เปาะพังผืด

คำพ้องความหมายในความหมายที่กว้างขึ้น

โรคปอดเรื้อรังปอด

นิยาม Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis เป็นโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเรียกว่าทางการแพทย์เรียกว่า autosomal - recessive Cystic fibrosis (ซิสติกไฟโบรซิส) จึงไม่ได้รับการถ่ายทอดทางเพศ โครโมโซม X และ Y แต่อยู่บนโครโมโซมอัตโนมัติหมายเลข

7. การกลายพันธุ์ขึ้นอยู่กับยีน CFTR ที่เรียกว่า Recessive หมายถึงต้องมีสำเนายีนที่บกพร่องสองชุดเพื่อให้โรคแตกออก

หากบุคคลมีตำแหน่งของยีนที่มีสุขภาพดีและกลายพันธุ์บนโครโมโซม 7 ที่สอดคล้องกันโรคจะไม่เกิดขึ้น ผลลัพธ์ที่ได้คือผลิตภัณฑ์ยีนที่เป็นโรค ช่องคลอไรด์ที่เข้ารหัสโดยยีนนี้มีข้อบกพร่อง ช่องคลอไรด์ที่บกพร่องนำไปสู่การก่อตัวของเมือกหนาในต่อม exocrine ทั้งหมด ต่อมภายนอกเหล่านี้ ได้แก่ ต่อมที่หลั่งสารหลั่งออกสู่ภายนอก ได้แก่

• ตับอ่อน
• ลำไส้เล็ก
• ระบบทางเดินหายใจกับปอดและระบบหลอดลม
• ท่อน้ำดีและ
• นอกจากนี้ยังมีต่อมเหงื่อ

สรุป

เนื่องจากเป็นรูปแบบของโรคที่สืบทอดกันมาอย่างต่อเนื่องจึงมีผู้ที่มียีนที่เปลี่ยนแปลงไป แต่ไม่ได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคเอง บุคคลดังกล่าวเรียกว่าพาหะหรือตัวนำ คนเหล่านี้ไม่ได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคซิสติกไฟโบรซิสเนื่องจากสำเนาของยีนอื่นยังคงอยู่และคนที่เป็นโรคไม่แข็งแรงพอที่จะยืนยันตัวเองได้

อย่างไรก็ตามพวกเขาสามารถส่งต่อสำเนายีนที่มีข้อบกพร่องนี้ไปยังลูกหลานได้ หากยีนที่เปลี่ยนแปลงไปแล้วหนึ่งยีนเพียงพอที่จะก่อให้เกิดโรคมันจะเป็นสิ่งที่เรียกว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่น ตัวอย่างเช่นมรดกดังกล่าวพบใน Huntington's Chorea.

คุณสามารถเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคนี้ได้ในหัวข้อโรคฮันติงตัน อัตราการเกิดโรคในเด็กแรกเกิดในเยอรมนีอยู่ที่ประมาณ 1: 2500 ประมาณหนึ่งใน 25 ของประชากรเป็นพาหะ

สาเหตุของโรคซิสติกไฟโบรซิสคือการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม 7 ซึ่งเป็นโครโมโซมออโตโซมกล่าวคือไม่ใช่โครโมโซมเพศ มนุษย์ทุกคนมี 44 autosomal โครโมโซม (สองชนิดเดียวกัน) และโครโมโซมเพศสองตัว การกลายพันธุ์บนโครโมโซม 7 นี้นำไปสู่การสร้างช่องคลอไรด์ที่บกพร่อง

การดูดซึมกลับ (การดูดซับซ้ำ) ของคลอไรด์จากการหลั่งของต่อมเป็นไปไม่ได้เนื่องจากตัวรับซึ่งเป็นสถานที่เชื่อมต่อของคลอไรด์ไม่ได้สร้างไว้ในท่อต่อม แต่จะใช้สำหรับการย่อยสลายเนื่องจากรูปลักษณ์และโครงสร้างที่ไม่ถูกต้อง การแลกเปลี่ยนคลอไรด์ตามธรรมชาติโดยช่องคลอไรด์บางอย่างถูกรบกวน

ช่องที่เรียกว่าเหล่านี้ประกอบด้วย โปรตีน. หลากหลาย โปรตีน ถูกเข้ารหัสใน DNA ของเรา เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมของช่องคลอไรด์มีปริมาณน้ำต่ำและการผลิตเมือกที่มีความหนืดจากต่อมทั้งหมดซึ่งจะปล่อยการหลั่งออกสู่ภายนอก

บางครั้งเมือกก็ไปปิดกั้นท่อขับถ่ายหรือในปอด ทางเดินหายใจ. อาการทั่วไปซึ่งเริ่มตั้งแต่ยังเป็นทารกจะชี้ทางไปข้างหน้าในการวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิส ความสงสัยนี้พิสูจน์เพิ่มเติมได้จากประวัติครอบครัวในเชิงบวก (ความเจ็บป่วยของพ่อ - แม่หรือญาติสนิท)

ประวัติครอบครัวที่เป็นบวกหมายความว่ามีหรือเคยมีกรณีของโรคซิสติกไฟโบรซิสภายในครอบครัว - ทางฝั่งแม่หรือพ่อ ไม่มี เอนไซม์ตับอ่อน สามารถตรวจพบได้ในอุจจาระ โดยการเอ็กซ์เรย์ทรวงอกสามารถตรวจพบการอุดตันของทางเดินหายใจได้

การทดสอบเหงื่อซึ่งวัดปริมาณคลอไรด์ของเหงื่อยังช่วยในการวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิส หากเกินค่าที่กำหนดและมีอาการอื่น ๆ ด้วยแสดงว่าการวินิจฉัยค่อนข้างแน่นอน บ่อยครั้งที่ผู้ปกครองสังเกตเห็นปริมาณเกลือที่เพิ่มขึ้นในเหงื่อในทารก เด็กในครรภ์สามารถตรวจหาโรคทางพันธุกรรมนี้ได้เช่นกัน ด้วยวิธีการ amniocentesisเซลล์ของทารกในครรภ์จะถูกลบออกและตรวจสอบยีนที่กลายพันธุ์