โรค Sotos เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก เป็นลักษณะการเจริญเติบโตของร่างกายที่รวดเร็วและค่อนข้างล่าช้าในการพัฒนายนต์และภาษาในวัยเด็ก ในวัยผู้ใหญ่มักไม่ค่อยมีอาการทั่วไป โซโทสซินโดรมคืออะไร? กลุ่มอาการโซโทสแสดงถึงกลุ่มอาการผิดปกติที่หายากซึ่งเกิดขึ้นเป็นระยะๆ ในสภาวะนี้ การเติบโตอย่างรวดเร็วด้วยเส้นรอบวงกะโหลกศีรษะที่ไม่สมส่วน (macrocephalus) และ … Sotos Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
Microcephaly เป็นหนึ่งในความผิดปกติที่หายากในมนุษย์ เป็นพันธุกรรมหรือได้มาและแสดงให้เห็นโดยหลักจากเส้นรอบวงกะโหลกศีรษะที่เล็กเกินไป เด็กที่เกิดมาพร้อมกับ microcephaly มักจะมีสมองที่เล็กกว่าและแสดงความผิดปกติทางพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจอื่นๆ อย่างไรก็ตาม ยังมีกรณีของ microcephaly ที่เด็ก ... Microcephaly: สาเหตุอาการและการรักษา
โรคนอนกรนเป็นโรคทางระบบประสาทในเด็กและวัยรุ่นที่มีเฉพาะในซูดานใต้ แทนซาเนีย และยูกันดาตอนเหนือ โรคนี้มีอาการชักผงกศีรษะอย่างต่อเนื่องในช่วงเวลารับประทานอาหาร และค่อยๆ เสื่อมถอยทางร่างกายและจิตใจ โดยปกติ โรคการผงกศีรษะอาจทำให้เสียชีวิตได้ภายในเวลาไม่กี่ปี โรคพยักหน้าคืออะไร? โรคนอนกรนเป็นโรค… โรคพยักหน้า: สาเหตุอาการและการรักษา
Nicolaides-Baraitser syndrome เป็นโรคที่มีผลต่อบุคคลเพียงเล็กน้อยเท่านั้น Nicolaides-Baraitser syndrome แสดงถึงความผิดปกติ แต่กำเนิดที่เกิดขึ้นในบุคคลที่ได้รับผลกระทบตั้งแต่แรกเกิด อาการบางอย่างจะปรากฏเฉพาะเมื่ออายุมากขึ้นเท่านั้น อาการชั้นนำของโรคนิโคไลเดส-บาเรต์เซอร์ ได้แก่ ความผิดปกติของนิ้ว ความสูงสั้น และการรบกวนของขนของ ... Nicolaides-Baraitser Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
กลุ่มอาการบอร์นวิลล์-พริงเกิลเป็นที่รู้จักกันในชื่อเนื้องอกสามกลุ่มในสมองที่มีโรคลมบ้าหมูและพัฒนาการล่าช้า แผลที่ผิวหนัง และการเจริญเติบโตในระบบอวัยวะอื่นๆ โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนสองตัวคือ TSC1 และ TSC2 การบำบัดเป็นอาการโดยเน้นที่โรคลมชัก กลุ่มอาการบอร์นวิลล์-พริงเกิล คืออะไร? ศัพท์ทางการแพทย์ Bourneville-Pringle … Bourneville-Pringle Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
โรคกรด Argininosuccinic เป็นโรคเมตาบอลิซึมที่มีมา แต่กำเนิดแล้ว เกิดจากความบกพร่องของเอ็นไซม์ argininosuccinate lyase โรคกรดอาร์จิโนซัคซินิกคืออะไร? โรคกรด Argininosuccinic (argininosuccinaturia) เป็นความผิดปกติของวงจรยูเรียที่มีมา แต่กำเนิด ยูเรียซึ่งเป็นหนึ่งในสารประกอบอินทรีย์จะก่อตัวขึ้นในตับ ยูเรียมีความสำคัญมาก … โรคกรด Argininosuccinic: สาเหตุอาการและการรักษา
Pallister-Killian syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่นำไปสู่ความผิดปกติทางกายวิภาคต่างๆ ในเยอรมนีและประเทศใกล้เคียง ปัจจุบันมีผู้ป่วยโรคนี้เพียง 38 รายเท่านั้นที่ทราบ ดังนั้น Pallister-Killian syndrome จึงเป็นโรคที่หายากมาก กลุ่มอาการพาลลิสเตอร์-คิลเลียน คืออะไร? Pallister-Killian syndrome หรือที่เรียกว่า Teschler-Nicola syndrome หรือ tetrasomy 12p mosaic เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซินโดรม … Pallister-Killian Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
โรคกล้ามเนื้อตาและสมอง (MEB) อยู่ในกลุ่มโรคของกล้ามเนื้อ dystrophies ที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งนอกเหนือจากความผิดปกติอย่างรุนแรงในกล้ามเนื้อยังมีความผิดปกติในดวงตาและสมอง โรคทั้งหมดในกลุ่มนี้เป็นกรรมพันธุ์ โรคกล้ามเนื้อตาและสมองทุกรูปแบบรักษาไม่หายและนำไปสู่ความตายในวัยเด็กหรือวัยรุ่น โรคกล้ามเนื้อตาสมองคืออะไร? … โรคกล้ามเนื้อตา - สมอง: สาเหตุอาการและการรักษา
การพูดพล่ามเป็นขั้นตอนเบื้องต้นของการพูด หลังจากการสื่อสารในรูปแบบแรก การร้องไห้ ทารกเรียนรู้การร้อยเสียงสระและพยัญชนะเข้าด้วยกัน ส่งผลให้เกิดการพูดพล่าม ซึ่งผู้ใหญ่มองว่าน่ารักและจำเป็นต่อการสร้างคำ พูดพล่ามคืออะไร? การพูดพล่ามเป็นขั้นตอนเบื้องต้นของการพูด หลังจากการสื่อสารรูปแบบแรก การร้องไห้ ... การพูดพล่าม: หน้าที่งานบทบาทและโรค
การเสื่อมสภาพของระบบประสาทที่มีการสะสมของธาตุเหล็กในสมองแสดงถึงโรคที่เกิดขึ้นโดยมีความถี่ต่ำมาก โรคนี้มักเรียกโดยย่อ NBIA ในศัพท์แสงทางการแพทย์ระหว่างประเทศ การเสื่อมสภาพของระบบประสาทที่มีการสะสมของธาตุเหล็กในสมองทำให้เกิดความเสื่อมทางระบบประสาท ลักษณะทั่วไปของโรคคือมีธาตุเหล็กสะสมอยู่ … การเสื่อมสภาพของระบบประสาทด้วยการสะสมของเหล็กในสมอง: สาเหตุอาการและการรักษา
Partington syndrome เป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิดซึ่งแสดงออกในอาการชั้นนำที่เฉพาะเจาะจง ตัวอย่างเช่น โรคพาร์ติงตันมีความเกี่ยวข้องกับปัญญาอ่อน การเคลื่อนไหวของมือ dystonic และ dysarthria ความสามารถทางปัญญามีความบกพร่องเพียงเล็กน้อยถึงปานกลางในกลุ่มอาการพาร์ติงตัน Partington syndrome แสดงถึงความผิดปกติที่สืบทอดมาจาก x-linked โรคพาร์ติงตันคืออะไร? โรคพาร์ติงตันนั้นหายากมาก … Partington Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
ในช่วงต้นศตวรรษที่ 18 คำว่ารักต่างเพศได้รับการประกาศเกียรติคุณโดย Karl Maria Kertbeny ประกอบด้วยคำภาษากรีก "heteros" และ "sexus" ในภาษาละติน ดังนั้นจึงอธิบายการก่อตัวของคำจากส่วนอื่น ๆ "ที่ไม่เท่ากัน" ที่เกี่ยวข้องกับเพศชายและเพศหญิง นี่ยังเป็นที่มาของการนิยามคำว่ารักร่วมเพศอีกด้วย … เพศตรงข้าม: หน้าที่บทบาทและโรค
