ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21)

ภาพรวมโดยย่อ หลักสูตร:ระดับความพิการทางร่างกายและจิตใจที่แตกต่างกันในแต่ละบุคคล และโรคที่เกิดร่วมด้วย การพยากรณ์โรค:ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความพิการ การรักษาพยาบาลและการแทรกแซงในระยะแรก อายุขัยมากกว่า 60 ปี อัตราการเสียชีวิตที่สูงขึ้นในวัยเด็ก สาเหตุ: พบสำเนาโครโมโซม 21 สามชุด (แทนที่จะเป็นสอง) ในเซลล์ร่างกายทั้งหมดหรือบางส่วนของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ อาการ : สั้น… ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21)

การทดสอบก่อนคลอด

การวินิจฉัยก่อนคลอด การทดสอบก่อนคลอดเป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยก่อนคลอดแบบขยายเวลา การวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นการตรวจและตรวจหาโรคตั้งแต่เนิ่นๆ ก่อนคลอดบุตรในครรภ์ การตรวจสามารถทำได้ทั้งในตัวอ่อนในครรภ์หรือตัวแม่ เช่น เลือดของมารดา การตรวจเหล่านี้สามารถไม่รุกรานและ ... การทดสอบก่อนคลอด

ผลการทดสอบสำหรับผู้ปกครองและเด็ก | การทดสอบก่อนคลอด

ผลที่ตามมาของผลการทดสอบสำหรับผู้ปกครองและเด็ก ความเป็นไปได้ของการทดสอบก่อนคลอดบางครั้งอาจก่อให้เกิดคำถามที่กดดันทางจิตใจสำหรับผู้ปกครองที่คาดหวัง ทุกวันนี้ มีหลายอย่างที่เป็นไปได้ แต่ไม่ใช่ทุกอย่างที่สมเหตุสมผล ตั้งแต่ปี 2010 เป็นต้นมา เป็นข้อกำหนดทางกฎหมายที่จะต้องมีการปรึกษาหารืออย่างเข้มข้นกับแพทย์ก่อนทำการทดสอบก่อนคลอด ... ผลการทดสอบสำหรับผู้ปกครองและเด็ก | การทดสอบก่อนคลอด

ทดสอบ trisomy 21 | การทดสอบก่อนคลอด

การทดสอบ trisomy 21 เป็นเวลาหลายปีแล้วที่การตรวจเลือดเป็นขั้นตอนมาตรฐานในการตรวจหา trisomy 21 และทำให้เกิดกลุ่มอาการดาวน์ในเด็กในครรภ์ เป็นวิธีการที่ไม่รุกราน โดยการเก็บตัวอย่างเลือดจากมารดา ก่อนหน้านี้ ตรวจพบ trisomy โดยการเจาะน้ำคร่ำหรือ chorionic villus เท่านั้น … ทดสอบ trisomy 21 | การทดสอบก่อนคลอด

Gamete: โครงสร้างหน้าที่และโรค

gametes เป็นเซลล์สืบพันธุ์เพศชายและเพศหญิงหรือเซลล์สืบพันธุ์ที่ปฏิสนธิได้ ชุดโครโมโซมแบบดิพลอยด์ (สองเท่า) ของพวกเขาลดลงเป็นเดี่ยว (เดี่ยว) ที่กำหนดโดยไมโอซิสก่อนหน้า (การแบ่งการเจริญเต็มที่) ส่งผลให้เซลล์ดิพลอยด์ที่มีชุดโครโมโซมสองเท่าหลังจากการปฏิสนธิการรวมตัวของเพศหญิงและตัวเมีย เกมเมอร์หญิง … Gamete: โครงสร้างหน้าที่และโรค

โรค Hirschsprung

คำนิยาม โรคของ Hirschsprung เป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิดที่หายาก โดยเกิดขึ้นกับความถี่ประมาณ 1 : 3. 000 – 5. 000 ทารกแรกเกิดได้รับผลกระทบ โรคนี้แสดงออกในทางเดินอาหาร ส่วนหนึ่งของลำไส้ขาดเซลล์ประสาทและมัดเซลล์ประสาท (ปมประสาท) นี้เรียกว่า aganglionosis นอกจาก… โรค Hirschsprung

อาการ | โรค Hirschsprung

อาการ อาการของโรค Hirschsprung มีอยู่แล้วในทารกแรกเกิด เด็กมีหน้าท้องที่พองตัวสูงอย่างเห็นได้ชัด ในทางกลับกัน อุจจาระบางตัวแรก (ในทางเทคนิคเรียกว่า meconium) ควรถูกขับออกมาภายใน 24 ถึง 48 ชั่วโมงแรก ในทารกแรกเกิดที่เป็นโรค Hirschsprung อุจจาระแรกจะได้รับช้าหรือมักจะ ... อาการ | โรค Hirschsprung

การบำบัดโรค Hirschsprung | โรค Hirschsprung

การรักษาโรคของ Hirschsprung การรักษาโรคของ Hirschsprung ไม่สามารถอนุรักษ์ได้ แต่ต้องผ่าตัด ในช่วงเริ่มต้น การผ่าตัดสร้างช่องลำไส้เทียม (anus praeter) เพื่อให้สามารถล้างลำไส้ได้ ช่องลำไส้เทียมถูกสร้างขึ้นที่ด้านหน้าของไซต์ที่ได้รับผลกระทบจากโรค ช่วยให้เกิดโรค… การบำบัดโรค Hirschsprung | โรค Hirschsprung

ภาวะแทรกซ้อน | โรค Hirschsprung

ภาวะแทรกซ้อน เนื่องจากอุจจาระมักไม่ผ่านในทารกแรกเกิดที่เป็นโรค Hirschsprung จึงต้องมีการถ่ายอุจจาระเทียม หากไม่ดำเนินการตามกำหนดเวลา อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนที่เรียกว่า necrotizing enterocolitis ซึ่งเป็นโรคเฉียบพลันที่คุกคามชีวิตของระบบทางเดินอาหาร หากอุจจาระที่สะสมมีแบคทีเรียสะสมมากเกินไป … ภาวะแทรกซ้อน | โรค Hirschsprung

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโรค Hirschsprung | โรค Hirschsprung

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโรคของเฮิร์ชสปรุง โรคของเฮิร์ชสปริงเป็นโรคที่สืบทอดมา ไม่สามารถระบุยีนที่เฉพาะเจาะจงว่าเป็นสาเหตุของโรคได้ โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal-dominantly หรือ autosomal-recessively ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับยีนที่ได้รับผลกระทบ Autosomal-dominant หมายความว่าหากเด็กแรกเกิดได้รับยีนที่เป็นโรคจากพ่อแม่คนหนึ่ง มันจะ... การถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโรค Hirschsprung | โรค Hirschsprung

อายุขัยของโรค Hirschsprung คืออะไร? | โรค Hirschsprung

อายุขัยของโรค Hirschsprung คืออะไร? อายุขัยจำกัดกับโรคของ Hirschsprung หรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับความผิดปกติที่มาพร้อมกันที่ส่งผลต่อผู้ป่วยด้วย ใน 70% ของกรณี เด็กที่ได้รับผลกระทบมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ ยกเว้นโรคเฮิร์ชสปรุง ไม่จำกัดอายุขัยและเหมือนกับเด็กคนอื่นๆ … อายุขัยของโรค Hirschsprung คืออะไร? | โรค Hirschsprung

ความแตกต่างของไมโทซิสคืออะไร? | ไมโอซิส

ไมโทซิสต่างกันอย่างไร? ไมโอซิสมีความคล้ายคลึงกันมากกับไมโทซิสในแง่ของการแบ่งไมโอติกที่สอง แต่มีความแตกต่างบางประการระหว่างสองแผนกนิวเคลียร์ ผลลัพธ์ของไมโอซิสคือเซลล์สืบพันธุ์ที่มีชุดโครโมโซมอย่างง่ายซึ่งเหมาะสำหรับการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ ในไมโทซิส เซลล์ลูกสาวที่เหมือนกันกับ ... ความแตกต่างของไมโทซิสคืออะไร? | ไมโอซิส