Retinitis pigmentosa: รูปแบบการรักษา

Retinitis pigmentosa: คำอธิบาย

Retinitis pigmentosa (retinopathia pigmentosa) เป็นกลุ่มโรคทางตาทางพันธุกรรมขนาดใหญ่ ซึ่งทั้งหมดนี้นำไปสู่การตายอย่างค่อยเป็นค่อยไปของเซลล์การมองเห็นในเรตินา เช่น เซลล์รูปแท่งและเซลล์รูปกรวย การรบกวนการมองเห็นจนถึงการตาบอดเป็นผลที่ตามมา ในกรณีส่วนใหญ่ ดวงตาทั้งสองข้างจะเป็นโรค ในบางกรณีที่เกิดขึ้นไม่บ่อยนัก เรติโนพาเทีย รงควัตถุจะเกิดกับตาข้างเดียวเท่านั้น

ในทางการแพทย์ คำต่อท้าย "-itis" มักหมายถึงการอักเสบ อย่างไรก็ตาม โรคจอประสาทตาอักเสบไม่ใช่การอักเสบของจอประสาทตา แต่เป็นโรคจอประสาทตาอีกรูปแบบหนึ่ง ดังนั้นที่ถูกต้องกว่าคือจอประสาทตา (“-pathia” = โรค) อย่างไรก็ตาม ภาพทางคลินิกนี้ได้รับการยอมรับว่า "จอประสาทตาอักเสบ"

รูปแบบของ retinitis pigmentosa

• autosomal-dominant retinitis pigmentosa (ความถี่: 20 ถึง 30 เปอร์เซ็นต์)
• autosomal retinitis pigmentosa แบบถอย (อุบัติการณ์: 15 ถึง 20 เปอร์เซ็นต์)
• X-recessive retinitis pigmentosa (ความถี่: 10 ถึง 15 เปอร์เซ็นต์)

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับการสืบทอดทั้งสามรูปแบบด้านล่างในส่วน “สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง”

• amaurosis ตับพิการ แต่กำเนิด (ความถี่: 5 เปอร์เซ็นต์)
• digenic retinitis pigmentosa (“digenic” หมายความว่ามีการกลายพันธุ์ในสองยีน ความถี่: หายากมาก)
• อัชเชอร์ซินโดรม (สูญเสียการได้ยินและการมองเห็น ความถี่: 10 เปอร์เซ็นต์)
• Bardet-Biedl syndrome (จอประสาทตาเสื่อม, แขนขาผิดปกติ, โรคอ้วน; ความถี่: 5 เปอร์เซ็นต์)

โรคที่เกิดร่วมกัน

การตาบอดช้ายังสร้างความเครียดให้กับจิตใจของผู้ที่ได้รับผลกระทบอีกด้วย ดังนั้นภาวะซึมเศร้าจึงไม่ใช่เรื่องแปลกในผู้ป่วย retinitis pigmentosa พวกเขาควรได้รับการยอมรับและปฏิบัติโดยเร็วที่สุดเพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น

Retinitis pigmentosa: อาการ

โรคจอประสาทตาอักเสบทุกรูปแบบมีลักษณะเหมือนกันคือเซลล์จอประสาทตาที่ทำหน้าที่ในการมองเห็น (เซลล์รูปแท่งและเซลล์รูปกรวย) จะค่อยๆ ตายไป

• เซลล์โคนส่วนใหญ่ตั้งอยู่ตรงกลางเรตินา และทำให้มนุษย์มองเห็นสีระหว่างวันและมองเห็นในโฟกัสได้

อาการที่เกิดจากการตายของท่อนและกรวย

อาการของ retinitis pigmentosa อาจเกิดจากการตายอย่างค่อยเป็นค่อยไปของเซลล์ทั้งสองประเภท:

• ตาบอดกลางคืนแบบก้าวหน้า (โดยปกติจะเป็นสัญญาณแรก)
• เพิ่มการสูญเสียลานสายตา เช่น ในรูปแบบของการเพิ่มการมองเห็นอุโมงค์ (สัญญาณเริ่มต้น)
• เพิ่มความไวต่อแสงจ้า
• การมองเห็นที่ตรงกันข้ามรบกวน
• ระยะเวลาในการปรับตัวของดวงตาเป็นเวลานาน เช่น เมื่อเปลี่ยนจากห้องสว่างไปเป็นห้องมืดอย่างรวดเร็ว
• สูญเสียการมองเห็นอย่างค่อยเป็นค่อยไป
• ตาบอดสนิท

Retinitis pigmentosa: ตาบอดกลางคืน

Retinitis pigmentosa: การสูญเสียลานสายตา

ข้อจำกัดด้านลานสายตาจะแสดงออกมาแตกต่างออกไป ขึ้นอยู่กับรูปแบบของเรตินอักเสบรงควัตถุ บ่อยครั้งที่ลานสายตาจะแคบลงจากด้านนอกเข้าสู่การมองเห็นในอุโมงค์ ในกรณีอื่นๆ อาจเกิดการขาดดุลบริเวณกึ่งกลางหรือเป็นหย่อมๆ ทั่วทั้งลานสายตาได้ บ่อยครั้งผู้ได้รับผลกระทบสูญเสียลานสายตาจากภายในสู่ภายนอก

Retinitis pigmentosa: การมองเห็นสีและความไวแสง

อาการอื่น ๆ

นอกจากอาการที่กล่าวมาข้างต้นแล้ว retinitis pigmentosa ยังแสดงอาการทั่วไปที่ด้านหลังของดวงตาด้วย:

• การตีบตันของหลอดเลือด
• papillae สีเหลืองข้าวเหนียว
• การเปลี่ยนแปลงของ macula lutea (“จุดสีเหลือง”)
• เม็ดสีสะสม (“คลังกระดูก”)

นอกจากนี้ เป็นที่ทราบกันว่าการเปลี่ยนแปลงส่งผลต่อร่างกายที่มีน้ำเลี้ยงตา:

• ความทึบของเลนส์
• Drusen papilla (แคลเซียมสะสมในหัวประสาทตา)
• สายตาสั้น (สายตาสั้น)
• Keratoconus (ความผิดปกติของกระจกตา)

อย่างไรก็ตาม สองอาการสุดท้าย (keratoconus และ vasculopathy อักเสบ) เกิดขึ้นค่อนข้างน้อยใน retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa: สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

สาเหตุของ retinitis pigmentosa นั้นเป็นกรรมพันธุ์โดยเฉพาะ ปัจจัยสี่ประการมีบทบาท ซึ่งเป็นสาเหตุของชนิดย่อยหลายชนิดและทำให้เกิดโรค:

• เป็นที่รู้กันว่ามีการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันหลายพันแบบในยีนเหล่านี้
• การกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันในยีนตัวเดียวกันอาจทำให้เกิดชนิดย่อยที่แตกต่างกันได้
• การกลายพันธุ์แบบเดียวกันในยีนตัวเดียวอาจทำให้เกิดอาการทางคลินิกที่แตกต่างกันได้

ไม่สามารถอธิบายการตายของเซลล์รูปกรวยได้

Retinitis pigmentosa: มรดกสามรูปแบบ

การกลายพันธุ์สามารถสืบทอดจากรุ่นสู่รุ่น (เนื่องจากมีอยู่แล้วในพ่อและ/หรือแม่) หรือ "เกิดขึ้นใหม่" เมื่อสารพันธุกรรมของพ่อและแม่ผสมกันหลังจากการปฏิสนธิของไข่และเซลล์อสุจิ ยีนที่เสียหายสามารถนำไปสู่โรคได้ แต่ไม่จำเป็นเสมอไป ขึ้นอยู่กับว่ายีนนั้นเด่นหรือด้อยและอยู่ที่โครโมโซมใด

การถ่ายทอดยีนบนออโตโซมเรียกว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซม การถ่ายทอดยีนของโครโมโซมเพศเรียกว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบโกโนโซม ขณะนี้มีรูปแบบที่เป็นไปได้สามรูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมใน retinitis pigmentosa:

• มรดกที่โดดเด่นของออโตโซม: ยีนกลายพันธุ์มีความโดดเด่น ดังนั้นยีนหนึ่งชุดจึงเพียงพอสำหรับการเกิดโรค โดยจะมีชัยเหนือสำเนายีนที่สองที่มีสุขภาพดี

Retinitis pigmentosa: การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

Retinitis pigmentosa: การตรวจและวินิจฉัย

หากคุณอาจมีโรคจอตาอักเสบ (retinitis pigmentosa) จักษุแพทย์จะพูดคุยกับคุณโดยละเอียดเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์ของคุณก่อน (ประวัติทางการแพทย์) เขาจะถามเช่น:

• คุณมีปัญหาในการมองเห็นในความมืดหรือไม่?
• ถ้าเป็นเช่นนั้น คุณประสบปัญหาในการมองเห็นในความมืดมานานแค่ไหนแล้ว?
• มีใครในครอบครัวของคุณที่กำลังจะตาบอดอย่างช้าๆ?
• วัตถุจะคมขึ้นหรือไม่หากคุณไม่ได้มองโดยตรงแต่เพิ่งผ่านมันไป?
• การมองเห็นของคุณถูกจำกัด เช่น บริเวณที่เป็นรอยเปื้อน หรือโดยการตีบแคบจากด้านนอกหรือไม่?

นอกจากนี้ แพทย์จะถามคุณเกี่ยวกับสาเหตุอื่นๆ ที่เป็นไปได้ของปัญหาการมองเห็น ตัวอย่างเช่น การมึนเมาของยา โรคเนื้องอก และโรคจอประสาทตาอื่นๆ เช่น ตาบอดกลางคืนแต่กำเนิด ทำให้เกิดอาการคล้ายกับเรตินอักเสบรงควัตถุ

การวินิจฉัยการทำงาน

• การมองเห็น (ด้วยการทดสอบสายตา)
• การมองเห็นสี (โดยปกติจะใช้การทดสอบ Desaturated ของแผง Lanthony D-15)
• ลานสายตา (โดยปกติจะมีขอบเขตที่เรียกว่า เช่น เส้นรอบวงโกลด์มันน์)
• ความสามารถในการปรับตัวจากแสงไปสู่ความมืด (ด้วย Adaptometer สีเข้ม)

การตรวจตาโดยทั่วไปช่วยให้แพทย์ตรวจตาของคุณเพื่อดูการเปลี่ยนแปลงทั่วไป เช่น เพิ่มเม็ดสีของจอประสาทตา หลอดเลือดตีบตัน หรือความทึบของเลนส์

หากโรคลุกลามมาก สามารถใช้รูม่านตาเพื่อทดสอบการทำงานของรูม่านตาภายใต้สภาพแสงที่แตกต่างกันได้ อย่างไรก็ตาม การสอบนี้เปิดสอนโดยศูนย์พิเศษเท่านั้น ซึ่งโดยปกติแล้วจะอยู่ในบริบทของการศึกษาทางวิทยาศาสตร์

การวินิจฉัยทางพันธุกรรม

Retinitis pigmentosa: การรักษา

ในขณะนี้ ไม่สามารถรักษา retinitis pigmentosa ได้ โดยมีข้อยกเว้นบางประการ (เช่น atrophia gyrata, Bassen-Kornzweig syndrome) ดังนั้นการรักษาจึงจำกัดอยู่เพียงการบรรเทาอาการด้วย:

• แว่นสายตา คอนแทคเลนส์ หรือเครื่องช่วยการมองเห็นแบบขยาย
• เลนส์ป้องกันรังสียูวี
• เลนส์กรองขอบ (เลนส์ป้องกันรังสียูวีและกรองแสงความยาวคลื่นเฉพาะ)
• ซอฟต์แวร์คอมพิวเตอร์เฉพาะทาง
• ไม้เท้าสำหรับคนตาบอด
• การฝึกปฐมนิเทศและการเคลื่อนไหว

Retinitis pigmentosa: การบำบัดในอนาคต?

เป็นเวลากว่าสองทศวรรษแล้วที่นักวิทยาศาสตร์ได้ค้นหาวิธีการรักษาโรคเรตินอักเสบรงควัตถุอย่างเข้มข้น กำลังดำเนินการวิจัยเกี่ยวกับวิธีการต่างๆ ในการหยุดยั้งโรคหรือป้องกันอย่างสมบูรณ์ มีการพยายามที่จะแก้ไขความบกพร่องทางพันธุกรรม เพื่อป้องกันการตายของเซลล์รับแสง หรือสร้างเซลล์รับแสงที่ตายแล้วขึ้นมาใหม่ วิธีการที่น่าหวังได้แก่:

• การบำบัดด้วยสเต็มเซลล์: สเต็มเซลล์ที่กลายเป็นเซลล์จอประสาทตาและแทนที่เซลล์ที่ตายแล้ว
• ยาต่างๆ เช่น ยาหยอดตา unoprostone isopropyl, QLT091001, กรด valproic
• การป้องกันเซลล์: ปัจจัยการเจริญเติบโต (เช่น CNTF) หรือปัจจัยที่ป้องกันการตายของเซลล์ (เช่น DHA) หรือ RdCVF เพื่อป้องกันการตายของเซลล์รูปกรวย
• ออพโตเจเนติกส์: การใช้พันธุวิศวกรรม ช่องหรือปั๊มที่ไวต่อแสงถูกรวมเข้ากับเซลล์รับแสงเพื่อฟื้นฟูการทำงานของพวกมัน

ปัจจุบันเทคโนโลยีเหล่านี้จำนวนมากอยู่ในระหว่างการวิจัยในการศึกษา ในหลอดทดลอง ในสัตว์ และบางส่วนอยู่ในมนุษย์แล้ว ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงมีโอกาสเข้าร่วมในการศึกษาวิจัยชิ้นใดชิ้นหนึ่งในปัจจุบัน อย่างไรก็ตาม การศึกษาดังกล่าวไม่มีอยู่ในชนิดย่อยทั้งหมดของ retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa: หลักสูตรของโรคและการพยากรณ์โรค

เนื่องจากยังไม่มีวิธีรักษา โรคเรตินอักเสบรงควัตถุจำนวนนับไม่ถ้วนจึงมีอยู่ในหลักสูตรและผู้ที่ได้รับผลกระทบที่แตกต่างกัน แต่ยังรวมถึงญาติที่มักรู้สึกโดดเดี่ยว ขอแนะนำให้ปรึกษารายละเอียดกับจักษุแพทย์ จุดติดต่อที่สำคัญคือ Pro Retina ซึ่งเป็นสมาคมช่วยเหลือตนเองสำหรับผู้ที่จอประสาทตาเสื่อม เช่น retinitis pigmentosa