โรคกระดูกอ่อน

Rickets (กรีก Rhachis กระดูกสันหลัง) เป็นโรคของกระดูกที่กำลังเจริญเติบโตโดยมีแร่ธาตุรบกวน กระดูก และความไม่เป็นระเบียบของการเติบโต ข้อต่อ ในเด็ก มันเกิดจากการรบกวนของไฟล์ แคลเซียม- การเผาผลาญฟอสเฟตซึ่งมักเกิดจากการบริโภคที่ต่ำเกินไปหรือความผิดปกติของการเผาผลาญ ในวัยผู้ใหญ่โรคกระดูกอ่อนเรียกว่า osteomalacia

โรคกระดูกอ่อนไม่ใช่โรคที่แจ้งให้ทราบได้ดังนั้นจึงยากที่จะหาปริมาณ อย่างไรก็ตามในทางสถิติเป็นที่สังเกตได้ว่าโดยเฉพาะเด็กแอฟริกัน - อเมริกันจะได้รับผลกระทบบ่อยกว่าคนอื่น ๆ อย่างไรก็ตามการเกิดอาการทั่วไปเกิดขึ้นได้น้อยมาก

เด็กส่วนใหญ่แสดงเฉพาะสารเคมีในห้องปฏิบัติการ D วิตามิน การขาด ซึ่งเป็นเรื่องปกติมากและยังพบในประเทศที่พัฒนาแล้ว การศึกษาในอเมริกาพบว่าเกือบครึ่งหนึ่งของเด็กผู้หญิงทั้งหมดมีระดับต่ำอย่างมีนัยสำคัญ D วิตามิน ระดับใน เลือด ในช่วงปลายฤดูหนาว

นอกจากนี้ในประเทศที่มีแสงแดดสูง วิตามิน D การขาดสารอาหารเกิดขึ้นในทางระบาดวิทยาเนื่องจากผู้หญิงในประเทศเหล่านี้มักถูกปิดบังด้วยเหตุผลทางศาสนา ในประเทศแถบยุโรปโดยเฉพาะทารกและเด็กที่ได้รับแมคโครไบโอติก อาหาร แสดงอาการของโรคกระดูกอ่อน สมดุล ระหว่าง แคลเซียม และฟอสเฟตในร่างกายถูกควบคุมโดย ฮอร์โมน Calcitriol (วิตามินดี), พารา ธ อร์โมนและ แคลซิโทนิน.

ความเข้มข้นของสารทั้งสองเชื่อมโยงกันอย่างใกล้ชิดและได้รับการควบคุมอย่างแม่นยำ จำนวนมากที่สุดของ แคลเซียม และฟอสเฟตจะถูกเก็บไว้ใน กระดูก ในรูปของไฮดรอกซีอะพาไทต์ หากร่างกายลงทะเบียนฟอสเฟตหรือแคลเซียมมากเกินไปหรือน้อยเกินไปพารา ธ อร์โมนจะถูกปล่อยออกมา

ซึ่งจะปล่อยแคลเซียมออกจาก กระดูก หรือสร้างเป็นกระดูก ฟอสเฟตส่วนเกินจะถูกขับออกทางไตหรือในกรณีของการขาดฟอสเฟตจะถูกดูดซึมกลับจากปัสสาวะมากขึ้น แคลเซียมสามารถดูดซึมได้ด้วยความช่วยเหลือของวิตามิน D3 ซึ่งผลิตที่ผิวหนังด้วยความช่วยเหลือของรังสีอัลตราไวโอเลตจากแสงแดด

จากนั้นวิตามิน D3 จะถูกเปลี่ยนเป็น ตับ และไตผ่านสารตั้งต้นต่างๆ (25-hydroxy-cholecalciferol) เพื่อให้ได้ผลจริง Calcitriol (1,25-dihydroxy-cholecalciferol) และช่วยให้การดูดซึมแคลเซียมเข้าสู่กระดูก หากขาดวิตามิน D3 กระดูกจะเปราะมากขึ้นเนื่องจากการใส่แร่ไม่สามารถเกิดขึ้นได้และอาการทั่วไปของโรคกระดูกอ่อนจะเกิดขึ้น โดยทั่วไปแล้วโรคกระดูกอ่อนมีสองรูปแบบ: รูปแบบที่พบบ่อยขึ้นคือโรคกระดูกอ่อนที่ขาดแคลเซียม

สาเหตุนี้เกิดจากการขาดวิตามินดีซึ่งมักเกิดจากการได้รับวิตามินดีจากอาหารน้อยเกินไปและการได้รับแสงแดดน้อยเกินไป ในบางกรณีความบกพร่องของเอนไซม์มีหน้าที่ในการ การขาดวิตามินดี. สิ่งนี้เรียกว่าโรคกระดูกอ่อนชนิดที่ 1 และชนิดที่ 2 ขึ้นอยู่กับวิตามินดี

นอกจากนี้โรคลำไส้อื่น ๆ สามารถป้องกันการดูดซึมวิตามินดีจากลำไส้ได้อย่างเพียงพอ (โรค celiac, โรคปอดเรื้อรัง). ยาบางชนิดเช่น ฟีนิโทอิน และฟีโนบาร์บิทัลสำหรับ โรคลมบ้าหมู การบำบัดยังช่วยลดการดูดซึมของลำไส้และเพิ่มการสลายวิตามิน D3 โรคกระดูกอ่อนที่ขาดฟอสเฟตที่หายากจะนำไปสู่การสูญเสียฟอสเฟตที่เพิ่มขึ้นผ่านทางไตจึงรบกวนการเผาผลาญและการควบคุมฮอร์โมนในร่างกาย

ฟอสเฟต โรคเบาหวาน เป็นรูปแบบการสูญเสียฟอสเฟตที่มีมา แต่กำเนิดและเรียกว่าโรคกระดูกอ่อน hypophosphatemic ในครอบครัว โรคอื่น ๆ สามารถทำลายท่อไตทำให้สูญเสียฟอสเฟตมากเกินไป ข้อยกเว้นสำหรับโรคเหล่านี้คือการขาดฟอสเฟตสัมพัทธ์ในทารกที่คลอดก่อนกำหนด

ในกรณีนี้อาจมีการเติบโตที่จับได้มากเกินไปเมื่อเทียบกับอุปทานฟอสเฟตที่ต่ำ ในเดือนที่สองถึงสามของชีวิตอาการแรกของโรคกระดูกอ่อนจะปรากฏขึ้น เด็กมีอาการกระวนกระวายใจเพิ่มขึ้นกระสับกระส่ายเหงื่อออกมากและมีอาการคัน ผื่นผิวหนัง (miliaria) เป็นผล.

ตั้งแต่อายุประมาณ 4 เดือนเด็ก ๆ จะพัฒนาท้องกบได้รับความทุกข์ทรมานจาก อาการท้องผูก และการทำให้กระดูกอ่อนตัวครั้งแรกของ กะโหลกศีรษะ (craniotabes). นอกจากนี้การขาดแคลเซียมจะนำไปสู่ความสามารถในการย่อยสลายของกล้ามเนื้อได้สูงถึงกล้ามเนื้อ ตะคิว. กะโหลกศีรษะ จะแบนขึ้นเรื่อย ๆ และการขยายของรอยเย็บส่งผลให้กะโหลกศีรษะมีรูปร่างเป็นรูปสี่เหลี่ยมจัตุรัสภายในเดือนอื่น

ข้อมือและข้อเท้าก็กว้างขึ้นเรื่อย ๆ (สัญลักษณ์ของ Marfan) ที่เจริญเติบโต ข้อต่อ ของ ซี่โครง ของกระดูกซี่โครงมีส่วนขยายคล้ายไข่มุกซึ่งเรียกว่าลูกประคำโดยเฉลี่ยฟันจะปะทุขึ้นในภายหลังและแสดง เคลือบฟัน ข้อบกพร่อง เนื่องจากทรวงอกนิ่มผิดปกติจึงเกิดการดึงรั้งของกล้ามเนื้อ กะบังลม นำไปสู่การถอน (ร่องของแฮร์ริสัน)

นอกจากนี้ ขา ความโค้งโดยเฉพาะขาธนูเกิดขึ้น สัญญาณทั่วไปเหล่านี้พบได้ใน ในวัยเด็ก. ในกรณีของโรคกระดูกอ่อนที่เพิ่งได้รับในวัยผู้ใหญ่หรือที่เรียกว่า osteomalacia จะไม่มีการผิดรูปของกระดูกโดยทั่วไป

ที่นี่น่าเบื่อ ปวดกระดูก และมักพบการแตกหักทางพยาธิวิทยา อาการทั่วไปของโรคกระดูกอ่อน ได้แก่ อาการกระสับกระส่ายเหงื่อออกและผื่นที่เกิดจากเหงื่อรวมทั้งอาการสะดุ้งที่เพิ่มขึ้นในช่วงสามเดือนแรกของชีวิต ในช่วงของโรคการเริ่มมีอาการของกล้ามเนื้ออ่อนแรงจะนำไปสู่ช่องท้องที่ขยายออกอย่างเห็นได้ชัด (ท้องกบ) ซึ่งเกิดจากความอ่อนแอของ กล้ามเนื้อหน้าท้อง, ความมีลม และแนวโน้มที่จะ อาการท้องผูก.

นอกจากนี้ยังมีสัญญาณแรกของการอ่อนตัวของกระดูก (craniotabes) ซึ่งนำไปสู่การแบนด้านหลังของ หัว และในช่วงเวลาหนึ่งการแพร่กระจายที่เพิ่มขึ้นของ กะโหลกศีรษะ เย็บด้วยการก่อตัวของกะโหลกศีรษะสี่เหลี่ยม hyperexcitability ของกล้ามเนื้อและแนวโน้มที่จะ ตะคิว สามารถเพิ่มได้เนื่องจากการขาดแคลเซียม เช่นเดียวกับรอยเย็บในกะโหลกศีรษะกระดูก -กระดูกอ่อน ขอบเขตของการเติบโต ข้อต่อ ยังลอยขึ้นจาก ซี่โครง (ลูกประคำ) ส่งผลให้ข้อมือและข้อเท้าผิดรูปกว้างขึ้น

สัญญาณของความผิดปกติของกระดูกอีกประการหนึ่งคือความโค้งของขา (ขาคันธนู) ​​นอกจากนี้การพัฒนาฟันอาจล่าช้าและ เคลือบฟัน อาจมีข้อบกพร่อง การวินิจฉัยเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของกระดูกโดยทั่วไปใน รังสีเอกซ์ ภาพ. อย่างไรก็ตามเนื่องจากไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างโรคกระดูกอ่อนที่ขาดแคลเซียมและโรคกระดูกอ่อนที่ขาดฟอสเฟตได้จึงต้องพิจารณาพาราฮอร์โมน

นี้จะสูงขึ้นในกรณีของการขาดแคลเซียมและในช่วงปกติในกรณีของการขาดฟอสเฟต นอกจากนี้สารตั้งต้นของวิตามินดีแต่ละชนิดจะถูกกำหนดในห้องปฏิบัติการ ดังนั้นจึงสามารถระบุได้ว่าคลาสสิก การขาดวิตามินดี โรคกระดูกอ่อนหรือโรคกระดูกอ่อนในรูปแบบที่ขึ้นกับวิตามินดีมีอยู่

เพื่อให้สามารถวินิจฉัยโรคกระดูกอ่อนของผู้ป่วยได้ ประวัติทางการแพทย์ และการตรวจทางคลินิกรวมถึงผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการทั่วไป (ระดับอัลคาไลน์ฟอสฟาเทสและพาราไทรอยด์ฮอร์โมนระดับวิตามินดีต่ำ) และการถ่ายภาพทางรังสีวิทยา เนื่องจากการขาดแคลเซียมโดยทั่วไปในกระดูกและการขยายตัวของข้อต่อการเจริญเติบโตรวมถึงความผิดปกติของข้อต่อและกระดูกเป็นสัญญาณโดยทั่วไปของโรคกระดูกอ่อนสิ่งเหล่านี้สามารถยืนยันได้ดีที่สุดโดยการเอกซเรย์ธรรมดาของ ข้อมือ (โดยเฉพาะใน การขาดวิตามินดี โรคกระดูกอ่อน) หรือ ข้อเข่า (โดยเฉพาะอย่างยิ่งในโรคกระดูกอ่อนที่ขาดฟอสเฟต) ปลายกระดูก (epiphyses) ปรากฏกว้างขึ้นใน รังสีเอกซ์, เพลากระดูก (ไดอะฟีซิส) มีแคลเซียมต่ำและมีการแตกหักของกระดูกเทียมและโซนการสลายตัว

โซนการเปลี่ยนแปลงของปลายกระดูกและกระดูก (metaphyses) ยังแสดงให้เห็นถึงการขยายกว้างและมีข้อ จำกัด อย่างไม่ชัดเจน ระบบลูกกระดูกพรุนของกระดูก (สปงจิโอซา) จะมีรูพรุนมากขึ้น การบำบัดนั้นขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรคกระดูกอ่อน

เด็กที่เป็นโรคกระดูกอ่อนขาดวิตามินดีจะได้รับวิตามินดีและแคลเซียมในปริมาณสูงเป็นเวลา 3 สัปดาห์ จากนั้นปริมาณจะลดลงอย่างมากใน 3 สัปดาห์ถัดไป หลังจากนั้นก็เพียงพอที่จะเปลี่ยนเป็นแคลเซียมที่อุดมไปด้วย อาหาร และแสงแดดที่เพียงพอ

หากมีโรคกระดูกอ่อนชนิดที่ 1 ขึ้นอยู่กับวิตามินดีสิ่งนี้ไม่เพียงพอ ในกรณีนี้การแปลงสารตั้งต้นจะถูกรบกวนดังนั้น Calcitriol จะต้องได้รับนอกเหนือจากแคลเซียมในปริมาณสูงเพื่อให้แคลเซียมสามารถรวมเข้ากับกระดูกได้ หากกระดูกได้รับการเติมแคลเซียมการบำบัดด้วย Calcitriol ตลอดชีวิตก็เพียงพอที่จะรักษาระดับแคลเซียมในร่างกาย

การรักษาโรคกระดูกอ่อนชนิดที่ 2 ขึ้นอยู่กับวิตามินดีนั้นยากกว่ามาก ที่นี่ปริมาณแคลเซียมในช่องปากและสารตั้งต้นของวิตามินดีที่ขาดหายไป (dihydroxy cholecalciferol) มักไม่เพียงพอ ดังนั้นในช่วงเริ่มต้นของการบำบัดมักจะต้องให้แคลเซียมในปริมาณที่สูงผ่านการแช่

หากร่างกายได้รับแคลเซียมเพียงพอแล้วแคลเซียมจะต้องรับประทานทางปากต่อไปในปริมาณที่สูงมากตลอดชีวิตเพื่อรักษาระดับแคลเซียม ในกรณีของโรคกระดูกอ่อนที่ขาดฟอสเฟตต้องให้ฟอสเฟตนอกเหนือจากแคลซิทริออล หากสาเหตุของการขาดฟอสเฟตเป็นความผิดปกติของเอนไซม์ที่มีมา แต่กำเนิดการทดแทนจะเป็นไปตลอดชีวิต

ในกรณีของก ไต ความผิดปกติจะต้องได้รับการรักษาตามลำดับความสำคัญหากเป็นไปได้เพื่อฟื้นฟูการดูดซึมฟอสเฟตของร่างกายความผิดปกติของกระดูกมักจะหายได้เองโดยไม่ต้องรับการบำบัดเพิ่มเติมหากมีการให้แคลเซียมและวิตามินดีเพียงพอ ในกรณีที่มีความผิดปกติอย่างรุนแรงหรือโรคกระดูกอ่อนที่ขาดฟอสเฟตการผ่าตัดมักจำเป็นเพื่อฟื้นฟูตำแหน่งกระดูกที่ถูกต้อง (การปรับตำแหน่งกระดูกใหม่) หากโรคกระดูกอ่อนได้รับการยอมรับในเวลาและการรักษาเริ่มต้นด้วยการวินิจฉัยโรคกระดูกและความผิดปกติส่วนใหญ่จะถดถอย แต่โรคประจำตัวหรือความผิดปกติของฮอร์โมนที่อยู่เบื้องหลังโรคไม่สามารถรักษาให้หายได้อย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตามอาการของโรคกระดูกอ่อนยังคงเกิดขึ้นได้จากการให้วิตามินดีชั่วคราวหรือตลอดชีวิตหรือการทดแทนแคลซิทริออลการทดแทนฟอสเฟตที่เป็นไปได้และการป้องกันโรคในภายหลังในรูปแบบของการรับประทานอาหารที่มีแคลเซียมเพียงพอและการสัมผัสกับแสงแดด อย่างไรก็ตามในกรณีที่รุนแรงที่สุดของโรคกระดูกอ่อนความผิดปกติของขา (ขาคันธนู) ​​ยังคงอยู่ได้ดังนั้นการเข้าเฝือกด้วยกระดูกหรือแม้แต่การสังเคราะห์ด้วยการเปลี่ยนรูปอาจจำเป็นในระหว่างการบำบัด