โรคกล้ามเนื้อเสื่อม

คำพ้องความหมาย

กล้ามเนื้อลีบกล้ามเนื้อเสื่อมก้าวหน้า; Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม, Becker-Kiener dystrophy, myotonic dystrophy, Fazio-Scapulo-Humeral muscle dystrophy, FSHD

สรุป

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดของกล้ามเนื้อซึ่งนำไปสู่การสูญเสียมวลกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่องและเพิ่มความอ่อนแอจากการรบกวนโครงสร้างและ / หรือกระบวนการเผาผลาญของกล้ามเนื้อ จนถึงปัจจุบันมีการรู้จักโรคกล้ามเนื้อเสื่อมมากกว่า 30 รูปแบบซึ่งบางรูปแบบมีความแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญในอาการความถี่หลักสูตรและการพยากรณ์โรค สำหรับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมหลายชนิดทราบถึงความบกพร่องทางพันธุกรรมซึ่งทำให้การวินิจฉัยทางพันธุกรรม (การตรวจสอบสารพันธุกรรม) เป็นไปได้ ยังไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับโรคกล้ามเนื้อเสื่อม ดังนั้นการบำบัดตามอาการจึงอยู่ในความสนใจซึ่งควรบรรเทาผลที่ตามมาของโรคและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ

คำนิยาม

คำว่ากล้ามเนื้อเสื่อมใช้เพื่ออธิบายโรคประจำตัวของกล้ามเนื้อซึ่งนำไปสู่การสูญเสียมวลและจำนวนของกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่องและเห็นได้ชัดจากความอ่อนแอของกลุ่มกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบ (กล้ามเนื้อลีบ) ในปัจจุบันเป็นที่รู้จักกันในรูปแบบต่างๆของกล้ามเนื้อเสื่อมมากกว่า 30 รูปแบบซึ่งแตกต่างกันในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมกลุ่มกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบการเริ่มมีอาการและความรุนแรงของหลักสูตรทางคลินิก ในโรคกล้ามเนื้อบางชนิด หัวใจ กล้ามเนื้อยังได้รับผลกระทบ

รูปแบบของกล้ามเนื้อเสื่อมและลักษณะ

• ประเภท Duchenne: การโจมตีในช่วงต้นการแพร่กระจายของ หัวใจ กล้ามเนื้อหลักสูตรรุนแรงรูปแบบที่พบบ่อยเกือบเฉพาะเด็กผู้ชายเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ
• ประเภท Becker-Kiener: อาการคล้ายกับ Duchenne muscle dystrophy แต่ต่อมาเริ่มมีอาการค่อนข้างรุนแรงขึ้นและเกือบจะเฉพาะเด็กผู้ชายเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ
• Fazio-Scapulo-Humeral Muscular Dystrophy: รูปแบบที่ไม่รุนแรงเริ่มมีอาการในวัยหนุ่มสาวเริ่มมีผลต่อกล้ามเนื้อของ เข็มขัดไหล่ และใบหน้าชายและหญิงได้รับผลกระทบเท่า ๆ กัน

เวลา

โดยรวมแล้วความถี่ของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมประมาณ 1: 2000 ถึง 1: 5000 โดยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแต่ละชนิดแสดงความแตกต่างในกรรมพันธุ์และความถี่ในประชากร จากที่กล่าวมาข้างต้น Duchenne (ประมาณ 1: 5000) และ Becker-Kiener muscle dystrophy (ประมาณ 1: 60000) อยู่ในกลุ่ม x-linked recessive Fazio-Scapulo-Humeral Muscular Dystrophy (ประมาณ 1: 20000) ในทางกลับกันได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยอัตโนมัติดังนั้นผู้ชายและผู้หญิงจึงได้รับผลกระทบไม่เท่ากัน