Myotonia Congenita Becker: สาเหตุอาการและการรักษา

Myotonia congenita Becker อยู่ในกลุ่มที่เรียกว่า myopathies (โรคกล้ามเนื้อ) เป็นลักษณะของการสร้างเยื่อหุ้มที่มีศักยภาพล่าช้าหลังจากการหดตัวของกล้ามเนื้อ นั่นคือกล้ามเนื้อลดลงช้าเท่านั้น

Myotonia Congenita Becker คืออะไร?

Myotonia congenita Becker เป็นโรคกล้ามเนื้อ (myopathy) ที่อยู่ในกลุ่ม myotonia พิเศษ Myotonia มีลักษณะของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นเป็นเวลานาน ดังนั้นกล้ามเนื้อจะคลายตัวช้า ๆ หลังจากการหดตัวของกล้ามเนื้อเท่านั้น Myotonia เป็นความผิดปกติของ โซเดียม ช่องไอออน ศักยภาพในการพักผ่อนระหว่าง โพแทสเซียม ไอออนภายในเซลล์และ โซเดียม ไอออนภายนอกเซลล์จะได้รับการฟื้นฟูอย่างช้าๆในระหว่างการกระตุ้น ในแง่ของความตึงเครียดของกล้ามเนื้อ (กล้ามเนื้อ) หมายถึงการบำรุงรักษาเป็นเวลานานของการเปลี่ยนแปลงบางอย่างที่เกิดจากแรงของกล้ามเนื้อ ตัวอย่างเช่นเมื่อผู้ป่วยกำหมัดแน่นต้องใช้เวลาสักครู่ก่อนที่จะสามารถเปิดได้อีกครั้ง โดยปกติแล้ว Myotonies จะถูกกำหนดโดยพันธุกรรม พวกเขาเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องใน เอนไซม์ รับผิดชอบในการ คลอไรด์ การขนส่งไอออนใน โซเดียม ช่อง Myotonia congenita Becker ยังมีอาการเหมือนกันกับ myotonia congenita Thomsen เนื่องจากความผิดปกติทั้งสองมีผลต่อ คลอไรด์ การขนส่งไอออน ด้วยความชุก 1 ใน 25,000 myotonia congenita Becker เป็นความผิดปกติของกล้ามเนื้อที่หายากมาก อย่างไรก็ตามการพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดีมาก ไม่มีข้อ จำกัด ของอายุขัย

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของ myotonia congenita Becker อธิบายว่าเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมใน CLCN1 ยีน บนโครโมโซม 7 ยีน มีหน้าที่ในการสร้างเอนไซม์ที่ควบคุมการขนส่ง คลอไรด์ ไอออนผ่านช่องโซเดียม เนื่องจากข้อบกพร่องของเอนไซม์นี้ทำให้คลอไรด์ไอออนไม่สามารถเคลื่อนย้ายได้เช่นกันและศักยภาพในการพักตัวของ เยื่อหุ้มเซลล์ ก่อตั้งขึ้นช้าเท่านั้น ศักยภาพของเยื่อหุ้มเซลล์คือศักยภาพของเซลล์ที่สร้างขึ้นอย่างแข็งขันซึ่งเกิดขึ้นระหว่างภายในเซลล์และช่องว่างระหว่างเซลล์ โพแทสเซียม ไอออนจะถูกสูบเข้าไปในเซลล์อย่างต่อเนื่องและโซเดียมไอออนออกจากเซลล์โดยปั๊มไอออนโซเดียมโพแทสเซียม ดังนั้นไฟล์ โพแทสเซียม ไอออน สมาธิ เพิ่มขึ้นภายในเซลล์และลดลงภายนอก แน่นอนว่าสิ่งที่ตรงกันข้ามก็เป็นจริงสำหรับโซเดียมไอออน ศักยภาพที่เกิดขึ้นจะได้รับการบำรุงรักษาอย่างแข็งขันเพื่อให้สามารถส่งแรงกระตุ้นทางไฟฟ้าผ่านการเปลี่ยนแปลงที่อาจเกิดขึ้นได้ โดยปกติเมื่อศักย์กลับกันโดยแรงกระตุ้นนี้สถานะเริ่มต้นจะกลับคืนมาอย่างรวดเร็ว อย่างไรก็ตามกระบวนการนี้ล่าช้าใน myotonia congenita Becker เนื่องจากการขนส่งคลอไรด์ไอออนบกพร่อง เช่นเดียวกับ myotonia congenita Thomsen โรคทั้งสองเกิดจากความบกพร่องของสิ่งเดียวกัน ยีน. อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันมีอยู่ที่นี่ ในขณะที่ myotonia congenita Thomsen ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal แต่ myotonia congenita Becker จะทำตามโหมดการสืบทอดแบบ autosomal recessive

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการสำคัญของ myotonia congenita Becker คือความตึงเครียดของกล้ามเนื้อเป็นเวลานาน (กล้ามเนื้อ) กล้ามเนื้อไม่ได้คลายตัวในทันทีเหมือนปกติสำหรับการตอบสนองของกล้ามเนื้อตามปกติ แต่จะเกิดความล่าช้า ท่าทางที่ถูกกระตุ้นโดยการหดตัวของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจจะคงอยู่ได้นานขึ้น การเปิดกำปั้นล่าช้าเมื่อผู้ป่วยกำหมัดแน่นได้รับการกล่าวถึงแล้ว นอกจากนี้หลังจากพักผ่อนร่างกายเป็นเวลานานการลุกขึ้นยืนและเดินทำได้ในขั้นต้นด้วยความยากลำบากเท่านั้น หลังจากช่วงวอร์มอัพที่เรียกว่าการเคลื่อนไหวจะกลับสู่สภาวะปกติ ความตึงของกล้ามเนื้อเด่นชัดโดยเฉพาะใน ผู้สมัครที่ไม่รู้จัก อุณหภูมิภายนอกอาคารหรือเมื่ออยู่ในที่เย็น น้ำ. เมื่อแตะกล้ามเนื้อโครงร่างก ยาชูกำลัง การหดตัวเกิดขึ้นซึ่งเรียกอีกอย่างว่า percussion myotonia ผู้ป่วยล้มบ่อยขึ้นและดูเงอะงะเมื่อจับสิ่งของ อย่างไรก็ตามการพัฒนากล้ามเนื้อเป็นเรื่องปกติ แม้แต่นักกีฬา กายภาพ เป็นไปได้เนื่องจาก myotonia ไม่เกี่ยวข้องกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ อย่างไรก็ตามอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงอาจเกิดขึ้นได้เมื่อพักผ่อนร่างกายเป็นเวลานาน

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

เมื่อวินิจฉัย myotonia congenita Becker ก ประวัติทางการแพทย์ เป็นครั้งแรก การตรวจร่างกายเช่นการแตะที่กล้ามเนื้อโครงร่างเพื่อสร้างกล้ามเนื้ออ่อนแรงกระทบและ ไฟฟ้า ปฏิบัติตามelectromyography เผยให้เห็นซีรีส์การปลดปล่อยที่บ่งบอกถึง myotonia ตอนนี้ การวินิจฉัยแยกโรค เพื่อสร้าง myotonia congenita Thomsen โรคทั้งสองเป็นเรื่องยากมากที่จะแยกแยะ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ myotonia สามารถกำหนดได้ในระหว่างการพิจารณาคดี หากมีการระบุโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติสามารถวินิจฉัย myotonia congenita Becker ได้ อย่างไรก็ตามการทดสอบทางพันธุกรรมเท่านั้นที่สามารถให้คำตอบที่แน่นอนได้

ภาวะแทรกซ้อน

Myotonia congenita Becker ทำให้เกิดข้อ จำกัด และภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญในผู้ป่วยโดยเฉพาะอย่างยิ่งในชีวิตประจำวัน ในกรณีส่วนใหญ่กล้ามเนื้อไม่สามารถคลายตัวได้ทันทีดังนั้นผู้ป่วยจึงไม่สามารถทำกิจกรรมบางอย่างได้ ในทำนองเดียวกันการลุกขึ้นยืนอาจกลายเป็นปัญหาได้หากผู้ได้รับผลกระทบได้พักผ่อนก่อนหน้านี้และกล้ามเนื้อยังไม่ได้ใช้งาน Myotonia congenita Becker ลดคุณภาพชีวิตลงอย่างมาก บุคคลที่ได้รับผลกระทบยังต้องทนทุกข์ทรมานจากความตึงของกล้ามเนื้ออย่างรุนแรงซึ่งส่งผลเสียต่อท่าทางของผู้ป่วย ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะดูเงอะงะและไม่สามารถจับหรือยกสิ่งของได้อย่างถูกต้อง สิ่งนี้นำไปสู่ข้อ จำกัด ที่รุนแรงในชีวิตประจำวันและในเด็กทำให้พัฒนาการล่าช้ามาก ความอ่อนแอของกล้ามเนื้ออาจเกิดขึ้นได้เพื่อให้ความยืดหยุ่นของผู้ได้รับผลกระทบลดลงอย่างมีนัยสำคัญ ไม่สามารถรักษา Myotonia congenita Becker ได้โดยตรง อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับวิธีการรักษาต่างๆที่สามารถบรรเทาอาการได้อย่างมีนัยสำคัญ ตามกฎแล้วจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้น อย่างไรก็ตามในบางกรณีไฟล์ หัวใจ กล้ามเนื้อก็ได้รับผลกระทบเช่นกันดังนั้นผู้ป่วยอาจต้องพึ่งยาเพื่อป้องกันอาการหัวใจวาย

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

หากไม่สามารถคลายความตึงเครียดของกล้ามเนื้อได้แม้จะมีการเริ่มต้นอย่างมีสติ การผ่อนคลายจำเป็นต้องมีแพทย์ การตอบสนองของกล้ามเนื้อล่าช้าถือว่าผิดปกติและควรนำเสนอแพทย์ ท่าทางแข็งปัญหาเกี่ยวกับการทำงานของการจับและการรบกวนในการเคลื่อนไหวโดยทั่วไปควรปรึกษาแพทย์ หากมีการหกล้มบ่อยครั้งหรืออุบัติเหตุอันเนื่องมาจากข้อร้องเรียนจำเป็นต้องมีคำชี้แจงทางการแพทย์เกี่ยวกับสาเหตุ ต้องมีการจัดทำแผนการรักษาเพื่อให้สามารถเริ่มบรรเทาอาการได้ หากมีความรุนแรงโดยทั่วไปหลังจากหยุดพักไประยะหนึ่งข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวหลังจากหยุดพักหรือเดินไม่มั่นคงผู้ได้รับผลกระทบต้องการความช่วยเหลือและการสนับสนุน จำเป็นต้องมีแพทย์เพื่อตรวจสอบความผิดปกติที่เกิดขึ้น ความสามารถทางกายภาพลดลงความยากลำบากในการปฏิบัติตามหน้าที่ความรับผิดชอบประจำวันและไม่สามารถทำกิจกรรมกีฬาตามปกติได้จะต้องปรึกษาแพทย์ มีทางการแพทย์ สภาพ ที่ต้องได้รับการปฏิบัติ หากข้อร้องเรียนยังคงไม่หายไปเป็นเวลาหลายวันหรือหากมีการรบกวนเพิ่มขึ้นควรปรึกษาแพทย์ หากผู้ได้รับผลกระทบดูงุ่มง่ามในชีวิตประจำวันแสดงปัญหาพฤติกรรมหรือประสบปัญหาทางอารมณ์ควรปรึกษาแพทย์ ความบกพร่องทางร่างกายเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นทุติยภูมิ จิตเภท.

การรักษาและบำบัด

ผู้ป่วยที่มี myotonia congenita Becker ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาในกรณีส่วนใหญ่ ด้วยการฝึกฝนบางอย่างพวกเขาสามารถเรียนรู้ที่จะทำให้การเคลื่อนไหวของพวกเขาสมบูรณ์แบบเพื่อชดเชยอาการ อย่างไรก็ตามในกรณีที่รุนแรงบางครั้งจำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยยา สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการให้ mexiletine ซึ่งเรียกว่ายา antiarrhythmic สำหรับ ภาวะหัวใจวาย. ยานี้ไปปิดกั้นช่องโซเดียม Acetazolamide, คาร์บามาซีพีน or ยากล่อมประสาท ยังสามารถใช้ อย่างไรก็ตามการรักษาด้วยยาควรใช้เวลาสั้น ๆ เพราะอาจมีผลข้างเคียงต่างๆ อย่างไรก็ตามโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเกิดอาการตึงของกล้ามเนื้ออันเป็นผลมาจากการสัมผัสกับ ผู้สมัครที่ไม่รู้จักการรักษาด้วยยาอาจมีประโยชน์

Outlook และการพยากรณ์โรค

Myotonia congenita Becker มีการพยากรณ์โรคที่แตกต่างกัน การรักษาเป็นไปไม่ได้เพราะเป็นโรคทางพันธุกรรม แพทย์สามารถบรรเทาอาการได้เท่านั้น บ่อยครั้งไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเป็นเวลานานเนื่องจากอาการมีเพียงเล็กน้อย ในหลักสูตรดังกล่าวผู้ป่วยจะได้รับข้อมูลเกี่ยวกับวิธีการชดเชยสัญญาณในชีวิตประจำวัน การฝึกอบรมมักจะได้รับคำแนะนำจากนักกายภาพบำบัดเหล่านี้ มาตรการ เพียงพอที่จะป้องกันข้อ จำกัด ในคุณภาพชีวิต ในกรณีที่มีอาการรุนแรงจะมีการระบุยา สารออกฤทธิ์ที่มีอยู่ช่วยบรรเทาอาการ สภาพ. อย่างไรก็ตามผลข้างเคียงบางครั้งอาจเกิดขึ้นขณะรับประทานยา กล้ามเนื้อแข็งมักเกิดขึ้นในชีวิตประจำวัน ความซุ่มซ่ามและท่าทางที่น่าอึดอัดก็เป็นลักษณะเช่นกัน ความสามารถในการรับมือกับ ความเครียด ในอาชีพและชีวิตส่วนตัวลดลงอย่างมีนัยสำคัญ Myotonia congenita Becker ไม่ได้ นำ เพื่ออายุการใช้งานที่สั้นลง จากการสำรวจทางสถิติโรคนี้เกิดขึ้นกับผู้ป่วยรายหนึ่งจาก 25,000 คน บุคคลที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากได้รับ myotonia congenita Becker ผ่านทางพ่อแม่โดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรม สภาวะของอาการมักจะยังคงอยู่ในระดับใกล้เคียงกัน การเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นน้อยมากและเกิดขึ้นอย่างร้ายกาจ

การป้องกัน

Myotonia congenita Becker เป็นโรคทางพันธุกรรมดังนั้นจึงไม่มีความเป็นไปได้ในการป้องกันโรค อย่างไรก็ตามการเริ่มมีอาการสามารถป้องกันได้ สิ่งสำคัญคือต้องหลีกเลี่ยง ผู้สมัครที่ไม่รู้จัก สภาพอากาศโดยเฉพาะ นอกจากนี้ยังใช้กับการอาบน้ำเย็น น้ำ. เนื่องจากกล้ามเนื้อแข็งเร็วมาก นอกจากนี้การเคลื่อนไหวอย่างต่อเนื่องเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อต่อต้านการแข็งของกล้ามเนื้อ นอกจากนี้ยังสามารถชดเชยอาการของ myotonia congenita Becker ผ่านการฝึกออกกำลังกาย

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ของ myotonia congenita Becker บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีเพียงไม่กี่รายและยังมีจำนวน จำกัด มาตรการ ของ aftercare ที่มีให้สำหรับพวกเขา ด้วยเหตุนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนหรืออาการอื่น ๆ เป็นไปไม่ได้ที่ผู้ป่วยจะหายเองได้ดังนั้นจึงต้องขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของแพทย์ การดูแลติดตามผลมักรวมถึง กายภาพบำบัด or อายุรเวททางร่างกาย เพื่อบรรเทาอาการไม่สบายอย่างถาวรและเหมาะสม ที่นี่คุณสามารถทำแบบฝึกหัดจำนวนมากจากการบำบัดดังกล่าวซ้ำได้ในบ้านของผู้ป่วยเองเพื่อเร่งการรักษา บ่อยครั้งในกรณีของ Myotonia congenita Becker การช่วยเหลือและดูแลครอบครัวของตนเองก็มีความสำคัญเช่นกัน เมื่อใช้ยาต้องใช้ความระมัดระวังเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับปริมาณที่ถูกต้องและรับประทานเป็นประจำเพื่อที่จะต่อต้านอาการ ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ก่อนเสมอหากไม่ชัดเจนหรือมีคำถามใด ๆ Myotonia congenita Becker มักไม่ช่วยลดอายุขัยของผู้ป่วย บ่อยครั้งการติดต่อกับบุคคลอื่นที่ได้รับผลกระทบก็มีประโยชน์มากเช่นกัน นำ เพื่อแลกเปลี่ยนข้อมูล

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

myotonia congenita ของ Becker สามารถรักษาได้โดยผู้ป่วยเองด้วยการช่วยเหลือตัวเอง มาตรการ และการเยียวยาในครัวเรือนและธรรมชาติต่างๆ แบบฝึกหัดต่างๆจาก อายุรเวททางร่างกาย ช่วยให้ลุกขึ้นเดินในตอนเช้าได้ง่ายขึ้น ดังนั้นโดยการเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ จะทำให้เกิดสิ่งที่เรียกว่า "ปรากฏการณ์วอร์มอัพ" ซึ่งการเคลื่อนไหวสามารถทำได้ง่ายขึ้นเรื่อย ๆ และมีน้อยลง ความเจ็บปวด. ในอุณหภูมิกลางแจ้งที่หนาวเย็นผู้ป่วยควรสวมเสื้อผ้าที่อบอุ่นเนื่องจากความตึงของกล้ามเนื้อจะเด่นชัดโดยเฉพาะภายใต้เงื่อนไขเหล่านี้ หากมีการกำหนดยาสำหรับ สภาพการใช้วิธีการรักษาทางเลือกควรปรึกษาแพทย์ล่วงหน้า แพทย์สามารถให้คำแนะนำในการดัดแปลง อาหารซึ่งการร้องเรียนของกล้ามเนื้อโดยทั่วไปมักจะลดลง เนื่องจากมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิดอุบัติเหตุใน myotonia congenita Becker จึงไม่ควรปล่อยให้ผู้ป่วยอยู่คนเดียว ในกรณีที่หกล้มเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องโทรติดต่อแพทย์ฉุกเฉินและจัดเตรียม การปฐมพยาบาล ให้กับผู้ได้รับผลกระทบ หากเกิดอุบัติเหตุซ้ำ ๆ กันต้องปรับตัวในบ้านเช่นที่จับพยุงหรือราวจับ ในระยะลุกลามผู้ป่วยต้องพึ่งพารถเข็น