การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย: การใช้งาน ความเสี่ยง

การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย - คำจำกัดความ: PGD คืออะไร

การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายเป็นวิธีการทดสอบทางพันธุกรรม แพทย์ด้านการเจริญพันธุ์ดำเนินการในระยะเริ่มต้นของการพัฒนาสารพันธุกรรมของเอ็มบริโอที่ตั้งครรภ์เทียม

PGD ​​อาจใช้ในกรณีที่ต้องสงสัย ...

• … โรคทางพันธุกรรม monogenic ที่รุนแรง (การกลายพันธุ์ในยีนเดียว)
• … ความผิดปกติของโครโมโซม: โครงสร้าง (การโยกย้าย) หรือเชิงตัวเลข (การตรวจคัดกรอง aneuploidy: mono-, nullo- หรือ trisomy)
• … โรคทางพันธุกรรมร้ายแรงที่เกี่ยวโยงกับเพศ

การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายในประเทศเยอรมนี

ตัวอย่างเช่น การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายจะได้รับการอนุมัติก็ต่อเมื่อมีโรคทางพันธุกรรมร้ายแรงในครอบครัวและมีแนวโน้มที่จะเกิดความเสียหายอย่างรุนแรง แม้ว่าคุณจะมีลูกที่เป็นโรคทางพันธุกรรมอยู่แล้ว เคยผ่านการคลอดบุตรหรือการแท้งบุตรในอดีต หรือมีภาวะเจริญพันธุ์ผิดปกติ คุณเป็นหนึ่งในคู่รักที่มีความเสี่ยงสูงที่มีสิทธิ์ได้รับการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย

ข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย:

• การสมัครและการอนุมัติของคณะกรรมการจริยธรรม
• การให้คำปรึกษาทางการแพทย์/พันธุกรรมมนุษย์และจิตวิทยา
• การดำเนินการในศูนย์เฉพาะทางที่ได้รับการรับรอง

PGD ​​ทำงานอย่างไร?

ก่อนที่การวินิจฉัยทางพันธุกรรมของการปลูกถ่ายก่อนจะเริ่มในเอ็มบริโอ นักพันธุศาสตร์มนุษย์จะต้องพัฒนาขั้นตอนการทดสอบทางพันธุกรรมแยกต่างหากสำหรับคู่สมรสแต่ละคู่ ซึ่งจำเป็นต้องมีตัวอย่างเลือดและ DNA จากชายและหญิง และอาจมาจากลูกที่มีอยู่ของทั้งคู่

การตรวจชิ้นเนื้อของ Blastomere

หลังจากสี่วันในจานเพาะเชื้อ เซลล์ไข่ที่ปฏิสนธิก็ถึงระยะที่เรียกว่าแปดเซลล์ แปดเซลล์เหล่านี้ (บลาสโตเมียร์) เป็นเซลล์โทติ/เซลล์ผู้มีอำนาจทุกอย่าง ซึ่งหมายความว่า ตามหลักการแล้ว เอ็มบริโอที่แยกจากกันสามารถพัฒนาจากแต่ละเซลล์เหล่านี้ได้ ตามกฎหมายคุ้มครองตัวอ่อน การตัดชิ้นเนื้อ PGD ในระยะเริ่มแรกนี้เป็นสิ่งต้องห้ามในประเทศเยอรมนี แต่มีการใช้ในประเทศอื่น

การตรวจชิ้นเนื้อบลาสโตซิสต์

เซลล์ของบลาสโตซิสต์ถูกจัดเรียงในชั้นเซลล์ด้านนอกและด้านใน จากเซลล์ชั้นนอก (โทรโฟบลาสต์) จะมีการหยิบชิ้นส่วนหนึ่งถึงสองชิ้นเพื่อการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย

แม้จะมีการปรับปรุงสื่อการเพาะเลี้ยงแล้ว แต่ไข่ที่ปฏิสนธิเทียมเพียงประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่ไปถึงระยะบลาสโตซิสต์

การตรวจร่างกายขั้วโลก

จริงๆ แล้ว วิธีการนี้ซึ่งมีจุดมุ่งหมายเพื่อปรับปรุงอัตราความสำเร็จของการผสมเทียมนั้น เป็นของการวินิจฉัยความชอบมากกว่าการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย:

เนื่องจากไข่และสเปิร์มยังไม่ได้หลอมรวมกันในเวลาที่ร่างกายขั้วโลก การปฏิสนธิอย่างเคร่งครัดจึงยังไม่เกิดขึ้น ด้วยการถอด Polar Body ออก การวินิจฉัย Polar Body จึงหลีกเลี่ยงกฎหมายคุ้มครองตัวอ่อน และไม่จำเป็นต้องได้รับการอนุมัติจากคณะกรรมการจริยธรรม

การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย: ขั้นตอนการทดสอบทางพันธุกรรม

สำหรับการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย จะต้องดึงข้อมูลทางพันธุกรรม (DNA) ออกจากนิวเคลียสของตัวอ่อนและตรวจสอบ การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมและพันธุกรรมสามารถระบุได้โดยใช้เทคนิคต่อไปนี้:

• ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส (PCR): การขยายยีนแต่ละยีน/ส่วนของยีน
• Fluorescence in situ hybridization (FISH): การติดฉลากของยีนที่เลือกหลายยีนของโครโมโซม

PGD: ข้อดีข้อเสีย

ฝ่ายตรงข้ามและผู้เสนอถกเถียงกันถึงข้อดีข้อเสีย และโดยเฉพาะอย่างยิ่งข้อกังวลด้านจริยธรรมของการใช้การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายมานานหลายปี

โปร พีจีดี

• เติมเต็มความปรารถนาที่จะมีบุตรสำหรับคู่รักที่มีความเสี่ยงสูง
• การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายมีความเครียดน้อยกว่าการทำแท้งในกรณีของตัวอ่อนหรือทารกในครรภ์ที่เสียหายอย่างรุนแรง
• การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายยังคงเป็นข้อยกเว้นที่มีการควบคุมอย่างดีสำหรับคู่รักที่มีความเสี่ยงสูง (เนื่องจากควบคุมโดยกฎหมาย)

• การผสมเทียมจำเป็นอย่างยิ่งโดยมีความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องทั้งหมด
• อัตราข้อผิดพลาดสูงของ PGD: คัดแยกตัวอ่อนที่อาจมีสุขภาพดี จำเป็นต้องมีการวินิจฉัยก่อนคลอดอย่างระมัดระวังเพิ่มเติม (เช่น การเจาะน้ำคร่ำ)
• ความรับผิดชอบทางจริยธรรมที่ยิ่งใหญ่: โรคใดบ้างที่ร้ายแรง (ชีวิตที่คุ้มค่ากับการมีชีวิตอยู่ กับ ชีวิตที่ไม่คุ้มค่าที่จะมีชีวิตอยู่)? อันตรายจากการใช้ในทางที่ผิดและก้าวแรกสู่ “เด็กดีไซเนอร์”
• การเลือกปฏิบัติต่อคนพิการ

PGD: ความเสี่ยงและภาวะแทรกซ้อน

ความน่าจะเป็นที่จะตั้งครรภ์หลังการผสมเทียมยังต่ำกว่าการปฏิสนธิตามธรรมชาติอีกด้วย หากมีการตั้งครรภ์เกิดขึ้น คู่รักควรได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดอย่างระมัดระวัง (อัลตราซาวนด์ การเจาะน้ำคร่ำ การเจาะสายสะดือ) เนื่องจากการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายมีอัตราข้อผิดพลาดค่อนข้างสูง โดยมีความเสี่ยงและผลที่ตามมาทั้งหมด