Myotonia Congenita Becker: สาเหตุอาการและการรักษา

Myotonia congenita Becker อยู่ในกลุ่มทั่วไปของ myopathies (โรคของกล้ามเนื้อ) มีลักษณะเฉพาะโดยการสร้างศักยภาพของเยื่อหุ้มเซลล์พักตัวล่าช้าหลังจากการหดตัวของกล้ามเนื้อ กล่าวคือ กล้ามเนื้อจะค่อยๆ ลดลงเท่านั้น myotonia congenita Becker คืออะไร? Myotonia congenita Becker เป็นโรคกล้ามเนื้อ (myopathy) ที่อยู่ในกลุ่มพิเศษของ ... Myotonia Congenita Becker: สาเหตุอาการและการรักษา

Malabsorption Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

ในกรณี malabsorption syndrome ลำไส้ของผู้ป่วยดูดซึมสารอาหารบางส่วนหรือทั้งหมดจากอาหารเข้าสู่กระแสเลือดได้ไม่เพียงพอ ส่งผลให้ขาดสารอาหาร Malabsorption แสดงถึงโรคลำไส้ที่มีมา แต่กำเนิดจำนวนมากและการแพ้อาหารบางชนิด นอกเหนือจากมาตรการด้านอาหารและการรักษาโรคพื้นฐานแล้ว กลุ่มอาการ malabsorption มักเกี่ยวข้องกับการทดแทนสารอาหารโดยการให้สารอาหาร อะไร … Malabsorption Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Tyrosinemia: สาเหตุอาการและการรักษา

Tyrosinemias มีลักษณะเฉพาะด้วยความเข้มข้นของเลือดที่เพิ่มขึ้นด้วยกรดอะมิโนไทโรซีน โรคทุกรูปแบบมีสาเหตุทางพันธุกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่งไทโรซินีเมียประเภทที่ XNUMX นำไปสู่ความตายก่อนกำหนดหากไม่ได้รับการรักษา ไทโรซินีเมียคืออะไร? ไทโรซินีเมีย เป็นโรคที่เกิดจากการสลายตัวของกรดอะมิโน ไทโรซีน ซึ่งนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของความเข้มข้น ... Tyrosinemia: สาเหตุอาการและการรักษา

ความบกพร่องของวงจรยูเรีย: สาเหตุอาการและการรักษา

หากแพทย์พูดถึงข้อบกพร่องของวัฏจักรยูเรีย จะใช้การบุกรุกที่ส่งผลกระทบกับโรคเมตาบอลิซึมหลายโรค ซึ่งด้านหนึ่งมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมและในทางกลับกันมีหน้าที่ในการขับไนโตรเจนที่ถูกรบกวน หากไม่ได้รับการรักษา ความผิดปกติของวงจรยูเรียจะทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้ … ความบกพร่องของวงจรยูเรีย: สาเหตุอาการและการรักษา

โรคที่เก็บรักษา: สาเหตุอาการและการรักษา

คำว่าโรคในการเก็บรักษาหมายถึงกลุ่มของโรคที่มีลักษณะเป็นการสะสมของสารต่าง ๆ ในอวัยวะหรือเซลล์ โรคในการเก็บรักษารวมถึงลิพิโดสหรือเฮโมไซด์โรส เป็นต้น โรคการเก็บรักษาคืออะไร? โรคในการเก็บรักษาสามารถเกิดขึ้นได้ในรูปแบบและอาการต่างๆ อย่างไรก็ตาม โรคทั้งหมดมีเหมือนกันที่สารถูกเก็บไว้ในเซลล์และอวัยวะ … โรคที่เก็บรักษา: สาเหตุอาการและการรักษา

Porphyria: ความบกพร่องของเอนไซม์กับผลที่ตามมา

Porphyria เป็นกลุ่มของความผิดปกติของการเผาผลาญที่หายากซึ่งมีหลายอาการ Porphyria อาจเป็นแบบเฉียบพลันหรือเรื้อรัง ทำให้เกิดอาการเล็กน้อยหรือเป็นอันตรายถึงชีวิต และส่งผลต่ออวัยวะที่หลากหลาย การวินิจฉัยจึงไม่ง่ายนัก เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับสาเหตุ อาการ การวินิจฉัย และการรักษาพอร์ไฟเรียได้ที่นี่ porphyria พัฒนาอย่างไร? เนื่องจาก … Porphyria: ความบกพร่องของเอนไซม์กับผลที่ตามมา

โรค Fabry

คำจำกัดความ – โรคของ Fabry คืออะไร? โรค Fabry (โรค Fabry, โรค Fabry หรือโรค Fabry-Anderson) เป็นโรคเมตาบอลิซึมที่พบได้ยากซึ่งความบกพร่องของเอนไซม์เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ผลที่ตามมาคือการสลายตัวของผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมลดลงและการจัดเก็บที่เพิ่มขึ้นในเซลล์ ส่งผลให้เซลล์ได้รับความเสียหายและ… โรค Fabry

อาการที่เกี่ยวข้อง | โรค Fabry

อาการที่เกี่ยวข้อง โรค Fabry เป็นโรคที่ส่งผลกระทบต่อระบบอวัยวะหลายอย่างในเวลาเดียวกัน เป็นที่รู้จักกันว่าเป็นโรคหลายอวัยวะ อาการข้างเคียงจะแตกต่างกันตามลําดับ อาการที่พบบ่อย ได้แก่ ปวดที่มือและเท้า ปวดแสบปวดร้อนตามร่างกาย (เอเคอร์): จมูก คาง หู การเปลี่ยนแปลงใน ... อาการที่เกี่ยวข้อง | โรค Fabry

โรค Fabry มีผลต่ออายุขัยอย่างไร? | โรค Fabry

โรค Fabry ส่งผลต่ออายุขัยอย่างไร? โรค Fabry เป็นโรคร้ายแรงที่ทำให้เกิดความเสียหายอย่างร้ายแรงต่อไต หัวใจ และสมองตั้งแต่อายุยังน้อย เนื่องจากการทำงานของเอนไซม์ลดลง ไขมันจึงสะสมอยู่ในหลอดเลือดและอวัยวะ ทำให้อวัยวะได้รับความเสียหายมากขึ้นเรื่อยๆ และในที่สุดก็สูญเสียการทำงานไปโดยสิ้นเชิง … โรค Fabry มีผลต่ออายุขัยอย่างไร? | โรค Fabry

อาการของโรค Fabry สาเหตุและการรักษา

โรค Fabry คืออะไร? โรค Fabry (โรค Fabry, โรค Fabry หรือโรค Fabry-Anderson) เป็นโรคเมตาบอลิซึมที่พบได้ยากซึ่งความบกพร่องของเอนไซม์เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ผลที่ตามมาคือการสลายตัวของผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมลดลงและการจัดเก็บที่เพิ่มขึ้นในเซลล์ เป็นผลให้เซลล์ได้รับความเสียหายและตาย เนื่องจาก … อาการของโรค Fabry สาเหตุและการรักษา

การวินิจฉัย | อาการของโรค Fabry สาเหตุและการรักษา

การวินิจฉัยโรค Fabry นั้นไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะวินิจฉัย และผู้ป่วยมักมีประวัติความทุกข์ทรมานมานานก่อนที่อาการจะมาจากโรค Fabry แพทย์มักใช้เวลาหลายปีในการวินิจฉัยที่ถูกต้อง หากสงสัยว่าเป็นโรค Fabry แพทย์จะทำการวินิจฉัยโดยใช้ชุดข้อมูล ... การวินิจฉัย | อาการของโรค Fabry สาเหตุและการรักษา

ไขมันในตับจากการตั้งครรภ์: สาเหตุอาการและการรักษา

ภาวะไขมันพอกตับจากการตั้งครรภ์เป็นภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตทั้งต่อแม่และลูก สาเหตุที่ทำให้ไขมันสะสมในเซลล์ตับของสตรีมีครรภ์ยังไม่ชัดเจน การรักษาประกอบด้วยการยุติการตั้งครรภ์โดยทันที ในกรณีส่วนใหญ่ ตับจะงอกใหม่อย่างสมบูรณ์ในสัปดาห์หลังคลอด คืออะไร … ไขมันในตับจากการตั้งครรภ์: สาเหตุอาการและการรักษา