Turner syndrome: คำอธิบาย Turner syndrome เรียกอีกอย่างว่า monosomy X ซึ่งเกิดขึ้นในทารกแรกเกิด 2,500 ใน XNUMX ราย ผู้หญิงที่เป็นโรค Turner ขาดการทำงานของรังไข่ เทิร์นเนอร์ซินโดรมเรียกว่าซินโดรมเนื่องจากมีสัญญาณของโรคหลายอย่างที่เกิดขึ้นพร้อมๆ กันและมีความเกี่ยวข้องกัน มันยังถูกเรียกว่าเป็น… เทอร์เนอร์ซินโดรม: อาการการรักษา
Nicolaides-Baraitser syndrome เป็นโรคที่มีผลต่อบุคคลเพียงเล็กน้อยเท่านั้น Nicolaides-Baraitser syndrome แสดงถึงความผิดปกติ แต่กำเนิดที่เกิดขึ้นในบุคคลที่ได้รับผลกระทบตั้งแต่แรกเกิด อาการบางอย่างจะปรากฏเฉพาะเมื่ออายุมากขึ้นเท่านั้น อาการชั้นนำของโรคนิโคไลเดส-บาเรต์เซอร์ ได้แก่ ความผิดปกติของนิ้ว ความสูงสั้น และการรบกวนของขนของ ... Nicolaides-Baraitser Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
ศัพท์ทางการแพทย์ brachydactyly อธิบายนิ้วและนิ้วเท้าสั้นลง ภาวะนี้ซึ่งมักจะสืบทอดมาในลักษณะเด่น autosomal อยู่ในกลุ่มของแขนขาที่มีรูปแบบไม่ถูกต้อง brachydactyly คืออะไร? ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมนี้เกิดขึ้นอย่างโดดเดี่ยวหรือตามอาการ หลักสูตรนี้อาจมีสาเหตุหลักหรือสาเหตุรอง เป็นลักษณะพิเศษของกระดูก dysostosis เท่านั้น … Brachydactyly: สาเหตุอาการและการรักษา
Greig syndrome เป็นศัพท์ทางการแพทย์สำหรับกลุ่มอาการผิดปกติแต่กำเนิดที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของใบหน้าและข้อต่อหลายข้อของนิ้วมือและนิ้วเท้า แม้ว่าโรคทางพันธุกรรมจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ก็สามารถรักษาได้โดยการผ่าตัด ผู้ป่วยที่เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ถือว่ามีการพยากรณ์โรคที่ดีเยี่ยม Greig syndrome คืออะไร? เกรกซินโดรมยังเป็น ... Greig Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
dysplasia ทรวงอกที่ทำให้หายใจไม่ออกเป็นโรคซี่โครงสั้น polydactyly ทรวงอกแคบของผู้ป่วยมักทำให้หายใจล้มเหลว หากบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีชีวิตรอดในช่วงสองปีแรก ความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตในอนาคตจะลดลงอย่างมาก หายใจไม่ออก dysplasia ทรวงอกคืออะไร? ภาวะขาดอากาศหายใจในทรวงอก dysplasia เป็นความผิดปกติของโครงกระดูกในกลุ่ม polydactyly ซี่โครงสั้นของ ... ภาวะขาดอากาศหายใจในทรวงอก Dyplasia: สาเหตุอาการและการรักษา
Ophthalmoplegia Progressiva externa เป็นอัมพาตแบบก้าวหน้าและทางพันธุกรรมของกล้ามเนื้อตาภายนอกในการตั้งค่าของไมโตคอนเดรีย อาการเปลือกตาตกถือเป็นอาการสำคัญ แต่ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะก็อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุ ophthalmoplegia Progressiva externa คืออะไร? คำศัพท์ทางคลินิก "ophthalmoplegia" หมายถึงอัมพาตที่แยกได้ภายในหรือ ... Ophthalmoplegia Progressiva Externa: สาเหตุอาการและการรักษา
Juberg-Marsidi syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับภาวะปัญญาอ่อนและความผิดปกติทางร่างกาย กลุ่มอาการนี้หายาก โดยมีผู้ป่วย XNUMX รายต่อล้านคนเกิด เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ATRX Juberg-Marsidi syndrome คืออะไร? Juberg-Marsidi syndrome หรือที่เรียกว่า Smith-Fineman-Myers syndrome หรือ X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome I เป็นโรคทางพันธุกรรม มัน … Juberg-Marsidi Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
ซิลเวอร์-รัสเซลล์ซินโดรม (RSR) แสดงถึงกลุ่มอาการที่หายากมากซึ่งมีลักษณะเฉพาะจากการรบกวนการเจริญเติบโตก่อนคลอดพร้อมกับพัฒนาการของความสูงที่สั้น จนถึงขณะนี้ มีรายงานผู้ป่วยเพียง 400 รายเท่านั้น การนำเสนอมีความแปรปรวนอย่างมาก ซึ่งบ่งบอกว่าไม่ใช่ความผิดปกติแบบเดียวกัน ซิลเวอร์-รัสเซลล์ซินโดรมคืออะไร? ซิลเวอร์-รัสเซลล์ซินโดรม มีลักษณะดังนี้... Silver-Russell Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
Zellweger syndrome เป็นศัพท์ทางการแพทย์สำหรับโรคเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรมและร้ายแรง สิ่งนี้แสดงออกและสามารถแสดงได้โดยไม่มีเปอร์รอกซิโซม โรคนี้มีมา แต่กำเนิดเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนและสามารถสืบทอดได้ในครอบครัว เซลเวเกอร์ซินโดรมคืออะไร? Zellweger syndrome เป็นโรคที่สืบทอดมาค่อนข้างน้อย มันคือ … Zellweger Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
ความสูงสั้น ความสูงสั้น หรือความสูงสั้นมักใช้ศัพท์ภาษาพูดสำหรับ microsomia ในตอนแรกไม่ได้เป็นตัวแทนของโรคในตัวเอง แต่สามารถปรากฏเป็นอาการของโรคต่างๆ ได้ อย่างไรก็ตาม มักส่งผลให้เกิดการร้องเรียนอื่นๆ ในชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ เตี้ยคืออะไร? ประมาณ 100,000 … รูปร่างเตี้ย: สาเหตุอาการและการรักษา
Progeria type 1 หรือที่เรียกว่า Hutchinson-Gilford progeria syndrome เป็นโรคในวัยเด็กที่หายากมาก โดยทั่วไปแล้ว progeria สามารถอธิบายได้ว่าเป็นโรคที่ทำให้เด็กที่ได้รับผลกระทบมีอายุมากขึ้นในอัตราที่รวดเร็ว progeria type 1 คืออะไร? ชื่อของโรคที่เรียกว่า progeria type 1 มาจาก … Progeria Type 1 (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome): สาเหตุอาการและการรักษา
ต่อมใต้สมองเป็นส่วนหนึ่งของต่อมใต้สมอง adenohypophysis เป็นต่อมไร้ท่อที่สำคัญ มีหน้าที่ในการผลิตฮอร์โมนหลายชนิด ความผิดปกติในการทำงานของ adenohypophysis นำไปสู่โรคทั่วไปที่เกิดจากการขาดฮอร์โมนบางชนิดหรือส่วนเกิน adenohypophysis คืออะไร? adenohypophysis เรียกว่าต่อมใต้สมองส่วนหน้า ... Adenohypophysis: โครงสร้างหน้าที่และโรค
