Microcephaly เป็นหนึ่งในความผิดปกติที่หายากในมนุษย์ เป็นพันธุกรรมหรือได้มาและแสดงให้เห็นโดยหลักจากเส้นรอบวงกะโหลกศีรษะที่เล็กเกินไป เด็กที่เกิดมาพร้อมกับ microcephaly มักจะมีสมองที่เล็กกว่าและแสดงความผิดปกติทางพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจอื่นๆ อย่างไรก็ตาม ยังมีกรณีของ microcephaly ที่เด็ก ... Microcephaly: สาเหตุอาการและการรักษา
Nicolaides-Baraitser syndrome เป็นโรคที่มีผลต่อบุคคลเพียงเล็กน้อยเท่านั้น Nicolaides-Baraitser syndrome แสดงถึงความผิดปกติ แต่กำเนิดที่เกิดขึ้นในบุคคลที่ได้รับผลกระทบตั้งแต่แรกเกิด อาการบางอย่างจะปรากฏเฉพาะเมื่ออายุมากขึ้นเท่านั้น อาการชั้นนำของโรคนิโคไลเดส-บาเรต์เซอร์ ได้แก่ ความผิดปกติของนิ้ว ความสูงสั้น และการรบกวนของขนของ ... Nicolaides-Baraitser Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
กลุ่มอาการมิลเลอร์-ไดเกอร์เป็นโรคที่เกิดจากพัฒนาการของสมองแต่กำเนิดที่หาได้ยาก และทำให้เกิดความเสียหายอย่างร้ายแรงต่อการก่อตัวของโครงสร้างสมอง โรค Miller-Dieker เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม โรคนี้รักษาไม่ได้และต้องการการดูแลตลอดชีวิตด้วยความรัก กลุ่มอาการมิลเลอร์-ไดเกอร์คืออะไร? Miller-Dieker syndrome เป็นความผิดปกติของสมองหรือที่เรียกว่า ... Miller-Dieker Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
Neu-Laxova syndrome เป็นกลุ่มอาการผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับการร่วมประเวณีระหว่างพี่น้อง เด็กที่ได้รับผลกระทบมีรูปร่างผิดปกติหลายอย่างโดยปกติถึงตาย ทางเลือกในการรักษาแทบไม่มีเลย เนื่องจากความรุนแรงและหลายหลากของความผิดปกติ โรค Neu-Laxova คืออะไร? กลุ่มอาการผิดปกติคือชุดของอาการเชิงซ้อนที่ปรากฏขึ้นตั้งแต่แรกเกิดเป็นความผิดปกติหลายอย่าง … Neu-Laxova Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
Mandibulo-facial dysostosis-microcephaly syndrome เป็นภาวะที่หายากโดยเฉพาะ โรคนี้เป็นที่รู้จักโดยผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์หลายคนโดยใช้ตัวย่อ MFDM โดยพื้นฐานแล้วกลุ่มอาการ dysostosis-microcephaly ของ mandibulo-facial แสดงถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบตั้งแต่แรกเกิด mandibulo-facial dysostosis-microcephaly syndrome คืออะไร? Mandibulo-facial dysostosis-microcephaly syndrome มีชื่ออ้างอิงถึงผู้เขียนคนแรกที่อธิบาย ... Mandibulo-facial Dysostosis-Microcephaly: สาเหตุอาการและการรักษา
วิชาชีพแพทย์หมายถึงกลุ่มอาการโรเบิร์ตส์ว่าเป็นความผิดปกติที่สืบทอดมาจาก autosomal อย่างรุนแรง โรค Roberts บางครั้งเรียกว่า Appelt-Gerken-Lenz syndrome, pseudothalidomid syndrome และ Roberts SC phocomelia ชื่อเหล่านี้ไม่ได้อธิบายระยะหรือรูปแบบที่แตกต่างกัน แต่ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับผู้ค้นพบกลุ่มอาการ โรเบิร์ตซินโดรมคืออะไร? … Roberts Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
Trisomy 13 หรือที่เรียกว่า Pätau syndrome เป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งโครโมโซม 13 เกิดขึ้นสามครั้งแทนที่จะเป็นสองครั้งตามปกติ ทำให้เกิดโรคและลักษณะทางกายภาพที่หลากหลาย ซึ่งส่วนใหญ่ส่งผลให้เสียชีวิตในวัยเด็ก Trisomy 13 เป็นหนึ่งในความผิดปกติสามประการที่รู้จักกันดีที่สุดหลังจาก ... Trisomy 13 (Paetau Syndrome): สาเหตุอาการและการรักษา
Trisomy 14 เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของจีโนม อาการขึ้นอยู่กับชนิดของการกลายพันธุ์ จากการศึกษาพบว่าบ่อยครั้งที่ trisomy 14 ทำให้เกิดการแท้งบุตร trisomy 14 คืออะไร? มีความแตกต่างระหว่างการกลายพันธุ์ของยีนและการกลายพันธุ์ของจีโนม ในการกลายพันธุ์ของยีน นิวคลีโอไทด์บางชนิดหายไป นิวคลีโอไทด์บางตัวถูกสับเปลี่ยน หรือเติมนิวคลีโอไทด์เพิ่มเติม ใน … Trisomy 14: สาเหตุอาการและการรักษา