การตรวจทางคลินิกที่ครอบคลุมเป็นพื้นฐานในการเลือกขั้นตอนการวินิจฉัยเพิ่มเติม:
- การตรวจร่างกายทั่วไป - ได้แก่ ความดันโลหิตชีพจรอุณหภูมิร่างกายน้ำหนักตัวส่วนสูง [เตี้ย?]; เพิ่มเติม:
- การตรวจสอบ (การดู)
- ผิวหนังและเยื่อเมือก [จำนวนและขนาดที่ทำเครื่องหมายไว้ของเนวิ (ไฝ) ที่อ่อนโยน (อ่อนโยน)?]
- ใบหน้า [ใบหน้าที่กว้างขึ้น?]
- ตา [เนื่องจาก keratoconus โรครองลงมา (ความผิดปกติของกระจกตารูปกรวยที่ก้าวหน้า)]
- คอ, ต้นคอ [ต้อเนื้อคอลลี่ (คอพับด้านข้างรูปปีก / ขนปีก)? ไรผมฝังลึกที่ท้ายทอย?]
- ทรวงอก (ทรวงอก) [เกราะทรวงอก (กว้างและหน้าอกแบน (ทรวงอก) รวมถึงระยะห่างระหว่างหัวนมกว้าง (ระยะห่างระหว่างหัวนม))? ช่องทาง (pectus excavatum)?]
- ผนังหน้าท้องและบริเวณขาหนีบ (บริเวณขาหนีบ)
- มือและหลังเท้า [lymphedema (การเก็บน้ำเหลืองในเนื้อเยื่อ)?]
- การตรวจคนไข้ (ฟัง) ของ หัวใจ [เนื่องจากผลสืบเนื่อง ความบกพร่องของหัวใจ].
- การตรวจสอบ (การดู)
- การตรวจทางนรีเวช
- การตรวจสอบ
- ช่องคลอด (ช่องคลอด) [hypoplasia ช่องคลอด (การพัฒนาเล็กน้อยของช่องคลอด (ช่องคลอด))?]
- กล้ามเนื้อหน้าอก (กล้ามเนื้อหน้าอกใหญ่) [hypoplasia (ด้อยพัฒนา) หรือขาดทั้งหมด [เนื่องจากการวินิจฉัยที่แตกต่างกัน Poland syndrome (ไม่มีกล้ามเนื้อหน้าอกและความผิดปกติของต่อมน้ำนม ipsilateral)]]
- คลำ (คลำ) ของอวัยวะสืบพันธุ์ภายใน - สองข้าง (ตีสองหน้า)
- มดลูก (มดลูก) [hypolasia มดลูก (การพัฒนาเล็กน้อยของมดลูก (มดลูก))?]
- Adnexa (ภาคผนวกของ มดลูกเช่นรังไข่ (รังไข่) และท่อมดลูก (ท่อนำไข่)) [Streak gonads (dysgenesis (malformation) of the ovaries (ovaries) = fibrous strands)?]
- ช่องว่างของดักลาส (กระพุ้งแก้มคล้ายกระเป๋าของเยื่อบุช่องท้อง (เยื่อบุช่องท้อง) ระหว่างทวารหนัก (ทวารหนัก) ด้านหลังและมดลูก (มดลูก) ด้านหน้า) (ภาวะมดลูกหย่อน (การพัฒนาเล็กน้อยของมดลูก)?]
- การตรวจเต้านม (เต้านม)
- การตรวจดูแม่ (หน้าอก) หัวนม (หัวนม) และผิวหนัง [ความไม่สมบูรณ์ของลักษณะทางเพศทุติยภูมิและระยะห่างของหัวนมมากขึ้น?]
- การคลำของแม่แมะทั้งรูบนของกระดูกไหปลาร้า (หลุมกระดูกไหปลาร้าส่วนบน) และซอกใบ (ซอกใบ) [การพัฒนาของลักษณะทางเพศทุติยภูมิ?]
- การตรวจสอบ
- การตรวจผิวหนัง [เนื่องจากโรครองช้ำเล็บผิดรูป (เล็บผิดรูป)]
- การตรวจสุขภาพหูคอจมูก [เนื่องจากภาวะ hypacusis ของโรครองลงมา (สูญเสียการได้ยิน)]
- การตรวจกระดูก [เนื่องจากโรคกระดูกพรุนรองลงมา (การสูญเสียกระดูก)]
- การตรวจทางต่อมไร้ท่อ [เนื่องจากโรครองช้ำเบาหวานชนิดที่ 1 ภาวะพร่องไทรอยด์ (hypothyroidism)]
วงเล็บเหลี่ยม [] บ่งบอกถึงการค้นพบทางกายภาพที่เป็นไปได้ (ทางพยาธิวิทยา)
