Aniridia หรือที่รู้จักกันในชื่อพ้องทางการแพทย์ ม่านตา aplasia และ irideremia หมายถึงความบกพร่อง แต่กำเนิดของม่านตาหรือม่านตาทั้งสองข้าง เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับโรคในส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย โรคนี้ถือว่ารักษาไม่หาย แต่อายุขัยโดยทั่วไปไม่ จำกัด
Aniridia คืออะไร?
แปลตามตัวอักษรคำว่า aniridia โดยไม่ต้อง ม่านตา. หมายถึงการขาดหายไปบางส่วนหรือทั้งหมดของ ม่านตา. เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของอวัยวะที่มองเห็นซึ่งมีอิทธิพลที่ซับซ้อนต่อพัฒนาการในช่วงวัยรุ่น เนื่องจากม่านตาขาดบางส่วนหรือไม่ปรากฏเลยในตาทั้งสองข้างทำให้ไม่สามารถปิดหรือปิดได้อย่างเหมาะสมและควบคุมการเกิดแสงเข้าตาได้เช่นเดียวกับในคนที่มีสายตาปกติตลอดเวลา . ในกรณีของความผิดปกติทางสายตาที่เกิดจากพันธุกรรมการมองเห็นของผู้ได้รับผลกระทบมักจะมีความบกพร่องอย่างรุนแรงและอยู่ในขั้นรุนแรงของโรคให้สมบูรณ์ การปิดตา อาจเกิดขึ้น อย่างไรก็ตามยังมีรูปแบบที่อ่อนกว่าซึ่งรู้จักกันดีซึ่งผู้ที่ได้รับผลกระทบแทบจะไม่มีปัญหาและสามารถขอรับใบขับขี่ได้ ในช่วงชีวิตของผู้ใหญ่ผู้ป่วยไม่เพียง แต่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคม่านตาเท่านั้น แต่ยังมาจากโรคที่เกิดร่วมกันอีกมากมายที่สามารถ แต่ไม่จำเป็นต้องแสดงออกเมื่อเวลาผ่านไปอันเป็นผลมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรม อาการใหม่ที่ปรากฏขึ้นนั้นเกี่ยวข้องโดยตรงกับการไม่มีสีรุ้งหรือไม่นั้นสามารถประเมินได้โดยแพทย์เท่านั้น
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของ aniridia อยู่ในความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เรียกว่าความผิดปกติของโครโมโซม ความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้มีมา แต่กำเนิดและจะติดตัวบุคคลที่ได้รับผลกระทบไปตลอดชีวิต การศึกษาทางพันธุกรรมของมนุษย์จาก เลือด ตัวอย่างของบุคคลที่ได้รับผลกระทบแสดงให้เห็นว่านี่เป็นข้อบกพร่องของโครโมโซมที่ 11 PAX6 ที่ได้รับผลกระทบ ยีน ตั้งอยู่บนโครโมโซมที่ 11 และถือเป็นสาเหตุของโรค ความผิดปกติของสิ่งนี้ ยีน ทำให้เกิดพัฒนาการล่าช้าของดวงตาทั้งสองข้างกล่าวคือการเจริญเติบโตสมบูรณ์ของการทำงานของตาเสร็จเร็วเกินไปและไม่เสร็จสมบูรณ์ตั้งแต่แรกเกิด มันเป็นสิ่งที่เรียกว่าความผิดปกติของโครโมโซมที่โดดเด่นของ autosomal ความเสี่ยงในการเกิด aniridia ทางสถิติคือ 1: 100000 ทั้งสองเพศได้รับผลกระทบเท่า ๆ กัน ในรูปแบบพิเศษของ aniridia ที่เรียกว่า sporadic aniridia การกลายพันธุ์ของโครโมโซมที่หายากเกิดขึ้นในเด็กที่พ่อแม่ไม่มีโรค ในทุก ๆ กรณีที่สามของการไม่มีม่านตามันเป็นการกลายพันธุ์ของเดอโนโว ในทั้งสองรูปแบบไฟล์ ยีน สำหรับการพัฒนาของดวงตาทั้งสองข้างมีบทบาทดังนั้นดวงตาทั้งสองข้างจึงได้รับผลกระทบจากโรค อย่างไรก็ตามมีบางกรณีที่มีเพียงตาข้างเดียวเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบจาก aniridia ได้รับการบันทึกไว้ในวรรณกรรมทางการแพทย์ของโลก
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
การขาดเซลล์ต้นกำเนิดจากลูมินัลส่งผลให้เกิดอาการต่างๆที่มีผลต่อ กระจกตาของตาเช่น keratitis เรื้อรังและรักษายาก ไม่ว่าจะเป็น aniridia ที่แยกได้หรือ aniridia ในบริบทของความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ เช่น WAGR syndrome สามารถพบได้โดยอาศัยการวินิจฉัยความแตกต่างทางพันธุกรรมของมนุษย์ต่อไป การวินิจฉัยมักทำโดยกุมารแพทย์ทันทีหลังคลอด ผู้ป่วยหลายรายบ่นว่ามีความผิดปกติทางสายตาเช่นการมองเห็นซ้อนหรือการมองเห็นด้วยม่านตา บ่อยครั้งความสามารถในการมองเห็นโดยรวมมีความบกพร่องและผู้ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการที่เกิดขึ้นเช่น เวียนหัว or อาการปวดหัว. นอกจากนี้ aniridia สามารถ นำ ไปจนถึง keratitis เรื้อรัง กระจกตาดังกล่าว แผลอักเสบ แสดงออกโดยความไวแสงและกระจกตาที่ขุ่นมัว นอกจากนี้ อาการปวดตา และ ตาแห้ง อาจเกิดขึ้น หากกลัวแสงได้พัฒนาขึ้นแล้วเนื่องจากอาการ aniridia อาการต่างๆเช่นการเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่สมัครใจรอยแดงรอบดวงตาและ แผลอักเสบ ถูกเพิ่ม ความเสียหายที่ไม่สามารถย้อนกลับได้กับไฟล์ ประสาทตา อาจพัฒนาขึ้นเนื่องจากความดันในลูกตาเพิ่มขึ้น เป็นผลให้สูญเสียการมองเห็นโดยสิ้นเชิงซึ่งประกาศโดยข้อ จำกัด ในด้านการมองเห็นการกะพริบและอาการอื่น ๆ เลนส์ที่ขุ่นอย่างรุนแรงอาจทำให้เกิดอาการตามมาเช่นถาวร อาการปวดหัว หรือไม่สบาย ภายนอกสามารถรับรู้ aniridia ได้จากการขยายที่มองเห็นได้ของม่านตาและการไม่มีเนื้อเยื่อของม่านตาม่านตาจะปรากฏเป็นสีเดียวเกือบทั้งหมดและโดยปกติจะมีสีเทาเข้มถึงดำ ผู้ป่วยบางรายมีเลือดออกหรือ แผลอักเสบ. การวินิจฉัยสามารถทำได้อย่างรวดเร็วโดยอาศัยอาการเหล่านี้
การวินิจฉัยและหลักสูตร
หลักสูตรของ aniridia มักจะยืดเยื้อและเรื้อรังอยู่เสมอดังนั้นผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคเองและผลที่ตามมาตลอดชีวิต บุคคลที่ได้รับผลกระทบไม่กี่รายจะมีอาการอื่น ๆ นอกเหนือจากที่เกิดขึ้นจริง ความบกพร่องทางสายตา. อาการทั่วไปคือกลัวแสงซึ่งเป็นความรู้สึกไวต่อแสงโดยทั่วไปที่ขัดขวางกระบวนการมองเห็นและมาพร้อมกับอาการทางพืชเช่นค่าคงที่ อาการปวดหัว หรือไม่สบาย ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังต้องทนทุกข์ทรมานจากการเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่สมัครใจอย่างต่อเนื่องซึ่งเรียกว่า อาตา. ความดันลูกตาที่เพิ่มขึ้นมุมแคบ โรคต้อหินสามารถ นำ เพื่อสร้างความเสียหายที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ของไฟล์ ประสาทตา และต่อมาสูญเสียการมองเห็นโดยสิ้นเชิง เลนส์มีความทึบแสงปานกลางถึงรุนแรงในผู้ป่วย aniridia ส่วนใหญ่ซึ่งเรียกว่า a ต้อกระจก.
ภาวะแทรกซ้อน
Aniridia ไม่สามารถรักษาให้หายได้ อย่างไรก็ตามไม่มีอายุขัยที่ลดลงในผู้ที่ได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีประสบการณ์ ความบกพร่องทางสายตา อันเป็นผลมาจาก aniridia โดยปกติจะมีอยู่แล้วใน ในวัยเด็ก และไม่ได้มาตลอดชีวิต Aniridia ยังทำให้เกิดความไวต่อแสงอย่างมาก นั่นหมายความว่าแสงจ้าทำให้เกิด ความเจ็บปวด ในสายตาและทำให้กระบวนการมองเห็นแย่ลง ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงไม่สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันโดยปราศจากภาพพิเศษได้ เอดส์ และขึ้นอยู่กับพวกเขา ความไวต่อแสงอย่างรุนแรงนำไปสู่อาการปวดหัวอย่างรุนแรงและความรู้สึก เวียนหัว. ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยยังสัมผัสกับการเคลื่อนไหวของดวงตาที่ไม่สามารถควบคุมได้โดยสมัครใจ ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดข้อบกพร่องของ ประสาทตา สามารถเกิดขึ้นได้โดยที่ผู้ป่วยสูญเสียการมองเห็นและตาบอด การรักษาไม่สามารถทำได้ แต่สามารถ จำกัด อาการเช่น ความบกพร่องทางสายตา หรือปวดหัวได้ดี แพทย์ยังสามารถกำหนดพิเศษ แว่นตา or คอนแทคเลนส์ เพื่อให้ผู้ป่วยบรรเทาอาการ ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เกิดขึ้นอีก แต่ชีวิตของผู้ป่วยมี จำกัด
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
โดยปกติแล้ว aniridia จะตรวจพบและวินิจฉัยได้ทันทีหลังจากที่เด็กเกิดหรืออย่างช้าที่สุดโดยกุมารแพทย์ ด้วยเหตุนี้แพทย์จึงไม่จำเป็นต้องเข้ารับการตรวจซ้ำอีกนอกจากนี้ การรักษาโรคนี้โดยตรงสามารถทำได้ในขอบเขตที่ จำกัด เท่านั้น ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางสายตาอย่างรุนแรงและความบกพร่องทางสายตา ดังนั้นหากการร้องเรียนทางสายตาเกิดขึ้นโดยไม่คาดคิดหรือไม่มีเหตุผลใด ๆ ก็ตามต้องได้รับการรักษาจากแพทย์ไม่ว่าในกรณีใด ๆ การรักษาโดยแพทย์ก็จำเป็นเช่นกันในกรณีของโรคกลัวแสง ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะต้องทนทุกข์ทรมานจากการเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่สมัครใจซึ่งอาจ จำกัด ชีวิตประจำวันได้อย่างมาก การทำให้เลนส์ขุ่นอาจเป็นข้อร้องเรียนทั่วไปของ aniridia ดังนั้นจึงควรได้รับการรักษาโดยแพทย์ไม่ว่าในกรณีใด ๆ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ aniridia จะเกิดขึ้นพร้อมกับโรคอื่น ๆ ดังนั้นการรักษาในช่วงต้นจะส่งผลดีอย่างมากต่อผู้ป่วยโดยทั่วไป สภาพ. ผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจได้รับผลกระทบเช่นกัน ไต ข้อร้องเรียนหรือเนื้องอก ถ้า ไต มีข้อร้องเรียนต้องได้รับการตรวจจากแพทย์ด้วย
การรักษาและบำบัด
แม้ว่าจะทราบสาเหตุของ iris aplasia อย่างชัดเจน แต่ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถระบุสาเหตุได้เช่นสาเหตุที่เกี่ยวข้อง การรักษาด้วย จนถึงปัจจุบัน การรักษาทั้งหมด มาตรการ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงและในทางกลับกันอาการที่เปลี่ยนแปลงตลอดเวลาของผู้ป่วย โดยปกติจะมีอาการเพิ่มมากขึ้นเรื่อย ๆ ในระหว่างการเกิดโรคทำให้การรักษาต้องใช้เวลานานซับซ้อนและต้องเสียค่าใช้จ่ายสูง ผู้ใหญ่ที่มีภาวะ aniridia จะได้รับการฝึกอบรมเกี่ยวกับกฎพฤติกรรมของการปรับตัวให้เข้ากับสภาพแวดล้อมอย่างต่อเนื่อง ตัวอย่างเช่น, แว่นตากันแดด ต้องใช้เลนส์ที่มีการป้องกันมากและมีการย้อมสี 80 เปอร์เซ็นต์ เด็กทุกคนที่มีภาวะ aniridia ควรได้รับการตรวจทางพันธุกรรมโดยเร็วที่สุดและควรได้รับการดูแลทางจักษุวิทยาเป็นประจำ ปกติ เสียงพ้น นอกจากนี้ยังต้องมีการตรวจไตเพื่อแยกแยะสิ่งที่เรียกว่า เนื้องอก Wilmsเพื่อป้องกันการเกิดแสงอย่างสมบูรณ์ผู้ที่ได้รับผลกระทบที่เลือกสามารถสวมใส่ aniridia แบบพิเศษได้ คอนแทคเลนส์ ด้วยม่านตาเทียมและคงที่ นักเรียน. ขั้นตอนการผ่าตัดสามารถทำได้เฉพาะในศูนย์ตาที่ได้รับการรับรองเท่านั้น
Outlook และการพยากรณ์โรค
การพยากรณ์โรคของ aniridia ถือว่าไม่เอื้ออำนวย จนถึงปัจจุบันโรคประจำตัวไม่สามารถรักษาให้หายได้ด้วยทางเลือกทางการแพทย์ที่มีอยู่ การพัฒนาของดวงตาจะยุติลงก่อนเวลาอันควรและไม่สามารถควบคุมได้โดย การบริหาร ของการเตรียมฮอร์โมนหรือการแทรกแซงการผ่าตัด ในเวลาเดียวกันในบางสถานการณ์อาการอาจแย่ลง ภาวะแทรกซ้อนเช่นการเพิ่มขึ้นของความดันภายในตาการขุ่นมัวของเลนส์และกระจกตาสามารถ นำ เพื่อเพิ่มอาการ สิ่งนี้ควบคู่ไปกับการลดการมองเห็นที่อ่อนแอลงไปอีก นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงที่จะเกิดโรคต่อไปหรือความผิดปกติของ ไต กิจกรรมจะพัฒนา สิ่งนี้ช่วยลดโอกาสในการฟื้นตัวได้มาก หากได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆและเริ่มการรักษาอย่างรวดเร็วการบำบัดแบบกำหนดเป้าหมายเพื่อปรับปรุงการมองเห็นสามารถช่วยบรรเทาได้ สิ่งนี้ก่อให้เกิดการพัฒนาวิสัยทัศน์ที่ดีที่สุดภายใต้สถานการณ์ที่กำหนด นอกจากนี้การมองเห็น เอดส์ สามารถนำไปสู่การปรับปรุงวิสัยทัศน์ต่อไป แต่สามารถจัดการได้ โอกาสในการพยากรณ์โรคสำหรับความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ไม่รุนแรงก็ต่ำเช่นกัน การด้อยค่าในชีวิตประจำวันมีน้อยมาก แต่ก็ยังมีความเสี่ยงที่อาการที่เป็นอยู่จะแย่ลงไปตลอดชีวิต
การป้องกัน
การป้องกันโรคตาจากกรรมพันธุ์นี้ไม่สามารถทำได้ มีการค้นพบว่า amniocentesis นอกจากนี้ยังไม่เหมาะที่จะตรวจจับความผิดปกติของดวงตาทั้งสองข้างที่มีอยู่แล้วในเด็กในครรภ์ การใช้ชีวิตร่วมกับ aniridia โดยการปรับตัวให้เข้ากับสภาพแสงที่เปลี่ยนแปลงอย่างรวดเร็วหรือการป้องกันไม่ให้เกิดแสงสะท้อนที่เจ็บปวดสามารถทำได้ง่ายขึ้นโดยการใช้กฎพิเศษของพฤติกรรมอย่างสม่ำเสมอและโดยการปรับพื้นผิวในสภาพแวดล้อมที่ทำงานหรือโรงเรียน เนื่องจากความรู้สึกที่มีแสงจ้าเป็นสิ่งที่เจ็บปวดสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถลดการมองเห็นและอาจนำไปสู่ความไม่แน่นอนในการเคลื่อนไหว
การติดตามผล
จนถึงปัจจุบัน aniridia สามารถชดเชยได้เพียงบางส่วนเท่านั้น ดังนั้นการดูแลติดตามผลจึงควบคู่ไปกับการรักษาจริง เป็นส่วนหนึ่งของ การรักษาด้วยผู้ป่วยจะได้รับการป้องกันแสง แว่นตาซึ่งจะต้องได้รับการปรับให้เข้ากับการมองเห็นในปัจจุบันเป็นประจำ การดูแลติดตามผลอาจรวมถึงการชี้แจงสาเหตุทางพันธุกรรมด้วย ผู้ป่วยอาจต้องได้รับการตรวจเพิ่มเติมทั้งนี้ขึ้นอยู่กับการกระตุ้น การดูแลติดตามจะช่วยให้มั่นใจได้ว่า aniridia พัฒนาตามแผนที่วางไว้และไม่มีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้น หากมีการร้องเรียนทางสายตาหรือปัญหาอื่น ๆ ในบริเวณรอบดวงตาเกิดขึ้นหลายเดือนหลังการรักษาจำเป็นต้องติดตามผล ผู้ที่มี aniridia ต้องมี เสียงพ้น ตรวจไตทุกสามถึงหกเดือนเช่นเดียวกับ สภาพ มีความเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของ เนื้องอก Wilms. หากตรวจพบเนื้องอกเร็วมีโอกาส 94 เปอร์เซ็นต์ที่จะรักษาให้หายขาด ผู้ป่วยควรใช้ประโยชน์จากการตรวจที่จำเป็นเพื่อตรวจหาเนื้องอกในระยะเริ่มต้นและเพิ่มโอกาสในการรักษาให้หาย ต้องมีการตรวจคัดกรองอย่างสม่ำเสมอตลอดชีวิตของผู้ป่วย แพทย์ที่รับผิดชอบสามารถให้รายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับการตรวจติดตามผลที่จำเป็นและการดูแลหลังการรักษาอื่น ๆ มาตรการ และให้คำแนะนำผู้ป่วยเกี่ยวกับการมองเห็นที่เหมาะสม เอดส์.
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
ไม่มีทางป้องกัน มาตรการ สำหรับโรคตาจากกรรมพันธุ์นี้ แม้ amniocentesis ไม่สามารถชี้แจงได้ว่ามีความผิดปกติของตาในเด็กในครรภ์หรือไม่ เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก aniridia มีความเสี่ยงในการพัฒนาเพิ่มขึ้น โรคต้อหิน และต้อกระจก จักษุแพทย์ และนักทัศนมาตรควรดูแลรักษาระบบการมองเห็นในการตรวจสุขภาพเป็นประจำ ตามปกติ การรักษาด้วย คือความเหมาะสมของการป้องกันแสงส่วนบุคคล แว่นตา ด้วยตัวกรองขอบพิเศษทันทีหลังการเกิดของผู้ได้รับผลกระทบ ตั้งแต่อายุประมาณสองปีสายตาสั้นหรือ สายตายาว สามารถชดเชยได้ด้วยแว่นตา ปกติ คอนแทคเลนส์ ควรหลีกเลี่ยงค่าใช้จ่ายทั้งหมด อย่างไรก็ตามเพื่อป้องกันการเกิดแสงอย่างสมบูรณ์ผู้ป่วยสามารถใส่คอนแทคเลนส์ aniridia แบบพิเศษที่มีม่านตาเทียมและคงที่ นักเรียนแม้ว่าโรคนี้จะไม่สามารถรักษาได้ แต่อย่างน้อยอาการต่างๆเช่นความบกพร่องทางสายตาและอาการปวดหัวก็สามารถบรรเทาลงได้ค่อนข้างดี นอกจากนี้เนื่องจากมีความสัมพันธ์กับความรู้สึกของแสงจ้า ความเจ็บปวด สำหรับผู้ได้รับผลกระทบพื้นผิวที่สะท้อนแสงได้ดีควรปรับให้เข้ากับสภาพแวดล้อมการทำงานหรือโรงเรียน ควรปฏิบัติตามกฎพิเศษในการปฏิบัติ ตัวอย่างเช่นผู้ได้รับผลกระทบควรหลีกเลี่ยงสภาพแวดล้อมที่มีการเปลี่ยนแปลงสภาพแสงอย่างรวดเร็ว
