ภาพรวมโดยย่อ:
- polycythaemia vera คืออะไร? โรคที่พบไม่บ่อยของเซลล์เม็ดเลือดในไขกระดูก รูปแบบของมะเร็งเลือด
- การพยากรณ์โรค: ไม่ได้รับการรักษา การพยากรณ์โรคไม่เอื้ออำนวย หากได้รับการรักษา ค่ามัธยฐานของการรอดชีวิตคือ 14 ถึง 19 ปี
- การรักษา: การผ่าตัดโลหิตออก, การใช้ยา (ทินเนอร์เลือด, ไซโตสแตติกส์, อินเตอร์เฟอรอน-อัลฟา, สารยับยั้ง JAK), การปลูกถ่ายไขกระดูก, การป้องกันการเกิดลิ่มเลือด
- อาการ: เหนื่อยล้า เหงื่อออกตอนกลางคืน คัน ปวดกระดูก น้ำหนักลด ลิ่มเลือดอุดตัน
- สาเหตุ: ได้รับการเปลี่ยนแปลงของยีน (การกลายพันธุ์)
- ปัจจัยเสี่ยง: อายุที่มากขึ้น การเกิดลิ่มเลือดอุดตันแล้ว
- การวินิจฉัย: การตรวจเลือด การทดสอบอณูพันธุศาสตร์สำหรับการกลายพันธุ์ของยีน การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก อัลตราซาวนด์
- การป้องกัน: วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี, การตรวจการกลายพันธุ์ของยีนในกรณีการรวมกลุ่มของครอบครัว
พีวีคืออะไร?
คำว่า polycythemia (เช่น: polycythemia) โดยทั่วไปหมายถึงการเพิ่มจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดง (เม็ดเลือดแดง), ฮีมาโตคริต (สัดส่วนของส่วนประกอบของเลือดที่เป็นของแข็ง) และฮีโมโกลบิน (เม็ดเลือดแดง) ขึ้นอยู่กับสาเหตุ ความแตกต่างเกิดขึ้นระหว่างรูปแบบที่แตกต่างกันของ polycythemia:
- polycythemia ปฐมภูมิ: polycythaemia vera (PV)
- polycythemia ทุติยภูมิ: เนื่องจากการสร้างเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้น (ฮอร์โมนที่ส่งเสริมการสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงในไขกระดูก, การสร้างเม็ดเลือดแดง)
- Polycythemia แบบสัมพัทธ์: เกิดจากการขาดของเหลวในร่างกาย เช่น ในกรณีที่อาเจียนอย่างรุนแรง
ใน PV เซลล์เม็ดเลือดแดงและเม็ดเลือดขาวจะขยายตัวอย่างไม่สามารถควบคุมได้โดยเฉพาะและจะมีเกล็ดเลือดน้อยกว่า รูปแบบพิเศษของ PV คือ polycythaemia vera rubra ซึ่งมีเพียงเซลล์เม็ดเลือดแดงเท่านั้นที่จะทวีคูณ อย่างไรก็ตาม มันเกิดขึ้นน้อยกว่า PV มาก
หลักสูตรพีวี
PV ดำเนินไปอย่างร้ายกาจและในหลายกรณีไม่ก่อให้เกิดอาการใดๆ ในตอนแรก สามารถแบ่งระยะของโรคได้ XNUMX ระยะ:
ระยะเรื้อรัง (ระยะ polycythemic): การผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงที่เพิ่มขึ้นอาจไม่มีใครสังเกตเห็นต่อไปอีกนานถึง 20 ปี
ระยะปลายแบบก้าวหน้า (ระยะที่ใช้ไป): ในผู้ป่วยมากถึง 25 เปอร์เซ็นต์ “โรคไมอิโลไฟโบรซิสทุติยภูมิ” พัฒนาจาก PV การสร้างเลือดจะไม่เกิดขึ้นในไขกระดูกอีกต่อไป แต่จะเกิดขึ้นในม้ามหรือตับ ประมาณสิบเปอร์เซ็นต์ของกรณี PV ดำเนินไปเป็น myelodysplasia (myelodysplastic syndrome, MDS) หรือมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันแบบ myeloid (AML)
เวลา
PV เป็นโรคที่พบได้ยาก โดยระหว่าง 0.4 ถึง 2.8 เปอร์เซ็นต์ของประชากรในยุโรปจะได้รับผลกระทบในแต่ละปี โดยผู้ชายจะบ่อยกว่าผู้หญิงเล็กน้อย ในขณะที่วินิจฉัย ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีอายุเฉลี่ยระหว่าง 60 ถึง 65 ปี
PV และความพิการขั้นรุนแรง
สามารถขอข้อมูลตลอดจนใบสมัครเพื่อพิจารณาความพิการขั้นรุนแรงได้จากหน่วยงานเทศบาลหรือเมืองที่เกี่ยวข้อง รวมถึงจากสำนักงานสาธารณสุข!
อายุขัยของฉันกับ PV คือเท่าไร?
การพยากรณ์โรคของ PV แตกต่างกันไปในแต่ละกรณี หากไม่ได้รับการรักษา การมีชีวิตอยู่รอดนั้นสั้นมาก โดยเฉลี่ยอยู่ที่ 1.5 ปี ผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาจะมีอายุขัยยืนยาวขึ้นมาก โดยเฉลี่ยอยู่ที่ 14 ถึง 19 ปี การป้องกันการอุดตันของหลอดเลือด (thromboembolism) และ myelofibrosis รวมถึงมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันซึ่งถือเป็นสาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดมีความสำคัญเป็นพิเศษที่นี่
PV ได้รับการรักษาอย่างไร?
จำเป็นอย่างยิ่งต่อการรักษาที่ผู้ป่วยต้องเข้ารับการตรวจสุขภาพกับแพทย์เป็นประจำ แพทย์จะเก็บตัวอย่างเลือดซ้ำๆ และปรับการรักษาให้เหมาะสมกับสถานการณ์ของผู้ป่วย ดังนั้นจึงเป็นเรื่องปกติที่แพทย์จะปรับเปลี่ยนวิธีการรักษาในปัจจุบันหลายครั้ง
ลดความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือด
มาตรการทั่วไปเพื่อลดความเสี่ยงของลิ่มเลือดคือ:
- การปรับสภาพน้ำหนัก
- การออกกำลังกายปกติ
- ปริมาณของเหลวที่เพียงพอ
- หลีกเลี่ยงการนั่งเป็นเวลานาน
- การรักษาโรคหลอดเลือดหัวใจที่มีอยู่
- การสวมถุงน่องแบบบีบอัดในระหว่างการเดินทางระยะไกล (ทางอากาศ)
ลดฮีมาโตคริต
แพทย์จะใช้วิธีที่เรียกว่า “เม็ดเลือดแดง” แทนการเอาเลือดออก ขั้นตอนนี้คล้ายกับการล้างไต (การล้างเลือดสำหรับโรคไต): อย่างไรก็ตาม เลือดจะถูกกำจัดออกจากเซลล์เม็ดเลือดแดง (เม็ดเลือดแดง) แทนที่จะเป็นสารพิษ
ยา
- สารต้านการแข็งตัวของเลือด (สารยับยั้งการรวมตัวของเกล็ดเลือด) เช่น กรดอะซิติลซาลิไซลิก ช่วยป้องกันเกล็ดเลือดไม่ให้เกาะกันเป็นก้อนและก่อให้เกิดลิ่มเลือด
- สิ่งที่เรียกว่าไซโตสเตติก (ไซโตทอกซิน) ช่วยลดจำนวนเซลล์ที่เพิ่มขึ้นอย่างมากโดยการยับยั้งการสร้างเซลล์เม็ดเลือดใหม่ในไขกระดูก หรืออาจใช้สารคล้ายฮอร์โมน เช่น อินเตอร์เฟอรอน-อัลฟาก็ได้
- จากการค้นพบล่าสุด สารยับยั้ง JAK ที่เรียกว่ามีความเหมาะสมอย่างยิ่งสำหรับการบำบัด PV พวกมันยับยั้งการทำงานของสารบางชนิดเพื่อให้แน่ใจว่ามีการสร้างเซลล์เม็ดเลือดมากเกินไป
การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์
หลังจากการปลูกถ่าย ผู้ป่วยจะได้รับยาเพื่อป้องกันระบบภูมิคุ้มกันใหม่ซึ่งถูกส่งโดยผู้บริจาคเช่นกัน ไม่ให้โจมตีร่างกายของผู้รับ ในช่วงเวลานี้ ผู้ป่วยจะเสี่ยงต่อการติดเชื้อได้ง่ายเป็นพิเศษ ระบบภูมิคุ้มกันใหม่จะใช้เวลาประมาณหกเดือนในการปรับตัวเข้ากับร่างกาย เมื่อผ่านระยะนี้ไปได้ ข้อจำกัดในชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบก็มักจะค่อยๆ หายไป
ตัวเองทำอะไรได้บ้าง?
เคล็ดลับเหล่านี้ช่วยบรรเทาข้อร้องเรียนทั่วไปที่เกี่ยวข้องกับ PV:
ความเหนื่อยล้า: ผู้ป่วย PV ส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการอ่อนเพลียและเหนื่อยล้าอย่างรุนแรง (เหนื่อยล้า) ไม่สามารถป้องกันได้ แต่สามารถ "จัดการ" ได้ในบางกรณี: ให้ความสนใจเมื่อคุณรู้สึกเหนื่อยเป็นพิเศษ วางแผนกิจกรรมของคุณให้เกิดขึ้นในเวลาที่คุณมักจะรู้สึกดีที่สุด การออกกำลังกายยังช่วยลดความเหนื่อยล้าและช่วยให้การนอนหลับดีขึ้นอีกด้วย
เหงื่อออกตอนกลางคืน: เสื้อผ้าที่บางและหลวมและผ้าปูที่นอนผ้าฝ้ายจะทำให้คุณเหงื่อออกน้อยลง เตรียมผ้าเช็ดตัวและน้ำหนึ่งแก้วไว้ใกล้มือ และพยายามอย่ากินอะไรหนักๆ ก่อนเข้านอน
โภชนาการ: โภชนาการมีบทบาทสำคัญในโดยเฉพาะอย่างยิ่งในโรคเรื้อรัง เมื่อความต้องการพลังงานและสารอาหารครบถ้วนเท่านั้นจึงจะรักษาการทำงานของร่างกายและจิตใจได้ ไม่มีอาหารพิเศษใดที่จะส่งผลดีต่อ PV
หากไม่มีอาการแพ้หรือภูมิแพ้ใด ๆ แนะนำให้รับประทานอาหารที่เป็นประโยชน์สำหรับคนที่มีสุขภาพด้วย แนะนำให้ใช้อาหารเมดิเตอร์เรเนียนซึ่งถือว่าดีและมีองค์ประกอบที่สมดุล เนื่องจากใช้ผัก ปลา และน้ำมันพืชคุณภาพสูงจำนวนมากแทนไขมันสัตว์
คำแนะนำทั่วไปสำหรับอาหารที่สมดุล:
- รับประทานอาหารที่หลากหลาย โดยเฉพาะอาหารจากพืช
- ให้ความสำคัญกับผลิตภัณฑ์ธัญพืชไม่ขัดสี โดยเฉพาะขนมปัง พาสต้า ข้าวและแป้ง
- กินอาหารสัตว์ในปริมาณเล็กน้อยเท่านั้น: ปลาหนึ่งหรือสองครั้ง เนื้อไม่เกิน 300 ถึง 600 กรัมต่อสัปดาห์
- หลีกเลี่ยงไขมันที่ซ่อนอยู่ โดยเลือกใช้น้ำมันพืช เช่น คาโนลาหรือน้ำมันมะกอก
- ใช้เกลือและน้ำตาลเท่าที่จำเป็น
- ดื่มน้ำให้เพียงพอ - ประมาณ 1.5 ลิตรต่อวัน
- หลีกเลี่ยงเครื่องดื่มที่มีน้ำตาลและเครื่องดื่มแอลกอฮอล์
- เตรียมอาหารของคุณอย่างอ่อนโยน – ปรุงอาหารให้นานเท่าที่จำเป็นและสั้นที่สุด
- หาเวลากิน.
- ดูน้ำหนักของคุณและเคลื่อนไหวต่อไป
อาการ
โรคนี้เริ่มต้นอย่างร้ายกาจเสมอ โดยอาการจะค่อยๆ ดำเนินไปอย่างช้าๆ สัญญาณของ PV อาจรวมถึง:
- ความเหนื่อยความเมื่อยล้า
- ผิวหน้าแดง ผิวน้ำเงินแดง และเยื่อเมือก ความดันโลหิตสูง (เกิดจากเลือด “ข้น”)
- อาการคันโดยเฉพาะเมื่อผิวหนังถูกชุบน้ำ (ส่งผลต่อผู้ป่วยร้อยละ 70)
- เหงื่อออกตอนกลางคืนและเหงื่อออกตอนกลางวันมากเกินไป
- ปวดกระดูก
- การลดน้ำหนักโดยไม่ได้ตั้งใจหรือเกิดจากโรคอื่นๆ
- ปวดท้อง (ปวดกระจายในช่องท้องส่วนบนขวา) และท้องอืดเนื่องจากการขยายตัวของม้าม (ม้ามโต) เนื่องจากการผลิตเซลล์เพิ่มขึ้น ม้ามจะต้องทำลายเซลล์เม็ดเลือดเก่าและเซลล์เม็ดเลือดที่เปลี่ยนแปลงจำนวนมากโดยเฉพาะ นอกจากนี้ ในระยะหลังของโรค การก่อตัวของเซลล์เม็ดเลือดจะเลื่อนไปที่ม้าม
- การไหลเวียนโลหิตผิดปกติในมือและเท้า การมองเห็นผิดปกติ รู้สึกไม่รู้สึกหรือรู้สึกเสียวซ่าที่แขนและขา (เกิดจากการอุดตันในหลอดเลือดขนาดเล็ก)
สาเหตุของพีวีคืออะไร?
สาเหตุของ PV คือความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดในไขกระดูก สิ่งนี้ถูกกระตุ้นโดยการเปลี่ยนแปลงของยีน (การกลายพันธุ์) ที่สามารถตรวจพบได้ในผู้ป่วยเกือบทั้งหมดที่มีภาวะ polycythaemia vera
ร้อยละ 97 ของผู้ป่วย PV ทั้งหมดมีการกลายพันธุ์ที่เรียกว่ายีน JAK (ตัวย่อของ "Janus kinase 2") การกลายพันธุ์นี้ทำให้เซลล์เม็ดเลือดเพิ่มจำนวนอย่างไม่สามารถควบคุมได้ มีการสร้างเซลล์เม็ดเลือดมากเกินไป โดยเฉพาะเซลล์เม็ดเลือดแดงและเม็ดเลือดขาว เกล็ดเลือดอาจผลิตมากเกินไปและทำให้เลือด "ข้น" ผลที่ได้คือความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเกิดลิ่มเลือดอุดตัน
แม้ว่า PV จะเกิดขึ้นบ่อยกว่าในบางครอบครัว แต่ก็ไม่ใช่โรคทางพันธุกรรมแบบคลาสสิก การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมไม่ได้ส่งต่อ แต่เกิดขึ้นในช่วงชีวิต ไม่ทราบที่มาของมันได้อย่างไร
แพทย์ทำอะไร?
หากค่าเลือดเหล่านี้สูงขึ้น แพทย์ทั่วไปมักจะส่งผู้ป่วยไปพบแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติของเลือด (นักโลหิตวิทยา) เพื่อขอคำชี้แจงเพิ่มเติม
นักโลหิตวิทยาทำการวินิจฉัย PV ตามเกณฑ์สามประการ:
ค่าเลือด: ค่าที่เพิ่มขึ้นของเซลล์เม็ดเลือดและฮีมาโตคริตเป็นเรื่องปกติสำหรับ PV ค่าปกติของฮีมาโตคริตคือ 37 ถึง 45 เปอร์เซ็นต์ในผู้หญิง และ 40 ถึง 52 เปอร์เซ็นต์ในผู้ชาย ในขณะที่วินิจฉัย ผู้ป่วย PV มักมีค่ามากกว่าร้อยละ 60
การกลายพันธุ์ของ JAK2: วิธีการทางอณูพันธุศาสตร์ใช้ในการตรวจเลือดเพื่อดูการเปลี่ยนแปลงของยีน (การกลายพันธุ์)
การทดสอบไขกระดูกแบบพิเศษ: เพื่อตรวจไขกระดูกเพื่อดูการเปลี่ยนแปลงโดยทั่วไป แพทย์จะกำจัดไขกระดูกจำนวนเล็กน้อยออกจากผู้ป่วยโดยใช้ยาชาเฉพาะที่หรือแบบสั้น
การป้องกัน
เนื่องจากไม่ทราบสาเหตุของการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดโรค จึงไม่มีคำแนะนำในการป้องกัน PV หากภาวะโพลีไซธาเมีย เวร่าเกิดขึ้นบ่อยครั้งในครอบครัว แนะนำให้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรมของมนุษย์ ซึ่งเกี่ยวข้องกับแพทย์ที่ได้รับการฝึกอบรมมาเป็นพิเศษเพื่อทำการตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบว่ามีคนมีการกลายพันธุ์ของยีน JAK หรือไม่
หากพบการกลายพันธุ์ของยีนที่สอดคล้องกัน ไม่ได้หมายความว่า PV จะแตกออกจริง ๆ เสมอไป!
ข้อมูลผู้แต่งและแหล่งที่มา
ข้อความนี้สอดคล้องกับข้อกำหนดของวรรณกรรมทางการแพทย์ แนวปฏิบัติทางการแพทย์ และการศึกษาในปัจจุบัน และได้รับการตรวจสอบโดยผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์
