การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งลำไส้ใหญ่ | การทดสอบทางพันธุกรรม - มีประโยชน์เมื่อใด?

การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก

ลำไส้ใหญ่และทวารหนัก โรคมะเร็ง ยังได้รับการสนับสนุนจากอิทธิพลภายในและภายนอกที่มีอิทธิพลมากมายและกลุ่มดาวทางพันธุกรรม ในลำไส้ใหญ่และทวารหนัก โรคมะเร็ง, อาหารพฤติกรรมและสถานการณ์ภายนอกมีบทบาทมากกว่าใน มะเร็งเต้านม. มีเพียงประมาณ 5% ของมะเร็งลำไส้ใหญ่ทั้งหมดเท่านั้นที่สามารถนำมาประกอบกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมได้ หากญาติสนิทของผู้ป่วยอยู่ในวัยเริ่มต้น (อายุต่ำกว่า 50 ปี) หรือหากมีอุบัติการณ์สูงของลำไส้ใหญ่และ/หรือกระเพาะอาหาร โรคมะเร็งนี่อาจเป็นข้อบ่งชี้ในการทดสอบ

กลุ่มอาการของโรคเนื้องอกที่พบบ่อยที่สุดคือมะเร็งลำไส้ใหญ่ที่ไม่ใช่โพลิโพซิสทางพันธุกรรม (HNPCC หรือ ประชาทัณฑ์ซินโดรม) และ adenomatous polyposis ในครอบครัว (FAP) หลังนำไปสู่การเติบโตของคนจำนวนมาก ติ่ง อายุยังน้อยซึ่งจะกลายเป็นเนื้องอกได้ มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักมักจะเติบโตช้ามากและมักจะสามารถกำจัดออกได้หากตรวจพบเร็วพอ

อย่างไรก็ตาม มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักมักตรวจไม่พบเนื่องจากไม่พบการตรวจคัดกรองมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก และมะเร็งมักไม่แสดงอาการใดๆ จนกว่าเนื้องอกจะลุกลาม หากสงสัยว่ามีองค์ประกอบทางพันธุกรรมในครอบครัว ควรขอคำแนะนำทางการแพทย์และควรพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรม ในกรณีที่พบเห็นได้ชัดเจน ควรตรวจร่างกายตั้งแต่เนิ่นๆ และสม่ำเสมอ เพื่อตรวจหามะเร็งในทางเดินอาหารในระยะเริ่มแรก และการตรวจคัดกรองมะเร็งลำไส้ใหญ่

การวินิจฉัยก่อนคลอด (PND) – การทดสอบทางพันธุกรรมระหว่างตั้งครรภ์

คำว่าการวินิจฉัยก่อนคลอดประกอบด้วยองค์ประกอบ "ก่อน" และ "การเกิด" ซึ่งหมายถึง "ก่อนคลอด" ดังนั้นจึงเป็นมาตรการวินิจฉัยสำหรับสตรีมีครรภ์ในการประเมิน สภาพ ของเด็กในครรภ์ ที่นี่มีการแทรกแซงเช่น

การรุกรานและไม่รุกราน กล่าวคือ วิธีการที่ไม่รุกราน องค์ประกอบที่สำคัญของวิธีการเหล่านี้คือ เสียงพ้น การสอบ เลือด การทดสอบและการเก็บตัวอย่างจาก สายสะดือ or รก. การวินิจฉัยใช้เพื่อตรวจหาความผิดปกติหรือโรคในเด็ก

สามารถใช้ระบุตัวพ่อได้ โดยหลักการแล้ว ไม่ใช่ทุกโรคที่สามารถตรวจพบได้อย่างชัดเจน แต่จะพยายามชี้แจงและหากจำเป็น ให้แยกโรคบางโรคออกอย่างน่าเชื่อถือที่สุด ผลลัพธ์ที่ไม่เด่นไม่จำเป็นต้องยกเว้นโรคหรือความผิดปกติ

อย่างไรก็ตาม ข้อมูลนี้มีความสำคัญมากในกรณีที่มีความผิดปกติเพื่อให้สามารถรักษาเด็กในครรภ์ได้ ตัวอย่างเช่น ในกรณีของทารกในครรภ์ โรคโลหิตจาง, กล่าวคือมีมา แต่กำเนิด โรคโลหิตจาง ของ ลูกอ่อนในครรภ์, เลือด การถ่ายเลือดสามารถทำได้ในลักษณะนี้ ซึ่งสำคัญมากต่อการอยู่รอด โรคอื่นๆ อีกมากมายสามารถรักษาได้ในระหว่าง การตั้งครรภ์.

ความรู้สึกของการคลอดก่อนกำหนดที่เป็นไปได้ วางแผนได้ สามารถกำหนดได้ด้วยวิธีนี้ เลือด การทดสอบยังสามารถเปิดเผยการเปลี่ยนแปลงบางอย่างในการกระจายของ โครโมโซมเช่นเดียวกับกรณีที่มี trisomies 13, 18 หรือ 21 แต่ตัวอย่างเช่นกับ เทอร์เนอร์ซินโดรม. ความรู้เกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซมหรือความผิดปกติของโครโมโซมดังกล่าวสามารถช่วยในการเตรียมการและการวางแผนชีวิตต่อไป