญิงตั้งครรภ์ควรอยู่ที่ 9+0 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ (SSW) หรือ … ประเนติ
กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (DNA) หรือที่รู้จักกันในชื่อ DNA ในภาษาเยอรมัน เป็นโมเลกุลชีวโมเลกุล (สารประกอบหรือโมเลกุลที่ออกฤทธิ์ทางชีวภาพที่พบในสิ่งมีชีวิต) ที่มีคุณสมบัติในการนำพายีนและคุณสมบัติที่สืบทอดมา พบในทุกหน่วยงานที่มีความสามารถในการเผาผลาญ การสืบพันธุ์ ความหงุดหงิด การเจริญเติบโตและวิวัฒนาการตลอดจนในบางประเภทของ ... กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก
การวิเคราะห์ยีนเดี่ยวเป็นวิธีการทดสอบทางพันธุกรรมแบบกำหนดเป้าหมาย ภายในกรอบของขั้นตอนนี้ หากสงสัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงเพียงครั้งเดียวในยีน ยีนที่สงสัยว่าเป็นสาเหตุจะถูกตรวจสอบ ซึ่งมักจะทำเป็นประจำซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรอง ข้อบ่งชี้ (พื้นที่ใช้งาน) การวินิจฉัยโรคโมโนเจนิก … การวิเคราะห์ยีนเดี่ยว
Fluorescence in situ hybridization (FISH) เป็นวิธีการคัดกรองทางพันธุกรรมสำหรับการตรวจหา DNA (กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก) ในนิวเคลียสของเซลล์แต่ละเซลล์ วิธีนี้เกี่ยวข้องกับการใช้โพรบ DNA เฉพาะที่สามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับบริเวณจีโนมซึ่งโพรบที่ใช้นั้นเฉพาะเจาะจงเท่านั้น ข้อบ่งชี้ (ขอบเขตการใช้งาน) ความสงสัยเกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซมเชิงตัวเลข: … การเรืองแสงใน Situ Hybridization
การทดสอบทางพันธุกรรม (คำพ้องความหมาย: การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ, การทดสอบดีเอ็นเอด้วย, การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ, การทดสอบดีเอ็นเอ, การวิเคราะห์ยีน, การวิเคราะห์จีโนม) หมายถึงขั้นตอนทางชีววิทยาระดับโมเลกุลที่ตรวจสอบดีเอ็นเอ (ตัวย่อ DNS: กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก) เพื่อสรุปเกี่ยวกับลักษณะทางพันธุกรรมต่างๆ ของ บุคคล ในระหว่างนี้ มีโรคที่เกิดจากเชื้อโมโนเจนิกมากกว่า 3,000 โรค (โรคโมโนเจนิกส์ “โรคยีนเดี่ยว”) … การทดสอบยีน
กรดไรโบนิวคลีอิก (RNA) หรือเรียกอีกอย่างว่าอาร์เอ็นเอในภาษาเยอรมัน เป็นโมเลกุลที่ประกอบด้วยสายโซ่ของนิวคลีโอไทด์หลายชนิด (หน่วยสร้างพื้นฐานของกรดนิวคลีอิก) พบในนิวเคลียสและไซโตพลาสซึมของเซลล์ของสิ่งมีชีวิตทุกชนิด นอกจากนี้ยังมีอยู่ในไวรัสบางชนิด หน้าที่สำคัญของ RNA ใน... กรดไรโบนิวคลีอิก
