Myotonia Congenita Thomsen: สาเหตุอาการและการรักษา

Myotonia congenita Thomsen เป็นโรคที่เรียกว่ากรรมพันธุ์ มันเป็นภาวะ hyperexcitability ของกล้ามเนื้อโครงร่าง Myotonia congenita Thomsen เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรม การพยากรณ์โรคและหลักสูตรของโรคค่อนข้างเป็นบวก ไม่คาดว่าจะมีข้อ จำกัด รุนแรงที่ส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อคุณภาพชีวิต

Myotonia congenita Thomsen คืออะไร?

ภายใต้คำว่า myotonia congenita Thomsen ทางการแพทย์อธิบายถึงความผิดปกติของการทำงานของกล้ามเนื้อ - โรคกล้ามเนื้อ Myotonia congenita Thomsen เป็นโรคที่ไม่ค่อยเกิดขึ้นบ่อยนัก (1 ใน 400,000) ซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่นของ autosomal ใน myotonia congenita Thomsen สิ่งที่เรียกว่า myotonia เกิดขึ้น ความตึงของกล้ามเนื้อเป็นลักษณะของ myotonia congenita Thomsen

เกี่ยวข้องทั่วโลก

การก่อตัวของ myotonia congenita Thomsen เกิดจากก ยีน ข้อบกพร่องบนโครโมโซม 7 ซึ่งเข้ารหัส คลอไรด์ ช่องของ เส้นใยกล้ามเนื้อ เมมเบรน เนื่องจากการลดลง คลอไรด์ ความสามารถในการซึมผ่านทำให้เกิดการแยกขั้วของเส้นใยกล้ามเนื้อได้ง่ายขึ้น สาเหตุของการกลายพันธุ์ดังกล่าวหรือการเปลี่ยนแปลงในไฟล์ ยีน ยังไม่เป็นที่รู้จัก นอกจากนี้ยังทำให้การรักษายุ่งยาก ใน Myotonia congenita Thomsen จะพิจารณาเฉพาะการบรรเทาอาการเท่านั้น ตามความรู้ปัจจุบันไม่ได้ให้การรักษาเชิงสาเหตุ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักบ่นว่ามีปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อ อาการแรกปรากฏใน ในวัยเด็ก. อย่างไรก็ตามอาการจะไม่เด่นชัดมากขึ้นจนกว่าจะเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ดังนั้นในหลาย ๆ กรณีจะไม่สามารถตรวจพบ Myotonia congenita Thomsen ได้จนกว่าจะอายุ 18 ปีผู้ที่ได้รับผลกระทบบ่นว่ามีข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวที่เฉพาะเจาะจงเพื่อให้เขามีปัญหาในการเดินหรือทำบางอย่าง การเคลื่อนไหว ลักษณะเด่นอีกประการหนึ่งคือความตึงของกล้ามเนื้อ myotonia ที่เรียกว่าบางครั้งอาจอยู่ได้นานหลายนาที ตัวอย่างคลาสสิกคือการเอื้อมมือจับประตู ผู้ได้รับผลกระทบเปิดประตู แต่ไม่สามารถปล่อยที่จับได้เป็นเวลาหลายนาทีหลังจากนั้นเนื่องจากกล้ามเนื้อยังคงตึงอยู่ ไม่สามารถควบคุมตนเองหรือตอบโต้ได้ แน่นอนว่ากล้ามเนื้อมีรอยฟกช้ำเล็กน้อยเนื่องจากความตึงเครียด จนกว่ากล้ามเนื้อจะฟื้นตัวอย่างสมบูรณ์ใช้เวลาหลายนาที แต่ก็สามารถผ่านไปหลายชั่วโมงหรือหลายวันได้เช่นกัน

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

แพทย์จะเริ่มในบริบทของการวินิจฉัยเพื่อศึกษาประวัติของผู้ป่วย ในการทำเช่นนั้นเนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ myotonia congenita Thomsen อาจสังเกตเห็นอาการได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ด้วยเหตุนี้จึงขอแนะนำให้ญาติที่ได้รับผลกระทบจาก Myotonia congenita Thomsen อยู่ในระหว่างกระบวนการวินิจฉัยด้วยเพื่อให้บุคคลเหล่านี้สามารถตอบคำถามใด ๆ เกี่ยวกับภาพทางคลินิกได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของ โรคทางพันธุกรรม และโรคทางพันธุกรรมเป็นสิ่งสำคัญที่สมาชิกในครอบครัวจะต้องมีส่วนร่วมอยู่เสมอเนื่องจากพวกเขาอาจได้รับความบกพร่องทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามหากมีการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองซึ่งหมายความว่าไม่มีภูมิหลังทางครอบครัวการวินิจฉัยพิสูจน์ได้ว่าเป็นเรื่องยากมาก นอกจากนี้ปัญหาคือไม่สามารถวินิจฉัย Myotonia congenita Thomsen ได้อย่างง่ายดาย สุดท้ายไม่มีความผิดปกติใด ๆ ทั้งอวัยวะหรือ คลอไรด์ ช่องได้รับผลกระทบจากข้อบกพร่อง อย่างไรก็ตามแพทย์ที่มีประสบการณ์ยอมรับว่าการแตะที่กล้ามเนื้อเบา ๆ ก็เพียงพอแล้วที่จะทำให้ตึงทันทีและทำให้เกิดการตอบสนองของกล้ามเนื้อ ในขณะที่เทคนิคการถ่ายภาพหรือ เสียงพ้น การสอบไม่ได้ให้ข้อมูลที่ต้องการ ไฟฟ้า สามารถช่วยในการวินิจฉัย โดยวิธีการ ไฟฟ้าเป็นไปได้ที่การรบกวนของช่องไอออนจะมองเห็นได้ เพื่อความมั่นใจว่าเป็น myotonia congenita Thomsen อย่างแท้จริงจึงทำการทดสอบทางพันธุกรรม ด้วยวิธีการทดสอบดังกล่าวสามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ได้ สิ่งสำคัญคือ myotonia congenita Becker สามารถตัดออกได้ การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบด้วย Myotonia congenita Thomsen เป็นสิ่งที่ดี ในเกือบทุกกรณีไม่มีการ จำกัด คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามมันจะกลายเป็นปัญหาเฉพาะในบริบทของอุบัติเหตุที่อาจเกิดขึ้นในที่ทำงานตัวอย่างเช่นเมื่อกล้ามเนื้อตึงระหว่างทำกิจกรรม เนื่องจากสถานการณ์เหล่านี้ความถี่ในการเกิดอุบัติเหตุจึงเพิ่มขึ้น

ภาวะแทรกซ้อน

อันเป็นผลมาจาก myotonia congenita Thomsen บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องเผชิญกับข้อ จำกัด ที่สำคัญและการด้อยค่าของคุณภาพชีวิต มีการรบกวนอย่างรุนแรงในการเคลื่อนไหวและ การประสานเพื่อให้กิจกรรมปกติในชีวิตประจำวันโดยปกติไม่สามารถทำได้อีกต่อไปโดยไม่ต้องกังวลใจอีกต่อไป โดยเฉพาะอย่างยิ่งการเดินและการยืนมักจะไม่สามารถทำได้สำหรับผู้ป่วยอีกต่อไปโดยไม่ต้องกังวลใจอีกต่อไปดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวัน กล้ามเนื้อจะแข็งใน myotonia congenita Thomsen และไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างรวดเร็ว ในทำนองเดียวกันผู้ป่วยอาจมีการเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้ กล้ามเนื้ออาจเป็นตะคริวได้เช่นกันส่งผลให้รุนแรงมาก ความเจ็บปวด. นอกจากนี้ยังอาจใช้เวลาหลายวันเพื่อให้กล้ามเนื้อฟื้นตัวจากความเครียด การรักษาด้วยตนเองของ Myotonia congenita Thomsen ไม่เกิดขึ้น การรักษาเชิงสาเหตุของโรคนี้เป็นไปไม่ได้ อาการสามารถ จำกัด และลดลงได้โดย อายุรเวททางร่างกายแม้ว่าโรคจะไม่ดำเนินไปในทางบวกอย่างสมบูรณ์ ในหลายกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องหลีกเลี่ยงการบรรทุกหนักและ ความเครียดเพื่อไม่ให้เกิดการร้องเรียนของกล้ามเนื้อ

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

หากเด็กและวัยรุ่นบ่นซ้ำ ๆ ถึงความผิดปกติของกล้ามเนื้อควรปฏิบัติตามข้อร้องเรียน บ่อยครั้งความสับสนเกิดขึ้นเนื่องจากกระบวนการเจริญเติบโตตามธรรมชาติและสัญญาณแรกของ myotonia congenita Thomsen ไม่ได้สังเกตเห็นในระดับที่เพียงพอ หากเด็กบ่นบ่อยขึ้นเกี่ยวกับข้อร้องเรียนของกล้ามเนื้อหรือ กระดูก ในการเปรียบเทียบโดยตรงกับเพื่อนของพวกเขาและสัมผัสกับพวกเขาอย่างเข้มข้นมากขึ้นควรปรึกษาข้อสังเกตกับแพทย์ กล้ามเนื้อต่ำ ความแข็งแรงความตึงตัวของกล้ามเนื้อแม้ว่าจะคลายตัวไปแล้วก็ตามและควรตรวจสอบและรักษาข้อ จำกัด ในช่วงของการเคลื่อนไหว การรบกวนของฟังก์ชั่นการจับความไม่มั่นคงของการเดินการก่อตัวของรอยฟกช้ำหรือเลือดออกโดยไม่มีอิทธิพลจากภายนอกเป็นสัญญาณของโรคที่มีอยู่ หากข้อร้องเรียนที่มีอยู่ยังคงมีอยู่เป็นระยะเวลานานหรือมีขอบเขตและความรุนแรงเพิ่มขึ้นขอแนะนำให้ไปพบแพทย์ หากผู้ป่วยไม่สามารถเคลื่อนไหวภายใต้อำนาจของตนเองได้อีกต่อไป myotonia congenita ของ Thomsen อยู่ในขั้นสูงแล้วและต้องได้รับการตรวจโดยแพทย์ทันที หากความผิดปกติทางพฤติกรรมเกิดขึ้นหากเด็กแสดงพฤติกรรมหอนอย่างรุนแรงหรือปฏิเสธที่จะมีส่วนร่วมในชีวิตทางสังคมสิ่งเหล่านี้เป็นสิ่งบ่งชี้ถึงความผิดปกติที่มีอยู่ หากไม่สามารถเข้าร่วมชั้นเรียนกีฬาของโรงเรียนได้อีกต่อไปหรือหากมีข้อ จำกัด ในการทำกิจกรรมยามว่างจำเป็นต้องไปพบแพทย์

การรักษาและบำบัด

เนื่องจากความจริงที่ว่า myotonia congenita Thomsen มีภูมิหลังทางพันธุกรรมหรือสาเหตุที่การกลายพันธุ์นั้นไม่ได้รับการชี้แจงจึงมีเพียงอาการเท่านั้นที่สามารถบรรเทาได้ในบริบทของ การรักษาด้วย. การรักษาสาเหตุเป็นไปไม่ได้เลย เนื่องจากความจริงที่ว่า myotonia ไม่ใช่โรคที่คุกคามถึงชีวิตและไม่มีอาการที่สอดคล้องกันเป็นเรื่องปกติ อายุรเวททางร่างกาย สามารถช่วยได้หากผู้ป่วยบ่นว่ากล้ามเนื้อตึงเพิ่มขึ้น เป็นสิ่งสำคัญทางกายภาพบำบัด มาตรการ ถ่ายเป็นประจำ ด้วยวิธีนี้ผู้ป่วยสามารถฝึกหรือคลายกล้ามเนื้อและต่อสู้กับอาการตึงของกล้ามเนื้อได้ในภายหลัง ขอแนะนำให้แจ้งผู้ป่วยเกี่ยวกับปัจจัยบวกที่อาจทำให้เกิด myotonia ได้ เย็น, ความเมื่อยล้า และ ความเครียด ควรหลีกเลี่ยง ปัจจัยเหล่านี้สามารถกระตุ้นให้เกิดผลกระทบที่รุนแรงขึ้น อย่างไรก็ตามความร้อนสามารถช่วยบรรเทาอาการที่เกิดขึ้นแล้วได้ ในหลายกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบยังได้รับยาด้วยโดยที่สารออกฤทธิ์ส่วนใหญ่สนับสนุนช่องไอออนของผู้ป่วย โดยหลักแล้วแพทย์จะกำหนดส่วนผสมที่ใช้งานอยู่ ฟีนิโทอิน หรือ mexiletine อย่างไรก็ตามหากผู้ได้รับผลกระทบบ่นว่ามีอาการเพียงเล็กน้อยเท่านั้นก็สามารถละเว้นยาได้เช่นกัน ในกรณีที่มีอาการไม่รุนแรงมาก อายุรเวททางร่างกาย ในที่สุดก็เพียงพอแล้ว ไม่มีทางเลือกในการผ่าตัดหรือการรักษาอื่น ๆ ที่สามารถบรรเทาอาการหรือต่อสู้กับโรคได้

Outlook และการพยากรณ์โรค

แนวโน้มของ myotonia congenita Thomsen นั้นดี มันเกิดขึ้นไม่บ่อย ตามสถิติแล้วหนึ่งใน 400,000 คนได้รับผลกระทบ การจัดกลุ่มครอบครัวเป็นสิ่งที่น่าสังเกต เนื่องจาก myotonia congenita Thomsen ถูกส่งต่อผ่านยีนสาเหตุไม่สามารถแก้ไขได้ในปัจจุบัน ยังคงต้องรอให้เห็นว่าการวิจัยทางวิทยาศาสตร์จะพัฒนาแนวทางการรักษาที่เหมาะสมในอนาคตหรือไม่ อย่างไรก็ตามแพทย์สามารถบรรเทาอาการเพื่อรักษาคุณภาพชีวิตได้ อายุการใช้งานไม่ได้รับผลกระทบจากโรคกล้ามเนื้อ ผู้ป่วยจำนวนมากเรียนรู้ในการฝึกอบรมวิธีใช้ชีวิตประจำวันกับ myotonia congenita Thomsen เป็นผลให้ไม่มีข้อเสียที่สำคัญในหลาย ๆ อาชีพ แม้แต่ชีวิตส่วนตัวก็สามารถควบคุมได้โดยไม่ต้องอาศัยความช่วยเหลือจากภายนอก ในกรณีส่วนใหญ่ไม่จำเป็นต้องรักษาด้วยยา มีเพียงเล็กน้อยและในระยะที่รุนแรงเท่านั้นที่ให้ mexiletine เหนือสิ่งอื่นใด ความรุนแรงของอาการมักเกิดในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง ปัจจัยภายนอกเช่นอุณหภูมิและช่วงเวลาของวันอาจทำให้เกิด myotonia congenita Thomsen เช่นเดียวกับสภาวะทางร่างกายและจิตใจที่ยากที่จะเกี่ยวข้องกับโรค

การป้องกัน

เนื่องจากความจริงที่ว่าไม่มีสาเหตุที่ทราบว่ามี myotonia congenita Thomsen หรือเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่มีการป้องกัน มาตรการ เป็นไปได้หรือเป็นที่รู้จัก

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ มาตรการ และตัวเลือกสำหรับ aftercare ใน myotonia congenita Thomsen มีข้อ จำกัด อย่างมาก ลำดับความสำคัญของโรคนี้จึงอยู่ที่การตรวจหาและรักษาโดยเร็วเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนหรือข้อ จำกัด อื่น ๆ ผู้ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์โดยเร็วและเริ่มการรักษาโรคเนื่องจากเป็นไปไม่ได้ที่โรคจะหายเอง ในกรณีส่วนใหญ่ Myotonia congenita Thomsen ต้องใช้ยาหลายชนิดเพื่อบรรเทาอาการอย่างถาวรและเหมาะสม ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรสังเกตการบริโภคเป็นประจำและปริมาณที่กำหนดเช่นเดียวกันเพื่อ จำกัด ความรู้สึกไม่สบาย ในหลายกรณีมาตรการกายภาพบำบัดและกายภาพบำบัดก็มีความสำคัญเช่นกันโดยผู้ป่วยสามารถทำซ้ำและทำแบบฝึกหัดหลาย ๆ อย่างจากการบำบัดเหล่านี้ที่บ้านได้ ความช่วยเหลือและการดูแลจากครอบครัวของผู้ป่วยเองยังส่งผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไป นอกจากนี้ยังสามารถป้องกัน ดีเปรสชัน และอารมณ์เสียอื่น ๆ โรคนี้มักไม่ทำให้อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบลดลง

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Myotonia congenita Thomsen เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ต้องได้รับการรักษาพยาบาลเป็นหลัก เมื่อได้รับการรักษาพยาบาลแล้วผู้ประสบภัยสามารถเริ่มใช้มาตรการต่างๆเพื่อประกอบกับ การรักษาด้วย. ตัวอย่างเช่นกิจกรรมต่างๆเช่นการออกกำลังกายและการเปลี่ยนแปลงประจำวัน อาหาร มีประสิทธิภาพ สุขอนามัยส่วนบุคคลที่เข้มงวดยังเป็นสิ่งสำคัญในการบรรเทาอาการฝ่อที่มักเกิดขึ้น นอกจากนี้ห้ามรับประทานอาหารหรือเครื่องดื่มที่ไม่ดีต่อสุขภาพเช่น อาหารจานด่วน or แอลกอฮอล์ ควรบริโภคหรือดื่ม อาหาร ควรได้รับการปรึกษาหารือกับนักโภชนาการและแพทย์ประจำครอบครัวเพื่อให้ได้ประสิทธิผลสูงสุด นอกจากนี้ต้องหลีกเลี่ยงการออกแดด โดยเฉพาะอย่างยิ่งในฤดูร้อนต้องปกป้องดวงตาเพื่อหลีกเลี่ยงความเสียหายเพิ่มเติม ความพิการของระบบกล้ามเนื้อและกระดูกสามารถบรรเทาได้ด้วยการออกกำลังกายจาก โยคะ และกายภาพบำบัดร่วมกับกายภาพบำบัดที่แพทย์กำหนด ผู้ประสบภัยควรจัดให้มีสิ่งอำนวยความสะดวกสำหรับผู้พิการหรือหาทางเดิน เอดส์ และสิ่งที่คล้ายกันในระยะเริ่มต้นเพื่อชดเชยการหกล้มและผลกระทบทางกายภาพที่เกิดขึ้น มาตรการใดที่มีประโยชน์โดยละเอียดแพทย์ผู้รับผิดชอบสามารถตอบได้