โรค Fabry เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งเกิดจากการขาดเอนไซม์บางส่วนหรือทั้งหมด เมื่อถึงเวลาที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Fabry ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะต้องผ่านการโอดิสซีย์ที่แท้จริง เอนไซม์ แอลฟา-กาแลคโตซิเดส (ด้วย: alpha-GAL enzyme) ซึ่งผู้ป่วยโรค Fabry ขาดมีหน้าที่ทำลายสารไขมันบางชนิดในร่างกาย
การสลายสารไขมันบกพร่อง
หากกระบวนการนี้ถูกรบกวนร่างกายจะไม่สามารถย่อยและสลายสารได้ แต่กลับสะสมในเซลล์ทั่วร่างกาย
การสะสมในหลอดเลือดและเนื้อเยื่อดังกล่าวสามารถนำไปสู่ความผิดปกติอย่างมีนัยสำคัญในระบบอวัยวะที่สำคัญตัวอย่างเช่น:
- ในหัวใจ
- ในสมอง
- ในไต
ในระยะลุกลามโรค Fabry อาจกลายเป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ
โรค Fabry: การวินิจฉัยไม่ใช่เรื่องง่าย
แต่การวินิจฉัยโรค Fabry ไม่ใช่เรื่องง่ายเสมอไป เนื่องจากอาการมีหลายแง่มุมซึ่งมักปรากฏใน ในวัยเด็ก หรือวัยรุ่นและมีการเปลี่ยนแปลงหรือทวีความรุนแรงขึ้นอย่างรวดเร็ว เนื่องจากความหายากโรคนี้จึงมักไม่เป็นที่รู้จักเข้าใจผิดหรือแม้กระทั่งการวินิจฉัยผิดพลาด ในทางสถิติโรค Fabry ไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะถึง 25 ปีต่อมา จากนั้นผู้ป่วยได้ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญโดยเฉลี่ย XNUMX คนและระดับความทุกข์ทรมานของพวกเขาสูงมาก
ประวัติครอบครัวมักให้ความสงสัยในเบื้องต้น เพื่อยืนยันสิ่งนี้ง่ายๆ เลือด การทดสอบที่ตรวจพบการทำงานของเอนไซม์ alpha-GAL นั้นเพียงพอในผู้ชาย ในสตรีที่เป็นโรคนี้สามารถพบระดับเอนไซม์ที่ปกติได้อย่างสมบูรณ์แม้จะมีอาการของโรคที่ชัดเจน ดังนั้นจึงทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่ค่อนข้างซับซ้อนกว่า (ระยะเวลา: 1 ถึง 2 เดือน) เพื่อทำการวินิจฉัยที่แน่นอน
โรค Fabry: อาการและอาการแสดง
อาการเหล่านี้เป็นอาการทั่วไปของโรค Fabry:
- เข้มข้น ร้อน ความเจ็บปวด ในมือและเท้าที่สามารถแพร่กระจายไปทั่วร่างกายเป็นเรื่องปกติของโรค มักเกิดขึ้นใน ในวัยเด็ก และวัยรุ่น ความเจ็บปวด สามารถคงที่ (เป็นแบบเรื้อรัง) หรือเกิดขึ้นอย่างพอดีและเริ่มต้นขึ้นในสิ่งที่เรียกว่าวิกฤต Fabry จากนั้นคงอยู่เป็นนาทีหรือหลายวัน
- ผู้ป่วยโรค Fabry ส่วนใหญ่จะมีเหงื่อออกเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลยซึ่งอาจทำให้เกิดอาการของโรคได้ ไข้ เนื่องจากร่างกายไม่สามารถควบคุมอุณหภูมิได้อีกต่อไป
- บ่อยมากและโดยปกติแล้วในวัยรุ่นมีสีแดงอมม่วง ผิว ผื่นจะปรากฏในบริเวณระหว่างสะดือและหัวเข่าซึ่งโรคนี้มักเป็นที่รู้จัก อาจมีขนาดไม่กี่มิลลิเมตรถึงพินเฮด
- ผู้ป่วยโรค Fabry หลายคนรู้สึกไม่สบายในระบบทางเดินอาหารโดยเฉพาะหลังรับประทานอาหาร บางครั้ง โรคท้องร่วง และ ความเกลียดชัง อยู่ด้วย
- ค่อนข้างอยู่ในวัยผู้ใหญ่และเป็นผลมาจากโรคที่เกิดขึ้นเป็นเวลานานมีการรบกวนใน หัวใจ (เช่น, ภาวะหัวใจวาย, กล้ามเนื้อหัวใจอ่อนแอ, หลอดเลือดหัวใจ เส้นเลือดแดง การอุด) and การทำงานของไต ลดลง (มากถึง การฟอกไต ความต้องการ)
- สร้างความเสียหายให้กับ เลือด เรือ ใน สมอง เป็นที่ประจักษ์โดยคาถาวิงเวียนและ อาการปวดหัวในกรณีที่เลวร้ายที่สุดคือการคุกคามในช่วงต้น ละโบม.
- ในผู้ป่วยโรค Fabry บางรายจะมีการแผ่รังสีของกระจกตาซึ่งจะไม่ส่งผลต่อการมองเห็นและยังสามารถใช้ในการวินิจฉัยเบื้องต้นได้
สำคัญ: ผู้ป่วยโรค Fabry บางรายอาจไม่พบอาการทั้งหมด (พร้อมกัน) นอกจากนี้น่าเสียดายที่การไม่มีอาการในปัจจุบันไม่ได้หมายความว่าจะยังไม่สามารถเกิดขึ้นได้ ผู้หญิงมักมีอาการของโรค Fabry ที่ไม่รุนแรงขึ้น
