เผือก

คำนิยาม

คำว่า albinism มาจากคำในภาษาละตินสำหรับคนผิวขาว "albus" เป็นคำเรียกรวมสำหรับข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดจำนวนมากซึ่งทั้งหมดนี้ส่งผลให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบทุกข์ทรมานจากการขาดเม็ดสีซึ่งส่วนใหญ่สังเกตเห็นได้จากผิวหนังที่มีแสงและ ผม สี. Albinism ไม่เพียง แต่พบในมนุษย์เท่านั้น แต่ยังพบในอาณาจักรสัตว์ด้วยซึ่งผู้ที่ได้รับผลกระทบมักเรียกว่า albinos

ที่มาของโรคเผือก

ทุกวันนี้ยีน 5 ยีนเป็นที่ทราบกันดีว่าการกลายพันธุ์ทำให้เกิดภาวะเผือกแม้ว่าจะไม่สามารถแยกแยะได้ว่ามียีนอื่น ๆ ที่อาจรับผิดชอบได้ ความแตกต่างเกิดขึ้นระหว่างโรคเผือกทางตา (OCA) ประเภท 1, ประเภท 2, ประเภทที่ 3, ประเภท 4 และภาวะผิวเผือก (OA) ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมเหล่านี้ส่วนใหญ่เป็นกรรมพันธุ์ autosomal ถอยซึ่งหมายความว่าสำเนาของยีนทั้งสองในคน (เช่นทั้งจากพ่อและแม่) จะต้องมีข้อบกพร่องเพื่อให้โรคนี้แสดงออกมา

ดังนั้นพ่อแม่ที่มีสุขภาพดีภายนอกสองคนสามารถให้กำเนิดลูกที่ป่วยได้ ในมนุษย์โรคเผือกเกิดขึ้นด้วยความถี่ 1: 20,000 ในบางภูมิภาค (เช่นแอฟริกา) ความถี่จะสูงขึ้นและความเสี่ยงของโรคอาจสูงขึ้นถึง 1: 10,000 หรือสูงกว่านั้น

สาเหตุของโรคเผือก

การขาดเม็ดสีอาจเกิดจากการรบกวนในการสังเคราะห์เม็ดสี เมลานิน หรือโดยความบกพร่องของโครงสร้างในเมลาโนโซม เม็ดสี เมลานิน ถูกผลิตขึ้นในเซลล์เม็ดเลือดซึ่งเป็นเซลล์พิเศษที่อยู่ในผิวหนัง พวกมันมีถุงเล็ก ๆ ซึ่งก็คือเมลาโนโซมซึ่งมี เอนไซม์ จำเป็นสำหรับการสังเคราะห์ เมลานิน.

สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะเผือกคือความบกพร่องของเอนไซม์ไทโรซิเนส (oculocutaneous albinism type 1) ซึ่งจะช่วยให้ขั้นตอนแรกของการผลิตเมลานินซึ่งกรดอะมิโนไทโรซีนถูกไฮดรอกซี อย่างไรก็ตามโรคเผือกไม่ได้เกิดขึ้นเป็นโรคที่เป็นอิสระเสมอไป

มักเกี่ยวข้องกับอาการของโรคอื่น ๆ ในบริบทของกลุ่มอาการ กลุ่มอาการที่มักเกี่ยวข้องกับโรคเผือกคือกลุ่มอาการของ Angelmann และ Prader-Willi ซึ่งไม่ค่อยพบกลุ่มอาการ Hermansky-Pudlak หรือ Griscelli อาการของโรคเผือกแตกต่างกันไปมากในแต่ละบุคคลเนื่องจากความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับว่าส่วนประกอบใดของการสังเคราะห์มีข้อบกพร่องและกิจกรรมที่เหลืออยู่เกือบตลอดเวลาของส่วนประกอบที่ได้รับผลกระทบนั้นมีขนาดใหญ่เพียงใด

ตัวอย่างคลาสสิกของคนผิวเผือกคือผิวสีขาวด้านสว่าง ดังนั้นผู้ป่วยเหล่านี้จึงมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น การถูกแดดเผา และผิวหนัง โรคมะเร็ง. อย่างไรก็ตามโครงสร้างของผิวหนังจะไม่เปลี่ยนแปลง

นอกจากนี้ร่างกาย ผม มักจะมีน้ำหนักเบามากหรือเป็นสีขาวสนิทจริงๆ ม่านตา ดวงตายังอ่อนกว่าปกติเนื่องจากไม่มีเมลานิน แม้ว่าจริงๆแล้วอาจเป็นสีฟ้าอ่อนสีเขียวอ่อนหรือสีน้ำตาลอ่อน แต่ก็มักจะมีสีแดงเนื่องจากเม็ดสีที่ลดลงทำให้สามารถมองเห็น เลือด เรือ ส่องผ่านเข้ามาในดวงตา

นอกจากการร้องเรียนทางร่างกายแล้วผู้ที่เป็นโรคเผือกหลายคนยังต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคอีกด้วยเนื่องจากลักษณะที่แตกต่างกันอย่างมากมักนำไปสู่การเลือกปฏิบัติหรือการกีดกัน ในบรรดาคนผิวขาวปรากฏการณ์นี้มักจะไม่ค่อยเด่นชัดนักเนื่องจากคนที่เป็นโรคเผือกไม่เด่นชัดนักและในกรณีของรูปแบบที่ไม่สมบูรณ์ก็ยังไม่สามารถวินิจฉัยได้ อย่างไรก็ตามโรคเผือกเป็นสิ่งที่ถูกตีตราอย่างมากโดยเฉพาะอย่างยิ่งในหมู่คนผิวคล้ำและในบางคนยังมีความเชื่อทางไสยศาสตร์ทั่วไปที่คนที่เป็นโรคเผือกจะนำโชคร้ายมาให้

รูปแบบของโรคเผือกที่พบบ่อยที่สุดในยุโรปไม่เพียงส่งผลกระทบต่อผิวหนัง แต่ยังรวมถึงดวงตาด้วย อย่างไรก็ตามระดับของอาการที่เด่นชัดจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางพันธุกรรมและรูปแบบของโรคเผือก โดยหลักการแล้วการขาดเม็ดสีซึ่งสามารถเด่นชัดได้มากหรือน้อยในภาวะเผือกนำไปสู่การทำให้สีตาสว่างขึ้น

ส่วนใหญ่แล้วดวงตาจะปรากฏเป็นสีฟ้าอ่อน ที่ส่องแสงผ่านเล็ก ๆ เลือด เรือ อาจทำให้ดวงตามีสีชมพูหรือสีแดงอ่อนเล็กน้อยหากการลดน้ำหนักมีความรุนแรง อย่างไรก็ตามนี่ไม่ใช่สีแดงโดยตรงของไฟล์ ม่านตา.

อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีการขาดเม็ดสีจะไม่เด่นชัดดังนั้นไม่ใช่ทุกคนที่มีภาวะเผือกจะมีสีแดง ม่านตา. นอกจากนี้ดวงตาของคนจำนวนมากที่เป็นโรคเผือกยังมีความไวต่อแสงมาก (กลัวแสง) ความผิดปกติของการมองเห็นเชิงพื้นที่และการมองเห็นเป็นไปได้ในผู้ที่มีภาวะเผือก

ในรูปแบบของโรคเผือกที่หายากมีเพียงดวงตาเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ แต่ผิวหนังยังคงมีสีเข้มตามปกติ เนื่องจากม่านตามีสีคล้ำผู้ป่วยที่มีภาวะเผือกมักจะมีความไวต่อแสงสะท้อนเพิ่มขึ้นโดยทั่วไป ด้านอื่น ๆ ของการมองเห็นอาจได้รับผลกระทบเช่นกันเนื่องจากเมลานินมีส่วนเกี่ยวข้องกับการพัฒนาองค์ประกอบบางส่วนของภาพที่ซับซ้อน

ตัวอย่างเช่นการขาดเมลานินมีผลเสียต่อการพัฒนาของประสาทตา เส้นประสาท. สิ่งนี้สามารถนำไปสู่การมองเห็นเชิงพื้นที่ตาบกพร่อง การสั่นสะเทือน (อาตา) หรืออาการตาเหล่ (เหล่). ความรุนแรงในการมองเห็นสามารถลดลงได้ในภาวะเผือกเนื่องจากเมลานินจำเป็นสำหรับการพัฒนาที่สมบูรณ์ของการมองเห็นที่คมชัดที่สุดบนเรตินา (fovea centralis)

ในผู้ป่วยที่มีภาวะเผือกไม่สมบูรณ์ (hypoplasia) หรือไม่พัฒนาเลย (aplasia) ผู้ป่วยที่เป็นโรคเผือกมักจะมีสายตาสั้นหรือสายตายาวด้วยหรือสามารถมองเห็นความแตกต่างได้ยากเท่านั้น อย่างไรก็ตามการรับรู้สีมักไม่ได้รับผลกระทบ