Nicolaides-Baraitser Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Nicolaides-Baraitser syndrome เป็นโรคที่มีผลต่อบุคคลจำนวนน้อยเท่านั้น Nicolaides-Baraitser syndrome แสดงถึงความผิดปกติ แต่กำเนิดที่เกิดขึ้นในผู้ที่ได้รับผลกระทบตั้งแต่แรกเกิด อาการบางอย่างจะปรากฏชัดเจนเมื่ออายุเพิ่มขึ้น อาการสำคัญของ Nicolaides-Baraitser syndrome ได้แก่ ความผิดปกติของนิ้วมือ ขนาดสั้นและความผิดปกติของขนตามร่างกาย

Nicolaides-Baraitser syndrome คืออะไร?

โดยทั่วไป Nicolaides-Baraitser syndrome เป็นโรคที่หายากมาก ความชุกของโรคคาดว่าจะอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 1,000,000 โดยเฉลี่ย บุคคลที่ได้รับผลกระทบจาก Nicolaides-Baraitser syndrome มักมีอาการเช่น ขนาดสั้น, ชัก, จิต การหน่วงเหนี่ยวและความผิดปกติของนิ้ว ตัวอย่างเช่นในหลาย ๆ กรณีจะเห็นสิ่งที่เรียกว่า brachydactyly จากการวิจัยทางการแพทย์ในปัจจุบัน Nicolaides-Baraitser syndrome ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal Nicolaides-Baraitser syndrome ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยแพทย์สองคน Baraitser และ Nicolaides ในปี 1993 เพื่อเป็นเกียรติแก่แพทย์เหล่านี้ Nicolaides-Baraitser syndrome ได้รับชื่อซึ่งยังคงใช้ได้จนถึงทุกวันนี้ ในปัจจุบันมีเพียงห้ากรณีของ Nicolaides-Baraitser syndrome เท่านั้นที่เป็นที่รู้จักและได้รับการอธิบายไว้ในตำราการแพทย์ โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อโดยแพทย์หลายคนที่มีตัวย่อ NCBRS ในภาษาอังกฤษ Nicolaides-Baraitser syndrome มักเรียกว่า Sparse ผม และจิต การหน่วงเหนี่ยว.

เกี่ยวข้องทั่วโลก

โดยหลักการแล้ว Nicolaides-Baraitser syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานตั้งแต่แรกเกิด การแสดงออกของอาการแต่ละอย่างเกิดขึ้นแล้วตั้งแต่แรกเกิด อย่างไรก็ตามอาการบางอย่างของ Nicolaides-Baraitser syndrome จะเกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปหรือจะเห็นได้ชัดหลังจากช่วงอายุหนึ่งเท่านั้น สาเหตุที่แท้จริงของ Nicolaides-Baraitser syndrome ได้รับการระบุในการศึกษาทางการแพทย์และการวิจัยทางพันธุกรรมกับผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ ก ยีน การกลายพันธุ์ที่ตำแหน่งของยีนเฉพาะมีหน้าที่ในการพัฒนากลุ่มอาการของ Nicolaides-Baraitser นี่คือการกลายพันธุ์ใหม่ของไฟล์ ยีน SMARCA2. ที่แน่นอน ยีน สถานที่ของการกลายพันธุ์ยังเป็นที่รู้จักกัน อิทธิพลหลังคลอดจึงไม่ได้มีบทบาทในการกำเนิดของโรค

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจาก Nicolaides-Baraitser syndrome ต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการและอาการแสดงต่างๆของโรค เป็นไปได้ว่าอาการของ Nicolaides-Baraitser syndrome จะแตกต่างกันเล็กน้อยในแต่ละกรณีหรือเกิดขึ้นจากการรวมกันโดยเฉพาะ โดยพื้นฐานแล้ว ขนาดสั้น เป็นลักษณะของโรคซึ่งจะปรากฏชัดเจนตั้งแต่อายุยังน้อย นอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะแสดงสิ่งที่เรียกว่า hypotrichosis ด้วยเหตุนี้พวกมันจึงมีแนวโน้มที่จะเบาบางและผอมลง ผม การเติบโตของ หัว. นอกจากนี้ผู้ที่เป็นโรค Nicolaides-Baraitser syndrome จะมีลักษณะความผิดปกติต่างๆในลักษณะทางกายวิภาคของใบหน้า ที่นี่ microcephaly เห็นได้ชัดโดยเฉพาะ บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยมีอาการชักและมีอาการทางจิตที่เด่นชัด การหน่วงเหนี่ยว. ความผิดปกติของนิ้วเกิดขึ้นเช่น brachydactyly นอกจากนี้ยังมี epiphyses รูปกรวยและ interphalangeal ที่เด่นชัด ข้อต่อ. อาการหลังเป็นผลมาจากความจริงที่ว่าปริมาณไขมันใต้ ผิว อยู่ในระดับต่ำ.

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

Nicolaides-Baraitser syndrome ได้รับการวินิจฉัยโดยพิจารณาจากลักษณะอาการทางคลินิกเป็นหลัก ในขั้นต้นข้อบ่งชี้แรกของการปรากฏตัวของ Nicolaides-Baraitser syndrome มักเกิดขึ้นหลังคลอดอย่างช้าที่สุด เนื่องจากสัญญาณบางอย่างของโรคนั้นสามารถมองเห็นได้ชัดเจนในผู้ป่วยแรกเกิด จากอาการบางอย่างการวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นไปได้ในทางทฤษฎีแล้ว อย่างไรก็ตามเนื่องจากความหายากของโรคจึงมีประสบการณ์เพียงเล็กน้อยในเรื่องนี้ หากสงสัยว่า Nicolaides-Baraitser syndrome ผู้ป่วยควรได้รับการตรวจทันที ตามกฎแล้วเด็กที่ได้รับผลกระทบจะถูกนำเสนอต่อแพทย์ที่เหมาะสมในไม่ช้าหลังคลอดเพื่อจำแนกความผิดปกติผู้ปกครองมีบทบาทสำคัญในกระบวนการนี้ซึ่งมีส่วนอย่างมากต่อประวัติครอบครัวที่เรียกว่าเป็นต้น ด้วยวิธีนี้แพทย์จะได้รับข้อมูลเกี่ยวกับความบกพร่องทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นเนื่องจากกรณีที่คล้ายคลึงกันของโรคในครอบครัวของผู้ป่วย หลังจากรับประทาน ประวัติทางการแพทย์ ของผู้ป่วยแพทย์ที่เข้าร่วมใช้เทคนิคการตรวจต่างๆเพื่อวินิจฉัยโรคด้วยความมั่นใจ หลังจากการตรวจด้วยสายตาเบื้องต้นแล้ว รังสีเอกซ์ ใช้เทคนิคตัวอย่างเช่น วิธีนี้ช่วยให้ตรวจพบความผิดปกติของนิ้วมือได้ นอกจากนี้ยังมีข้อบ่งชี้ของความสูงในปัจจุบัน Nicolaides-Baraitser syndrome สามารถระบุได้ด้วยความแน่นอนเชิงเปรียบเทียบโดยใช้การทดสอบทางพันธุกรรม เนื่องจากทราบการกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบและตำแหน่งของยีนที่ได้รับผลกระทบ เมื่อวินิจฉัย Nicolaides-Baraitser syndrome จะดำเนินการอย่างละเอียด การวินิจฉัยแยกโรค เป็นสิ่งสำคัญ ในการทำเช่นนี้แพทย์ผู้ทำการรักษาจะต้องแยกสิ่งที่เรียกว่า Coffin-Siris syndrome ออกไปก่อน

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจาก Nicolaides-Baraitser syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากจึงมีข้อมูลเชิงประจักษ์น้อยมากเกี่ยวกับการเกิดภาวะแทรกซ้อน ภาวะแทรกซ้อนส่วนใหญ่น่าจะเป็นผลมาจากการชักในสมอง (โรคลมบ้าหมู). ไม่สามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับอายุขัยโดยทั่วไปของผู้ที่ได้รับผลกระทบเนื่องจากมีผู้ป่วยจำนวนน้อย อย่างไรก็ตามไม่ใช่เรื่องแปลกที่ภาวะแทรกซ้อนต่างๆจะเกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากอาการลมชักซึ่งบางครั้งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต กับทุกๆ อาการชักโรคลมชัก มีความเสี่ยงต่อความเสียหายและการบาดเจ็บโดยตรงที่เกิดจากกล้ามเนื้อเด่นชัด การหดตัว. ตัวอย่างเช่นกล้ามเนื้อหลังตึงมากซึ่งไม่บ่อยนัก นำ เพื่อกระดูกหัก ในกรณีที่กระดูกสันหลังหักอย่างรุนแรงก็มีความเสี่ยงเช่นกัน โรคอัมพาตขา. นอกจากนี้ แผลกัด สามารถเกิดขึ้นได้ในช่วง อาการชักโรคลมชักเช่น ลิ้น การกัดการฉีกขาดการตัดหรือการฉีกขาด ในระหว่างการยึดอาจเกิดการบาดเจ็บอันเป็นผลมาจากอุบัติเหตุ ที่นี่บางครั้งการบาดเจ็บก็เกิดขึ้นซึ่งส่งผลให้เป็นอัมพาตหรือถึงขั้นเสียชีวิตได้ ในระหว่างการชักในสมองอาจเกิดการสำลักอาหารอาเจียนหรือของเหลว นี่เป็นภาวะฉุกเฉินที่อันตรายถึงชีวิตซึ่งต้องได้รับการแทรกแซงทางการแพทย์ทันทีเพื่อป้องกันการสำลัก ในที่สุดความพิการทางสมองอย่างรุนแรงและความผิดปกติทางร่างกายจำนวนมากส่งผลเสียต่อพัฒนาการทางจิตใจของเด็กอย่างแน่นอน

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

Nicolaides-Baraitser syndrome มีมา แต่กำเนิด สภาพ ที่มักได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอด ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของ สภาพแพทย์จะดำเนินการเพิ่มเติมทันที ความผิดปกติของนิ้ว โรคลมบ้าหมู และความสูงสั้นเป็นคุณสมบัติทั่วไปที่ต้องชี้แจงโดยเร็ว หากเกิดอาการผิดปกติในระหว่าง การรักษาด้วยต้องแจ้งให้แพทย์ทราบ คำแนะนำทางการแพทย์เป็นสิ่งจำเป็นอย่างยิ่งหากเด็กแสดงอาการปัญญาอ่อน อาการที่เกี่ยวข้องมักจะปรากฏชัดเจนในช่วงชีวิตและแข็งแรงขึ้นเรื่อย ๆ ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญมากที่จะต้องมีอาการชัดเจนขึ้นอย่างรวดเร็ว หากทำได้ในระยะแรกอาจหลีกเลี่ยงการเพิ่มขึ้นของอาการได้ในหลาย ๆ กรณี หากทราบกรณีของ Nicolaides-Baraitser syndrome ในครอบครัวแล้วสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมได้ก่อนที่เด็กจะเกิด สิ่งนี้ช่วยให้สามารถตรวจพบและเตรียมโรคที่เป็นไปได้ มาตรการ จะต้องดำเนินการในระยะเริ่มต้น การรักษาโรคความผิดปกติที่แท้จริงนั้นทำโดยผู้เชี่ยวชาญใน โรคทางพันธุกรรม. นอกจากนี้แพทย์หลายคนจะต้องมีส่วนร่วมที่สามารถรักษาความผิดปกติได้ โรคลมบ้าหมู และความผิดปกติทางจิต ศัลยแพทย์ออร์โธปิดิกส์นักประสาทวิทยาและนักบำบัดโรคอื่น ๆ อาจได้รับการพิจารณาสำหรับสิ่งนี้ เนื่องจากความเจ็บป่วยของเด็กเป็นภาระอย่างมากสำหรับพ่อแม่พวกเขาจึงควรขอความช่วยเหลือทางด้านจิตใจด้วย

การรักษาและบำบัด

อาการของ Nicolaides-Baraitser syndrome มีมา แต่กำเนิดเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม ด้วยเหตุนี้จึงมีประสิทธิภาพ การรักษาด้วย สำหรับสาเหตุของ Nicolaides-Baraitser syndrome นั้นไม่สามารถใช้ได้จริง แต่สิ่งที่เกี่ยวข้องคือการบรรเทาอาการของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ บุคคลต้องทนทุกข์ทรมานจากความพิการทางร่างกายและจิตใจอย่างมากดังนั้นจึงจำเป็นต้องมีการดูแลผู้ป่วยอย่างเข้มข้นผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะได้รับการศึกษาพิเศษหากเป็นไปได้จากมุมมองทางปัญญา ผู้ปกครองได้รับการสนับสนุนในการดูแลเด็กที่ได้รับผลกระทบจาก Nicolaides-Baraitser syndrome

Outlook และการพยากรณ์โรค

Nicolaides-Baraitser syndrome เป็นหนึ่งใน สุขภาพ ความผิดปกติที่มีสาเหตุสามารถพบได้ในการกลายพันธุ์ของมนุษย์ พันธุศาสตร์. เป็นผลให้การพยากรณ์โรคไม่เอื้ออำนวย สาเหตุหลักคือแพทย์ที่รักษาไม่ได้รับอนุญาตให้เปลี่ยนสารพันธุกรรมของผู้ป่วย ข้อบังคับทางกฎหมายห้ามไม่ให้ทำเช่นนั้น ปัจจัยแทรกซ้อนเพิ่มเติมคืออาการบางอย่างจะเกิดขึ้นในช่วงชีวิตเท่านั้น นี้สามารถ นำ ในการวินิจฉัยล่าช้าในบางกรณี อย่างไรก็ตามยิ่งสามารถวินิจฉัยโรคได้เร็วเท่าไหร่ขั้นตอนการรักษาที่จำเป็นก็จะยิ่งเร็วขึ้นเท่านั้น แม้ว่าจะไม่สามารถคาดหวังการรักษาได้สำหรับโรคนี้ แต่นักวิทยาศาสตร์ก็ประสบความสำเร็จอย่างต่อเนื่องในการพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ ๆ และรูปแบบการรักษาบนพื้นฐานของงานวิจัยประจำวันซึ่ง นำ เพื่อบรรเทาอาการที่เกิดขึ้นเป็นรายบุคคล จุดมุ่งหมายคือเพื่อเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและป้องกันสิ่งใด ๆ สุขภาพ ผลที่ตามมา เนื่องจากความบกพร่องทางร่างกายผู้ป่วยจึงมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น โรคอัมพาตขา. นอกจากนี้ยังมีความบกพร่องทางสติปัญญา โดยรวมแล้วจึงมักไม่สามารถจัดระเบียบชีวิตประจำวันของตนเองได้อย่างอิสระ เขาต้องพึ่งพาการดูแลและการสนับสนุนของคนอื่นไปตลอดชีวิต อย่างไรก็ตาม การแทรกแซงในช่วงต้น โปรแกรมแสดงให้เห็นถึงการปรับปรุงที่สำคัญในการพัฒนาความสามารถทางจิตในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา

การป้องกัน

Nicolaides-Baraitser syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมดังนั้นจึงไม่มีตัวเลือกที่เป็นที่รู้จักสำหรับการป้องกันโรคที่มีประสิทธิภาพ

การติดตามผล

เนื่องจาก Nicolaides-Baraitser syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมดังนั้นจึงเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดในกรณีส่วนใหญ่บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีจำนวนน้อยมากและมีจำนวน จำกัด มาก มาตรการ และตัวเลือกสำหรับการดูแลหลังการขาย ก่อนอื่นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ ในระยะต่อไปของโรค ยิ่งได้รับคำปรึกษาจากแพทย์เร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งดีขึ้นเท่านั้นดังนั้นจึงควรติดต่อแพทย์ที่สัญญาณแรกของ Nicolaides-Baraitser syndrome ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการดูแลและการสนับสนุนของครอบครัวของพวกเขาเอง การสนทนาด้วยความรักและเข้มข้นกับครอบครัวของตนเองและกับญาติคนอื่น ๆ เป็นสิ่งสำคัญมากโดยเฉพาะอย่างยิ่งเพื่อป้องกันการร้องเรียนทางจิตใจหรือการพัฒนา ดีเปรสชัน. ผู้ป่วยยังต้องพึ่งพาการสนับสนุนอย่างเข้มข้นที่โรงเรียน ในทำนองเดียวกันผู้ป่วยที่มี Nicolaides-Baraitser syndrome ควรเข้าร่วมการตรวจสุขภาพและการตรวจร่างกายโดยแพทย์เป็นประจำ ตามกฎแล้วโรคนี้ไม่ได้ลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

เนื่องจากไม่มีทางเลือกในการรักษาญาติจึงสามารถบรรเทาอาการได้เท่านั้นจึงทำให้ชีวิตมีค่ามากขึ้น นอกเหนือจากการสนับสนุนอย่างเข้มข้นในชีวิตประจำวันแล้วพวกเขายังได้รับความช่วยเหลือจากสำนักงานผู้เชี่ยวชาญด้านการบูรณาการโดยการยื่นคำร้องสำหรับความพิการขั้นรุนแรง พวกเขามีประโยชน์ในการค้นหาโรงเรียนพิเศษที่เหมาะสมในการสมัครเพื่อนร่วมโรงเรียนที่จำเป็นและ เอดส์เช่นเดียวกับคำถามอื่น ๆ อีกมากมายเกี่ยวกับความพิการ ความเสี่ยงสูงต่อการบาดเจ็บเนื่องจากอาการลมชักบ่อยครั้งสามารถลดลงได้ด้วยความช่วยเหลือของสุนัขช่วยเหลือที่ได้รับการฝึกฝนมาเป็นพิเศษ สุนัขเตือนโรคลมบ้าหมูหรือสุนัขที่มีอาการชักจะเตือนขึ้นอยู่กับการฝึกในช่วงต้นก่อนหรือระหว่างการชักเฉียบพลันและด้วยเหตุนี้จึงช่วยให้สามารถช่วยเหลือได้อย่างรวดเร็วหรือมีเวลาเพียงพอสำหรับการป้องกัน น่าเสียดายที่ค่าใช้จ่ายนี้มักจะไม่ได้รับภาระ สุขภาพ ประกันและต้องขึ้นเอง อย่างไรก็ตามค่าใช้จ่ายเหล่านี้อาจถูกอ้างว่าเป็นภาระพิเศษในบริบทของภาษีเงินได้จึงลดลงได้บ้าง เนื่องจากวันหยุดพักผ่อนสำหรับญาติที่ดูแลไม่ค่อยเป็นไปได้ในฐานะวันหยุดพักผ่อนของครอบครัวจึงมีความเป็นไปได้ที่จะได้รับการดูแลเชิงป้องกันซึ่งอาจเป็นไปได้โดยตรงในสถานที่พักผ่อนที่ต้องการ สิ่งนี้ทำให้มั่นใจได้ถึงการดูแลด้วยความรักความใกล้ชิดทุกวันกับผู้ดูแลตามปกติและยังมีเวลาว่างเพียงพอและ การผ่อนคลาย สำหรับญาติการแลกเปลี่ยนประสบการณ์กับครอบครัวอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบมักจะส่งผลดีต่อสุขภาพและทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้น