ประวัติทางการแพทย์ (ประวัติการเจ็บป่วย) เป็นองค์ประกอบสำคัญในการวินิจฉัยโรคเทิร์นเนอร์ ประวัติครอบครัว มีโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวของคุณหรือไม่? ความผิดปกติ แต่กำเนิดเกิดขึ้นในครอบครัวของคุณหรือไม่? ประวัติทางสังคม ประวัติปัจจุบัน / ประวัติระบบ (การร้องเรียนเกี่ยวกับร่างกายและจิตใจ) – เนื่องจากการชี้แจงของโรคทุติยภูมิ คุณมี … Turner Syndrome: ประวัติทางการแพทย์
ความผิดปกติแต่กำเนิด ความผิดปกติ และความผิดปกติของโครโมโซม (Q00-Q99) Noonan syndrome – ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive หรือ autosomal dominant ที่คล้ายกับอาการของ Turner syndrome (รูปร่างเตี้ย ปอดตีบ หรือหัวใจพิการแต่กำเนิดอื่นๆ หูชั้นต่ำหรือใหญ่ หนังตาตก (เปลือกตาบนมองเห็นได้หาย), epicanthal พับ (“ พับมองโกเลีย”), cubitus valgus (ตำแหน่งผิดปกติของ … Turner Syndrome: หรืออย่างอื่น? การวินิจฉัยแยกโรค
ต่อไปนี้คือโรคหรือภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญที่สุดที่อาจเกิดจากโรคเทิร์นเนอร์: ความผิดปกติแต่กำเนิด ความผิดปกติ และความผิดปกติของโครโมโซม (Q00-Q99) หลอดเลือดแดงใหญ่ตีบ (ISTA; synonym: coarctation of the aorta: coarctatio aortae) – การตีบตันของส่วนจากมากไปน้อยของเอออร์ตา; ความชุก (อุบัติการณ์ของโรค): 11%. Bicuspid aortic valve - ข้อบกพร่องของลิ้นหัวใจ … Turner Syndrome: ภาวะแทรกซ้อน
ตาม ICD-10 (International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems) กลุ่มอาการ Turner จำแนกได้ดังนี้ ขึ้นอยู่กับสาเหตุที่น่าสงสัย (สาเหตุ): Q96.0: karyotype 45,X Q96.1: Karyotype 46,X iso (Xq) Q96.2: Karyotype 46,X ที่มีความผิดปกติของ gonosome ยกเว้น iso (Xq) Q96.3: โมเสก, 45,X/46,XX หรือ 45,X/46,XY Q96.4: โมเสก, 45,X/เซลล์อื่นๆ ที่มีความผิดปกติของ gonosome … Turner Syndrome: การจำแนกประเภท
การตรวจทางคลินิกอย่างครอบคลุมเป็นพื้นฐานสำหรับการเลือกขั้นตอนการวินิจฉัยเพิ่มเติม: การตรวจร่างกายทั่วไป – รวมถึงความดันโลหิต ชีพจร อุณหภูมิร่างกาย น้ำหนักตัว ส่วนสูง [เตี้ย?]; เพิ่มเติม: การตรวจสอบ (ดู) ผิวหนังและเยื่อเมือก [ระบุจำนวนและขนาดของเนวิ (ไฝ) ที่ไม่เป็นพิษเป็นภัย (ไม่เป็นพิษเป็นภัย)?] ใบหน้า [ใบหน้าที่กว้างขวางมากขึ้น?] ตา [เนื่องจากโรครอง keratoconus (โปรเกรสซีฟ, รูปทรงกรวย … Turner Syndrome: การตรวจ
พารามิเตอร์ห้องปฏิบัติการอันดับที่ 1 – การทดสอบในห้องปฏิบัติการบังคับ การวิเคราะห์โครโมโซม – สิ่งนี้สามารถตรวจจับการเปลี่ยนแปลงในจำนวนรวมถึงโครงสร้างของโครโมโซม (ความคลาดเคลื่อนของโครโมโซมเชิงตัวเลข/โครงสร้าง) การตรวจหา DNA ที่ปราศจากเซลล์ (การทดสอบ cfDNA การทดสอบ DNA ที่ปราศจากเซลล์) เช่น NIPT (การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่ลุกลาม คำพ้องความหมาย: การทดสอบ Harmony; การทดสอบก่อนคลอด Harmony) PraenaTest หมายเหตุ: สำหรับ trisomy 21 ข้างต้น … Turner Syndrome: การทดสอบและวินิจฉัย
เป้าหมายการรักษา ป้องกันการเตี้ย ป้องกันอาการขาดฮอร์โมน หรือโรคขาดฮอร์โมน คำแนะนำในการบำบัด ตั้งแต่อายุประมาณ 6 ขวบ มักใช้โกรทฮอร์โมน (STH) เพื่อป้องกันรูปร่างเตี้ย การบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทนควรเริ่มตั้งแต่อายุที่เข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ในเด็กผู้หญิง (ตั้งแต่อายุ 12 ปี) และดำเนินต่อไปตลอดชีวิต การแทน … Turner Syndrome: การบำบัดด้วยยา
การวินิจฉัยเครื่องมือแพทย์บังคับ การวัดความโปร่งใสของคอพับโดยการตรวจด้วยคลื่นเสียง (การตรวจอัลตราซาวนด์) – ดำเนินการอย่างเหมาะสมระหว่างสัปดาห์ที่ 11 และ 14 ของการตั้งครรภ์ หากกะโหลกศีรษะมีขนาดใหญ่กว่า 45 มม. อาจบ่งบอกถึงความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ นอกเหนือจาก Turner syndrome: Trisomy 10, trisomy 13 (Pätau syndrome), trisomy 15, trisomy 16, trisomy ... Turner Syndrome: การทดสอบการวินิจฉัย
Streak gonads (ในโมเสค 45,X/46,XY) ในผู้ป่วยที่เป็นโรค Turner syndrome กล่าวคือ เซลล์โซมาติกบางเซลล์มีโครโมโซมครบชุดที่ 46 โดยอาจมีกลุ่มดาวโครโมโซมเป็น XX หรือ XY แต่บางเซลล์มีโครโมโซมชุดที่ 45 เนื่องจากมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว - ริ้ว … Turner Syndrome: การรักษาด้วยการผ่าตัด
อาการและข้อร้องเรียนต่อไปนี้อาจบ่งบอกถึงโรค Turner: Pathognomonic (บ่งบอกถึงโรค) เตี้ย – ความสูงเฉลี่ยที่คาดไว้ (ไม่รักษา): 147-150 ซม. hypoplasia ของมดลูกและช่องคลอด – การพัฒนาเล็กน้อยของช่องคลอด (ช่องคลอด) และมดลูก (มดลูก) Streak gonads (strand gonads) – dysgenesis (malformation) ของรังไข่ (ovaries) → เส้นเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน; ไม่เล็กน้อย … Turner Syndrome: อาการการร้องเรียนสัญญาณ
การเกิดโรค (การพัฒนาของโรค) โครโมโซมเป็นเส้นใยของกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (DNA) ที่เรียกว่าฮิสโตน (โปรตีนพื้นฐานภายในนิวเคลียส) และโปรตีนอื่นๆ ส่วนผสมของดีเอ็นเอ ฮิสโตน และโปรตีนอื่นๆ เรียกอีกอย่างว่าโครมาติน ประกอบด้วยยีนและข้อมูลทางพันธุกรรมเฉพาะ ในร่างกายมนุษย์จำนวนโครโมโซมคือ 46 ตัวโดยมีการสืบทอด 23 … Turner Syndrome: สาเหตุ
มาตรการทั่วไป การหลีกเลี่ยงความเครียดทางจิตสังคม: การกลั่นแกล้งทำให้เกิดความขัดแย้งทางจิตใจและการแยกตัว การตรวจร่างกายเป็นประจำ จำเป็นต้องมีการตรวจร่างกายเป็นประจำภายใต้การบำบัดทดแทนฮอร์โมนเอสโตรเจน (TRT) และการบำบัดด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโต กายภาพบำบัด (รวมถึงกายภาพบำบัด) สำหรับต่อมน้ำเหลือง: การระบายน้ำเหลืองด้วยตนเอง (ML) การอบรม การอบรมผู้ได้รับผลกระทบเช่นเดียวกับญาติ : พัฒนาการทางร่างกาย – ลักษณะเฉพาะของวัยแรกรุ่น … Turner Syndrome: การบำบัด
