โรคทางพันธุกรรม

การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus: มีอะไรอยู่เบื้องหลัง

การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus: chorionic villi คืออะไร? ในทางพันธุศาสตร์ วิลลี่มีต้นกำเนิดมาจากทารกในครรภ์ เซลล์ที่ได้รับจากกลุ่มนักร้องประสานเสียงจึงให้ข้อมูลที่เชื่อถือได้เกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม ข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญ และความผิดปกติของโครโมโซมในเด็ก การเก็บตัวอย่าง Chorionic villus: โรคอะไรบ้างที่สามารถตรวจพบได้? Trisomy 13 (Pätau syndrome) Trisomy 18 (Edwards syndrome) Trisomy 21 (ดาวน์ … การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus: มีอะไรอยู่เบื้องหลัง

Angelman Syndrome: สัญญาณ, การบำบัด

ภาพรวมโดยย่อ Angelman syndrome คืออะไร? ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบไม่บ่อย โดยมีความบกพร่องทางจิตใจและร่างกายในการพัฒนาเด็ก อาการ: ใบหน้าเหมือนตุ๊กตา, พัฒนาการผิดปกติ, การประสานงานบกพร่อง, การพัฒนาภาษาน้อยหรือไม่มีเลย, สติปัญญาลดลง, อาการชัก, หัวเราะโดยไม่มีเหตุผล, เสียงหัวเราะพอดี, น้ำลายไหลมากเกินไป, โบกแขนอย่างสนุกสนาน สาเหตุ: ความบกพร่องทางพันธุกรรมของโครโมโซม 15 การวินิจฉัย: รวมถึงการสัมภาษณ์… Angelman Syndrome: สัญญาณ, การบำบัด

ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21)

ภาพรวมโดยย่อ หลักสูตร:ระดับความพิการทางร่างกายและจิตใจที่แตกต่างกันในแต่ละบุคคล และโรคที่เกิดร่วมด้วย การพยากรณ์โรค:ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความพิการ การรักษาพยาบาลและการแทรกแซงในระยะแรก อายุขัยมากกว่า 60 ปี อัตราการเสียชีวิตที่สูงขึ้นในวัยเด็ก สาเหตุ: พบสำเนาโครโมโซม 21 สามชุด (แทนที่จะเป็นสอง) ในเซลล์ร่างกายทั้งหมดหรือบางส่วนของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ อาการ : สั้น… ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21)

พราเดอร์-วิลลี่ซินโดรม: สาเหตุและการรักษา

ภาพรวมโดยย่อ อาการ: กล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างเด่นชัด ขาดความเต็มอิ่มเมื่อรับประทานอาหารมากเกินไป ใบหน้าเปลี่ยนแปลง รูปร่างเตี้ย พัฒนาการล่าช้า พัฒนาการในวัยแรกรุ่นบกพร่อง การลุกลามและการพยากรณ์โรค: กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลีจำเป็นต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างครอบคลุมเพื่อแก้ไขภาวะแทรกซ้อน อายุขัยมักจะเป็นเรื่องปกติหากสามารถควบคุมน้ำหนักตัวได้ สาเหตุ: กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม... พราเดอร์-วิลลี่ซินโดรม: สาเหตุและการรักษา

Morbus Meulengracht: อาการ, โภชนาการ

ภาพรวมโดยย่อ อาการ: ในระหว่างการโจมตี ดวงตาและผิวหนังอาจเป็นสีเหลือง และบางครั้งอาจมีอาการต่างๆ เช่น ปวดศีรษะ ปวดท้อง เหนื่อยล้า และเบื่ออาหาร การรักษา: โดยปกติแล้วการรักษาหรือการรับประทานอาหารพิเศษไม่จำเป็น แต่การงดแอลกอฮอล์และนิโคตินจะมีประโยชน์ สาเหตุ: โรค Meulengracht เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของ … Morbus Meulengracht: อาการ, โภชนาการ

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA)

ภาพรวมโดยย่อ กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังคืออะไร? กลุ่มโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เกิดจากการตายของเซลล์ประสาทบางชนิดในไขสันหลังที่ควบคุมกล้ามเนื้อ (เซลล์ประสาทสั่งการ) ดังนั้น SMA จึงถูกจัดประเภทเป็นโรคของเซลล์ประสาทสั่งการ มีรูปแบบที่แตกต่างกันอย่างไร? กรณีกล้ามเนื้อลีบตามกรรมพันธุ์ มี… กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA)