homocysteine

โฮโมซิสเทอีนเกิดขึ้นระหว่างการสลายกรดอะมิโนที่จำเป็น methionine และจะถูกแปลงเพิ่มเติมทันทีในบุคคลที่มีสุขภาพดีดังนั้นจึงมีอยู่ในร่างกายเพียงเล็กน้อยเท่านั้น ในบริบทของ ภาวะไขมันในเลือดสูง (คำพ้องความหมาย: homocysteinemia), เลือด สมาธิ ของ homocysteine ​​(Hcy) เพิ่มขึ้น Homocysteinemia ทำให้เกิดความเสียหายต่อ endothelium (ชั้นบาง ๆ ของเซลล์บุผนังหลอดเลือดด้านในของ เลือด เรือ) และการหยุดทำงานของโปรตีน C (→ ลิ่มเลือดอุดตัน และการเกิดลิ่มเลือด เส้นเลือดอุดตัน ความเสี่ยง↑) ในเวลาเดียวกันมีการกระตุ้นปัจจัย V (proaccelerin) ซึ่งส่งเสริม เลือด การแข็งตัว ภาวะไขมันในเลือดสูง สามารถกำหนดทางพันธุกรรมได้ นี่เป็นกรณีที่มีความหลากหลายของ methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR): โหมดของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือ autosomal recessive; การกลายพันธุ์ของจุด กิจกรรมของเอนไซม์ MTHFR ลดลง 35-90% ในผู้ที่ได้รับผลกระทบ:

  • “ ประเภทป่า” - (ปกติไม่กลายพันธุ์ ยีน ตัวแปร = สุขภาพดี); อุบัติการณ์: 40-50% ในประชากรที่มาจากยุโรป
  • พาหะลักษณะ Heterozygous; กลุ่มดาวอัลลีล: CT (ข้อ จำกัด 35% ของ กรดโฟลิค การเผาผลาญ); ความถี่: 45-47% (ระดับ homocysteine ​​11.9 ± 2.0 μmol / l)
  • พาหะลักษณะ Homozygous; กลุ่มดาวอัลลีล: TT (ข้อ จำกัด 80-90% ของ กรดโฟลิค การเผาผลาญ); ความถี่: 12-15% (ระดับ homocysteine ​​14.4 ± 2.9 μmol / l)

นอกจากนี้ข้อบกพร่องของเอนไซม์ทางพันธุกรรมที่มีผลต่อ cystathionine-β-synthase (CBS), cystathionine lyase (CL), homocysteine ​​methyltransferase (HMT) หรือ betaine homocysteine ​​methyltransferase (BHMT) อาจมีผลร้ายแรงในบางครั้งต่อระดับ homocysteine homocysteinemia ปานกลาง (ระดับ homocysteine> 30-100 µmol / l) และ homocysteinemia ขั้นรุนแรง (ระดับ homocysteine> 100 µmol / l)

ขั้นตอน

วัสดุที่จำเป็น

  • พลาสม่า EDTA ที่เสถียรของซิเตรต
  • เซรั่มที่เป็นไปได้

ปัจจัยรบกวน

  • การลดลงควรเป็นการอดอาหารเนื่องจากเมไทโอนีนที่มีอยู่ในอาหารจะทำให้ความเข้มข้นของโฮโมซิสเทอีนเพิ่มขึ้น
  • เนื่องจาก homocysteine ​​ถูกสังเคราะห์โดย เม็ดเลือดแดง (เม็ดเลือดแดง) พลาสมาจะต้องถูกจัดเก็บแยกจากเซลล์เม็ดเลือดโดยเร็วที่สุด

ค่ามาตรฐาน

ค่ามาตรฐานในหน่วย µmol / l ผลการรักษา
อย่างดี <10 ไม่ต้องดำเนินการใด ๆ
ทนได้ (ในคนที่มีสุขภาพดี) 10-12 การบำบัดโรค จำเป็นสำหรับผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับโรค atherosclerotic ดูรายละเอียดได้ที่ ภาวะไขมันในเลือดสูง/ อื่น ๆ การรักษาด้วย ด้านล่าง

ข้อบ่งชี้ (พื้นที่ใช้งาน)

  • thrombophilia การวินิจฉัย (กำลังมองหาการกลายพันธุ์ใน MTHFR ยีน); ผู้ป่วยโรคลิ่มเลือดอุดตัน
  • การแบ่งชั้นความเสี่ยงของหลอดเลือด
  • สงสัยว่าจะขาด กรดโฟลิค, วิตามินบี 6 หรือ วิตามิน B12.
  • การวินิจฉัย homocysteinemia ในกรณีที่มีโรคหลอดเลือด (กล้ามเนื้อหัวใจตาย / หัวใจ โจมตีโรคลมชัก / ละโบมฯลฯ )
  • ตัวบ่งชี้ของการได้รับโฟเลต (กรดโฟลิก) หรือการขาดวิตามินบี 6 และบี 12
  • homocystinuria ที่สงสัย * - ข้อผิดพลาดในการเผาผลาญโดยกำเนิด
  • การวินิจฉัยภาวะ hyperhomocysteinemia pre-conceptional (ก่อน ความคิด) นั่นคือการตรวจในบริบทของการวางแผนครอบครัว / การมีบุตรเนื่องจาก homocysteinemia เป็นปัจจัยเสี่ยงสำหรับความบกพร่องของท่อประสาท (Spina bifida/ open back) ฯลฯ

* สอง โมเลกุล ของ homocysteine ​​(Hcy) สามารถรวมกันผ่านสะพานไดซัลไฟด์เพื่อสร้างโฮโมซิสตีน เมื่อระดับโฮโมซิสเทอีนเพิ่มขึ้นในเลือด (= homocsyteinemia) homocystine จะถูกขับออกทางปัสสาวะ (homocystinuria)

การตีความ

การตีความค่าที่สูงขึ้น

รูปแบบของ homocysteinemia ระดับซีรั่มใน µmol / l ผลการรักษา
homocysteinemia ที่ไม่รุนแรง (ส่วนใหญ่ขาดสารสำคัญ: B6, B12, กรดโฟลิก) > 12-30 การบำบัดที่จำเป็นสำหรับทุกคน (บุคคลและผู้ป่วยที่มีสุขภาพดี)
homocysteinemia ปานกลาง > 30-100 จำเป็นต้องบำบัด!
homocysteinemia ที่รุนแรง > 100 จำเป็นต้องบำบัด!

หมายเหตุ:

  • ผู้หญิงมีความเข้มข้นของโฮโมซิสเทอีนปกติต่ำกว่าผู้ชาย
  • เมื่ออายุมากขึ้นระดับโฮโมซีสเตอีนจะเพิ่มขึ้นในผู้ชายที่อายุ 45 ปีขึ้นไปในผู้หญิงหลังจากนั้น วัยหมดประจำเดือน (= ประจำเดือนครั้งสุดท้ายในชีวิตของผู้หญิงโดยไม่ต้องถอด มดลูก).
  • ภาวะไขมันในเลือดสูงพบได้บ่อยในเรื้อรัง ไตวาย (ไต ความอ่อนแอ). สาเหตุคือการขาดการขับโฮโมซิสเทอีนสถานะ catabolic และสิ่งที่แฝงอยู่ การขาดวิตามิน.

สำหรับรายละเอียดเกี่ยวกับ การรักษาด้วยดูด้านล่าง Hyperhomcysteinemia / การบำบัดเพิ่มเติม หมายเหตุเพิ่มเติม

  • Homocysteinemia เป็นปัจจัยเสี่ยงที่เป็นอิสระสำหรับโรคหลอดเลือด (โรคหลอดเลือด) โดยเฉพาะกล้ามเนื้อหัวใจตาย (หัวใจ โจมตี) และโรคลมชัก (ละโบม) แต่ยังสำหรับโรคหลอดเลือดแดงส่วนปลายอุดตัน (PAVD)
  • ตามรายงานฉันทามติที่เขียนโดยผู้เชี่ยวชาญสามารถป้องกันเหตุการณ์เกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือดได้ประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ - กล้ามเนื้อหัวใจตาย (หัวใจ โจมตี) หรือโรคลมชัก (ละโบม) - โดยการลดระดับ homocysteine
  • หากระดับโฮโมซิสเทอีนเพิ่มขึ้นเพียง 0.5 µmol / l ความเสี่ยงของกล้ามเนื้อหัวใจตายจะเพิ่มขึ้น 2.5 เท่าและความเสี่ยงของโรคลมชัก (โรคหลอดเลือดสมอง) และโรคหลอดเลือดอุดตันจะเพิ่มขึ้นถึง 5 เท่า
  • การวิจัยใหม่ยังชี้ให้เห็นว่า homocysteinemia เป็นปัจจัยเสี่ยงที่เป็นอิสระสำหรับหลอดเลือด (ที่เกี่ยวข้องกับหลอดเลือด) ภาวะสมองเสื่อม และ โรคอัลไซเมอร์.

การวินิจฉัยเพิ่มเติม

  • หากเป็น homocysteinemia ที่ได้มาสามารถกำหนดวิตามินเพิ่มเติมได้:
    • วิตามินบี 6 (ไพริดอกซิ)
    • วิตามิน B12 (cobalamin)
    • กรดโฟลิก