คนแคระ: คำจำกัดความ, การพยากรณ์โรค, สาเหตุ

ภาพรวมโดยย่อ

• ระยะของโรคและการพยากรณ์โรค: ขึ้นอยู่กับสาเหตุของความสูงสั้น ในหลาย ๆ กรณีอายุขัยปกติ
• อาการ: ขึ้นอยู่กับสาเหตุ มักไม่มีเลย นอกจากส่วนสูงที่สั้นกว่า อาการปวดข้อและหลังในภาวะกระดูกพรุน
• สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง: สาเหตุต่างๆ ภาวะทุพโภชนาการหรือภาวะทุพโภชนาการส่งผลต่อการเจริญเติบโต
• การวินิจฉัย: ขึ้นอยู่กับการอภิปรายโดยละเอียด การวัดส่วนสูง การตรวจเอ็กซ์เรย์ การตรวจร่างกาย การทดสอบในห้องปฏิบัติการ การทดสอบอณูพันธุศาสตร์
• การรักษา: มักเป็นไปไม่ได้ โดยรักษาโรคพื้นเดิม บางครั้งอาจใช้ฮอร์โมนการเจริญเติบโตเทียม
• การป้องกัน: ขึ้นอยู่กับสาเหตุ ไม่สามารถป้องกันได้ มิฉะนั้น รับประทานอาหารที่เพียงพอและสมดุล สภาพแวดล้อมทางสังคมที่ดี

ความเตี้ยคืออะไร?

รูปร่างเตี้ยเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดหรือพัฒนาในภายหลังอันเป็นผลมาจากการเติบโตที่ช้าเกินไปหรือสิ้นสุดเร็วเกินไป ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะปฏิเสธคำว่า "รูปร่างเตี้ย" เนื่องจากมีโทนเสียงที่แสดงถึงการเลือกปฏิบัติ ด้วยเหตุนี้จึงค่อย ๆ หายไปจากภาษา

คุณเตี้ยส่วนสูงเท่าไหร่?

รูปร่างเตี้ยมักเป็นปรากฏการณ์ชั่วคราว ทารกและเด็กเล็กบางคนถือว่าเตี้ยชั่วคราว บางส่วนไล่ตามอีกครั้งและมีความสูงปกติเมื่อโตเต็มวัย

การเจริญเติบโตตามปกติทำงานอย่างไร?

บุคคลจะเติบโตตั้งแต่ช่วงปฏิสนธิ ครั้งแรกในครรภ์มารดา และหลังคลอด จนกระทั่งสิ้นสุดระยะการเจริญเติบโต ในเด็กผู้หญิง อาการนี้มักจะสิ้นสุดเมื่ออายุประมาณ 16 ปี และในเด็กผู้ชายประมาณ XNUMX ปีต่อมา เป็นไปได้ที่จะเติบโตต่อไปอีกสองสามปีหลังจากนี้ แต่โดยปกติแล้วจะเติบโตเพียงเล็กน้อยเท่านั้น

คนเราเติบโตได้มากที่สุดในช่วงสองสามปีแรกของชีวิต:

• ประมาณ 25 เซนติเมตรในปีแรก
• ในปีที่สองของชีวิตประมาณสิบเอ็ดเซนติเมตร
• ประมาณแปดเซนติเมตรในปีที่สาม
• ระหว่างอายุ XNUMX ปีและเข้าสู่วัยแรกรุ่น ประมาณ XNUMX-XNUMX เซนติเมตรต่อปี
• ในช่วงวัยแรกรุ่นประมาณเจ็ดถึงสิบเซนติเมตรต่อปี

ความยาวของขาเป็นปัจจัยที่สำคัญที่สุดในความสูงของบุคคล ในแผ่นการเจริญเติบโต (เอพิฟิซิส) ของกระดูกยาว ร่างกายจะสร้างสารกระดูกใหม่อย่างต่อเนื่องในระหว่างระยะการเจริญเติบโต ซึ่งก็คือกระดูกจะยาวขึ้น

ผ่านตัวรับบางชนิดในตับ somatotropin นำไปสู่การปล่อย IGF (ปัจจัยการเจริญเติบโตคล้ายอินซูลิน) ซึ่งเป็นฮอร์โมนที่ทำให้เกิดการเจริญเติบโตที่แท้จริงของเนื้อเยื่อต่างๆของร่างกาย เช่น กล้ามเนื้อหรือกระดูก

ขนาดสุดท้ายที่คาดหวัง

ความสูงของบุคคลส่วนใหญ่จะถูกกำหนดโดยพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม ยังขึ้นอยู่กับปัจจัยภายนอก เช่น โภชนาการ ความเจ็บป่วยที่อาจเกิดขึ้น และการดูแลของผู้ปกครองด้วย ความสูงสุดท้ายที่คาดหวังของบุคคลสามารถคำนวณคร่าวๆ ได้โดยใช้หลักทั่วไป ขั้นตอนแรกคือการกำหนดค่าเฉลี่ยส่วนสูงของผู้ปกครอง สำหรับเด็กผู้หญิง ให้ลบ 6.5 เซนติเมตรออกจากค่านี้ ส่วนเด็กผู้ชายจะบวก 6.5 เซนติเมตร

ความน่าเชื่อถือยิ่งกว่านั้นคือการวัดการเจริญเติบโตของกระดูกโดยใช้การเอ็กซ์เรย์ของมือซ้าย ซึ่งช่วยให้สามารถสรุปได้ค่อนข้างแม่นยำเกี่ยวกับส่วนสูงสุดท้ายหรือส่วนสูงสำหรับผู้ใหญ่

รูปร่างเตี้ยมีรูปแบบใดบ้าง?

รูปร่างเตี้ยมีหลายรูปแบบ ขึ้นอยู่กับมุมมอง สิ่งเหล่านี้สามารถแบ่งออกเป็นประเภทต่างๆ ตัวอย่างเช่น แพทย์จะแยกแยะความแตกต่างระหว่างรูปร่างเตี้ยระดับประถมศึกษาและมัธยมศึกษา ความสูงเตี้ยหลักคือเมื่อมันเกิดขึ้นเอง อย่างไรก็ตาม หากเป็นเพียงผลที่ตามมาโดยตรงหรือโดยอ้อมของโรคพื้นเดิมอื่น ๆ ก็จะเป็นรูปแบบรอง

มีความเป็นไปได้ที่จะแยกความแตกต่างเพิ่มเติม กล่าวคือ ระหว่างความสูงสั้นที่ได้สัดส่วนกับความสูงที่ไม่สมส่วน โดยในความสูงที่สั้นตามสัดส่วน ทุกส่วนของร่างกายจะได้รับผลกระทบจากการเจริญเติบโตที่ลดลงเท่าๆ กัน ในขณะที่ความสูงสั้นที่ไม่สมสัดส่วนจะได้รับผลกระทบเพียงแต่ละส่วนเท่านั้น ตัวอย่างเช่น ในกรณีนี้ เฉพาะแขนและขาเท่านั้นที่จะสั้นลง แต่ลำตัวมีขนาดปกติ เช่นเดียวกับกรณีของ achondroplasia

ความสูงสั้นมีความก้าวหน้าอย่างไร?

รูปร่างเตี้ยไม่จำเป็นต้องเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงด้านสุขภาพเสมอไป เช่น หากรูปร่างเตี้ยเกิดขึ้นเองและไม่ได้เกิดจากโรคใดๆ ก็ไม่มีความบกพร่องทางสุขภาพ อายุขัยจะเท่ากับคนที่มีส่วนสูงปกติ

ในรูปร่างที่มีรูปร่างเตี้ยบางรูปแบบ เช่น achondroplasia จะทำให้ข้อต่อเกิดความเครียดมากขึ้น แม้ว่าสิ่งนี้มักจะนำไปสู่สัญญาณการสึกหรอก่อนวัยอันควร แต่ผลที่ตามมาคืออายุขัยก็ไม่ได้ลดลง

อย่างไรก็ตาม หากสาเหตุของความสูงเตี้ยเกิดจากโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก การสร้างกระดูกไม่สมบูรณ์แบบ (โรคกระดูกเปราะ) ก็อาจทำให้อายุขัยสั้นลงได้ ขึ้นอยู่กับประเภทของความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก โรคที่พบบ่อยที่สุดไม่เกี่ยวข้องกับการอายุขัยที่สั้นลง

รูปร่างเตี้ยมีอาการอย่างไร?

ไม่สามารถกล่าวทั่วไปเกี่ยวกับอาการของรูปร่างเตี้ยได้ ยกเว้นคนที่มีรูปร่างเตี้ยจะมีความยาวลำตัวลดลง อย่างอื่นขึ้นอยู่กับประเภทของความสูงเตี้ย อย่างไรก็ตาม แพทย์จะแยกแยะว่าอาการที่เกิดขึ้นนั้นจริงๆ แล้วเกิดจากการมีรูปร่างเตี้ยหรือสัญญาณอื่นๆ ที่เป็นสาเหตุที่พบบ่อยหรือไม่

ตัวอย่างเช่น ในโรคซินโดรมบางชนิด รูปร่างเตี้ยเป็นเพียงหนึ่งในอาการที่เป็นไปได้หลายอย่าง โรคเหล่านี้ล้วนเป็นผลมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรม ใน achondroplasia ซึ่งเป็นรูปแบบทางพันธุกรรมอีกรูปแบบหนึ่งที่มีรูปร่างเตี้ย ความสูงที่สั้นนั้นทำให้เกิดอาการเพิ่มเติม เช่น ข้อสึกหรอก่อนวัยอันควร และปวดหลัง

อะไรทำให้เตี้ย?

มีสาเหตุมากมายที่อาจทำให้มีรูปร่างเตี้ยได้ พวกเขาสามารถแบ่งออกเป็นกลุ่มใหญ่ได้ สิ่งที่สำคัญที่สุดจะถูกนำเสนอสั้น ๆ ด้านล่าง:

ความสูงสั้นไม่ทราบสาเหตุ

คนแคระมดลูก

หากเด็กเกิดมามีรูปร่างเตี้ย การเจริญเติบโตของทารกในครรภ์จะล่าช้าไปแล้ว สิ่งนี้เรียกว่าการแคระแกร็นของมดลูก (มดลูก = มดลูก) มีสาเหตุหลายประการ เช่น การที่มารดาป่วยเรื้อรังระหว่างตั้งครรภ์ การรับประทานยาบางชนิด การสูบบุหรี่ หรือดื่มแอลกอฮอล์ การทำงานที่บกพร่องของรกยังสามารถนำไปสู่การแคระแกร็นของมดลูกได้

ในกรณีส่วนใหญ่ เด็กที่ได้รับผลกระทบจะชดเชยการขาดดุลการเจริญเติบโตภายในสองปีแรกของชีวิต

ความผิดปกติของโครโมโซมและโรคซินโดรม

ในความผิดปกติของโครโมโซมและโรคซินโดรมิก รูปร่างเตี้ยเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม DNA หรือจีโนมของมนุษย์ถูกจัดเป็นโครโมโซมทั้งหมด 46 โครโมโซม ความผิดปกติบางอย่างซึ่งมีจำนวนโครโมโซมเปลี่ยนแปลงหรือมีข้อผิดพลาดในสารพันธุกรรม ในบางกรณีอาจทำให้มีรูปร่างเตี้ยเหนือสิ่งอื่นใด

โครงกระดูก dysplasias

โครงกระดูก dysplasias มีลักษณะโดยการเจริญเติบโตของกระดูกบกพร่อง dysplasia ของโครงกระดูกที่พบบ่อยที่สุดคือ achondroplasia และรูปแบบที่ค่อนข้างรุนแรงกว่าคือ hypochondroplasia ทั้งสองสาเหตุเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของความสูงเตี้ย ในผู้ที่ได้รับผลกระทบ การเจริญเติบโตตามยาวของกระดูกยาวจะลดลง ส่งผลให้แขนขาสั้นลง

อย่างไรก็ตามกระดูกมีความหนาปกติและลำตัวมีความยาวเกือบปกติ นอกจากรูปร่างที่สั้นแล้ว แผ่นหลังกลวงที่เด่นชัดซึ่งมีกระดูกสันหลังแบนและศีรษะที่ขยายใหญ่อย่างไม่สมส่วนพร้อมกับหน้าผากโปนก็เป็นเรื่องปกติของ achondroplasia

dysplasia โครงกระดูกอีกประการหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับความสูงสั้นคือความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกหรือที่รู้จักกันดีในชื่อ "โรคกระดูกเปราะ" เนื่องจากการสังเคราะห์คอลลาเจนบกพร่อง กระดูกของผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงไม่มั่นคงและมักจะแตกหัก มีการแยกแยะความแตกต่างระหว่างความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกประเภทต่างๆ ขึ้นอยู่กับความรุนแรง ในขณะที่ผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงที่สุดยังคงมีร่างกายภายนอกปกติในบางกรณี รูปแบบที่รุนแรงทำให้เกิดความผิดปกติและมีรูปร่างเตี้ยเนื่องจากมีกระดูกหักจำนวนมาก

โรคต่อมไร้ท่อ

ไทรอยด์ฮอร์โมนไตรไอโอโดไทโรนีน (T3) และไทรอกซีน (T4) ก็มีความสำคัญต่อการเจริญเติบโตที่ดีเช่นกัน ด้วยเหตุนี้ ภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนซึ่งต่อมไทรอยด์ผลิตฮอร์โมนเหล่านี้น้อยเกินไป บางครั้งก็เป็นสาเหตุของความสูงเตี้ย

การขาดสารอาหาร (การขาดสารอาหาร)

การเจริญเติบโตตามปกติเป็นไปไม่ได้หากไม่มีการรับประทานอาหารที่เพียงพอและสมดุล ในประเทศที่ผู้คนจำนวนมากต้องทนทุกข์ทรมานจากการขาดอาหาร ภาวะทุพโภชนาการจึงเป็นสาเหตุหนึ่งของภาวะตัวเตี้ย

หากอาหารมีเพียงพอก็ยังมีโรคที่อาจขัดขวางหรือป้องกันการดูดซึมสารอาหารจากลำไส้เข้าสู่ร่างกายได้ สาเหตุโดยทั่วไปของการดูดซึมผิดปกติคือโรคลำไส้อักเสบเรื้อรัง (เช่น โรคโครห์น) และเหนือสิ่งอื่นใดคือโรคเซลิแอก ซึ่งเกิดจากการแพ้กลูเตน (โปรตีนกลูเตนในธัญพืช) การดูดซึมผิดปกติอย่างถาวรในช่วงการเจริญเติบโตจะทำให้ร่างกายเตี้ย เช่นเดียวกับภาวะทุพโภชนาการ

สาเหตุทางอินทรีย์และการเผาผลาญ

ในบางกรณี ความผิดปกติต่างๆ ของระบบอวัยวะต่างๆ และกระบวนการเผาผลาญในร่างกายทำให้มีรูปร่างเตี้ย โดยเฉพาะโรคของหัวใจ ปอด ตับ ลำไส้ และไต ตลอดจนความผิดปกติของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต ไขมัน โปรตีน และกระดูก

ความล่าช้าตามรัฐธรรมนูญในการเติบโตและวัยแรกรุ่น

สาเหตุทางจิตสังคม

ไม่ควรมองข้ามผลกระทบของสถานการณ์ทางจิตสังคมต่อการเจริญเติบโตของเด็ก เป็นไปได้ว่าการละเลยทางจิตวิทยาอาจทำให้เด็กมีส่วนสูงเตี้ยได้ แม้ว่าปกติแล้วการขาดดุลการเจริญเติบโตจะเกิดขึ้นได้หากสภาพแวดล้อมเปลี่ยนแปลงไปในช่วงเวลาที่เหมาะสม ศัพท์เทคนิคสำหรับการละเลยประเภทนี้คือ “การกีดกันทางจิตวิทยา” สาเหตุทางจิตวิทยาอื่นๆ ของความสูงเตี้ย ได้แก่ โรคการกินและโรคซึมเศร้า

การวินิจฉัยว่ามีรูปร่างเตี้ยเป็นอย่างไร?

เนื่องจากมีสาเหตุที่เป็นไปได้หลายประการที่ทำให้รูปร่างเตี้ย วิธีการวินิจฉัยจึงมีมากมายและหลากหลาย ก่อนอื่น แพทย์จะวัดส่วนสูงของผู้ป่วยเพื่อดูว่ามีส่วนสูงหรือไม่ ในการทำเช่นนี้ เขาเปรียบเทียบค่าที่วัดได้กับข้อมูลจากเด็กในวัยเดียวกัน

หากเด็กมีรูปร่างเตี้ยจริงๆ ก็สามารถใช้เอ็กซ์เรย์ของมือซ้ายเพื่อระบุความสูงสุดท้ายที่คาดหวังได้ สิ่งนี้อาจเผยให้เห็นได้ว่าความสูงที่เตี้ยนั้นมีมาแต่กำเนิดอยู่แล้ว หรือความสูงสุดท้ายตามปกตินั้นเป็นสิ่งที่คาดหวังได้ แต่การเติบโตจะถูกขัดขวางโดยโรคอื่นๆ หรือความบกพร่อง

เพื่อให้ได้สาเหตุที่แท้จริง การวินิจฉัยเพิ่มเติมจะดำเนินการขึ้นอยู่กับความสงสัย ซึ่งรวมถึงตัวอย่างเช่น

• ถามผู้ปกครองว่าพวกเขามีพัฒนาการล่าช้าในวัยแรกรุ่นหรือไม่
• ค้นหาอาการอื่นๆ ที่เป็นปกติของความผิดปกติของโครโมโซมหรือโรคซินโดรมิก หากมีข้อสงสัยอย่างเป็นรูปธรรม จะมีการดำเนินการตรวจสอบอณูพันธุศาสตร์แบบกำหนดเป้าหมายของสารพันธุกรรม
• การตรวจสอบและการวัดโครงกระดูกเพื่อหาความไม่สมส่วน
• การตรวจร่างกายและการทำงานของอวัยวะ รวมถึงการตรวจเลือดเพื่อระบุภาวะขาดหรือเกินของฮอร์โมนที่เกี่ยวข้อง เป็นต้น
• การวินิจฉัยทางเมตาบอลิซึม
• สำหรับเด็ก: การวิเคราะห์โภชนาการที่แม่นยำและการกำหนดน้ำหนักตัวและดัชนีมวลกาย (BMI) เช่น เพื่อตรวจหาภาวะทุพโภชนาการ
• สำหรับเด็ก: การประเมินปฏิสัมพันธ์ระหว่างผู้ปกครองและเด็ก การประเมินสถานการณ์ทางจิตสังคมของเด็ก

การตรวจเหล่านี้ส่วนใหญ่ดำเนินการโดยกุมารแพทย์หรือแพทย์วัยรุ่นทันทีที่สงสัยว่ามีรูปร่างเตี้ย ในบางกรณี ผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อในเด็กซึ่งเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติของฮอร์โมนในเด็กจะดำเนินการชี้แจงเพิ่มเติม

ความสูงสั้นรักษาได้อย่างไร?

การรักษาภาวะเตี้ยขึ้นอยู่กับสาเหตุ หากเป็นผลจากภาวะอื่น แพทย์จะพยายามรักษาสิ่งนี้ อย่างไรก็ตาม รูปร่างเตี้ยหลายรูปแบบไม่สามารถรักษาได้ทั้งหมดหรือไม่เพียงพอเท่านั้น

ฮอร์โมนเจริญเติบโต

ในรูปแบบที่มีรูปร่างเตี้ยบางรูปแบบ แนะนำให้ฉีดฮอร์โมนการเจริญเติบโตเทียม (“รีคอมบิแนนท์”) เช่น โซมาโตโทรปินหรือ IGF ตามความจำเป็น ในกรณีนี้ เช่น หากการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตเป็นสาเหตุของรูปร่างเตี้ย

ในหลาย ๆ กรณีแนะนำให้ใช้ฮอร์โมนการเจริญเติบโตสำหรับสาเหตุอื่น ๆ เช่นกลุ่มอาการ Ullrich-Turner ไตวายหรือแคระแกร็นในมดลูก วิธีการรักษานี้อาจมีผลเชิงบวกต่อคนแคระที่ไม่ทราบสาเหตุ แม้ว่าจะไม่มีการศึกษาที่ชัดเจนจนถึงปัจจุบันก็ตาม

การสนับสนุนทางจิตวิทยา

การสนับสนุนทางจิตวิทยาสำหรับคนแคระและสภาพแวดล้อมในครอบครัวอาจช่วยให้พวกเขารับมือกับสถานการณ์และความท้าทายได้ดีขึ้น

ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถขอความช่วยเหลือได้จาก “Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e. V.” หรือเรียกสั้นๆ ว่า BKMF ได้ที่: https://www.bkmf.de

ความสูงสั้นป้องกันได้ไหม?