คำพ้องความหมาย
Duchenne Muscular Dystrophy, Duchenne's disease, Duchenne Muscular Dystrophy
สรุป
ดูเชนน์ เสื่อมกล้ามเนื้อ เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมจากกรรมพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดนอกจาก“โรคกล้ามเนื้อเสื่อม” และแสดงให้เห็นว่ามีอาการกล้ามเนื้อลีบอยู่แล้ว ในวัยเด็ก. สิ่งนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในพิมพ์เขียวทางพันธุกรรมสำหรับโปรตีนโครงสร้างที่สำคัญของกล้ามเนื้อ dystrophin เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมทำให้ผู้ชายเกือบทั้งหมดได้รับผลกระทบ โรคนี้นำไปสู่ความก้าวหน้าของกล้ามเนื้อลีบและความอ่อนแอดำเนินไปอย่างรวดเร็วและสิ้นสุดลงอย่างรวดเร็วโดยส่งผลต่อระบบทางเดินหายใจและกล้ามเนื้อหัวใจ ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะเสียชีวิตในวัยผู้ใหญ่ตอนต้น
คำนิยาม
ดูเชนน์ เสื่อมกล้ามเนื้อ เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับ x ซึ่งเกิดจากการขาดหรือความบกพร่องของ dystrophin ซึ่งเป็นโปรตีนโครงสร้างที่สำคัญในกล้ามเนื้อนำไปสู่การฝ่อของกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้าและไม่ช้าก็เร็วก็จะถึงแก่ชีวิต
ความถี่
ดูเชนน์ เสื่อมกล้ามเนื้อ เป็นโรคกล้ามเนื้อจากกรรมพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดของ ในวัยเด็ก ด้วยความถี่ประมาณ 1: 5000 เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถดถอยที่เชื่อมโยงกับ x เด็กผู้ชายเกือบทั้งหมดได้รับผลกระทบจากภาพรวมของโรคเด็กผู้หญิงจะพัฒนาโรคได้ก็ต่อเมื่อไม่มีพิมพ์เขียวสำหรับ dystrophin ในทั้ง X โครโมโซมซึ่งหายากมาก ใน 2.5% ของผู้ให้บริการเพศหญิงที่มีโครโมโซม X ที่มีข้อบกพร่องจะแสดงอาการไม่รุนแรงเช่นกล้ามเนื้อ ความเจ็บปวดความอ่อนแอเล็กน้อยหรือระดับเอนไซม์ในกล้ามเนื้อสูงขึ้น (ครี kinase, CK) ใน เลือด.
ก่อให้เกิด
โรคนี้เกิดจากการขาดพิมพ์เขียวทางพันธุกรรมสำหรับโปรตีน dystrophin บนโครโมโซม X โดยปกติสิ่งนี้จะถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่ส่วนเล็ก ๆ เกิดขึ้นเองโดยธรรมชาติผ่านการเปลี่ยนแปลงแบบสุ่มในสารพันธุกรรมของผู้ปกครอง ในกรณีประมาณ 5% ยังคงมีการผลิต dystrophin เหลืออยู่เล็กน้อยซึ่งไม่เพียงพอต่อการรักษาการทำงานของกล้ามเนื้อและโครงสร้าง
การขาดโปรตีนโครงสร้างที่สำคัญของเซลล์กล้ามเนื้อจะทำให้กล้ามเนื้อไม่มั่นคง เยื่อหุ้มเซลล์ (“ เซลล์ผิวหนังของกล้ามเนื้อ”) และเพิ่มการซึมผ่านของเยื่อหุ้มเซลล์ เป็นผลให้สารอันตรายสามารถซึมผ่านเซลล์กล้ามเนื้อได้โดยไม่ จำกัด และในทางกลับกันสารสำคัญของเซลล์จะสูญเสียไป เมื่อเวลาผ่านไปความเสียหายจะสะสมและนำไปสู่ความเสียหายของเซลล์แบบก้าวหน้าและการทำลายกล้ามเนื้อ สิ่งนี้นำไปสู่ภาพทางคลินิกของ Duchenne muscle dystrophy เซลล์กล้ามเนื้อที่หายไปบางส่วนถูกแทนที่ด้วยเซลล์ไขมันซึ่งนำไปสู่การขยายตัวของกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบในบางส่วนของร่างกาย (pseudohypertrophy)
