โรคออสเลอร์: คำอธิบาย การพยากรณ์โรค อาการ

ภาพรวมโดยย่อ

• หลักสูตรของโรคและการพยากรณ์โรค: ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การพยากรณ์โรคแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ผู้ป่วยบางรายใช้ชีวิตได้เกือบปกติ แต่ก็อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงถึงขั้นเสียชีวิตได้
• อาการ: เลือดกำเดาไหลบ่อย, จุดแดงบนนิ้วมือและใบหน้า, โรคโลหิตจาง, อาเจียนเป็นเลือด, เลือดในอุจจาระ, การกักเก็บน้ำ, ลิ่มเลือด
• สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง: การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม
• การสืบสวนและการวินิจฉัย: เกณฑ์การวินิจฉัยเฉพาะ การตรวจเลือด เทคนิคการถ่ายภาพ การวินิจฉัยทางพันธุกรรม หากจำเป็น
• การรักษา: การรักษาตามอาการด้วยการใช้ยาและขั้นตอนการผ่าตัด

โรคออสเลอร์คืออะไร?

โรคออสเลอร์ (กลุ่มอาการ Rendu-Osler-Weber) ได้รับการตั้งชื่อตามผู้ค้นพบ และยังเป็นที่รู้จักในชื่อ telangiectasia ตกเลือดทางพันธุกรรม (HHT) คำนี้ปกปิดลักษณะสำคัญของโรคนี้ไว้แล้ว:

คำว่า "telangiectasia" มาจากภาษากรีก: "telos" (กว้าง), "angeion" (เรือ) และ "ektasis" (นามสกุล) ใช้เพื่ออธิบายอาการทางผิวหนังที่มีลักษณะคล้ายจุดสีแดงซึ่งส่วนใหญ่มองเห็นได้บนใบหน้า สิ่งเหล่านี้คือการขยายทางพยาธิวิทยาของหลอดเลือดที่เล็กที่สุด (เส้นเลือดฝอย)

โรคออสเลอร์เป็นโรคที่หายาก ผู้เชี่ยวชาญประเมินว่าประมาณหนึ่งใน 5,000 คนได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามความถี่ของโรคจะแตกต่างกันไปในแต่ละประเทศ

โรคออสเลอร์รักษาหายได้หรือไม่?

เนื่องจากโรคออสเลอร์เป็นโรคทางพันธุกรรม จึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม ทางเลือกการรักษาที่หลากหลายจะช่วยบรรเทาอาการเพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถดำเนินชีวิตได้ตามปกติ

การตรวจสุขภาพเป็นประจำสามารถตรวจพบและรักษาภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นเกี่ยวกับอวัยวะภายในได้อย่างรวดเร็วก่อนที่จะเกิดอาการ การเปลี่ยนแปลงบางอย่างในหลอดเลือดในปอดบางครั้งอาจขยายใหญ่ขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปและระหว่างตั้งครรภ์ จากนั้นมีความเสี่ยงที่จะเกิดโรคแทรกซ้อนร้ายแรงอันเนื่องมาจากการมีเลือดออก

โดยรวมแล้ว ระยะของโรคและการพยากรณ์โรคไม่เหมือนกันในผู้ป่วยทุกรายที่เป็นโรคออสเลอร์ ดังนั้นจึงไม่สามารถระบุข้อความทั่วไปเกี่ยวกับอายุขัยที่เป็นโรคออสเลอร์ได้ สเปกตรัมของอาการที่เป็นไปได้มีตั้งแต่ข้อจำกัดเพียงเล็กน้อยไปจนถึงภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรง

โรคออสเลอร์: มีอาการอย่างไร?

นอกจากนี้ โรคออสเลอร์ยังส่งผลต่อตับในผู้ป่วยจำนวนมาก ระบบทางเดินอาหารและปอดในบางราย และค่อนข้างบ่อยน้อยกว่าในสมอง ในกรณีส่วนใหญ่ การเชื่อมต่อไฟฟ้าลัดวงจรจะเกิดขึ้นระหว่างหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำ ส่งผลให้เลือดไหลจากหลอดเลือดแดง (แรงดันสูง) เข้าสู่หลอดเลือดดำ (ความดันต่ำ) ทำให้หลอดเลือดดำมีเลือดมากเกินไป

หลอดเลือดดำมีมากเกินไปเนื่องจากการไหลเวียนของเลือดที่เพิ่มขึ้นและภาวะหยุดนิ่งของเลือด ภาวะหยุดนิ่งของเลือดดำนี้มีผลที่ตามมาที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ

เลือดกำเดา

เลือดกำเดาไหลเป็นอาการทั่วไปของโรค Osler ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีเลือดกำเดาไหลเกิดขึ้นเอง รุนแรง และมักเกิดขึ้นอีกในระหว่างที่เกิดโรค ไม่มีสิ่งกระตุ้นที่เฉพาะเจาะจง เช่น อุบัติเหตุหรือการล้ม ในกรณีส่วนใหญ่ เลือดกำเดาไหลเป็นอาการแรกของโรคและมักเกิดขึ้นตอนอายุ 20 ปี ในบางกรณีซึ่งพบไม่บ่อยนัก มักไม่แสดงออกมาจนกว่าจะอายุมากขึ้น

Teleangiectasia

ตับ

ตับได้รับผลกระทบประมาณร้อยละ 80 ของผู้ป่วยโรคออสเลอร์ มีการเชื่อมต่อการลัดวงจรระหว่างหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำ (shunts) ในกรณีส่วนใหญ่ การเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดเหล่านี้จะไม่ทำให้เกิดอาการใดๆ อย่างไรก็ตาม ภาวะหัวใจล้มเหลว ความดันโลหิตสูงในหลอดเลือดดำตับ หรือการอุดตันของทางเดินน้ำดีเกิดขึ้นได้ไม่บ่อยนัก มีความเสี่ยงที่จะมีเลือดคั่งในปอด ตับ หรือขา

อาการต่างๆ เช่น หายใจลำบาก เส้นรอบวงท้องเพิ่มขึ้นเนื่องจากการกักเก็บน้ำในช่องท้อง (น้ำในช่องท้อง) หรือขาบวม

ความดันสูงในหลอดเลือดดำตับบางครั้งทำให้หลอดเลือดไหลผ่านและมีเลือดออก (hematemesis) ท้องมานท้อง (ท้องมาน) ยังทำให้การทำงานของการล้างพิษของตับลดลง อาจเป็นไปได้ว่าตับผลิตปัจจัยการแข็งตัวไม่เพียงพอ ส่งผลให้เลือดออกได้ง่ายขึ้น

ระบบทางเดินอาหาร

บางครั้งยังพบ Teleangiectasias ในระบบทางเดินอาหารในโรค Osler มักพัฒนาตามอายุที่เพิ่มมากขึ้น และในบางกรณีอาจทำให้มีเลือดออกในทางเดินอาหาร อาการต่างๆ เช่น อุจจาระดำคล้ำ (อุจจาระชักช้า) หรือมีเลือดในอุจจาระอาจเกิดขึ้นได้

ภาวะเลือดออกหนักซ้ำๆ มักจะนำไปสู่ภาวะโลหิตจาง ซึ่งมาพร้อมกับอาการต่างๆ เช่น ผิวซีด ความเหนื่อยล้า และความสามารถในการทำงานภายใต้ความกดดันลดลง

ปอด

การเชื่อมต่อการลัดวงจรระหว่างหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำในปอดมักจะมีขนาดใหญ่กว่า และเรียกว่า pulmonary arteriovenous malformations (PAVM) เกิดขึ้นประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วยที่เป็นโรค Osler และบางครั้งก็ทำให้เกิดไอเป็นเลือดเป็นอาการ

อย่างไรก็ตาม โดยปกติแล้ว embolus จะไม่เข้าสู่ระบบหลอดเลือดแดง อย่างไรก็ตาม ในภาวะเส้นเลือดอุดตันที่ขัดแย้งกัน ลิ่มเลือดจะเข้าสู่การไหลเวียนของหลอดเลือดแดง

ระบบประสาทส่วนกลาง

อาการของระบบประสาทส่วนกลางในโรคออสเลอร์มักเกิดจากการลัดวงจรของหลอดเลือดในปอด การลำเลียงสารจากหลอดเลือดดำในปอดทำให้ในบางกรณีเกิดหนองจากแบคทีเรียสะสมหรือเป็นโรคหลอดเลือดสมอง

นอกจากนี้ การเชื่อมต่อไฟฟ้าลัดวงจรระหว่างหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำเกิดขึ้นโดยตรงในสมองในโรคออสเลอร์ มักทำให้เกิดอาการต่างๆ เช่น ปวดศีรษะ ชัก และมีเลือดออก

สาเหตุของโรคออสเลอร์คืออะไร?

สามารถวินิจฉัยโรค Osler ได้อย่างไร?

หากผู้ป่วยรายงานอาการของโรค Osler แพทย์จะตรวจสอบเกณฑ์ที่เรียกว่า Curaçao เหล่านี้เป็นเกณฑ์สี่ประการโดยทั่วไปของโรค Osler เพื่อให้การวินิจฉัยมีความน่าเชื่อถือ จะต้องเป็นไปตามเกณฑ์เหล่านี้อย่างน้อยสามข้อ

หากเกณฑ์เป็นบวกเพียงสองข้อ แสดงว่าสงสัยว่าเป็นโรคนี้เท่านั้น จึงจำเป็นต้องมีการตรวจเพิ่มเติม หากตรงตามเกณฑ์เดียว แสดงว่าไม่มีโรคออสเลอร์

1.เลือดกำเดาไหล

ในโรคของ Osler บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะมีเลือดกำเดาไหลซ้ำโดยไม่มีสิ่งกระตุ้นเฉพาะ (เช่น การหกล้ม)

2. telangiectasias

แพทย์จะตรวจสอบว่ามีการขยายตัวของหลอดเลือดคล้ายจุดสีแดงบนริมฝีปาก ในช่องปาก บนจมูก และบนนิ้วมือหรือไม่ ลักษณะเฉพาะของ telangiectasias ในโรคออสเลอร์คือหายไปในขณะที่คุณกดทับด้วยวัตถุโปร่งใส (เช่น ไม้พายแก้ว)

หากต้องการทราบว่าอวัยวะภายใน เช่น ปอด ตับ หรือระบบทางเดินอาหาร ได้รับผลกระทบหรือไม่ ให้ทำการตรวจต่างๆ ดังนี้

• การตรวจเลือด: หากแพทย์สงสัยว่าภาวะโลหิตจางเกิดจากการเสียเลือดอย่างเห็นได้ชัดหรือโดยไม่ทราบสาเหตุ (เช่น เลือดออกจากลำไส้) เนื่องจากโรคออสเลอร์ แพทย์จะเจาะเลือด เหนือสิ่งอื่นใด เขากำหนดระดับฮีโมโกลบิน (Hb) ซึ่งมีภาวะโลหิตจางต่ำเกินไป
• Gastroscopy และ colonoscopy: การส่องกล้องและการส่องกล้องลำไส้ใหญ่มีความจำเป็นในการตรวจหาการขยายตัวของหลอดเลือดในระบบทางเดินอาหาร
• การถ่ายภาพ: แพทย์ตรวจพบการเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดในตับด้วยการตรวจอัลตราซาวนด์ (การตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง) การเปลี่ยนแปลงในปอดหรือสมองสามารถมองเห็นได้ด้วยการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) เพื่อระบุหลอดเลือดได้ดีขึ้น บางครั้งผู้ป่วยจะได้รับสารทึบแสงผ่านทางหลอดเลือดดำก่อนการตรวจ

4.โรคออสเลอร์ในญาติ

แม้ว่าการวินิจฉัยโรค Osler จะขึ้นอยู่กับเกณฑ์ของ Curaçao เป็นหลัก แต่การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก็สามารถทำได้โดยใช้ตัวอย่างเลือด โดยส่วนใหญ่จะทำในบุคคลที่มีการแสดงออกของโรคที่รุนแรงกว่าโดยเกี่ยวข้องกับปอด หรือเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงยีนโดยทั่วไปในสมาชิกในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบ

โรคออสเลอร์สามารถรักษาได้อย่างไร?

เป้าหมายสำคัญในการรักษาโรคออสเลอร์คือการป้องกันเลือดออกและภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้อง

ปัญหาหลักสองประการของโรค Osler ประการหนึ่งคือหลอดเลือดขยายตัวทางพยาธิสภาพซึ่งมีเลือดออกเกิดขึ้นเป็นประจำไม่มากก็น้อย ในทางกลับกัน การเชื่อมต่อไฟฟ้าลัดวงจร (anastomoses) ในอวัยวะภายในทำให้เกิดความเสียหายต่อการทำงานของอวัยวะของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ (โดยเฉพาะปอดและตับ) และบางครั้งอาจทำให้มีเลือดออกรุนแรง

รักษาเลือดกำเดาไหล

ผู้ป่วยจำนวนมากพบว่าเลือดกำเดาไหลบ่อยๆ น่าวิตก มาตรการต่อไปนี้ใช้ในการรักษาโรคออสเลอร์:

ขี้ผึ้งจมูกและผ้าอนามัยแบบสอด

ขี้ผึ้งจมูกใช้เพื่อป้องกันเลือดกำเดาไหลบ่อยครั้งในโรคออสเลอร์ พวกมันทำให้เยื่อบุจมูกชุ่มชื้น ลดความเสี่ยงที่มันจะฉีกขาดและมีเลือดออก

บางครั้งจำเป็นต้องใช้ผ้าอนามัยแบบสอดจมูกเพื่อให้เลือดออกเฉียบพลันและรุนแรง ผ้าอนามัยแบบสอดคือสารตัวเติมที่ยัดเข้าไปในรูจมูกเพื่อหยุดเลือด มีผ้าอนามัยแบบสอดที่ทำจากวัสดุที่แตกต่างกัน สิ่งสำคัญคือสามารถถอดวัสดุออกจากเยื่อบุจมูกได้อย่างง่ายดาย ผ้าอนามัยแบบสอดที่ออกแบบมาเป็นพิเศษสำหรับเลือดกำเดาไหลมีจำหน่ายในร้านขายยา

การแข็งตัว

การปลูกถ่ายผิวหนัง

หากผนังจมูกเต็มไปด้วยการขยายตัวของหลอดเลือดตามแบบฉบับของโรคออสเลอร์ ทางเลือกหนึ่งในการรักษาคือการปลูกถ่ายผิวหนัง ในขั้นตอนนี้ เยื่อบุจมูกจะถูกเอาออกก่อนแล้วจึงแทนที่ด้วยผิวหนังบริเวณต้นขาหรือเยื่อบุในช่องปาก ด้วยขั้นตอนนี้ เลือดกำเดาไหลจะหายไปค่อนข้างน่าเชื่อถือ

อย่างไรก็ตาม ในบางคน ขั้นตอนนี้ส่งผลให้จมูกแห้ง มีเปลือกและเปลือกแข็ง และสูญเสียกลิ่น

การผ่าตัดปิดจมูก

ในกรณีที่มีอาการรุนแรงมาก บางครั้งแพทย์และผู้ป่วยอาจตัดสินใจผ่าตัดปิดจมูกให้สนิท ส่งผลให้เลือดกำเดาไหลไม่เกิดขึ้นอีกต่อไป อย่างไรก็ตาม ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องหายใจทางปากไปตลอดชีวิต

ขั้นตอนนี้ใช้สำหรับผู้ที่เป็นโรคออสเลอร์เป็นหลักซึ่งต้องรับประทานยาลดความอ้วนในเลือด จึงพบว่าเป็นการยากที่จะหยุดเลือดกำเดาไหล

ยา

รักษาอาการของตับ

สำหรับโรคออสเลอร์ แพทย์จะรักษาอาการที่เกี่ยวข้องกับตับให้นานที่สุดเท่าที่จะทำได้ด้วยการใช้ยาเท่านั้น การผ่าตัดมีความเสี่ยงสูงที่จะมีเลือดออก ซึ่งแพทย์ต้องการหลีกเลี่ยง โดยเฉพาะในผู้ป่วยที่เป็นโรคออสเลอร์ ยาเช่น beta blockers ช่วยลดความดันโลหิตสูงที่มีอยู่ในหลอดเลือดดำพอร์ทัล

ตัวเลือกการรักษาอื่นๆ ขึ้นอยู่กับอาการของแต่ละบุคคล การปิดหลอดเลือดตับที่มีการเปลี่ยนแปลงด้วยการส่องกล้อง หรือในกรณีที่รุนแรง การปลูกถ่ายตับมีความเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงสูง ดังนั้นจึงควรหลีกเลี่ยงในผู้ที่เป็นโรคออสเลอร์ให้มากที่สุด

รักษาอาการของระบบทางเดินอาหาร

นอกจากนี้ยังมีหลักฐานว่าการบำบัดด้วยฮอร์โมนเพศหญิง (เอสโตรเจนและโปรเจสติน) ช่วยเพิ่มการแข็งตัวของเลือดในระบบทางเดินอาหาร ฮอร์โมนเหล่านี้กระตุ้นการสร้างปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในตับซึ่งมีหน้าที่ในการแข็งตัวของเลือด เมื่อปัจจัยการแข็งตัวของเลือดไหลเวียนในเลือดมากขึ้น สิ่งนี้จะทำให้การแข็งตัวของเลือดในร่างกายดีขึ้น

อย่างไรก็ตาม ตัวเลือกการรักษานี้พิจารณาเฉพาะกับผู้ป่วยหญิงที่เป็นโรค Ossler ที่อยู่ในวัยหมดประจำเดือนขึ้นไปเท่านั้น

รักษาอาการเกี่ยวกับปอด

หากมีการลัดวงจรของหลอดเลือด (anastomoses) ที่เด่นชัดในปอดในโรคของ Osler สิ่งเหล่านี้สามารถปิดได้ในระหว่างการตรวจสายสวน เมื่อต้องการทำเช่นนี้ แพทย์จะไปตรวจหลอดเลือดแดงต้นขาที่ขาหนีบ ที่นั่น เขาสอดท่อขนาดเล็กที่ยืดหยุ่นได้ (สายสวน) เข้าไปในหลอดเลือด และดันไปข้างหน้าตามการเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดที่สอดคล้องกัน

รักษาอาการของระบบประสาทส่วนกลาง

เมื่อหลอดเลือดในสมองมีการเปลี่ยนแปลงอย่างผิดปกติเนื่องจากโรคออสเลอร์ สามารถทำการผ่าตัดทางระบบประสาทได้ ทางเลือกการรักษาที่เป็นไปได้มักจะเลือกโดยนักประสาทวิทยา ศัลยแพทย์ระบบประสาท และนักรังสีวิทยาในการปรึกษาหารือร่วมกัน ซึ่งเหมาะสมกับแต่ละกรณี