โรคทางพันธุกรรม: สาเหตุอาการและการรักษา

โรคที่“ ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก” เรียกว่าโรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรม แบ่งออกเป็นสามกลุ่ม ได้แก่ ความผิดปกติของโครโมโซมโรคโมโนเจนิกและโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมคืออะไร?

โรคทางพันธุกรรมเป็นภาพทางคลินิกหรือโรคที่เกิดขึ้นเนื่องจากข้อผิดพลาดในการจัดการทางพันธุกรรมหรือเกิดขึ้นใหม่เนื่องจากการกลายพันธุ์ (การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองเนื่องจากอิทธิพลของสิ่งแวดล้อม การติดเชื้อระหว่างตั้งครรภ์ฯลฯ ). สาเหตุของโรคทางพันธุกรรมมักเปลี่ยนแปลงไปในแต่ละบุคคลเสมอ โครโมโซม หรือส่วนโครโมโซม (ยีน) โครโมโซม พบได้ในนิวเคลียสของเซลล์ของสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์และมีข้อมูลทางพันธุกรรมในรูปแบบของสายดีเอ็นเอที่ยีนแต่ละตัวอยู่ มนุษย์มีทั้งหมด 46 โครโมโซม ในแต่ละนิวเคลียสซึ่งมีสองตัวกำหนดเพศ (XX, XY) โครโมโซม 44 ตัวที่เหลือมีความสำคัญต่อการพัฒนาและการทำงานของอวัยวะแต่ละส่วนโดยมีการระบุยีนแต่ละตัว

เกี่ยวข้องทั่วโลก

โครโมโซมใด ๆ หรือ ยีน อาจได้รับความเสียหายและทำให้เกิดโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างรุนแรง ในโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโครโมโซมมีความผิดปกติในจำนวนโครโมโซมหรือโครงสร้าง โรคทางพันธุกรรมที่รู้จักกันในประเภทนี้คือ trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม), กลุ่มอาการ Klinefelter (XXY) และ เทอร์เนอร์ซินโดรม (โครโมโซม X เพียงตัวเดียว) ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเหล่านี้มักแสดงออกมาพร้อมกับสติปัญญาที่ลดลงโหงวเฮ้งที่เปลี่ยนแปลงไปและความบกพร่องทางร่างกายที่มีความรุนแรงแตกต่างกันไป ในความผิดปกติของ monogenic เพียงอย่างเดียว ยีน มีข้อบกพร่อง โรคทางพันธุกรรมเหล่านี้เกิดขึ้นบ่อยครั้งขัดขวางและขัดขวางตัวอย่างเช่นการก่อตัวของ เอนไซม์ และ โปรตีนและรับผิดชอบต่อโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญส่วนใหญ่ ฮีโมฟีเลีย, เคียวเซลล์ โรคโลหิตจาง และ เผือก นอกจากนี้ยังอยู่ในโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเหล่านี้ ข้อบกพร่องของโมโนจินิกสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ แต่ก็สามารถเกิดขึ้นเองได้เช่นกัน ในโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบหลายพันธุกรรมหรือหลายปัจจัยยีนหลายตัวจะได้รับผลกระทบที่ทำหน้าที่ร่วมกันในลักษณะที่บกพร่อง บ่อยครั้งที่อิทธิพลของสิ่งแวดล้อมเป็นปัจจัยชี้ขาด สิ่งนี้ใช้ได้เช่นกับเพดานโหว่รูปแบบทางพันธุกรรมของ โรคจิตเภทและอาการแพ้บางอย่าง

โรคทางพันธุกรรมทั่วไปและที่พบบ่อย

  • ดาวน์ซินโดรม (trisomy 21)
  • เทอร์เนอร์ซินโดรม
  • ปากแหว่งเพดานโหว่ (cheilognathopalatoschisis)
  • ถุงน้ำในไต (ไตเปาะ)
  • ความโง่เขลา
  • การขาดสารต่อต้านอนุมูลอิสระ Alpha-1
  • โรคปอดเรื้อรัง
  • โรคฮีโมฟีเลีย (โรคเลือดออก)
  • ฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU)
  • โรคฮันติงตัน (Huntington's disease)

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

เนื่องจากมีโรคทางพันธุกรรมจำนวนมากจึงไม่สามารถอธิบายอาการและข้อร้องเรียนในลักษณะที่เป็นหนึ่งเดียวได้ อย่างไรก็ตามโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่มีลักษณะเฉพาะคืออาการที่เกี่ยวข้องกับพวกเขาจะปรากฏในช่วงเวลาหนึ่งของชีวิตและแย่ลงในที่สุด ในหลายกรณีหมายถึงข้อ จำกัด ตลอดชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบและอาจทำให้ช่วงชีวิตของเขาสั้นลงบางครั้งก็มาก อาการต่างๆ ได้แก่ ความผิดปกติของการเผาผลาญความเสื่อมของเส้นประสาทและพันธุกรรม การปิดตา. เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อเงื่อนไขบางอย่างสามารถกำหนดได้ว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมในความหมายที่กว้างที่สุดในบางกรณีเงื่อนไขเช่น หัวใจ การโจมตีเพิ่มความไวต่อการสร้างเนื้องอกและ โรคกระดูกพรุน ยังตกอยู่ในวงล้อมของอาการ สัญญาณของโรคทางพันธุกรรมมักประกอบด้วยลูกหลานแสดงอาการที่ทราบกันดีอยู่แล้วในพ่อแม่หรือปู่ย่าตายาย ความสงสัยเกี่ยวกับการปรากฏตัวของโรคทางพันธุกรรมนั้นชัดเจน อย่างไรก็ตามสิ่งนี้สามารถสันนิษฐานได้อย่างรวดเร็วในกรณีของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal-dominant เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับอัตโนมัติสามารถสืบทอดได้หนึ่งชั่วอายุคนหรือมากกว่านั้นโดยไม่ต้องมีการแสดงออกของโรค เพื่อให้ได้ภาพรวมของอาการและสัญญาณที่เป็นไปได้ของโรคทางพันธุกรรมมันมีประโยชน์สำหรับลูกหลานของผู้ที่มีแนวโน้มที่จะเป็นพาหะของยีนดังกล่าวตลอดจนผู้ให้บริการที่มีแนวโน้มจะคุ้นเคยกับความน่าจะเป็นของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการเกิดขึ้น

การวินิจฉัยและความก้าวหน้า

การสะสมของโรคบางชนิดในครอบครัวอาจบ่งบอกถึงโรคทางพันธุกรรม ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมเป็นเรื่องยากที่จะวินิจฉัยและเรียกได้ง่ายว่า "จูงใจ" มากกว่าโรคทางพันธุกรรมความรุนแรงของภาพทางคลินิกที่เกิดขึ้นในโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโครโมโซมที่เกี่ยวข้องมากขึ้นหรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับว่ามีความเสียหายเพียงบางส่วนของโครโมโซมหรือไม่โครโมโซมคือ หายไปอย่างสมบูรณ์หรือเกิดขึ้นสองครั้ง โรคทางพันธุกรรมเฉพาะทางเพศ (X, XXY) มักเกี่ยวข้องกับสติปัญญาที่ด้อยกว่าและ / หรือ ภาวะมีบุตรยาก. ความเสียหายส่วนใหญ่ต่อจีโนมของโครโมโซมไม่ก่อให้เกิดสิ่งมีชีวิตที่มีชีวิต ธรรมชาติช่วยตัวเองด้วยโรคทางพันธุกรรมเฉียบพลันเหล่านี้และ เอ็มบริโอ ถูกปฏิเสธ โรคทางพันธุกรรมจำนวนมากจึงยังคงตรวจไม่พบ ผู้ให้บริการที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมไม่จำเป็นต้องมีภาพทางคลินิกที่สอดคล้องกัน แต่สามารถสืบทอดความบกพร่องแบบถอยหรือเด่นได้ สหภาพแรงงานร่วมประเวณีมักก่อให้เกิดลูกหลานที่มีโรคทางพันธุกรรม

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนขึ้นอยู่กับโรคทางพันธุกรรมและการรักษา ในหลายกรณีเป็นไปได้ที่จะ จำกัด และควบคุมอาการและภาวะแทรกซ้อนด้วยการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ อย่างไรก็ตามในกรณีที่รุนแรงไม่สามารถทำการรักษาได้โดยตรงเพื่อให้สามารถรักษาเฉพาะอาการเพื่อให้ชีวิตและชีวิตประจำวันของผู้ป่วยง่ายขึ้น ในกรณีส่วนใหญ่โรคทางพันธุกรรมทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับสติปัญญาและทักษะยนต์ ดังนั้นจิตใจและร่างกาย การหน่วงเหนี่ยว เกิดขึ้น สิ่งนี้นำไปสู่ปัญหาทางสังคมที่รุนแรงการกลั่นแกล้งและการล้อเล่นโดยเฉพาะในเด็ก ในโรคทางพันธุกรรมบางชนิดมีการลดอายุขัยลงอย่างมากเนื่องจากการแสดงออกของโรคที่แตกต่างกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีนี้เมื่อไฟล์ ระบบภูมิคุ้มกัน อ่อนแอลงอย่างมากและไม่สามารถป้องกันได้อย่างยั่งยืน โรคทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาได้ในตอนแรกดังนั้นการรักษาจึงได้รับการออกแบบมาเพื่อลดอาการเท่านั้น ในหลาย ๆ กรณีการรักษาเป็นไปได้ที่จะ จำกัด อาการและทำให้ผู้ป่วยมีชีวิตที่มีสุขภาพดี

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

โรคทางพันธุกรรมไม่ควรเกิดขึ้นอย่างแน่นอนดังนั้นการตรวจสอบโดยผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสมควรเกิดขึ้นอย่างแน่นอน โรคทางพันธุกรรมบางอย่างสามารถตรวจพบได้ทันทีหลังคลอดดังนั้นจึงจำเป็นต้องได้รับการดูแลจากแพทย์ในภายหลัง แน่นอนว่ามันมีความสำคัญเสมอว่ามีโรคทางพันธุกรรมชนิดใดบ้าง โรคทางพันธุกรรมบางอย่างจำเป็นต้องได้รับการรักษาเป็นประจำรวมทั้งการแทรกแซงทางการแพทย์เพื่อหลีกเลี่ยงความเสียหายที่ตามมา แน่นอนความรุนแรงของการรักษาในภายหลังขึ้นอยู่กับโรคทางพันธุกรรมโดยเฉพาะเสมอ ในบางกรณีจำเป็นต้องมีการตรวจเพื่อป้องกันเท่านั้นเพื่อไม่ต้องได้รับการรักษาอย่างถาวรโดยแพทย์ที่เหมาะสม ในกรณีอื่น ๆ โรคทางพันธุกรรมบางชนิดจำเป็นต้องได้รับการตรวจหรือการรักษาเป็นประจำมิฉะนั้นอาจเกิดความเสียหายตามมาอย่างถาวรหรือร้ายแรงได้ ด้วยเหตุนี้จึงมีผลต่อไปนี้: การตรวจหาโรคทางพันธุกรรมควรเกิดขึ้นกับทุกคนอย่างแน่นอน จากการตรวจในช่วงต้นดังกล่าวสามารถตรวจพบโรคทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้

การรักษาและบำบัด

amniocentesis สามารถตรวจพบโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโครโมโซมส่วนใหญ่ในระยะตัวอ่อน ในที่สุดพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบจะต้องตัดสินใจด้วยตัวเองว่าจะให้ชีวิตเด็กพิการหรือไม่ อย่างไรก็ตามต้นกำเนิดของโรคทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาได้ในปัจจุบัน อาการสามารถบรรเทาได้ด้วยยาเท่านั้น ดังนั้นเด็กพิการทางสมองที่มี trisomy 21 จึงได้รับอนุญาตแล้ว นำ ชีวิตที่เป็นอิสระส่วนใหญ่ในวัยผู้ใหญ่ซึ่งประสบความสำเร็จเหนือสิ่งอื่นใดด้วยการสนับสนุนที่กำหนดเป้าหมาย อายุขัยของผู้ที่เป็นโรคทางพันธุกรรม (เช่น โรคปอดเรื้อรัง) ยังเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญอันเป็นผลมาจากความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์การแพทย์ เด็กที่มีความพิการ แต่กำเนิดทางพันธุกรรม hypothyroidism เคยถูกจัดอยู่ในประเภท“ จิตใจอ่อนแอ” อย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้และได้รับความเดือดร้อนจาก ขนาดสั้น. ภาพทางคลินิกของโรคทางพันธุกรรมนี้เรียกว่า cretinism วันนี้โรคนี้ถูกระงับโดย การบริหาร ของเทียม ไธร็อกซีน (ไทรอยด์ฮอร์โมน) และ ไอโอดีนและเด็กสามารถพัฒนาได้ตามปกติ โรคทางพันธุกรรมจำนวนมากสูญเสียความอัปยศและสามารถรักษาได้สำเร็จแม้ว่าจะยังไม่สามารถรักษาให้หายได้

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของโรคทางพันธุกรรมจะต้องพิจารณาตามแต่ละโรคตั้งแต่มนุษย์ พันธุศาสตร์ จะต้องไม่ถูกแทรกแซงการเปลี่ยนแปลงพื้นฐานของ DNA จะเป็นไปไม่ได้ โรคทางกรรมพันธุ์จึงสามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น มีโรคที่สามารถให้ผลลัพธ์ที่ดีได้โดยการรักษาอาการที่เกิดขึ้นและสามารถมีคุณภาพชีวิตที่มั่นคงได้ การแทรกแซงการผ่าตัดมีความเป็นไปได้มากมายสำหรับการแก้ไขซึ่งจะช่วยให้สถานการณ์ดีขึ้น อย่างไรก็ตามบ่อยครั้งต้องมีการผ่าตัดหลายครั้งในชีวิตของผู้ป่วยเพื่อให้แน่ใจว่ามีชีวิตรอด เนื่องจากความก้าวหน้าทางการแพทย์นักวิทยาศาสตร์จึงประสบความสำเร็จอย่างต่อเนื่องในการค้นหาวิธีการใหม่ ๆ หรือความเป็นไปได้ในการรักษารวมทั้งนำไปใช้อย่างประสบความสำเร็จ อย่างไรก็ตามมีโรคทางพันธุกรรมแบบขนานซึ่งยาสามารถใช้วิธีการรักษาไม่ได้หรือมีเพียงไม่กี่วิธี บ่อยครั้งที่อายุการใช้งานของผู้เป็นโรคจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญในกรณีที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม นอกจากนี้คาดว่าจะมีการพัฒนาที่ลดลงความผิดปกติทางสายตาหรือทางจิตใจและข้อ จำกัด ด้านการเคลื่อนไหว นอกจากลักษณะทางกายภาพของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแล้วสิ่งนี้มักส่งผลให้เกิดความเจ็บป่วยทางจิตซึ่งอาจทำให้การพยากรณ์โรคแย่ลงไปอีก ในบางกรณีก ลูกอ่อนในครรภ์ หรือเด็กแรกเกิดไม่สามารถมีชีวิตรอดได้ มันตายในครรภ์หรือหลังคลอดไม่นานแม้จะพยายามอย่างเต็มที่

การป้องกัน

การตรวจหาโรคทางพันธุกรรมในระยะเริ่มต้นเป็นสิ่งสำคัญในการลดผลกระทบต่อร่างกายและจิตใจรวมทั้งความบกพร่องในคุณภาพชีวิต ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการเผาผลาญสามารถรักษาได้อย่างง่ายดาย การรักษาในช่วงต้นช่วยลดความรุนแรงของภาพทางคลินิกที่เกิดจากโรคทางพันธุกรรมดังกล่าวและช่วยให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบ นำ ส่วนใหญ่ใช้ชีวิตปกติ

การติดตามผล

ในหลาย ๆ โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมการดูแลติดตามเป็นเรื่องยากมาก ข้อบกพร่องหรือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอาจส่งผลร้ายแรงเช่นนี้ซึ่งแพทย์ผู้เชี่ยวชาญสามารถบรรเทาแก้ไขหรือรักษาได้เพียงบางส่วน ในหลายกรณีโรคทางพันธุกรรมทำให้เกิดความพิการอย่างรุนแรง ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องต่อสู้กับสิ่งเหล่านี้ไปตลอดชีวิต สิ่งที่สามารถทำได้ในการดูแลหลังการรักษามักจะเพียงพอประกอบด้วยกายภาพบำบัดหรือจิตอายุรเวชเท่านั้น มาตรการ. อย่างไรก็ตามความสำเร็จในการรักษาสามารถทำได้สำหรับโรคทางพันธุกรรมที่กำลังดำเนินไปอย่างช้าๆ ลักษณะเหล่านี้ขึ้นอยู่กับตัวโรคเอง โรคทางพันธุกรรมเช่น ฮีโมฟีเลีย, โรคปอดเรื้อรัง or ดาวน์ซินโดรม แต่ละคนมีภาพทางคลินิกที่แตกต่างกันมาก เช่นเดียวกับเพดานแหว่ง, neurofibromatosis หรือไตเปาะ ติดตาม มาตรการ ต้องเป็นไปตามภาพทางคลินิกเหล่านี้ ข้อความทั่วไปเกี่ยวกับประเภทของการดูแลหลังการรักษาจะได้รับอนุญาตเฉพาะในขอบเขตที่ทำให้ชีวิตง่ายขึ้นสำหรับผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบถ้าเป็นไปได้ โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาจทำให้เกิดอาการรุนแรงขึ้นเรื่อย ๆ ตลอดชีวิต สิ่งเหล่านี้สามารถ จำกัด คุณภาพและอายุการใช้งานได้อย่างมาก สำหรับโรคทางพันธุกรรมหลายชนิดการผ่าตัดช่วยบรรเทาได้เล็กน้อย การติดตามหลังผ่าตัดอาจจำเป็น อาการหรือความผิดปกติบางอย่างของโรคทางพันธุกรรมสามารถรักษาได้สำเร็จในปัจจุบัน การดูแลทางจิตอายุรเวชมีประโยชน์สำหรับโรคทางพันธุกรรมโดยที่ ดีเปรสชันความรู้สึกต่ำต้อยหรือความผิดปกติทางจิตใจอื่น ๆ เกิดขึ้นจากลักษณะของโรค

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

โรคทางพันธุกรรมเป็นพันธุกรรมและส่งต่อจากรุ่นหนึ่งไปยังรุ่นต่อ ๆ ไป จากสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะไม่สามารถดำเนินการใด ๆ ได้ ปัจจุบันยาทั่วไปยังไม่สามารถรักษาโรคที่เกิดจากพันธุกรรมได้ อย่างไรก็ตามในหลายกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถช่วยควบคุมความเสี่ยงหรือบรรเทาความรุนแรงของโรคได้ อย่างไรก็ตามสิ่งที่ผู้ได้รับผลกระทบสามารถทำได้โดยเฉพาะขึ้นอยู่กับโรคทางพันธุกรรมที่เขาต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นแล้วในครอบครัว ในกรณีของโรคทางพันธุกรรมหลายชนิดสามารถตรวจพบความผิดปกติที่รุนแรงได้ในระหว่างนั้น การวินิจฉัยก่อนคลอด. ผู้ปกครองที่มีครรภ์ในครอบครัวที่มีโรคทางพันธุกรรมอย่างน้อยหนึ่งโรคเป็นที่แพร่หลายดังนั้นควรใช้การตรวจป้องกันที่เสนอให้ จากนั้นพวกเขาสามารถตัดสินใจได้ว่าจะยุติไฟล์ การตั้งครรภ์ ก่อนเวลาอันควรในกรณีที่เกิดความพิการอย่างรุนแรง ในทางกลับกันโรคทางพันธุกรรมบางอย่างจะไม่ปรากฏชัดเจนจนกว่าจะเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ที่นี่หลักสูตรของโรคและการพยากรณ์โรคสำหรับผู้ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับความผิดปกติที่ได้รับการยอมรับตั้งแต่เนิ่นๆและได้รับการรักษาอย่างเพียงพอ ผู้ที่มีโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวเกิดขึ้นควรทำความคุ้นเคยกับหลักสูตรและอาการของโรคเพื่อให้สามารถตีความได้อย่างถูกต้องแม้กระทั่งอาการแรกและขอความช่วยเหลือจากแพทย์ทันที