เอเตปลิร์เซ่น

ผลิตภัณฑ์

Eteplirsen (Sarepta Therapeutics Inc) ได้รับการอนุมัติในสหรัฐอเมริกาในปี 2016 (Exondys 51)

โครงสร้างและคุณสมบัติ

Eteplirsen (ค₃₆₄H₅₆₉N₁₇₇O₁₂₂P₃₀, M_r = 10305.7 g / mol) เป็น phosphorodiamidate morpholino oligomer (PMO) ที่จับเฉพาะกับ exon 51 ของ pre-mRNA เป็นโอลิโกเมอร์แอนตี้เซนส์ที่มีน้ำหนักโมเลกุลสูง ลำดับเป็นส่วนเสริมของเซ็กเมนต์ใน pre-mRNA รูปแสดงโครงสร้าง PMO พื้นฐาน Eteplirsen เป็นอะนาล็อก RNA ที่มีวงแหวน morpholine แทน น้ำตาล และตัวเชื่อม phosphorodiamidate แทน phosphodiester

ผลกระทบ

สาเหตุของการ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม คือการกลายพันธุ์ของยีนสำหรับ dystrophin สิ่งเหล่านี้มักจะถูกลบออกเช่นใน exon 50 Dystrophin จำเป็นต่อการทำงานของกล้ามเนื้อ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม เป็นโรคที่รุนแรงซึ่งเป็นอันตรายถึงชีวิตในวัยหนุ่มสาว Eteplirsen คืนค่าการแสดงออกของโปรตีน dystrophin โดยการข้ามหรือลบ exon 51 ใน pre-mRNA ระหว่างการต่อเชือก (exon skipping) เป็นผลให้ exon 51 ไม่มีอยู่ใน mRNA อีกต่อไปและไม่มีการแปล ตอนนี้ร่างกายสามารถผลิตโปรตีนที่ถูกตัดทอน แต่ใช้งานได้เพียงบางส่วน วิธีนี้ไม่ได้รักษาโรค แต่จะช่วยลดความรุนแรงได้

ตัวชี้วัด

สำหรับการรักษา Duchenne-type เสื่อมกล้ามเนื้อ.

ปริมาณ

ตาม SmPC. ยานี้ได้รับการฉีดเข้าเส้นเลือดดำหรือเข้าใต้ผิวหนัง