อะโพลิโพโปรตีน

Apolipoproteins เป็นส่วนโปรตีนของไลโปโปรตีนที่ขนส่ง น้ำ- ไม่ละลายน้ำ ไขมัน ใน เลือด. Apolipoproteins ในรูปแบบต่อไปนี้สามารถแยกแยะได้:

  • Apolipoprotein A1 (apo A1; APOA1)
  • Apolipoprotein A2 (เอโป A2; APOA2)
  • Apolipoprotein B (อาโป B; APOB)
  • อะโพลิโพโปรตีน B-100 (apo B-100; APOB-106)
  • อะโพลิโปโปรตีนอี (apo E; APOE)
  • ไอโซฟอร์มของ Apolipoprotein E

lipoproteins ที่แตกต่างกันถูกครอบครองโดย apolipoproteins ในระดับที่แตกต่างกันเช่น VLDL หรือ chylomicrons ที่มี apo E

กระบวนการ

พื้นที่ สมาธิ ของ apolipoprotein สามารถพิจารณาได้จากการตรวจวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการจากคุณ เลือด เซรั่ม. วัสดุที่จำเป็น

  • ซีรั่มในเลือด

ตัวชี้วัด

  • Apo B-100, Apo A1: การประมาณความเสี่ยงของหลอดเลือด, A-α-lipoproteinemia (เช่นโรคแทนเจียร์), A-β-lipoproteinemia
  • Apo CII: การขาด Apo CII (ประเภท I)
  • Apo E: Apo E2 homozygosity (type III, Apo E เพิ่มขึ้น), Apo E- deficiency (type III, Apo E ลดลง)

ค่าปกติของ apolipoproteins ของผู้ใหญ่

lipoprotein ช่วงปกติ
อะโพลิโปรตีน A1 90-170 มก. / ดล
อะโพลิโพโปรตีน A2 25-50 มก. / ดล
อะโพลิโปโปรตีนบี 40-115 มก. / ดล
Apolipoprotein E. 2.3-6.3 มก. / ดล

การวินิจฉัย

Apo A1 และ Apo B หายไป

  • A-α-lipoproteinemia (เช่นโรคแทนเจียร์)
  • A-β-ไลโปโปรตีนเมีย

การขาด Apo CII

  • นำไปสู่ภาวะไขมันในเลือดสูงชนิดที่ XNUMX

Apo E เพิ่มขึ้น

  • โฮโมไซโกซิตีของ Apo E-2:
    • การย่อยสลายของ chylomicrons และ VLDL มีความบกพร่อง
    • เกี่ยวข้องกับภาวะไขมันในเลือดสูงประเภท III
    • ผลิตภัณฑ์ระดับกลาง (IDL, reminants) จะถูกสะสม
    • การวินิจฉัยยืนยันโดยการกำหนด การกระจาย รูปแบบของชนิดย่อย Apo E หรือ PCR หากจำเป็น

การสร้างจีโนไทป์ Apolipoprotein E

Apo E. การรวมกันของ Allele เวลา ผลทางคลินิก
จีโนไทป์ E2 E2 / E2 ประมาณ 0.5
  • ความสัมพันธ์กับประเภท III ของภาวะไขมันในเลือดสูงของ Fredrickson (ครอบครัว dysbetalipoproteinemia อุบัติการณ์ประมาณ 1: 2,000)
  • ลดความเสี่ยงสำหรับ LDL คอเลสเตอรอล ระดับความสูง
  • ผู้ให้บริการ Heterozygous หรือ homozygous ApoE2 ที่มีชุดค่าผสม 2/3 และ 2/2 (รวมกันประมาณ 5% ของประชากร) มีความเสี่ยงลดลงประมาณ 40.0% ภาวะสมองเสื่อม.
E2 / E3 ประมาณ 10.0%
  • ลดความเสี่ยงของ LDL คอเลสเตอรอล ระดับความสูง
  • ผู้ให้บริการ Heterozygous หรือ homozygous ApoE2 ที่มี 2/3 และ 2/2 (ประมาณ 11.0% ของประชากร) มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคลดลงประมาณ 40.0% สำหรับ ภาวะสมองเสื่อม.
จีโนไทป์ E3 E3 / E3 ประมาณ 60.0%
จีโนไทป์ E4 E2 / E4 ประมาณ 2.5
  • มีแนวโน้มที่จะมีรูปแบบในช่วงปลายของครอบครัวเช่นเดียวกับรูปแบบที่ประปรายของ อัลไซเมประเภท ภาวะสมองเสื่อม; มีความเสี่ยงตลอดชีวิตเพิ่มขึ้นประมาณ 2.6 (ชาวยุโรป / คนผิวขาว)
E3 / E4 ประมาณ 24.0
  • ความเสี่ยงต่อการเพิ่มขึ้นของคอเลสเตอรอลในเลือด
  • จูงใจต่อรูปแบบการเริ่มมีอาการของครอบครัวในช่วงปลายเดือนเช่นเดียวกับรูปแบบของภาวะสมองเสื่อมชนิดอัลไซเมอร์เป็นระยะ ๆ มีความเสี่ยงตลอดอายุการใช้งานเพิ่มขึ้นประมาณ 3 เท่าเมื่อเทียบกับผู้ให้บริการ 3/3 ราย (ประมาณ 60% ของประชากร)
E4 / E4 ประมาณ 3%
  • ความเสี่ยงต่อการเพิ่มขึ้นของคอเลสเตอรอลในเลือด
  • จูงใจต่อรูปแบบการเริ่มมีอาการของครอบครัวในช่วงปลายเดือนเช่นเดียวกับรูปแบบของ อัลไซเม- ประเภทภาวะสมองเสื่อม; มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นถึง 10 เท่าในการพัฒนา โรคสมองเสื่อมอัลไซเมอร์.

ในบรรดาผู้ที่มี AD ประมาณ 45% เป็นพาหะที่แตกต่างกันและ 10-12% เป็นพาหะ homozygous ของอัลลีล epsilon 4 ไม่แนะนำให้ใช้การกำหนดแบบแยกของยีนของ apolipoprotein E เป็นปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมเนื่องจากไม่มีอำนาจจำแนกวินิจฉัยและค่าทำนายใน การตั้งค่าการวินิจฉัย