กลไกการเกิดโรค (การพัฒนาของโรค)
ตามสมมติฐานของพรีออนพรีออนคิดว่าเกิดจากรูปแบบการติดเชื้อของโปรตีนที่ไม่ติดเชื้อ จะแสดงเซลล์หลักของไฟล์ ระบบประสาท. การแพร่กระจายของพรีออนเกิดขึ้นโดยการเปลี่ยนโครงสร้างต่อต้านเกลียวของ โปรตีน. การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างส่งผลให้เกิดการก่อตัวของแผ่นอะไมลอยด์และการเปลี่ยนแปลงที่เป็นรูพรุนของ สมอง เนื้อเยื่อ.
รูปแบบใหม่ของการตาย (ร้ายแรง) โรค Creutzfeldt-จาคอบ (ปัจจุบันรู้จักกันในชื่อ "โรค Creutzfeldt-Jakob ที่เป็นตัวแปรใหม่" (nvCJD)) มีสาเหตุมาจากการบริโภคเนื้อวัวที่ปนเปื้อน BSE
สาเหตุ (สาเหตุ)
โรคพรีออนที่กำหนดทางพันธุกรรม
สาเหตุทางชีวประวัติ
- ภาระทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ปู่ย่าตายายในรูปแบบทางพันธุกรรมของ CJD - พวกเขาทั้งหมดเป็น autosomal ที่โดดเด่นที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเกือบ 100%
โรคพรีออนประปราย
- ไม่รู้จักทริกเกอร์
รูปแบบใหม่ของโรค Creutzfeldt-Jakob (nvCJD)
สาเหตุทางชีวประวัติ
- ปัจจัยทางพันธุกรรม:
- การลดความเสี่ยงทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับความหลากหลายของยีน:
- ยีน / SNPs (ความหลากหลายของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว):
- ยีน: PRNP
- SNP: rs1799990 ในยีน PRNP
- กลุ่มดาวอัลลีล: AA (รับ nvCJD ได้) [methionine homozygous] (40% ของกรณีในประชากร)
- กลุ่มดาวอัลลีล: AG (การรับ nvCJD เป็นไปได้ แต่ไม่น่าเป็นไปได้มาก) [methionine/ valine heterozygous].
- กลุ่มดาวอัลลีล: GG (ทนต่อ nvCJD)
- ยีน / SNPs (ความหลากหลายของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว):
- การลดความเสี่ยงทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับความหลากหลายของยีน:
หมายเหตุ: ผู้ป่วย nCJD ทั้งหมดที่บันทึกไว้ (ประมาณ 230 คนทั่วโลก) เป็น homozygous สำหรับ methionine. ตอนนี้เป็นครั้งแรกหลังจากระยะฟักตัวเป็นเวลานานคนที่เป็นโรคด้วยเมไทโอนีน / วาลีนได้ปรากฏตัวขึ้น
สาเหตุพฤติกรรม
- การกลืนกินอาหารที่ติดเชื้อ - เนื้อวัวและผลิตภัณฑ์จากเนื้อวัว
รูปแบบ Iatrogenic ของ CJD
สาเหตุอื่น ๆ
- การแพร่เชื้อจากการบริจาคร่างกายที่ติดเชื้อหรือเครื่องมือผ่าตัดที่ติดเชื้อ
- การส่งผ่านเลือดและผลิตภัณฑ์จากเลือด
