โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

คำพ้องความหมาย

Dystrophia myotonica, โรค Curschmann, โรค Curschmann-Steinert: Myotonic (กล้ามเนื้อ) Dystrophy

บทนำ

Myotonic dystrophy เป็นหนึ่งในโรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่พบบ่อยที่สุด มันมาพร้อมกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและลีบโดยเฉพาะที่ใบหน้า คอ, แขน, มือ, ขาท่อนล่างและเท้า ลักษณะเฉพาะที่นี่คือการรวมกันของอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและกล้ามเนื้อล่าช้า การผ่อนคลาย หลังจากหดตัว

สิ่งนี้มาพร้อมกับความผิดปกติของระบบร่างกายอื่น ๆ ในระดับที่แตกต่างกัน: การตีบลูกอัณฑะ และความผิดปกติของฮอร์โมนหัวใจเต้นผิดจังหวะ ต้อกระจกความผิดปกติของการกลืนและการพูดบางครั้งประสิทธิภาพทางสติปัญญาจะลดลงในระหว่างการเกิดโรค Myotonic dystrophy เป็นโรคทางพันธุกรรมที่แสดงให้เห็นถึงแนวโน้มที่จะปรากฏก่อนหน้านี้จากรุ่นสู่รุ่น สาเหตุของโรคพบว่าเป็นการเปลี่ยนแปลงลักษณะเฉพาะของสารพันธุกรรมบนโครโมโซม 19 ซึ่งนำไปสู่การลดการผลิตโปรตีนที่ทำให้มั่นใจได้ถึงความสมบูรณ์ของ เส้นใยกล้ามเนื้อ เยื่อหุ้มเซลล์

โดยรวมแล้วความรุนแรงของโรคและการเข้าทำลายของอวัยวะต่างๆจะแตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วยและอายุขัยของผู้ป่วยจะพิจารณาจากการเข้าทำลายของ หัวใจ. ไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับโรคอาการที่เกี่ยวข้องกับโรคของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบสามารถรักษาตามอาการได้โดยใช้ยา มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของ การระงับความรู้สึก ในระหว่างการผ่าตัดซึ่งสามารถลดลงได้โดยใช้ยาบางชนิด

คำนิยาม

Dystrophic myotonia พบได้บ่อยที่สุด เสื่อมกล้ามเนื้อ ในวัยผู้ใหญ่และเกี่ยวข้องกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อลีบและกล้ามเนื้อล่าช้า การผ่อนคลาย หลังกิจกรรม โรคนี้ยังสามารถส่งผลต่อระบบอวัยวะอื่น ๆ ในทางคลินิกมีความแตกต่างกัน 3 รูปแบบของ myotonic dystrophy

• พิการ แต่กำเนิด (พิการ แต่กำเนิด) ที่เริ่มมีอาการในวัยเด็ก
• ผู้ใหญ่ (รูปแบบที่พบบ่อยที่สุด) ที่เริ่มมีอาการในทศวรรษที่สองและสามของชีวิตและ
• รูปแบบสายที่เริ่มต้นในวัยที่สูงขึ้นเท่านั้น

ระบาดวิทยา

ความถี่ของ myotonic dystrophy จะได้รับเป็น 1/8000 - 1/20000 โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ที่โดดเด่นโดยอัตโนมัติซึ่งหมายความว่าเด็กของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยง 50% ในการเกิดโรคเองโดยไม่คำนึงถึงเพศ แนวโน้มคือการเริ่มมีอาการของโรคจะเร็วขึ้นจากรุ่นสู่รุ่นและโรคจะเด่นชัดกว่า (“ ความคาดหมาย”)