โรคไมอีโลดิสพลาสติก (MDS)

ภาพรวมโดยย่อ

• อาการ: ความเหนื่อยล้า ความสามารถในการแสดงและมีสมาธิลดลง หายใจลำบาก ชีพจรเพิ่มขึ้น สีซีด เวียนศีรษะ เพิ่มความไวต่อการติดเชื้อ แนวโน้มเลือดออกเพิ่มขึ้น
• การบำบัด: การบำบัดขึ้นอยู่กับประเภทความเสี่ยงของ MDS: ใน MDS ที่มีความเสี่ยงต่ำจะมีเพียงการบำบัดแบบประคับประคองเพื่อบรรเทาอาการเท่านั้น ในประเภทที่มีความเสี่ยงสูง ควรทำการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์หากเป็นไปได้ หรือให้เคมีบำบัด
• สาเหตุ: ใน MDS การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดจะรบกวนการสร้างเม็ดเลือดตามปกติ ส่งผลให้จำนวนเซลล์เม็ดเลือดที่ไม่ทำงานเพิ่มขึ้น
• การวินิจฉัย: ความสงสัยมักขึ้นอยู่กับอาการ การวินิจฉัย MDS ขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงโดยทั่วไปในการนับเม็ดเลือดและความทะเยอทะยานของไขกระดูก
• การป้องกัน: เนื่องจากไม่ทราบสาเหตุของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในเซลล์ต้นกำเนิดจากเลือดในกรณีส่วนใหญ่ จึงมักไม่สามารถป้องกันโรคได้ อย่างไรก็ตาม ขอแนะนำให้ปฏิบัติตามกฎระเบียบด้านความปลอดภัยที่เกี่ยวข้องเมื่อต้องจัดการกับสารเคมีบางชนิดหรือรังสีกัมมันตภาพรังสี

Myelodysplastic syndrome (MDS, myelodysplasia) ประกอบด้วยกลุ่มของโรคที่ส่งผลต่อไขกระดูกและทำให้เกิดเลือด โดยปกติเซลล์เม็ดเลือดประเภทต่างๆ จะพัฒนาในไขกระดูกและมีหน้าที่รับผิดชอบในการทำงานต่างๆ ในร่างกาย ซึ่งรวมถึง:

• เซลล์เม็ดเลือดแดง (เม็ดเลือดแดง): การขนส่งออกซิเจน
• เซลล์เม็ดเลือดขาว (เม็ดเลือดขาว): ส่วนหนึ่งของระบบภูมิคุ้มกัน
• เกล็ดเลือด (thrombocytes): การแข็งตัวของเลือด

เป็นผลให้ใน MDS มีเซลล์เม็ดเลือดที่ทำงานได้น้อยเกินไปในเลือด แพทย์ยังเรียกอาการขาดนี้ว่าไซโตพีเนีย ในทางตรงกันข้าม เซลล์เม็ดเลือดที่ยังไม่เจริญเต็มที่ (ระเบิด) จำนวนมากสะสมอยู่ในไขกระดูก พวกเขาไม่สามารถทำให้กระบวนการเจริญเติบโตเต็มที่และผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดง เซลล์เม็ดเลือดขาว หรือเกล็ดเลือดที่สมบูรณ์ได้

MDS เกิดขึ้นได้บ่อยแค่ไหน?

MDS เกิดขึ้นบ่อยที่สุดในผู้ที่มีอายุประมาณ 75 ปี ทุกๆ ปี ประมาณ 100,000-70 รายจาก 30 รายจะเป็นโรค myelodysplastic และในผู้ที่มีอายุมากกว่า 100,000 ปี ตัวเลขจะสูงถึง XNUMX รายจาก XNUMX ราย สิ่งนี้ทำให้ MDS เป็นหนึ่งในโรคเลือดเนื้อร้ายที่พบบ่อยที่สุด และผู้ชายจะได้รับผลกระทบบ่อยกว่าผู้หญิงเล็กน้อย

โรคเอ็มดีเอสมีอาการอย่างไร?

โรคโลหิตจาง: การก่อตัวหรือการทำงานของเซลล์เม็ดเลือดแดงบกพร่อง

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะรู้สึกอ่อนแอและเหนื่อยล้าเรื้อรัง สมรรถภาพทางกายลดลง และหายใจถี่และชีพจรเต้นเร็ว (อิศวร) เกิดขึ้นแม้จะออกแรงเล็กน้อยก็ตาม บ่อยครั้งผิวมีสีซีดอย่างเห็นได้ชัด บางคนยังมีสมาธิไม่ดี การมองเห็นไม่ปกติ เบื่ออาหาร มีปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหาร และปวดศีรษะ อย่างไรก็ตาม นอกเหนือจากนั้น อาการปวดไม่ได้เป็นหนึ่งในอาการทั่วไปของกลุ่มอาการ myelodysplastic

ในผู้ที่เป็นโรค MDS จำนวนเม็ดเลือดขาวมักจะลดลง (เม็ดเลือดขาว) ส่งผลให้ระบบภูมิคุ้มกันไม่สามารถตอบสนองต่อเชื้อโรคได้เพียงพออีกต่อไป โรค Myelodysplastic ทำให้เกิดการติดเชื้อเพิ่มขึ้นประมาณหนึ่งในสามของกรณี ซึ่งบางรายอาจมีไข้ร่วมด้วย

แนวโน้มการมีเลือดออก: การก่อตัวหรือการทำงานของเกล็ดเลือดบกพร่อง

อาการเพิ่มเติม

MDS สามารถรักษาหรือรักษาได้หรือไม่?

ขึ้นอยู่กับกลุ่มเสี่ยง ระยะเวลาของโรคจะแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญเมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น “กลุ่มอาการ myelodysplastic” และการพยากรณ์โรคและอายุขัยเฉลี่ยด้วย ปัจจัยที่มีอิทธิพลที่ไม่เอื้ออำนวยต่อการดำเนินโรค ได้แก่ สัดส่วนของการระเบิดสูง การเปลี่ยนแปลงโครโมโซมที่ซับซ้อน ไซโตพีเนียที่รุนแรง อายุที่มากขึ้น หรือสุขภาพโดยทั่วไปไม่ดี

• ที่มีความเสี่ยงต่ำมาก โดยเฉลี่ยเพียงไม่เกินเก้าปี (106 เดือน)
• ที่มีความเสี่ยงต่ำ 64 ปี (XNUMX เดือน)
• ที่ความเสี่ยงปานกลาง สามปี (36 เดือน)
• ที่มีความเสี่ยงสูง 1.5 ปี (19 เดือน) ที่ดี
• มีความเสี่ยงสูงมากประมาณสิบเดือน

การรักษา

เนื่องจากกลุ่มอาการของ myelodysplastic แตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญในแต่ละคนในช่วงของโรค การรักษาจึงแตกต่างกันค่อนข้างมากในแต่ละคน นอกเหนือจากสภาวะสุขภาพของผู้ได้รับผลกระทบและความปรารถนาของเขาแล้ว การบำบัดด้วย MDS ยังขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคเป็นหลัก

การรักษา MDS ที่มีความเสี่ยงต่ำ

ในผู้ที่เป็นโรค MDS ที่มีความเสี่ยงต่ำ โรคจะดำเนินไปอย่างช้าๆ ดังนั้นมักต้องการความช่วยเหลือเพียงเล็กน้อยในการรักษาเป็นเวลาหลายปี หากยังไม่มีอาการใด ๆ เกิดขึ้น กลยุทธ์ "เฝ้าดูและรอ" มักจะมีประโยชน์: ในที่นี้ แพทย์จะติดตามดูระยะของโรคเป็นประจำ เมื่อโรคดำเนินไปจริงๆ เท่านั้น เขาจึงจะเริ่มการบำบัด

การบำบัดแบบประคับประคอง

ตามกฎแล้ว "การบำบัดแบบประคับประคอง" เช่น การรักษาโรคแบบประคับประคอง จะใช้ในกรณีที่มี MDS ต่ำ จุดมุ่งหมายคือการทดแทนการสูญเสียการทำงานโดยไม่ต้องรักษาโรคให้หายขาด มาตรการสนับสนุนที่เป็นไปได้ในกลุ่มอาการ myelodysplastic ได้แก่ :

• การถ่ายเซลล์เม็ดเลือดแดงและเม็ดเลือดขาวหรือเกล็ดเลือด
• การให้ยาปฏิชีวนะตั้งแต่เนิ่นๆ สำหรับการติดเชื้อที่ไม่ชัดเจน
• การฉีดวัคซีนป้องกันโรคปอดบวมและการฉีดวัคซีนไข้หวัดใหญ่ประจำปี
• หลีกเลี่ยงยาแก้ปวดที่ไม่ใช่สเตียรอยด์หรือคอร์ติโซน

การบำบัดด้วยปัจจัยการเจริญเติบโต

อิทธิพลต่อระบบภูมิคุ้มกัน

Myelodysplastic syndrome ยังส่งผลต่อเซลล์ของระบบภูมิคุ้มกันอีกด้วย ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงมากมักจะได้รับความช่วยเหลือจากยาที่ช่วยให้ระบบภูมิคุ้มกันต่อสู้กับเซลล์เนื้องอกได้อย่างมีประสิทธิภาพได้ง่ายขึ้น นอกจากนี้สารยังออกฤทธิ์โดยตรงกับเซลล์เนื้องอกและยังเพิ่มการสร้างเม็ดเลือดอีกด้วย ในระยะยาว ผู้ป่วยต้องการการถ่ายเลือดน้อยลง

การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด Allogeneic

ในการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์แบบ allogeneic ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับเคมีบำบัดในขนาดสูงก่อน โดยจะทำลายเซลล์ทั้งหมดในไขกระดูก รวมถึงเซลล์ต้นกำเนิดดัดแปลงพันธุกรรมซึ่งเป็นสาเหตุของโรคนี้ แต่ยังทำลายเซลล์เม็ดเลือดที่มีสุขภาพดีด้วย หลังจากให้เคมีบำบัดในปริมาณมาก ไขกระดูกจะไม่สามารถผลิตเซลล์เม็ดเลือดได้อีกต่อไป

Myelodysplastic Syndrome: การรักษา MDS ที่มีความเสี่ยงสูง

มีหลายทางเลือกสำหรับการรักษาโรค myelodysplastic ที่มีความเสี่ยงสูง ซึ่งรวมถึงการเปลี่ยนแปลงเมแทบอลิซึมของ DNA ด้วยอะซาซิติดีน เคมีบำบัด หรือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดอัลโลจีนิก การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์เป็นทางเลือกเดียวในการรักษาที่อาจช่วยรักษาโรค MDS ได้

การดูแลแบบประคับประคอง: การรักษาในระยะสุดท้าย

โภชนาการใน MDS

โดยปกติแล้วไม่จำเป็นต้องได้รับสารอาหารพิเศษในกลุ่มอาการ myelodysplastic อย่างไรก็ตาม มีข้อจำกัดบางประการสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบซึ่งได้รับการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดอัลโลจีนิก: ร่างกายไม่สามารถป้องกันตัวเองจากเชื้อโรคได้เป็นระยะเวลาหนึ่งหลังจากได้รับเคมีบำบัดขนาดสูง ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องหลีกเลี่ยงอาหารบางชนิดที่อาจปนเปื้อนเชื้อโรคเป็นพิเศษ

• เนื้อดิบและปลาดิบ
• ผลิตภัณฑ์นมดิบและนมสด
• บลูชีส
• ผักและผลไม้ที่ไม่ผ่านความร้อน
• ถั่ว อัลมอนด์ ธัญพืชงอก และผลิตภัณฑ์จากธัญพืช (มักปนเปื้อนสปอร์ของเชื้อรา)

บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะได้รับข้อมูลที่ครอบคลุมเกี่ยวกับเรื่องนี้จากเจ้าหน้าที่ของโรงพยาบาลหลังการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

เซลล์ต้นกำเนิดที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาจะผลิตเซลล์ที่ไม่มีการทำงานจำนวนมาก สิ่งเหล่านี้จะตายอย่างรวดเร็วหรือถูกแยกออกจากม้าม ในผู้ป่วยบางรายที่เป็นโรค myelodysplastic สเต็มเซลล์ที่ยังไม่เจริญเต็มที่จะขยายตัวอย่างหนาแน่นและควบคุมไม่ได้เมื่อเวลาผ่านไป MDS จะกลายเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน นี่คือเหตุผลที่แพทย์เรียกกลุ่มอาการ myelodysplastic ว่าเป็นภาวะ preleukemia กล่าวคือ ระยะเบื้องต้นของมะเร็งเม็ดเลือดขาว

• เคมีบำบัดก่อนหน้าที่มีพิษต่อเซลล์ (cytostatics)
• การฉายรังสี (เช่น เพื่อรักษามะเร็งหรือในกรณีอุบัติเหตุทางนิวเคลียร์)
• การบำบัดด้วยรังสีไอโอดีน (สำหรับภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกินหรือมะเร็งต่อมไทรอยด์) และ
• เบนซินและตัวทำละลายอื่นๆ

การตรวจสอบและการวินิจฉัย

ผู้ติดต่อที่ถูกต้องสำหรับสงสัยว่าเป็นโรค myelodysplastic คือแพทย์อายุรศาสตร์ที่เชี่ยวชาญโรคเลือดหรือมะเร็ง (แพทย์โลหิตวิทยา แพทย์โลหิตวิทยา) ในการนัดหมายแพทย์จะสอบถามอาการปัจจุบันของผู้ป่วยและการเจ็บป่วยที่ผ่านมาก่อน (ประวัติการรักษา) เช่น หากสงสัยว่าเป็นโรค myelodysplastic แพทย์จะถามว่าหรือไม่

• เขาหรือเธอหายใจไม่สะดวกแม้จะออกแรงเพียงเล็กน้อยก็ตาม
• เขามีอาการใจสั่นหรือเวียนศีรษะบ่อยครั้ง
• เมื่อเร็วๆ นี้เขาต้องทนทุกข์ทรมานจากการติดเชื้อบ่อยขึ้น
• เขามีแนวโน้มที่จะระบุเลือดออกบนผิวหนัง (petechiae) หรือมีเลือดกำเดาไหลเพิ่มขึ้น และถ้า
• เขาเคยได้รับรังสีหรือเคมีบำบัดมาก่อน

การตรวจเลือด

เพื่อชี้แจงสาเหตุอื่น ๆ ของอาการ แพทย์ให้ห้องปฏิบัติการประเมินค่าเลือดอื่น ๆ สิ่งเหล่านี้รวมถึง ตัวอย่างเช่น ค่าการกักเก็บเหล็กเฟอร์ริตินและเอนไซม์แลกเตตดีไฮโดรจีเนส (LDH) หากความเข้มข้นเพิ่มขึ้นแสดงว่าเซลล์บางเซลล์เสื่อมโทรมมากขึ้น วิตามินบี 12 กรดโฟลิก และอีริโธรโพอิตินยังเกี่ยวข้องกับการสร้างเลือดและให้เบาะแสเพิ่มเติมแก่แพทย์เพื่อการวินิจฉัย

ความทะเยอทะยานของไขกระดูกและการตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก

จากนั้นเขาก็ตรวจดูลักษณะของเซลล์ที่สร้างเลือดใต้กล้องจุลทรรศน์ ในผู้ที่เป็นโรค MDS แพทย์จะพบว่ามีการระเบิดเพิ่มขึ้นเมื่อตรวจดูไขกระดูก นอกจากนี้ลักษณะที่ปรากฏของเซลล์เม็ดเลือดก็เปลี่ยนแปลงไป

การป้องกัน

เนื่องจากไม่ทราบสาเหตุของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในเซลล์ต้นกำเนิดจากเลือดในกรณีส่วนใหญ่ จึงไม่สามารถป้องกันโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพ อย่างไรก็ตาม ขอแนะนำให้หลีกเลี่ยงปัจจัยเสี่ยงที่ทราบหรือปฏิบัติตามกฎระเบียบด้านความปลอดภัยที่เกี่ยวข้อง เช่น การจัดการกับตัวทำละลายบางชนิดหรือรังสีกัมมันตภาพรังสีในการประกอบอาชีพ