ภาพรวมโดยย่อ
- คำอธิบาย: โรคหลอดเลือดอักเสบที่พบไม่บ่อยซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อร่างกายและมาพร้อมกับการก่อตัวของก้อนเนื้อเยื่อขนาดเล็ก (granulomas) มันส่งผลกระทบต่อผู้ใหญ่เป็นหลัก
- อาการ: ในระยะแรกส่วนใหญ่จะมีอาการบริเวณหู จมูก และลำคอ (เช่น น้ำมูกไหล เลือดกำเดาไหล ไซนัสอักเสบ หูชั้นกลางอักเสบ) รวมถึงอาการทั่วไป (มีไข้ เหงื่อออกตอนกลางคืน เหนื่อยล้า ฯลฯ) ต่อมามีอาการเพิ่มเติม เช่น ปวดข้อและกล้ามเนื้อ ตาอักเสบ ปอดและไต ชา เป็นต้น
- การบำบัด: ยากดภูมิคุ้มกัน (คอร์ติโซน, เมโธเทรกเซต, อะซาไธโอพรีน, ไซโคลฟอสฟาไมด์ ฯลฯ) สารออกฤทธิ์อื่น ๆ (เช่น ริตูซิแมบ) ในกรณีที่รุนแรง พลาสมาฟีเรซิส (การล้างเลือดชนิดหนึ่ง) การปลูกถ่ายไต หากจำเป็น
- สาเหตุ: โรคแพ้ภูมิตนเอง ซึ่งไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด ปัจจัยทางพันธุกรรมและสารติดเชื้ออาจมีบทบาท
- การวินิจฉัย: ประวัติทางการแพทย์ การตรวจเลือดและปัสสาวะ ขั้นตอนการถ่ายภาพ การวิเคราะห์ตัวอย่างเนื้อเยื่อ (ชิ้นเนื้อ)
Granulomatosis ด้วย polyangiitis (โรค Wegener): คำจำกัดความ
Granulomatosis กับ polyangiitis (เดิมชื่อ: โรคของ Wegener) คือการอักเสบที่หายากของหลอดเลือด (vasculitis) พร้อมด้วยการก่อตัวของก้อนเนื้อเยื่อขนาดเล็ก (granulomas) สิ่งเหล่านี้พัฒนาบางส่วนอยู่ใกล้หลอดเลือดและบางส่วนอยู่ห่างไกลจากหลอดเลือด
คำว่า “แกรนูโลมาโตซิส” อ้างอิงถึงก้อนเนื้อเยื่อ (= แกรนูโลมา) ที่ก่อตัว “Polyangiitis” หมายถึงการอักเสบของหลอดเลือดจำนวนมาก
จะเป็นอันตรายทันทีที่ปอดหรือไตได้รับผลกระทบ ในกรณีที่รุนแรง อาจทำให้เกิดภาวะเลือดออกในปอดเฉียบพลันหรือไตวายเฉียบพลันได้ ภาวะแทรกซ้อนทั้งสองอย่างอาจถึงแก่ชีวิตได้
ชื่อใหม่
Granulomatosis ที่มี polyangiitis เป็นที่รู้จักในชื่อโรค Wegener (หรือที่เรียกว่า Wegener's granulomatosis หรือ Wegener's granulomatosis) จนถึงปี 2011 การเปลี่ยนชื่อที่แนะนำโดยสมาคมโรคไขข้ออักเสบในอเมริกาและยุโรปนั้นขึ้นอยู่กับบทบาทที่เป็นที่ถกเถียงของอดีตคนชื่อเดียวกันอย่าง Friedrich Wegener ในยุคสังคมนิยมแห่งชาติ
vasculitis ที่เกี่ยวข้องกับ ANCA
กลุ่มของโรคนี้ยังรวมถึง polyangiitis ด้วยกล้องจุลทรรศน์และ eosinophilic granulomatosis ที่มี polyangiitis (EGPA เดิมเรียกว่า Churg-Strauss syndrome)
เวลา
Granulomatosis ที่มี polyangiitis เป็นของหายาก ทุกปี แปดถึงสิบในล้านคนเป็นโรคนี้ (อุบัติการณ์) ข้อมูลนี้อิงตามข้อมูลจากยุโรป สหรัฐอเมริกา และออสเตรเลีย จำนวนผู้ที่ได้รับผลกระทบทั้งหมด (ความชุก) แตกต่างกันไปในแต่ละประเทศ อยู่ระหว่างประมาณ 24 ถึง 160 ต่อประชากรล้านคน
โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ทุกวัย อย่างไรก็ตาม ผู้ใหญ่ได้รับผลกระทบบ่อยที่สุด: อายุเฉลี่ยในขณะที่ได้รับการวินิจฉัยคือระหว่าง 50 ถึง 60 ปี ชายและหญิงได้รับผลกระทบในจำนวนที่ใกล้เคียงกัน
Granulomatosis ที่มี polyangiitis อาจส่งผลต่อระบบอวัยวะต่างๆ อวัยวะใดบ้างที่ได้รับผลกระทบ และขอบเขตความแตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วย
นอกจากนี้ อาการของโรค Wegener มักจะเปลี่ยนแปลงไปเมื่อโรคดำเนินไป โดยทั่วไปบริเวณหู จมูก และลำคอจะได้รับผลกระทบในระยะเริ่มแรก ก่อนที่โรคจะแพร่กระจายต่อไป และบางครั้งก็แพร่กระจายไปยังอวัยวะสำคัญ
อาการในระยะแรก
ในระยะเริ่มต้นของโรค มักได้รับผลกระทบบริเวณหู คอ จมูก อาการที่พบบ่อยในบริเวณจมูกได้แก่
- โรคจมูกอักเสบ (เลือด) ที่มีน้ำมูกไหลตลอดเวลาหรืออุดตันเรื้อรัง
- เลือดกำเดาไหล
- เปลือกสีน้ำตาลในจมูก
เริ่มต้นจากจมูก granulomatosis ที่มี polyangiitis (โรค Wegener) สามารถแพร่กระจายไปยังรูจมูก paranasal และทำให้เกิดการอักเสบที่นั่น (ไซนัสอักเสบ) อาการปวดบริเวณกรามหรือหน้าผากที่ยากต่อการแปลอาจบ่งบอกถึงสิ่งนี้
หากโรคแพร่กระจายต่อไป อาจเกิดอาการอักเสบของหูชั้นกลาง (หูชั้นกลางอักเสบ) ได้ อาการนี้โดยหลักจะมีอาการปวดหูอย่างรุนแรง บางครั้งก็อาจมีอาการวิงเวียนศีรษะร่วมด้วย ในกรณีที่รุนแรง granulomatosis ที่มี polyangiitis อาจทำให้สูญเสียการได้ยิน (หูหนวก)
มักเกิดแผลในปากและจมูก การติดเชื้อในลำคอยังเกิดขึ้นบ่อยขึ้น
อาการเมื่อโรคดำเนินไป
เมื่อโรคดำเนินไป อาการอักเสบก็จะแพร่กระจายไปทั่วร่างกายมากขึ้นเรื่อยๆ ที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือ
- ระบบทางเดินหายใจส่วนล่าง: ในหลอดลม อาจเกิดการตีบตันใต้เส้นสายเสียง (subglottic stenosis) และหายใจลำบากเฉียบพลันได้ มักเกิดอาการเสน่หา (รุนแรง) ในปอด เช่น มีอาการอักเสบของหลอดเลือดที่เล็กที่สุด (pulmonary capillaritis) มีเลือดออกในปอด (alveolar hemorrhage) และมีเสมหะเป็นเลือด และหายใจลำบาก
- ไต: ในผู้ป่วย granulomatosis จำนวนมาก เนื้อเยื่อไตจะเกิดการอักเสบ (glomerulonephritis) สัญญาณคลาสสิกของอาการนี้คือเลือดและโปรตีนในปัสสาวะ ความดันโลหิตสูง (ความดันโลหิตสูง) และการกักเก็บน้ำในเนื้อเยื่อ (บวมน้ำ) ในกรณีที่รุนแรง ภาวะไตวายจะเกิดขึ้น
- ดวงตา:ในระหว่างการเกิด granulomatosis ด้วย polyangiitis (โรค Wegener) อาจเกิดอาการตาอักเสบเจ็บปวดและการมองเห็นผิดปกติ (สูญเสียการมองเห็น) เลือดออกในดวงตาและการยื่นออกมาของลูกตา (exophthalmos) เนื่องจากแกรนูโลมาด้านหลังดวงตา บางครั้งอาจมองเห็นได้จากภายนอก
- ผิวหนัง: อาจเกิดอาการตกเลือดแบบ Punctiform บนผิวหนัง อาจเกิดการเปลี่ยนสีและแผลเปื่อยได้อย่างกว้างขวาง หากเกี่ยวข้องกับหลอดเลือดขนาดกลาง เนื้อเยื่ออาจตายเฉพาะที่ (เนื้อร้าย) โดยเฉพาะที่นิ้วมือและนิ้วเท้า (เนื้อตายเน่า)
บ่อยครั้งมากที่หัวใจ (เช่น กล้ามเนื้อหัวใจอักเสบ) และ/หรือระบบทางเดินอาหาร (มีแผล มีเลือดออก ฯลฯ) ได้รับผลกระทบ
Granulomatosis กับ polyangiitis: การบำบัด
เช่นเดียวกับโรคอื่น ๆ การรับรู้ granulomatosis ก่อนหน้านี้ที่มี polyangiitis ยิ่งมีโอกาสในการรักษาที่ประสบความสำเร็จมากขึ้นเท่านั้น
การบำบัดแบบเฉียบพลัน
จุดมุ่งหมายของการรักษาแบบเฉียบพลันคือเพื่อขจัดอาการและบรรเทาอาการของโรคได้ ความรุนแรงของโรคมีบทบาทสำคัญในการกำหนดประเภทของการรักษาแบบเฉียบพลันสำหรับโรคของเวเกเนอร์ ปัจจัยชี้ขาดคืออวัยวะสำคัญ (เช่น ไต) จะได้รับผลกระทบหรือไม่ และ/หรือมีอันตรายเฉียบพลันต่อชีวิตหรือไม่
ไม่มีอันตรายต่อชีวิตหรือการมีส่วนร่วมของอวัยวะสำคัญ
อันตรายต่อชีวิตหรือการมีส่วนร่วมของอวัยวะสำคัญ
หากอวัยวะต่างๆ เช่น ปอดหรือไตได้รับผลกระทบจากโรคอยู่แล้วหรือมีความเสี่ยงต่อชีวิต แพทย์จะกำหนดให้กลูโคคอร์ติคอยด์ (“คอร์ติโซน”) ร่วมกับไซโคลฟอสฟาไมด์หรือแอนติบอดี ริตูซิแมบที่ผลิตขึ้นเอง
ตั้งแต่ปี 2022 สารออกฤทธิ์ชนิดใหม่ได้รับการอนุมัติในสหภาพยุโรปและสวิตเซอร์แลนด์สำหรับการรักษาภาวะเม็ดเลือดแดงที่มีภาวะ polyangiitis: Avacopan มันปิดกั้นไซต์เชื่อมต่อ (ตัวรับ) ของปัจจัยเสริมที่ส่งเสริมการอักเสบ (โปรตีนของระบบภูมิคุ้มกัน) Avacopan ได้รับการพิจารณาในกรณีที่รุนแรงของโรค ร่วมกับ cortisone และ rituximab หรือ cyclophosphamide
ในขั้นตอนที่ซับซ้อนนี้ เลือดจะถูกเอาออกจากร่างกายของผู้ป่วยผ่านทางท่อสำหรับให้สาร (infusion tube) และป้อนเข้าไปในอุปกรณ์พลาสมาฟีเรซิส การใช้เครื่องหมุนเหวี่ยงจะแยกส่วนประกอบของเหลวของเลือด (พลาสมาในเลือดหรือเรียกสั้นๆ ว่าพลาสมา) ด้วยสารที่ละลายอยู่ในส่วนประกอบที่เป็นของแข็ง (เซลล์เม็ดเลือดแดง ฯลฯ) และแทนที่ด้วยของเหลวทดแทน ซึ่งก็คือส่วนผสมของอิเล็กโทรไลต์และ ไฮโดรเจนคาร์บอเนต จากนั้นเลือดจะถูกส่งไปยังร่างกายของผู้ป่วย
จุดประสงค์ทั้งหมด: พลาสมาฟีเรซิสยังกำจัดแอนติบอดีในพลาสมาที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการอักเสบในการเกิดแกรนูโลมาโตซิสที่มีภาวะโพลีแองไจอักเสบ (โรค Wegener)
การบำบัดแบบบำรุงรักษา (การบำรุงรักษาของการให้อภัย)
หากการรักษาแบบเฉียบพลันทำให้โรคหยุดนิ่ง (การบรรเทาอาการ) ให้ตามด้วยการบำบัดต่อเนื่องอย่างน้อย 24 เดือน จุดมุ่งหมายคือเพื่อรักษาความเป็นอิสระจากอาการที่เกิดจากการรักษาแบบเฉียบพลันในระยะยาว
คอร์ติโซนขนาดต่ำใช้ร่วมกับ azathioprine, rituximab, methotrexate หรือ mycophenolate mofetil หากมีการแพ้สารออกฤทธิ์ดังกล่าวสามารถให้เลฟลูโนไมด์เป็นทางเลือกได้ เช่นเดียวกับ azathiprine และ methotrexate มันเป็นยากดภูมิคุ้มกัน
การบำบัดแบบบำรุงรักษาสามารถเสริมด้วย cotrimoxazole การรวมกันของยาปฏิชีวนะสองตัว (trimethoprim และ sulfamethoxazole) สามารถลดความเสี่ยงของการกำเริบของโรคและลดขนาดยากดภูมิคุ้มกัน
การรักษาซ้ำ
สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่ามาตรการการรักษาทั้งหมดสามารถบรรเทาอาการได้เท่านั้น ไม่มีการรักษาโรค Wegener
นอกจากนี้มักเกิดอาการกำเริบอีก จำเป็นต้องทำการรักษาซ้ำ ผู้เชี่ยวชาญมักแนะนำให้เปลี่ยนสารออกฤทธิ์จากการรักษาครั้งก่อน (เช่น ไซโคลฟอสฟาไมด์ แทน rituximab)
Granulomatosis กับ polyangiitis: การพยากรณ์โรค
ด้วยการรักษาที่ทันท่วงทีและเหมาะสมสามารถป้องกันการแพร่กระจายของการอักเสบใน granulomatosis ด้วย polyangiitis ได้ ประมาณสองในสามของผู้ที่ได้รับผลกระทบ อาการต่างๆ จะหายไปอย่างสมบูรณ์
อย่างไรก็ตาม โรคนี้มักจะกำเริบอีกครั้งเมื่อเวลาผ่านไป อาการกำเริบดังกล่าวจำเป็นต้องได้รับการบำบัดด้วยภูมิคุ้มกันร่วมกันในแต่ละครั้ง
ความตาย
การแนะนำการบำบัดด้วยภูมิคุ้มกันช่วยปรับปรุงการพยากรณ์โรคของ granulomatosis ด้วย polyangiitis อย่างต่อเนื่อง จากการศึกษาในระยะยาว อัตราการตายของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะสูงกว่าประชากรปกติเพียงเล็กน้อยเท่านั้นหรือเท่าเดิมด้วยซ้ำ
อย่างไรก็ตามอัตราการเสียชีวิตในปีแรก (Early mortality) ค่อนข้างสูง (ประมาณร้อยละ 11) ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะเสียชีวิตจากการติดเชื้อบ่อยกว่า (ซึ่งได้รับการสนับสนุนจากการบำบัดด้วยภูมิคุ้มกันแบบเข้มข้น) มากกว่าจากโรคนั่นเอง
Granulomatosis กับ polyangiitis: สาเหตุ
ความผิดปกตินี้อาจเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นร่วมกับปัจจัยอื่นๆ ผู้เชี่ยวชาญพิจารณาว่าการติดเชื้อที่เยื่อบุจมูกด้วยแบคทีเรีย เช่น Staphylococcus aureus เป็นปัจจัยกระตุ้น แบคทีเรียบางส่วนสามารถกระตุ้นเซลล์ภูมิคุ้มกันบางชนิดได้ ซึ่งจะกระตุ้นให้เกิดปฏิกิริยาภูมิคุ้มกันที่มากเกินไปต่อเซลล์ของร่างกาย
Granulomatosis ด้วย polyangiitis (โรค Wegener): การวินิจฉัย
หากสงสัยว่าเป็นโรค Wegener ควรชี้แจงให้ชัดเจนโดยเร็วที่สุด ช่วยให้สามารถรักษาได้อย่างรวดเร็วหากมีการเกิด granulomatosis ที่มี polyangiitis อยู่จริง
ประวัติทางการแพทย์
ขั้นแรกแพทย์จะซักประวัติการรักษาของคุณ (anamnesis) นี่เป็นการเปิดโอกาสให้คุณอธิบายอาการของคุณโดยละเอียด คุณควรพูดถึงสิ่งที่คุณสังเกตเห็นได้ตามสบาย แม้แต่รายละเอียดเล็กๆ น้อยๆ ที่อาจดูเหมือนไม่สำคัญหรือไม่สำคัญสำหรับคุณก็สามารถช่วยให้แพทย์ทราบสาเหตุของอาการของคุณได้ แพทย์อาจถามคำถามเช่น
- คุณสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงครั้งแรกเมื่อใด (เช่น ก้อนเนื้อเยื่อ)
- คุณสังเกตเห็นอาการอื่น ๆ หรือไม่?
- คุณสังเกตเห็นเลือดในปัสสาวะของคุณหรือไม่?
- คุณมีอาการปวดเมื่อไอหรือหายใจมากขึ้น เช่น ขณะเล่นกีฬา หรือไม่?
การตรวจเลือด
ตามกฎแล้วจะมีการตรวจเลือดก่อนเพื่อชี้แจงการวินิจฉัยที่น่าสงสัย
ผู้ป่วย Granulomatosis มักมีระดับการอักเสบในเลือดสูง: ESR (อัตราการตกตะกอนของเลือด), CRP (โปรตีนปฏิกิริยา C) และเม็ดเลือดขาว (เซลล์เม็ดเลือดขาว)
ความผิดปกติอื่นๆ ที่พบบ่อย เช่น ค่าเม็ดเลือดแดง (เม็ดเลือดแดง) ลดลง ค่าเกล็ดเลือด (thrombocyte) เพิ่มขึ้น และค่าไตเพิ่มขึ้น
ตรวจปัสสาวะ
การตรวจปัสสาวะยังสามารถบ่งชี้ถึงการมีส่วนร่วมของไตได้ เช่น สามารถตรวจพบโปรตีนในปัสสาวะได้หรือไม่ ระดับครีเอตินีนในปัสสาวะที่เพิ่มขึ้นบ่งชี้ว่าไตอ่อนแอ (ไตไม่เพียงพอ)
ขั้นตอนการถ่ายภาพ
การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาของการแพร่กระจายของปอดสามารถมองเห็นได้ในภาพเอ็กซ์เรย์ (เอ็กซ์เรย์หน้าอก) หรือใช้การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ อย่างไรก็ตามความผิดปกติดังกล่าวอาจมีสาเหตุอื่นนอกเหนือจากโรคของ Wegener ตัวอย่างเนื้อเยื่อ (การตรวจชิ้นเนื้อ) จะให้ความมั่นใจ
สามารถประเมินสภาพของไตได้อย่างละเอียดยิ่งขึ้นโดยใช้อัลตราซาวนด์
ตัวอย่างเนื้อเยื่อ
ตัวอย่างเนื้อเยื่อ (การตัดชิ้นเนื้อ) จากบริเวณที่ได้รับผลกระทบ เช่น เยื่อบุจมูก ผิวหนัง ปอด หรือไต ถือเป็นข้อมูลที่เป็นประโยชน์มาก หากพบการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพทั่วไป (การอักเสบของเม็ดเลือดที่มีการสูญเสียเนื้อเยื่อในผนังหลอดเลือดแดงหรือรอบ ๆ หลอดเลือด) สิ่งนี้จะเป็นการยืนยันการวินิจฉัยโรคของเม็ดเลือดแดงด้วย polyangiitis (โรคของ Wegener)
