ภาพรวมโดยย่อ
- หลักสูตร:ระดับที่แตกต่างกันของความพิการทางร่างกายและจิตใจ และโรคที่เกิดขึ้นพร้อมกันตามธรรมชาติ
- การพยากรณ์โรค:ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความพิการ การรักษาพยาบาลและการแทรกแซงในระยะแรก อายุขัยมากกว่า 60 ปี อัตราการเสียชีวิตที่สูงขึ้นในวัยเด็ก
- สาเหตุ: พบสำเนาโครโมโซม 21 สามชุด (แทนที่จะเป็นสอง) ในเซลล์ร่างกายทั้งหมดหรือบางส่วนของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ
- อาการ: หัวสั้น หลังศีรษะแบน ใบหน้ากลมแบน ตาเอียง พับตาที่มุมตาด้านใน มักจะเปิดปาก ร่องสี่นิ้ว มีช่องว่างระหว่างรองเท้า รูปร่างเตี้ย อวัยวะผิดรูป
- การวินิจฉัย: โดยปกติแล้วก่อนคลอดโดยการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด เช่น อัลตราซาวนด์ การตรวจเลือด หรือการตรวจทางพันธุกรรม ในกรณีที่มีข้อสงสัยอย่างเป็นรูปธรรมหรืออายุแม่ที่สูงกว่า
- การรักษา: การช่วยเหลือเฉพาะบุคคลแบบกำหนดเป้าหมาย (โดยเร็วที่สุด) เช่น กายภาพบำบัด กิจกรรมบำบัด และการบำบัดด้วยคำพูด การรักษาความผิดปกติและโรคร่วม
ดาวน์ซินโดรมคืออะไร?
ในผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม สิ่งต่างๆ จะแตกต่างออกไป โดยในโครโมโซม 21 จะปรากฏสามครั้งแทนที่จะเป็นสองครั้ง เนื่องจากโครโมโซมหนึ่งมีอยู่สามครั้ง ผู้ที่เป็นโรคดาวน์จึงมีโครโมโซมทั้งหมด 47 โครโมโซม แทนที่จะเป็นเพียง 46 โครโมโซม โครโมโซมที่มากเกินไปนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงที่หลากหลายและแตกต่างกันอย่างมากในการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจของเด็กที่ได้รับผลกระทบ
ดาวน์ซินโดรมพบได้บ่อยแค่ไหน?
ดาวน์ซินโดรมคือความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดที่เข้ากันได้กับชีวิต ในสหภาพยุโรป trisomy 21 ส่งผลกระทบต่อทารกประมาณ 125 รายจากทุก ๆ 10,000 คนที่เกิดมายังมีชีวิตอยู่ แต่ความถี่จะแตกต่างกันไปอย่างมากในแต่ละประเทศ ไม่ใช่เพราะความผิดปกติของโครโมโซมเกิดขึ้นในอัตราที่ต่างกัน แต่ส่วนใหญ่เกิดจากเหตุผลที่ไม่ใช่ทางการแพทย์
ซึ่งรวมถึงทัศนคติทางการเมืองต่อการวินิจฉัยก่อนคลอดและการทำแท้ง ตลอดจนสถานการณ์การดูแลคนพิการในประเทศต่างๆ
ดาวน์ซินโดรมในทารกและเด็กเป็นอย่างไร?
ลักษณะทั่วไป ได้แก่ ความฉลาดลดลง พัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวล่าช้า และการเปลี่ยนแปลงลักษณะภายนอก เช่น ใบหน้าแบน ดวงตาเอียง และดั้งจมูกกว้าง การลดลงของสติปัญญาในกลุ่มอาการดาวน์มักจะไม่รุนแรงหรือปานกลาง เด็กที่ได้รับผลกระทบเพียงประมาณแปดเปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่มีภาวะปัญญาอ่อนขั้นรุนแรง
ในกลุ่มอาการดาวน์ ชนิดและความรุนแรงของความบกพร่องทางร่างกายและจิตใจจะแตกต่างกันไปมากในเด็กแต่ละคน ด้วยเหตุนี้ จึงไม่สามารถคาดการณ์ได้ว่า trisomy 21 จะก้าวหน้าไปอย่างไรในแต่ละกรณี อย่างไรก็ตาม โดยรวมแล้ว เด็กๆ มีพัฒนาการช้ากว่าและต้องการเวลาทำสิ่งต่างๆ มากกว่าเด็กที่มีสุขภาพแข็งแรง
แต่ไม่ได้หมายความว่าเด็กดาวน์ซินโดรมไม่สามารถเรียนรู้ได้! การสนับสนุนตั้งแต่เนิ่นๆ ของแต่ละบุคคลตั้งแต่แรกเกิดจึงมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อพัฒนาการที่ดี
ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความพิการและการสนับสนุนส่วนบุคคลของเด็ก ในบางกรณี ชีวิตอิสระที่มีดาวน์ซินโดรมอาจเป็นไปได้ในวัยผู้ใหญ่ อย่างไรก็ตาม ยังมีบุคคลที่ได้รับผลกระทบซึ่งต้องได้รับการดูแลอย่างถาวรตลอดชีวิตเนื่องจากภาวะปัญญาอ่อนขั้นรุนแรง
อายุขัยในกลุ่มอาการดาวน์
การพยากรณ์โรคและอายุขัยของกลุ่มอาการดาวน์ขึ้นอยู่กับความผิดปกติทางอินทรีย์และความเสี่ยงของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเป็นหลัก อย่างไรก็ตาม ข้อบกพร่องของหัวใจส่วนใหญ่สามารถรักษาได้ดีในปัจจุบัน นอกจากนี้ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมยังมีโอกาสติดเชื้อได้ง่ายอีกด้วย
เนื่องจากปัจจัยเหล่านี้อัตราการเสียชีวิตจึงสูงที่สุดโดยเฉพาะในวัยเด็ก เด็กประมาณห้าเปอร์เซ็นต์เสียชีวิตในปีแรกของชีวิตเนื่องจากความบกพร่องของหัวใจอย่างรุนแรงหรือความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร
สาเหตุและปัจจัยเสี่ยงของดาวน์ซินโดรม
ดาวน์ซินโดรมเกิดจากความบกพร่องในการผลิตเซลล์สืบพันธุ์ (ไข่และอสุจิ ตามลำดับ): เซลล์ไข่และอสุจิผลิตโดยการแบ่งเซลล์จากเซลล์ต้นกำเนิดที่มีโครโมโซมคู่ปกติ
โครโมโซมคู่ชุดนี้ประกอบด้วยออโตโซมคู่กัน 22 โครโมโซมบวกโครโมโซมเพศ 46 โครโมโซม (XX ในเพศหญิงและ XY ในเพศชาย) ทำให้มีโครโมโซมทั้งหมด XNUMX โครโมโซม ในระหว่างกระบวนการแบ่งตัว (ไมโอซิส) ข้อมูลทางพันธุกรรมจะมีการกระจายอย่างเท่าเทียมกันระหว่างเซลล์สืบพันธุ์ที่เกิดขึ้น
แพทย์ยังเรียกกระบวนการนี้ว่าการแบ่งส่วน (ไมโอซิส) เนื่องจากโครโมโซมชุดคู่จะลดลงเหลือชุดเดียว เซลล์ที่เกิดจึงมีโครโมโซมเพียง 23 โครโมโซม (ออโตโซม 22 โครโมโซมและโครโมโซมเพศหนึ่งอัน)
ผลจากการแบ่งส่วนรีดิวซ์ เซลล์ที่มีชุดโครโมโซมคู่ (ไดโซมิก) ปกติจะถูกสร้างขึ้นอีกครั้งในการปฏิสนธิในภายหลังโดยการหลอมรวมของไข่และสเปิร์ม เซลล์นี้จะให้กำเนิดเด็กโดยการแบ่งเซลล์จำนวนนับไม่ถ้วน
หากเซลล์สืบพันธุ์ที่ได้รับผลกระทบไปหลอมรวมกับเซลล์สืบพันธุ์ "ปกติ" (ไดโซมิก) อีกเซลล์หนึ่งในระหว่างการปฏิสนธิในภายหลัง ผลลัพธ์ที่ได้จะเรียกว่าเซลล์ไตรโซม โดยประกอบด้วยสำเนาของโครโมโซมที่เป็นปัญหาสามชุด กล่าวคือ มีโครโมโซมทั้งหมด 47 โครโมโซม
ในกลุ่มอาการดาวน์ โครโมโซมหมายเลข 21 จะปรากฏเป็นสามเท่า (แทนที่จะซ้ำกัน) แพทย์จะแยกแยะระหว่างดาวน์ซินโดรมรูปแบบต่างๆ ได้แก่ free trisomy 21, mosaic trisomy 21 และ translocation trisomy 21
ฟรี ไทรโซมี 21
ในกรณีนี้ เซลล์ในร่างกายทุกเซลล์จะมีโครโมโซม 21 ตัวที่สาม ซึ่งแทบจะเป็นการกลายพันธุ์ใหม่ที่เกิดขึ้นเองเสมอ ซึ่งหมายความว่าไทรโซมีอิสระ 21 มักเกิดขึ้นโดยบังเอิญโดยไม่มีเหตุผลที่ชัดเจน ประมาณร้อยละ 95 ของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมได้รับไทรโซมฟรี สิ่งนี้ทำให้มันเป็นรูปแบบหนึ่งของความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด
โมเสกไตรโซมี 21
ผลลัพธ์เดียวกันนี้จะเกิดขึ้นหากการปฏิสนธิดำเนินไปในลักษณะปกติ (กล่าวคือ เซลล์ไข่ที่ปฏิสนธิมีโครโมโซม 46 โครโมโซม) แต่เกิดข้อผิดพลาดในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนในเวลาต่อมา: ในระหว่างการแบ่งเซลล์ปกติเพียงเซลล์เดียว ข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดจะถูกทำซ้ำก่อน จากนั้นจึงทำซ้ำ กระจายไปยังเซลล์ลูกสาวทั้งสองอย่างเท่าเทียมกัน อย่างไรก็ตาม บางครั้ง โครโมโซม 21 จำนวน XNUMX โครโมโซมไปอยู่ในเซลล์ลูกเดียวโดยไม่ได้ตั้งใจ และมีเพียงสำเนาเดียวเท่านั้นในเซลล์ลูกที่สอง นอกจากนี้ยังส่งผลให้เกิดโมเสกของเซลล์ disomal และ trisomal
Mosaic trisomy เกิดขึ้นในประมาณสองเปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีอาการดาวน์ อาการดาวน์ซินโดรมจะมีความรุนแรงแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับว่าบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีเซลล์ disomal หรือมีเซลล์ trisomal มากกว่าหรือไม่
การโยกย้ายไตรโซมี 21
ดาวน์ซินโดรมรูปแบบนี้มักมีต้นกำเนิดในผู้ปกครองที่เรียกว่าการโยกย้ายที่สมดุล 21 ซึ่งหมายความว่าผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบมีสำเนาโครโมโซม 21 สองชุดในเซลล์ร่างกายของเขาหรือเธอ แต่หนึ่งในนั้นติดอยู่กับโครโมโซมอื่น (การโยกย้าย) . สิ่งนี้ไม่มีผลใดๆ ต่อตัวผู้ปกครองเอง
ไตรโซมีบางส่วน 21
Trisomies บางส่วนมีน้อยมากโดยรวม ลักษณะพิเศษของโครโมโซมรูปแบบนี้ก็คือมีเพียงส่วนเดียวของโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบเท่านั้นที่ปรากฏเป็นสามเท่า ดังนั้นในไตรโซมบางส่วน 21 โดยปกติจะมีสำเนาของโครโมโซมสองชุด แต่โครโมโซมหนึ่งมีส่วนที่ซ้ำกัน ในการตรวจทางพันธุกรรม โครโมโซมที่ได้รับผลกระทบจึงปรากฏในคาริโอแกรมนานกว่าโครโมโซมคู่เล็กน้อย
โดยทั่วไปไม่สามารถคาดเดาได้ว่าอาการของ Trisomy 21 บางส่วนจะทำให้เกิดอาการอะไร แต่ในบางกรณีอาการอาจรุนแรงขึ้น
ดาวน์ซินโดรม: ปัจจัยเสี่ยง
โดยหลักการแล้วมีโอกาสที่เด็กจะเกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมในทุกการตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตาม ความน่าจะเป็นจะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา แม้ว่าความเสี่ยงในผู้หญิงอายุ 20 ปีจะอยู่ที่ประมาณ 1:1,250 แต่ก็เป็นอยู่แล้วประมาณ 1:192 เมื่ออายุ 35 ปี และเพิ่มขึ้นเป็นประมาณ 1:61 เมื่ออายุ 40 ปี
นักวิจัยหารือถึงปัจจัยอื่นๆ ที่อาจส่งผลต่อการเกิดดาวน์ซินโดรม ซึ่งรวมถึงปัจจัยภายนอก (ภายใน) เช่น ตัวแปรของยีนบางอย่าง ในทางกลับกัน ยังมีข้อสงสัยถึงอิทธิพลจากภายนอก (ภายนอก) เช่น รังสีที่เป็นอันตราย การใช้แอลกอฮอล์ในทางที่ผิด การสูบบุหรี่มากเกินไป การใช้ยาคุมกำเนิด หรือการติดเชื้อไวรัสในขณะที่มีการปฏิสนธิ อย่างไรก็ตาม ความสำคัญของปัจจัยดังกล่าวยังเป็นที่ถกเถียงกันอยู่
ดาวน์ซินโดรมเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?
แม้ว่าดาวน์ซินโดรมจะเกิดจากข้อมูลทางพันธุกรรมที่ผิดพลาด แต่ก็ไม่ใช่โรคทางพันธุกรรมแบบคลาสสิกที่มีการถ่ายทอดความบกพร่องทางพันธุกรรมจากแม่หรือพ่อสู่ลูก
ในทางกลับกัน ไทรโซมีอิสระ 21 เกิดขึ้นโดยบังเอิญเนื่องจากข้อผิดพลาดในการสร้างไข่ และในบางกรณีซึ่งพบไม่บ่อยก็คืออสุจิ ดังนั้นโอกาสที่พ่อแม่จะมีลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรมมากกว่า 21 คนจึงต่ำมาก Translocation trisomy XNUMX เป็นกรณีพิเศษ มันเป็นกรรมพันธุ์และจึงเกิดขึ้นบ่อยกว่าในบางครอบครัว
หากผู้หญิงที่มีภาวะ trisomy 21 มีลูก ความน่าจะเป็นที่จะคลอดบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะอยู่ที่ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ หากคู่นอนมีภาวะไตรโซมี ความน่าจะเป็นก็จะสูงขึ้น อย่างไรก็ตาม ไม่สามารถบอกได้แน่ชัดว่าสูงแค่ไหน เนื่องจากมีประสบการณ์ในด้านนี้น้อยมาก
อาการและผลที่ตามมาของดาวน์ซินโดรม
ทารก เด็ก และผู้ใหญ่ที่มีไทรโซมี 21 มักจะสังเกตได้จากลักษณะที่ปรากฏโดยทั่วไป ลักษณะหลายประการเด่นชัดอยู่แล้วในทารกแรกเกิด ส่วนลักษณะอื่น ๆ จะปรากฏเมื่อเวลาผ่านไปเท่านั้น อาการลักษณะของดาวน์ซินโดรมคือ:
- หัวสั้น (brachycephaly) หลังศีรษะแบน คอสั้น และหน้ากลมแบน
- ดวงตาเอียงเล็กน้อยและมีรอยพับผิวหนังละเอียดอ่อนที่มุมด้านในของดวงตา (epicanthus)
- เพิ่มระยะห่างระหว่างดวงตา
- จุดสีขาวสว่างของม่านตา (“จุดพู่กัน”) – หายไปตามอายุและการกักเก็บเม็ดสีสีในม่านตา
- สะพานจมูกแบนและกว้าง
- ส่วนใหญ่อ้าปากและมีน้ำลายไหลมากขึ้น
- ลิ้นมีรอยย่น มักมีขนาดใหญ่เกินไปและยื่นออกมาจากปาก (macroglossia)
- เพดานแคบและสูง
- ขากรรไกรและฟันที่ด้อยพัฒนา
- ผิวหนังส่วนเกินบริเวณคอ คอสั้น
- มือกว้างสั้นและนิ้วสั้น
- ร่องสี่นิ้ว (ร่องตามขวางบนฝ่ามือ เริ่มจากใต้นิ้วชี้และต่อไปจนถึงใต้นิ้วก้อย)
- ช่องว่างของรองเท้า (ระยะห่างมากระหว่างนิ้วเท้าแรกและนิ้วเท้าที่สอง)
ตาเอียงและรากจมูกแบนไม่เพียงพบในผู้ที่มีอาการดาวน์เท่านั้น แต่ยังพบในชนเผ่ามองโกเลียด้วย ดังนั้นดาวน์ซินโดรมจึงนิยมเรียกกันว่า “มองโกล” และกลุ่มอาการที่ได้รับผลกระทบเรียกว่า “มองโกลอยด์” อย่างไรก็ตาม ด้วยเหตุผลด้านจริยธรรม จึงไม่มีการใช้ข้อกำหนดเหล่านี้อีกต่อไป
คุณสมบัติอื่นๆ ของกลุ่มอาการดาวน์ ได้แก่ กล้ามเนื้อที่พัฒนาไม่แข็งแรง (กล้ามเนื้อต่ำ) และปฏิกิริยาตอบสนองล่าช้า การเจริญเติบโตของร่างกายของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะช้าลง และมีความสูงต่ำกว่าค่าเฉลี่ย (เตี้ย) นอกจากนี้จุดอ่อนที่เด่นชัดของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทำให้ข้อต่อเคลื่อนที่มากเกินไป
ความบกพร่องทางจิต การเคลื่อนไหว และการพูด
ดาวน์ซินโดรมเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของความบกพร่องทางสติปัญญาแต่กำเนิด โดยปกติจะมีความรุนแรงไม่มากถึงปานกลาง ความบกพร่องทางสติปัญญาขั้นรุนแรงนั้นค่อนข้างหายาก
เด็กที่มีภาวะ trisomy 21 มักจะเรียนรู้ที่จะพูดช้ากว่าเด็กคนอื่นๆ ส่วนหนึ่งเนื่องจากการได้ยินของพวกเขามักจะแย่ลง คำพูดของพวกเขาบางครั้งจึงเข้าใจยาก พัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวก็ล่าช้าเช่นกัน เด็กเริ่มคลานหรือเดินสาย
โรคร่วมที่พบบ่อยในกลุ่มอาการดาวน์
Trisomy 21 ยังส่งผลต่อสุขภาพของผู้ได้รับผลกระทบด้วย ข้อบกพร่องของหัวใจเป็นเรื่องปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่ง: ประมาณครึ่งหนึ่งของทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติดังกล่าว
ข้อบกพร่องของหัวใจที่พบบ่อยคือสิ่งที่เรียกว่าช่อง AV (ช่อง atrioventricular) ข้อบกพร่องในผนังกั้นระหว่างเอเทรียกับโพรงนี้ทำให้หายใจถี่ การเจริญเติบโตบกพร่อง และปอดบวมซ้ำ ในหลายกรณี ผนังกั้นหัวใจระหว่างโพรงหัวใจไม่ได้ปิดอย่างต่อเนื่อง (ข้อบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องล่าง)
บ่อยครั้งที่กลุ่มอาการดาวน์มีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารเช่นการตีบตันของลำไส้เล็กหรือความผิดปกติของไส้ตรง ความผิดปกติของการได้ยินและการรบกวนการมองเห็นก็เป็นเรื่องปกติเช่นกัน
ในหลายกรณี ภาวะไตรโซมี 21 สัมพันธ์กับการหายใจผิดปกติ (ภาวะหยุดหายใจขณะหลับจากการอุดกั้น) ซึ่งบางครั้งก็มีอาการกรนร่วมด้วย: ทางเดินหายใจส่วนบนจะหย่อนและแคบลงระหว่างการนอนหลับ ส่งผลให้มีการหยุดหายใจชั่วครู่
แต่ละครั้งที่เกิดเหตุการณ์นี้ ความอิ่มตัวของออกซิเจนในเลือดจะลดลง สมองจะตอบสนองต่อสิ่งนี้ด้วยแรงกระตุ้นที่ตื่นขึ้น ผู้ประสบภัยมักจะหลับอีกครั้งอย่างรวดเร็ว และมักจำไม่ได้ว่าตื่นช่วงสั้นๆ ในวันรุ่งขึ้น อย่างไรก็ตาม พวกเขามักจะรู้สึกเหนื่อยในระหว่างวันเพราะขาดการนอนหลับพักผ่อนอย่างต่อเนื่อง
ผลที่ตามมาอีกประการหนึ่งของ trisomy 21 ก็คือความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน ซึ่งเป็นมะเร็งเลือดรูปแบบหนึ่ง ซึ่งสูงกว่าในเด็กที่ไม่มีความผิดปกติของโครโมโซมถึง 20 เท่า เนื่องจากยีนหลายชนิดที่มีบทบาทสำคัญในการพัฒนามะเร็งเม็ดเลือดขาวจะอยู่ที่โครโมโซม 21
นอกจากโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวแล้ว โรคลมชัก (ลมบ้าหมู) และโรคภูมิต้านตนเองยังพบได้บ่อยในดาวน์ซินโดรมมากกว่าในประชากรปกติ อย่างหลังได้แก่:
- โรคเบาหวานประเภท 1
- โรค Celiac
- โรคไขข้ออักเสบเรื้อรังในวัยเด็ก (โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ในเด็กและเยาวชนหรือที่เรียกว่าโรคข้ออักเสบไม่ทราบสาเหตุในเด็กและเยาวชน)
นอกจากนี้ ปัญหาเกี่ยวกับกระดูกและข้อมักพบใน trisomy 21 ซึ่งรวมถึง ตัวอย่างเช่น ตำแหน่งคอและไหล่ผิดปกติ รวมถึงสะโพก (dysplasia ของสะโพก) กระดูกสะบักที่ไม่มั่นคง และความผิดปกติของเท้า (เช่น เท้าแบน)
นอกจากนี้ ผู้ที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นต่อความผิดปกติทางพฤติกรรมหรือจิตเวช เช่น โรคสมาธิสั้น ออทิสติก โรควิตกกังวล และปัญหาทางอารมณ์ รวมถึงภาวะซึมเศร้า
ดาวน์ซินโดรมยังส่งผลต่อภาวะเจริญพันธุ์ด้วย: เด็กผู้ชายหรือผู้ชายที่มี trisomy 21 มักมีบุตรยาก ในทางกลับกัน เด็กหญิงและสตรีที่ได้รับผลกระทบมีภาวะเจริญพันธุ์แม้ว่าจะมีข้อจำกัดก็ตาม ความน่าจะเป็นที่โครโมโซมจะส่งผ่านความผิดปกติของโครโมโซมไปยังทารกในครรภ์ในกรณีที่ตั้งครรภ์คือประมาณร้อยละ 50
ความสามารถพิเศษ
Trisomy 21 ไม่ได้หมายถึงเพียงความผิดปกติและข้อจำกัดเท่านั้น ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความสามารถทางอารมณ์เด่นชัดและมีนิสัยร่าเริง: พวกเขามีความรัก อ่อนโยน เป็นมิตร และร่าเริง นอกจากนี้ หลายคนมีพรสวรรค์ทางดนตรีและมีสัมผัสด้านจังหวะที่เข้มแข็ง
การวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถระบุได้ก่อนคลอดว่าเด็กมีดาวน์ซินโดรมหรือไม่ (หรือมีความผิดปกติของโครโมโซมอื่นหรือโรคทางพันธุกรรม) สามารถตรวจสอบได้หลายวิธี
การตรวจแบบไม่รุกราน
วิธีการที่เรียกว่าไม่รุกรานนั้นไม่มีความเสี่ยงสำหรับแม่และเด็ก เนื่องจากไม่ต้องการการแทรกแซงใด ๆ ในครรภ์:
อัลตราซาวด์ (การตรวจด้วยคลื่นเสียง): สัญญาณแรกของ trisomy 21 ในการตรวจอัลตราซาวนด์มักเป็นรอยพับนูชาลที่หนาขึ้นในทารกในครรภ์ (การทดสอบความโปร่งแสงของนูชาล การวัดรอยพับนูชาล) นี่คืออาการบวมชั่วคราวที่คอที่เกิดขึ้นระหว่างสัปดาห์ที่ 14 ถึง XNUMX ของการตั้งครรภ์ บ่งบอกถึงความผิดปกติของโครโมโซมในเด็ก การวัดรอยพับนูชาลจะดำเนินการโดยเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองในไตรมาสแรก
การตรวจคัดกรองในไตรมาสแรก: การตรวจคัดกรองไตรมาสแรกเมื่อสิ้นสุดการตั้งครรภ์ในช่วงไตรมาสที่ 21 แรกของการตั้งครรภ์ ถือเป็นข้อบ่งชี้ที่ดีของภาวะไตรโซมี XNUMX ในเด็กในครรภ์ ในกระบวนการนี้ ผลการวัดบางอย่างจากการตรวจอัลตราซาวนด์ (รวมถึงการทดสอบความโปร่งแสงของนูชาล) การตรวจเลือดด้วยการกำหนดค่าสองค่า (HCG และ Papp-A) และความเสี่ยงส่วนบุคคล เช่น อายุของมารดาหรือประวัติครอบครัวจะนำมารวมกัน
ซึ่งส่งผลให้เกิดค่าทางสถิติสำหรับความเสี่ยงของภาวะไตรโซมี 21 ในเด็กในครรภ์ อย่างไรก็ตาม การตรวจคัดกรองในภาคการศึกษาแรกไม่อนุญาตให้มีการวินิจฉัยที่ชัดเจน แต่เป็นเพียงการประมาณว่ามีความเสี่ยงต่อการเกิดดาวน์สูงเพียงใด
การทดสอบสามครั้ง: ในการตรวจเลือดนี้ แพทย์จะวัดพารามิเตอร์สามตัวในซีรั่มในเลือดของมารดา: โปรตีนของทารกในครรภ์ alpha-fetoprotein (AFP) และฮอร์โมนเอสไตรออลของมารดาและ choriogonadotropin ของมนุษย์ (HCG) ผลการวัดร่วมกับอายุของมารดาและระยะเวลาตั้งครรภ์สามารถใช้เพื่อคำนวณความเสี่ยงของภาวะไตรโซมี 21 ในเด็กได้
การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน (NIPT)
“ตัวอย่าง DNA” ของเด็กในครรภ์เหล่านี้จะถูกกรองออกและตรวจสอบอย่างใกล้ชิดยิ่งขึ้น เนื่องจากการทดสอบทำงานโดยตรงกับสารพันธุกรรมของเด็ก จึงมีความเป็นไปได้สูงที่จะตรวจพบกลุ่มอาการดาวน์และความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ ต่างจากการทดสอบแบบรุกรานตรงที่ไม่เพิ่มความเสี่ยงของการแท้งบุตร สิ่งที่คุณต้องมีคือตัวอย่างเลือดที่นำมาจากหญิงตั้งครรภ์
คุณสามารถตัดสินใจได้ด้วยตัวเองว่าผลลัพธ์ของ NIPT ใดที่คุณต้องการทราบ ตัวอย่างเช่น คุณสามารถยกเว้นผลลัพธ์ดาวน์ซินโดรมได้ จากนั้นคุณจะได้ผลลัพธ์เกี่ยวกับไตรโซมีอื่น ๆ เท่านั้น (13 และ 18)
มีผู้ให้บริการตรวจเลือดหลายราย ตัวแทนที่มีชื่อเสียง ได้แก่ การทดสอบ Praena การทดสอบพาโนรามา และการทดสอบ Harmony คุณสามารถเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการทดสอบแต่ละรายการได้ในบทความ “PraenaTest และ Panorama Test” และ “Harmony Test” ของเรา
การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกรานไม่ใช่การตรวจตามปกติ นอกจากนี้ยังหมายความว่าการประกันสุขภาพตามกฎหมายจะจ่ายเฉพาะค่าการตรวจในบางกรณีเท่านั้น
- การทดสอบก่อนหน้านี้บ่งชี้ถึงดาวน์ซินโดรม (หรือความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ ) หรือ
NIPT บางตัวยังกำหนดเพศของเด็กด้วย อย่างไรก็ตาม หากต้องการ ผู้ป่วยจะต้องชำระค่าตรวจเลือดในส่วนนี้ ผู้ที่มีประกันเอกชนควรติดต่อบริษัทประกันสุขภาพก่อนการทดสอบเพื่อชี้แจงความครอบคลุมทั่วไปของค่าใช้จ่ายของ NIPT
การทดสอบแบบรุกราน
เพื่อวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมได้อย่างน่าเชื่อถือก่อนเกิด จำเป็นต้องมีการวิเคราะห์โครโมโซมของเด็กโดยตรง แพทย์ได้รับวัสดุตัวอย่างผ่านตัวอย่างเนื้อเยื่อจากรก (การเก็บตัวอย่าง chorionic villus) การเจาะน้ำคร่ำ (การเจาะน้ำคร่ำ) หรือตัวอย่างเลือดของทารกในครรภ์ (การเจาะสายสะดือ)
ทั้งสามขั้นตอนเป็นการแทรกแซงมดลูก (วิธีการรุกราน) มีความเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงบางอย่างสำหรับเด็ก ด้วยเหตุนี้ แพทย์จึงทำการผ่าตัดเฉพาะในกรณีที่มีข้อสงสัยอย่างเป็นรูปธรรมเท่านั้น เช่น ผลการตรวจอัลตราซาวนด์ไม่ชัดเจน หญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุเกิน 35 ปีก็จะได้รับการเจาะน้ำคร่ำเช่นกัน เนื่องจากความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมจะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา
การเจาะน้ำคร่ำ (amniocentesis): ในขั้นตอนนี้ แพทย์จะเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำผ่านผนังช่องท้องของสตรีมีครรภ์โดยใช้เข็มกลวงละเอียด เซลล์ของทารกในครรภ์ที่กระจัดกระจายลอยอยู่ในน้ำ โครงสร้างทางพันธุกรรมของพวกเขาได้รับการตรวจสอบในห้องปฏิบัติการเพื่อหาความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น ไตรโซมี 21 การเจาะน้ำคร่ำมักจะทำโดยแพทย์หลังจากสัปดาห์ที่ 15 ของการตั้งครรภ์เท่านั้น
การเก็บตัวอย่างเลือดของทารกในครรภ์: ในขั้นตอนนี้ แพทย์จะเก็บตัวอย่างเลือดของทารกในครรภ์จากสายสะดือ (การเจาะสายสะดือ) เซลล์ที่มีอยู่จะถูกตรวจสอบหาจำนวนโครโมโซม การเจาะสายสะดือเร็วที่สุดที่เป็นไปได้คือประมาณสัปดาห์ที่ 19 ของการตั้งครรภ์
การรักษา
โครโมโซม 21 ส่วนเกินไม่สามารถปิดกั้นหรือกำจัดได้ ดังนั้นดาวน์ซินโดรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม เด็กที่ได้รับผลกระทบจะได้รับประโยชน์จากการดูแลและช่วยเหลืออย่างสม่ำเสมอ เป้าหมายคือการลดข้อจำกัดและใช้ประโยชน์จากศักยภาพการพัฒนาส่วนบุคคลของเด็กดาวน์ซินโดรมอย่างเต็มที่ สิ่งสำคัญคือต้องรักษาปัญหาสุขภาพที่เกี่ยวข้องกับ trisomy 21 ให้ดีที่สุดเท่าที่จะทำได้ (เช่น โรคหัวใจ)
ด้านล่างนี้คือตัวอย่างบางส่วนของตัวเลือกการบำบัดและการสนับสนุนสำหรับดาวน์ซินโดรม อย่างไรก็ตาม เด็กแต่ละคนควรได้รับการรักษาเป็นรายบุคคล ซึ่งปรับให้เหมาะกับความต้องการของตนเอง
ศัลยกรรม
ความผิดปกติของอวัยวะบางอย่าง เช่น ความผิดปกติของไส้ตรงและข้อบกพร่องของหัวใจ สามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัด ซึ่งมักจะปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญ การผ่าตัดยังมีประโยชน์สำหรับปัญหาเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูก เช่น กระดูกสะบ้าเข่าที่ไม่มั่นคงหรือความผิดปกติของเท้า
กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัด
กายภาพบำบัด (เช่น ตาม Bobath หรือ Vojta) สนับสนุนการพัฒนาด้านการเคลื่อนไหวของเด็กดาวน์ซินโดรม กล้ามเนื้อที่อ่อนแอและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่หลวมเกินไปได้รับการเสริมสร้างและฝึกฝน นอกจากนี้ยังสามารถปรับปรุงการประสานงานของการเคลื่อนไหวของร่างกายและการควบคุมท่าทางได้ด้วยมาตรการกายภาพบำบัดที่เหมาะสม กิจกรรมบำบัดยังสนับสนุนทักษะการเคลื่อนไหวและการรับรู้ของเด็กอีกด้วย
การสนับสนุนด้านภาษา
การพัฒนาคำพูดในเด็กดาวน์ซินโดรมสามารถส่งเสริมได้หลายวิธี แบบฝึกหัดการพูดและภาษาที่บ้านตลอดจนการสอนภาษาแบบกำหนดเป้าหมาย (การบำบัดด้วยคำพูด) สามารถปรับปรุงความสามารถของเด็กในการสื่อสารและแสดงออกได้ นอกจากนี้ยังช่วยได้มากหากคนอื่นพูดกับพวกเขาช้าๆ และชัดเจน
จะดีที่สุดถ้าภาษามือสนับสนุนสิ่งที่พูด เนื่องจากเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักจะจดจำการมองเห็นได้ง่ายกว่าข้อมูลที่ได้รับทางหูเท่านั้น การใช้สัญลักษณ์ช่วยส่งเสริมการเรียนรู้ภาษาตั้งแต่อายุประมาณ XNUMX ขวบ
ความผิดปกติของการได้ยินทำให้การเรียนรู้การพูดลดลง ดังนั้นควรรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ เพดานปากแหลมสูงซึ่งเป็นเรื่องปกติของกลุ่มอาการดาวน์และการสบฟันผิดปกติมักมีส่วนรับผิดชอบหากผู้ที่ได้รับผลกระทบมีปัญหาในการพูดอย่างชาญฉลาด ทันตแพทย์หรือทันตแพทย์จัดฟันสามารถช่วยได้ที่นี่ (เช่น ใช้แผ่นเพดานปาก)
การสนับสนุนด้านจิตใจและสังคม
ครอบครัวและเพื่อนเป็นสิ่งสำคัญมากสำหรับผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม ในสภาพแวดล้อมนี้ พวกเขาเรียนรู้และฝึกฝนพฤติกรรมทางสังคมได้ดีที่สุด
ที่โรงเรียน เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักจะไม่สามารถตามชั้นเรียนที่เหลือได้ พวกเขาต้องการการฝึกฝนที่นานขึ้นและมากขึ้นเพื่อเรียนรู้สิ่งใหม่ๆ มีการเสนอทางเลือกที่สมเหตุสมผล เช่น ชั้นเรียนบูรณาการหรือโรงเรียนสำหรับผู้พิการทางการเรียนรู้ อย่างไรก็ตาม ตามหลักการแล้ว เด็กทุกคนในเยอรมนีมีสิทธิ์เข้าเรียนในโรงเรียนปกติ
ในบางกรณีสิ่งนี้ประสบความสำเร็จเพียงใดแสดงให้เห็นได้จากตัวอย่างของปาโบล ปิเนดา ชาวสเปน ผู้ศึกษาด้านจิตวิทยาและการศึกษาและเป็นครู เขาเป็นนักวิชาการคนแรกของยุโรปที่มีดาวน์ซินโดรม
เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจึงสามารถเรียนรู้ได้ เพียงแต่ต้องใช้เวลาและความเห็นอกเห็นใจเป็นอย่างมาก พวกเขามักจะไวต่อแรงกดดันและความต้องการที่มากเกินไปและหันหลังให้
