Nicolaides-Baraitser syndrome เป็นโรคที่มีผลต่อบุคคลเพียงเล็กน้อยเท่านั้น Nicolaides-Baraitser syndrome แสดงถึงความผิดปกติ แต่กำเนิดที่เกิดขึ้นในบุคคลที่ได้รับผลกระทบตั้งแต่แรกเกิด อาการบางอย่างจะปรากฏเฉพาะเมื่ออายุมากขึ้นเท่านั้น อาการชั้นนำของโรคนิโคไลเดส-บาเรต์เซอร์ ได้แก่ ความผิดปกติของนิ้ว ความสูงสั้น และการรบกวนของขนของ ... Nicolaides-Baraitser Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
Sensenbrenner syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก Sensenbrenner syndrome มีลักษณะผิดปกติทางกายวิภาคและการทำงานที่หลากหลาย ปัจจุบันมีผู้ป่วย Sensenbrenner syndrome น้อยกว่า 20 ราย คำอธิบายแรกเกี่ยวกับโรค Sensenbrenner ได้รับในปีพ. ศ. 1975 Sensenbrenner syndrome คืออะไร? Sensenbrenner syndrome เป็นโรคที่สืบทอดมา โดยมีค … Sensenbrenner Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
Fibrodysplasia ossificans Progressiva (FOP) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก โดยมีลักษณะเป็นขบวนการสร้างกระดูกโปรเกรสซีฟ แม้แต่อาการบาดเจ็บที่เล็กที่สุดก็กระตุ้นการเติบโตของกระดูกเพิ่มขึ้น ยังไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุของโรคนี้ fibrodysplasia ossificans Progressiva คืออะไร? คำว่า fibrodysplasia ossificans Progressiva บ่งบอกถึงการเติบโตของกระดูกที่ก้าวหน้าแล้ว สิ่งนี้เกิดขึ้นใน spurts และ ... Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: สาเหตุอาการและการรักษา
ศัพท์ทางการแพทย์ brachydactyly อธิบายนิ้วและนิ้วเท้าสั้นลง ภาวะนี้ซึ่งมักจะสืบทอดมาในลักษณะเด่น autosomal อยู่ในกลุ่มของแขนขาที่มีรูปแบบไม่ถูกต้อง brachydactyly คืออะไร? ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมนี้เกิดขึ้นอย่างโดดเดี่ยวหรือตามอาการ หลักสูตรนี้อาจมีสาเหตุหลักหรือสาเหตุรอง เป็นลักษณะพิเศษของกระดูก dysostosis เท่านั้น … Brachydactyly: สาเหตุอาการและการรักษา
Peters-Plus syndrome เป็นโรคตาที่หายากมากซึ่งการพัฒนาส่วนหน้าของตาถูกรบกวน ความผิดปกติเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน การรักษามุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการที่เกิดขึ้น การปลูกถ่ายกระจกตาเป็นทางเลือกหนึ่งในการรักษา Peters plus syndrome คืออะไร? Peters-Plus syndrome หรือ Krause-Kivlin syndrome เป็นตา ... Peters-Plus Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
Acrorenal syndrome เป็นกลุ่มของความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของไตและแขนขา Acrorenal syndrome มีอยู่ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบตั้งแต่แรกเกิดและมีลักษณะเฉพาะโดยวิธีการสืบทอดแบบ autosomal recessive Acrorenal syndrome ค่อนข้างหายาก โรคอะโครรีนอล คืออะไร? Acrorenal Syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้เกิดความผิดปกติของแขนขา ... Acrorenal Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
Saethre-Chotzen syndrome เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับ craniosynostosis กลุ่มอาการ Saethre-Chotzen มีมา แต่กำเนิดเนื่องจากสาเหตุมาจากพันธุกรรม โรคนี้เรียกโดยย่อ SCS อาการหลักของ Saethre-Chotzen syndrome คือ synostosis ของการเย็บกะโหลกด้านใดด้านหนึ่งหรือทั้งสองข้าง, หนังตาตก, ใบหน้าไม่สมมาตร, หูเล็กผิดปกติและตาเหล่ Saethre-Chotzen คืออะไร … Saethre-Chotzen Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
Conradi-Hünermann syndrome เป็นคำที่ใช้ในการแพทย์ของมนุษย์เมื่อผู้ป่วยหญิงได้รับการวินิจฉัยว่ามีความบกพร่องในการเจริญเติบโตที่หายากมากอันเนื่องมาจากสาเหตุทางพันธุกรรม สิ่งนี้แสดงให้เห็นเหนือสิ่งอื่นใดโดยมีขนน้อย แขนขาสั้น รูขุมขนกว้างมากเกินไป และข้อบกพร่องทางสัณฐานวิทยาอื่นๆ โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่จะรักษาตามอาการเท่านั้น คืออะไร … Conradi-Huenermann Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
Beemer-Langer syndrome เป็นภาวะที่มักจัดเป็นหนึ่งใน osteochondrodysplasias ที่เรียกว่า ในหลายกรณี Beemer-Langer syndrome ถูกอ้างถึงโดยคำพ้องความหมายสั้น ๆ ของซี่โครงสั้น polydactyly syndrome ประเภท Beemer Beemer-Langer syndrome คืออะไร? จากมุมมองทางการแพทย์ Beemer-Langer syndrome จัดเป็นหนึ่งในกลุ่มอาการที่เรียกว่า short rib polydactyly syndrome NS … Beemer-Langer Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
Catel-Manzke syndrome หรือ CATMANS เกิดขึ้นค่อนข้างน้อยและมีความสัมพันธ์ทางเพศ อาการทั่วไปของโรคจะสอดคล้องกับอาการที่เรียกว่าลำดับปิแอร์-โรบิน ซึ่งรวมถึงอาการเช่นเพดานโหว่ glossotopsis และ microgenia อีกลักษณะหนึ่งคือมีชิ้นส่วนนิ้วบนมือมากเกินไป อีกทั้งนิ้วชี้… Catel-Manzke Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
Trisomy 8 เป็นการกลายพันธุ์ของจีโนมที่ส่งผลให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซม อาการขึ้นอยู่กับรูปแบบของการกลายพันธุ์ ผู้ป่วย trisomy แปดรายจำนวนมากมีอาการไม่รุนแรงและมีสติปัญญาปกติ trisomy แปดคืออะไร? Trisomy 8 เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่หายากซึ่งเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของจีโนมและเกิดขึ้นเป็นระยะ สภาพยัง… Trisomy 8: สาเหตุอาการและการรักษา
Bardet-Biedl syndrome หรือที่เรียกว่า Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrome (LMBBS) เป็นความผิดปกติของ ciliopathies ที่เกิดขึ้นเฉพาะเนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม กลุ่มอาการนี้แสดงเป็นความผิดปกติหลายอย่างที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ของตำแหน่งยีนหรือโครโมโซมที่แตกต่างกัน Bardet-Biedl syndrome คืออะไร? กำหนดโดยแพทย์ Moon และ Laurence และต่อมาโดย Bardet และ Biedl กลุ่มอาการ Bardet-Biedl คือ ... Laurence-Moon-Biedl-Bardet Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
