โฮโมซิสเทอีนเกิดขึ้นระหว่างการสลายกรดอะมิโนที่จำเป็น methionine และจะถูกแปลงเพิ่มเติมทันทีในบุคคลที่มีสุขภาพดีดังนั้นจึงมีอยู่ในร่างกายเพียงเล็กน้อยเท่านั้น ในบริบทของ ภาวะไขมันในเลือดสูง (คำพ้องความหมาย: homocysteinemia), เลือด สมาธิ ของ homocysteine (Hcy) เพิ่มขึ้น Homocysteinemia ทำให้เกิดความเสียหายต่อ endothelium (ชั้นบาง ๆ ของเซลล์บุผนังหลอดเลือดด้านในของ เลือด เรือ) และการหยุดทำงานของโปรตีน C (→ ลิ่มเลือดอุดตัน และการเกิดลิ่มเลือด เส้นเลือดอุดตัน ความเสี่ยง↑) ในเวลาเดียวกันมีการกระตุ้นปัจจัย V (proaccelerin) ซึ่งส่งเสริม เลือด การแข็งตัว ภาวะไขมันในเลือดสูง สามารถกำหนดทางพันธุกรรมได้ นี่เป็นกรณีที่มีความหลากหลายของ methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR): โหมดของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือ autosomal recessive; การกลายพันธุ์ของจุด กิจกรรมของเอนไซม์ MTHFR ลดลง 35-90% ในผู้ที่ได้รับผลกระทบ:
- “ ประเภทป่า” - (ปกติไม่กลายพันธุ์ ยีน ตัวแปร = สุขภาพดี); อุบัติการณ์: 40-50% ในประชากรที่มาจากยุโรป
- พาหะลักษณะ Heterozygous; กลุ่มดาวอัลลีล: CT (ข้อ จำกัด 35% ของ กรดโฟลิค การเผาผลาญ); ความถี่: 45-47% (ระดับ homocysteine 11.9 ± 2.0 μmol / l)
- พาหะลักษณะ Homozygous; กลุ่มดาวอัลลีล: TT (ข้อ จำกัด 80-90% ของ กรดโฟลิค การเผาผลาญ); ความถี่: 12-15% (ระดับ homocysteine 14.4 ± 2.9 μmol / l)
นอกจากนี้ข้อบกพร่องของเอนไซม์ทางพันธุกรรมที่มีผลต่อ cystathionine-β-synthase (CBS), cystathionine lyase (CL), homocysteine methyltransferase (HMT) หรือ betaine homocysteine methyltransferase (BHMT) อาจมีผลร้ายแรงในบางครั้งต่อระดับ homocysteine homocysteinemia ปานกลาง (ระดับ homocysteine> 30-100 µmol / l) และ homocysteinemia ขั้นรุนแรง (ระดับ homocysteine> 100 µmol / l)
ขั้นตอน
วัสดุที่จำเป็น
- พลาสม่า EDTA ที่เสถียรของซิเตรต
- เซรั่มที่เป็นไปได้
ปัจจัยรบกวน
- การลดลงควรเป็นการอดอาหารเนื่องจากเมไทโอนีนที่มีอยู่ในอาหารจะทำให้ความเข้มข้นของโฮโมซิสเทอีนเพิ่มขึ้น
- เนื่องจาก homocysteine ถูกสังเคราะห์โดย เม็ดเลือดแดง (เม็ดเลือดแดง) พลาสมาจะต้องถูกจัดเก็บแยกจากเซลล์เม็ดเลือดโดยเร็วที่สุด
ค่ามาตรฐาน
ค่ามาตรฐานในหน่วย µmol / l | ผลการรักษา | |
อย่างดี | <10 | ไม่ต้องดำเนินการใด ๆ |
ทนได้ (ในคนที่มีสุขภาพดี) | 10-12 | การบำบัดโรค จำเป็นสำหรับผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับโรค atherosclerotic ดูรายละเอียดได้ที่ ภาวะไขมันในเลือดสูง/ อื่น ๆ การรักษาด้วย ด้านล่าง |
ข้อบ่งชี้ (พื้นที่ใช้งาน)
- thrombophilia การวินิจฉัย (กำลังมองหาการกลายพันธุ์ใน MTHFR ยีน); ผู้ป่วยโรคลิ่มเลือดอุดตัน
- การแบ่งชั้นความเสี่ยงของหลอดเลือด
- สงสัยว่าจะขาด กรดโฟลิค, วิตามินบี 6 หรือ วิตามิน B12.
- การวินิจฉัย homocysteinemia ในกรณีที่มีโรคหลอดเลือด (กล้ามเนื้อหัวใจตาย / หัวใจ โจมตีโรคลมชัก / ละโบมฯลฯ )
- ตัวบ่งชี้ของการได้รับโฟเลต (กรดโฟลิก) หรือการขาดวิตามินบี 6 และบี 12
- homocystinuria ที่สงสัย * - ข้อผิดพลาดในการเผาผลาญโดยกำเนิด
- การวินิจฉัยภาวะ hyperhomocysteinemia pre-conceptional (ก่อน ความคิด) นั่นคือการตรวจในบริบทของการวางแผนครอบครัว / การมีบุตรเนื่องจาก homocysteinemia เป็นปัจจัยเสี่ยงสำหรับความบกพร่องของท่อประสาท (Spina bifida/ open back) ฯลฯ
* สอง โมเลกุล ของ homocysteine (Hcy) สามารถรวมกันผ่านสะพานไดซัลไฟด์เพื่อสร้างโฮโมซิสตีน เมื่อระดับโฮโมซิสเทอีนเพิ่มขึ้นในเลือด (= homocsyteinemia) homocystine จะถูกขับออกทางปัสสาวะ (homocystinuria)
การตีความ
การตีความค่าที่สูงขึ้น
รูปแบบของ homocysteinemia | ระดับซีรั่มใน µmol / l | ผลการรักษา |
homocysteinemia ที่ไม่รุนแรง (ส่วนใหญ่ขาดสารสำคัญ: B6, B12, กรดโฟลิก) | > 12-30 | การบำบัดที่จำเป็นสำหรับทุกคน (บุคคลและผู้ป่วยที่มีสุขภาพดี) |
homocysteinemia ปานกลาง | > 30-100 | จำเป็นต้องบำบัด! |
homocysteinemia ที่รุนแรง | > 100 | จำเป็นต้องบำบัด! |
หมายเหตุ:
- ผู้หญิงมีความเข้มข้นของโฮโมซิสเทอีนปกติต่ำกว่าผู้ชาย
- เมื่ออายุมากขึ้นระดับโฮโมซีสเตอีนจะเพิ่มขึ้นในผู้ชายที่อายุ 45 ปีขึ้นไปในผู้หญิงหลังจากนั้น วัยหมดประจำเดือน (= ประจำเดือนครั้งสุดท้ายในชีวิตของผู้หญิงโดยไม่ต้องถอด มดลูก).
- ภาวะไขมันในเลือดสูงพบได้บ่อยในเรื้อรัง ไตวาย (ไต ความอ่อนแอ). สาเหตุคือการขาดการขับโฮโมซิสเทอีนสถานะ catabolic และสิ่งที่แฝงอยู่ การขาดวิตามิน.
สำหรับรายละเอียดเกี่ยวกับ การรักษาด้วยดูด้านล่าง Hyperhomcysteinemia / การบำบัดเพิ่มเติม หมายเหตุเพิ่มเติม
- Homocysteinemia เป็นปัจจัยเสี่ยงที่เป็นอิสระสำหรับโรคหลอดเลือด (โรคหลอดเลือด) โดยเฉพาะกล้ามเนื้อหัวใจตาย (หัวใจ โจมตี) และโรคลมชัก (ละโบม) แต่ยังสำหรับโรคหลอดเลือดแดงส่วนปลายอุดตัน (PAVD)
- ตามรายงานฉันทามติที่เขียนโดยผู้เชี่ยวชาญสามารถป้องกันเหตุการณ์เกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือดได้ประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ - กล้ามเนื้อหัวใจตาย (หัวใจ โจมตี) หรือโรคลมชัก (ละโบม) - โดยการลดระดับ homocysteine
- หากระดับโฮโมซิสเทอีนเพิ่มขึ้นเพียง 0.5 µmol / l ความเสี่ยงของกล้ามเนื้อหัวใจตายจะเพิ่มขึ้น 2.5 เท่าและความเสี่ยงของโรคลมชัก (โรคหลอดเลือดสมอง) และโรคหลอดเลือดอุดตันจะเพิ่มขึ้นถึง 5 เท่า
- การวิจัยใหม่ยังชี้ให้เห็นว่า homocysteinemia เป็นปัจจัยเสี่ยงที่เป็นอิสระสำหรับหลอดเลือด (ที่เกี่ยวข้องกับหลอดเลือด) ภาวะสมองเสื่อม และ โรคอัลไซเมอร์.
การวินิจฉัยเพิ่มเติม
- หากเป็น homocysteinemia ที่ได้มาสามารถกำหนดวิตามินเพิ่มเติมได้:
- วิตามินบี 6 (ไพริดอกซิ)
- วิตามิน B12 (cobalamin)
- กรดโฟลิก