การทดสอบเหล่านี้มีอยู่ | การกลายพันธุ์ของ BRCA

การทดสอบเหล่านี้มีอยู่

การทดสอบทางพันธุกรรมจะดำเนินการในห้องปฏิบัติการซึ่งก เลือด ตัวอย่างถูกตรวจสอบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 การทดสอบทางพันธุกรรมคือการตรวจทางชีววิทยาระดับโมเลกุลซึ่งมีการวิเคราะห์สารพันธุกรรม สำหรับผู้หญิงที่ถือว่ามีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับเต้านมและ / หรือ มะเร็งรังไข่ค่าใช้จ่ายของการทดสอบทางพันธุกรรมนี้มักจะครอบคลุม สุขภาพ ประกันภัย.

การทดสอบให้ผลลัพธ์ที่เชื่อถือได้ แต่การประเมินผลการทดสอบมักไม่ใช่เรื่องง่าย นอกเหนือจากการกลายพันธุ์ที่เพิ่มความเสี่ยงของผู้ป่วยในการพัฒนาเต้านมหรือ มะเร็งรังไข่นอกจากนี้ยังมีการเปลี่ยนแปลงที่เป็นกลางในยีน BRCA แม้ว่าสิ่งเหล่านี้จะเป็นการกลายพันธุ์ แต่ก็ไม่มีผลต่อ โรคมะเร็ง อันตราย

ไม่ใช่เรื่องง่ายเสมอไปที่จะแยกความแตกต่างระหว่างการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับโรคและความเป็นกลางซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมการค้นพบทุกครั้งจึงไม่สามารถประเมินได้อย่างแน่นอน ผู้หญิงที่มีประวัติครอบครัว โรคมะเร็ง ควรได้รับการทดสอบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA รวมถึงบุคคลที่มาจากครอบครัวที่มีความเสี่ยงสูง

มีเกณฑ์ที่แน่นอนที่จะต้องเป็นไปตาม คุณจะพบสิ่งเหล่านี้ในบทความของเรา: การทดสอบทางพันธุกรรมตัวอย่างเช่นอย่างน้อยสามกรณี มะเร็งเต้านม ภายในครอบครัวผู้หญิงอย่างน้อยสองคนที่เป็นมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 51 ปีผู้ชายอย่างน้อยหนึ่งคนที่เป็นมะเร็งเต้านมหรือผู้หญิงอย่างน้อยสองคนที่มี มะเร็งรังไข่. การทดสอบทางพันธุกรรมจะดำเนินการหลังจากอายุ 18 ปีเท่านั้น โรคมะเร็ง แทบไม่เคยเกิดขึ้นในหญิงสาว

การรักษาการกลายพันธุ์ของ BRCA คืออะไร?

ผู้หญิงที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีการกลายพันธุ์ของ BRCA1 หรือ BRCA2 ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่และการรักษาที่เป็นไปได้ อย่างไรก็ตามการทดสอบทางพันธุกรรมในเชิงบวกไม่ได้หมายความว่าคุณเป็นมะเร็งอยู่แล้วและไม่ได้หมายความว่าคุณจะต้องได้รับมัน การกลายพันธุ์ที่มีอยู่ในยีน BRCA สามารถบ่งชี้ได้เพียงว่าความเสี่ยงต่อโรคมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่จะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญตลอดอายุการใช้งานเมื่อเทียบกับบุคคลที่ไม่มีการกลายพันธุ์

A การกลายพันธุ์ของ BRCA ไม่สามารถรักษาได้ อย่างไรก็ตามผู้หญิงที่มีผลบวกควรเข้าร่วมในโปรแกรมตรวจหาเชื้อตั้งแต่เนิ่นๆที่เข้มข้นขึ้น ในโปรแกรมนี้แพทย์จะทำการตรวจสุขภาพเชิงป้องกันเป็นประจำเพื่อตรวจหามะเร็งเต้านมหรือรังไข่โดยเร็วที่สุด

มะเร็งที่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาตั้งแต่ระยะแรกเริ่มมีโอกาสฟื้นตัวได้ดีมาก โปรแกรมตรวจจับ แต่เนิ่นๆรวมถึงการคลำเดือนหกเดือนและ เสียงพ้น การตรวจต่อมน้ำนม นอกจากนี้ก ตรวจเต้านม ดำเนินการทุกปีตั้งแต่อายุ 30 ปี

นอกจากนี้ยังมีความเป็นไปได้ของการดำเนินการป้องกันซึ่งหน้าอกทั้งสองข้าง รังไข่ และ ท่อนำไข่ จะถูกลบออกเพื่อเป็นมาตรการป้องกัน การดำเนินการนี้เป็นมาตรการที่รุนแรงมากซึ่งต้องได้รับการพิจารณาอย่างถี่ถ้วน ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบมีโอกาสที่จะหารือเกี่ยวกับการตัดสินใจนี้โดยละเอียดกับทีมสูตินรีแพทย์ที่มีประสบการณ์และนักพันธุศาสตร์มนุษย์

การสนับสนุนทางจิตใจก็เป็นส่วนหนึ่งของการรักษาเช่นกันเนื่องจากสถานการณ์แสดงให้เห็นถึงภาระทางจิตใจอย่างมากสำหรับผู้ป่วยจำนวนมาก หลังการผ่าตัดเอาเต้านมออกไปแล้วมีความเป็นไปได้หลายประการในการสร้างหน้าอกที่ถูกลบออกไปใหม่ให้เหมือนจริง คุณสามารถอ่านข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่หัวข้อนี้: การบำบัดมะเร็งเต้านม