โรคโลหิตจางชนิดเคียว: อาการและการรักษา

ภาพรวมโดยย่อ

• คำอธิบาย: โรคทางพันธุกรรมซึ่งเซลล์เม็ดเลือดแดง (เม็ดเลือดแดง) มีรูปร่างคล้ายเคียว
• สาเหตุ: โรคเม็ดเลือดรูปเคียวเกิดจากยีนบกพร่องที่มีหน้าที่ในการสร้างฮีโมโกลบิน (เม็ดเลือดแดง)
• การพยากรณ์โรค: โรคโลหิตจางชนิดเคียวแตกต่างกันไปตามความรุนแรง ยิ่งรักษาอาการได้เร็วเท่าไร การพยากรณ์โรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา โรคนี้มักจะเป็นอันตรายถึงชีวิต
• อาการ: ปวดอย่างรุนแรง ระบบไหลเวียนโลหิตผิดปกติ โรคโลหิตจาง การติดเชื้อบ่อย อวัยวะถูกทำลาย (เช่น ม้าม) โรคหลอดเลือดในสมองแตก การชะลอการเจริญเติบโต
• การวินิจฉัย : ปรึกษาแพทย์ ตรวจร่างกาย ตรวจเลือด อัลตราซาวนด์ CT, MRI

โรคเคียวเซลล์คืออะไร?

โรคเคียวเซลล์ (SCD) หรือที่เรียกว่าโรคเคียวเซลล์หรือเดรปาโนไซโตซิส เป็นโรคทางพันธุกรรม ในโรคนี้ เซลล์เม็ดเลือดแดง (เม็ดเลือดแดง) ที่มีสุขภาพดีจะเปลี่ยนเป็นเซลล์รูปเคียวที่ผิดปกติ (เซลล์รูปเคียว) เนื่องจากรูปร่างของพวกมันจึงสามารถปิดกั้นหลอดเลือดในร่างกายได้ อาการทั่วไปของโรค ได้แก่ อาการปวดอย่างรุนแรง ระบบไหลเวียนโลหิตผิดปกติ โรคโลหิตจาง และอวัยวะถูกทำลาย

โรคนี้อยู่ในกลุ่มโรคฮีโมโกลบินา สิ่งเหล่านี้คือความผิดปกติต่างๆ ของเม็ดเลือดแดงฮีโมโกลบิน

แพทย์ชอบคำว่าโรคเม็ดเคียวมากกว่าโรคเม็ดเลือดรูปเคียว เนื่องจากโรคโลหิตจางไม่ได้มาพร้อมกับทุกรูปแบบ นอกจากนี้ โรคนี้ไม่ได้เน้นที่โรคโลหิตจางเป็นอาการ แต่เน้นที่อาการที่กระตุ้นให้เกิดการอุดตันของหลอดเลือด

โรคโลหิตจางชนิดเคียวพบได้บ่อยแค่ไหน?

ใครได้รับผลกระทบเป็นพิเศษ?

โรคโลหิตจางชนิดเคียวส่งผลกระทบต่อผู้คนจากแอฟริกากลางและแอฟริกาตะวันตกเป็นหลัก ในตอนแรกมันเกิดขึ้นส่วนใหญ่ในส่วนย่อยของทะเลทรายซาฮาราของทวีปแอฟริกา อย่างไรก็ตาม เนื่องจากการอพยพ โรคเคียวเซลล์ได้แพร่กระจายไปทั่วโลก ปัจจุบัน ผู้คนจำนวนมากจากบางส่วนของทะเลเมดิเตอร์เรเนียน ตะวันออกกลาง อินเดีย และอเมริกาเหนือ ก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน

นับตั้งแต่ทศวรรษ 1960 โรคเคียวเซลล์ก็แพร่หลายในยุโรปเหนือ (เช่น เยอรมนี ออสเตรีย ฝรั่งเศส อังกฤษ เนเธอร์แลนด์ เบลเยียม และสแกนดิเนเวีย)

โรคโลหิตจางชนิดเคียวและมาลาเรีย

สิ่งนี้ทำให้ผู้ที่มียีนที่มีสุขภาพดีและเป็นโรค (ที่เรียกว่าพาหะของยีนเฮเทอโรไซกัส) มีข้อได้เปรียบในการเอาชีวิตรอด (ข้อได้เปรียบเฮเทอโรไซโกต) ในภูมิภาคที่มีการแพร่กระจายของมาลาเรีย นอกจากนี้ยังอธิบายด้วยว่าเหตุใดผู้คนจำนวนมากที่นั่นจึงต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคเม็ดเลือดรูปเคียว

โรคโลหิตจางชนิดเคียวเกิดขึ้นได้อย่างไร?

โรคโลหิตจางชนิดเคียวเป็นโรคทางพันธุกรรม เกิดจากการเปลี่ยนแปลงยีน (การกลายพันธุ์) ที่พ่อและแม่ส่งต่อไปยังลูก ความบกพร่องทางพันธุกรรมจะเปลี่ยนเม็ดเลือดแดงที่มีสุขภาพดี (เฮโมโกลบิน หรือเรียกสั้นๆ ว่า Hb) ให้เป็นฮีโมโกลบินเซลล์รูปเคียวที่ผิดปกติ (เรียกสั้นๆ ว่า เฮโมโกลบิน S; HbS)

ความบกพร่องทางพันธุกรรมแต่กำเนิด

โดยปกติเซลล์เม็ดเลือดแดงประกอบด้วยฮีโมโกลบินที่ "แข็งแรง" ซึ่งประกอบด้วยสายโปรตีน XNUMX สาย ได้แก่ สายอัลฟ่าและเบต้า สายโซ่เหล่านี้ทำให้เซลล์เม็ดเลือดกลมและเรียบเนียน ช่วยให้เซลล์สามารถผ่านหลอดเลือดเล็กๆ ทุกอัน และจัดหาออกซิเจนและสารอาหารที่สำคัญให้กับอวัยวะทั้งหมด

ในโรคโลหิตจางชนิดเคียว ข้อผิดพลาดทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์) ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงสายโซ่เบต้าของฮีโมโกลบินอย่างผิดปกติ (hemoglobin S) หากมีออกซิเจนในเลือดน้อยเกินไป รูปร่างของฮีโมโกลบินเซลล์รูปเคียวจะเปลี่ยนไปและรูปร่างของเม็ดเลือดแดงด้วย

เนื่องจากรูปร่างของพวกมัน เซลล์เม็ดเลือดรูปเคียวจึงไม่สามารถเคลื่อนที่ได้มากและตายเร็วกว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงที่แข็งแรง (เม็ดเลือดแดงแตก) ในด้านหนึ่งทำให้เกิดภาวะโลหิตจางในร่างกาย (เรียกว่าโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกจากเม็ดเลือดแดงแตก) เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบมีเซลล์เม็ดเลือดแดงน้อยเกินไป ในทางกลับกัน เซลล์รูปเคียวจะปิดกั้นหลอดเลือดขนาดเล็กได้ง่ายกว่าเนื่องจากรูปร่างของมัน

ซึ่งหมายความว่าบริเวณที่ได้รับผลกระทบของร่างกายไม่ได้รับออกซิเจนอย่างเพียงพออีกต่อไป ส่งผลให้เนื้อเยื่อตายได้ และในกรณีที่เลวร้ายที่สุด อวัยวะต่างๆ ไม่สามารถทำหน้าที่สำคัญได้อีกต่อไป

โรคเคียวเซลล์ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อย่างไร?

โดยมีผลที่แตกต่างกันไม่ว่าเด็กจะได้รับยีนทางพยาธิวิทยาเพียงยีนเดียวหรือทั้งสองยีน:

ผู้ให้บริการยีน Homozygous

ถ้าทั้งพ่อและแม่มียีนที่เปลี่ยนแปลงและส่งต่อให้ลูก เด็กก็จะมียีนที่เปลี่ยนแปลง XNUMX ยีน (พาหะของยีนโฮโมไซกัส) เด็กจะเป็นโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียว ในกรณีนี้ เด็กจะผลิตเฉพาะฮีโมโกลบินที่ผิดปกติ (HbS) และไม่มีฮีโมโกลบินที่ดี (Hb)

พาหะของยีนเฮเทอโรไซกัส

แพทย์ยังแนะนำให้พาหะของโรคนี้ขอคำแนะนำล่วงหน้าเกี่ยวกับมรดกที่เป็นไปได้และความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับเด็กหากต้องการมีบุตร

โรคเคียวเซลล์รักษาได้หรือไม่?

การพยากรณ์โรครูปเคียวขึ้นอยู่กับว่าอาการและภาวะแทรกซ้อนได้รับการรักษาได้ดีเพียงใดและในระยะเริ่มต้น เด็กที่เป็นโรคเคียวเซลล์ประมาณร้อยละ 85 ถึง 95 เข้าสู่วัยผู้ใหญ่ในประเทศที่มีการดูแลรักษาสุขภาพที่ดี (เช่น ยุโรป สหรัฐอเมริกา) อายุขัยเฉลี่ยอยู่ที่ประมาณ 40 ถึง 50 ปี ในประเทศที่การรักษาพยาบาลไม่ดี อัตราการเสียชีวิตก็สูงขึ้น

โรคดำเนินไปอย่างไร?

คนที่เป็นโรคเคียวเซลล์บางคนแทบไม่มีอาการใดๆ ในขณะที่บางคนต้องทนทุกข์ทรมานอย่างมากจากผลที่ตามมาของโรค ยังไม่ชัดเจนว่าเหตุใดโรคจึงมีความก้าวหน้าแตกต่างออกไป

ผู้ที่เป็นโรคเคียวเซลล์มักจะแสดงสัญญาณแรกของโรคตั้งแต่ยังเป็นทารก

โรคเคียวเซลล์มีรูปแบบใดบ้าง?

โรคเคียวมีรูปแบบต่างๆ สิ่งเหล่านี้พัฒนาขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงของยีนที่รับผิดชอบในการสร้างเม็ดเลือดแดง ทุกรูปแบบสืบทอดมา อย่างไรก็ตาม รูปแบบที่เกี่ยวข้องมีความคืบหน้าแตกต่างกันไป และอาการก็แตกต่างกันไปตามความรุนแรงด้วย

โรคเคียวเซลล์ HbSS (SCD-S/S)

SCD-S/S เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรคเม็ดเลือดรูปเคียว เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุด ผู้ที่ได้รับผลกระทบได้รับยีนที่เปลี่ยนแปลงมาจากทั้งพ่อและแม่ ดังนั้นพวกมันจึงผลิตเฉพาะฮีโมโกลบินเซลล์รูปเคียว (HbS) ที่เปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาเท่านั้น

โรคเซลล์เคียวHbSß-Thal (SCS-S/beta-Thal)

ใน SCS-S/beta-Thal เด็ก ๆ จะสืบทอดยีนเซลล์รูปเคียวจากพ่อแม่คนหนึ่ง และยีนของเบต้าธาลัสซีเมียจากอีกยีนหนึ่ง อย่างหลังเป็นโรคเลือดอีกชนิดหนึ่งที่ร่างกายผลิตฮีโมโกลบินน้อยเกินไปหรือไม่มีเลย โรคเคียวเซลล์รูปแบบนี้พบได้น้อยและมักมีอาการไม่รุนแรง

โรคเม็ดเคียว HbSC (SCD-S/C)

โรคเคียวเซลล์ไม่เพียงพัฒนาเมื่อเด็กได้รับยีนเคียวสองยีนเท่านั้น แต่ยังเกิดขึ้นเมื่อพ่อแม่ถ่ายทอดยีนเคียวเซลล์รวมกับยีนฮีโมโกลบินที่เปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาอีกยีนหนึ่งด้วย (เช่น ยีน HbC หรือธาลัสซีเมีย)

อาการอะไรบ้าง?

อาการของโรคโลหิตจางชนิดเคียวมักส่งผลต่อร่างกาย โดยหลักการแล้ว เซลล์รูปเคียวสามารถปิดกั้นหลอดเลือดทุกเส้นในร่างกายได้ อาการที่พบบ่อยที่สุดของโรคเคียวเซลล์คือ

อาการปวดอย่างรุนแรง

การเปลี่ยนแปลงของสภาพอากาศ การขาดของเหลว การติดเชื้อที่มีไข้และอ่อนเพลีย มักกระตุ้นให้เกิดอาการปวดนี้ ผู้สูงอายุที่เป็นโรคโลหิตจางรูปเคียวมักได้รับผลกระทบจากวิกฤตความเจ็บปวดอย่างรุนแรงมากกว่าเด็ก

สำหรับบางคนที่เป็นโรคเม็ดเลือดรูปเคียว ความเจ็บปวดจะเกิดขึ้นเพียงช่วงเวลาสั้นๆ ในขณะที่คนอื่นๆ มักจะใช้เวลานานในโรงพยาบาลและต้องการยาแก้ปวด

โรคโลหิตจาง

ความเสียหายของอวัยวะ

เนื่องจากหลอดเลือดถูกเซลล์รูปเคียวปิดกั้น พื้นที่ที่ได้รับผลกระทบของร่างกายจึงไม่ได้รับเลือดอย่างเพียงพออีกต่อไป (ที่เรียกว่าวิกฤตเซลล์รูปเคียว) ส่งผลให้เนื้อเยื่อได้รับออกซิเจนและสารอาหารน้อยเกินไป ส่งผลให้เนื้อเยื่อตายเมื่อเวลาผ่านไป อวัยวะที่ได้รับผลกระทบจะไม่สามารถทำงานได้ตามปกติอีกต่อไป

ซึ่งมักส่งผลต่อไขกระดูก ปอด สมอง ม้าม และระบบทางเดินอาหาร

การติดเชื้อ

การติดเชื้อไข้ถือเป็นเรื่องฉุกเฉินสำหรับผู้ที่เป็นโรคเคียวเซลล์! ดังนั้นหากอุณหภูมิร่างกายเกิน 38.5 องศาเซลเซียส ควรปรึกษาแพทย์ทันที!

กลุ่มอาการมือ-เท้า

เด็กเล็กมักมีอาการปวด แดง และบวมที่มือและเท้าเนื่องจากการอุดตันของหลอดเลือด (กลุ่มอาการมือ-เท้า) นี่มักเป็นสัญญาณแรกที่แสดงว่าเด็กกำลังเป็นโรคโลหิตจางรูปเคียว

การชะลอการเจริญเติบโต

การขาดออกซิเจนในเนื้อเยื่ออาจทำให้เด็กเติบโตช้าได้ การเข้าสู่วัยแรกรุ่นอาจล่าช้าเช่นกัน อย่างไรก็ตาม เด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะตามทันเมื่อถึงวัยผู้ใหญ่

เนื้อร้ายกระดูก

แผล

อาจเป็นไปได้ว่าเซลล์รูปเคียวอุดตันหลอดเลือดในผิวหนัง (โดยเฉพาะที่ขา) ซึ่งหมายความว่าเนื้อเยื่อไม่ได้รับสารอาหารที่เพียงพออีกต่อไป ส่งผลให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีบาดแผลเปิดที่เจ็บปวดที่ขา (แผลในกระเพาะอาหาร) ซึ่งมักรักษาได้ยาก

ความบกพร่องทางสายตาและตาบอด

ถ้าเซลล์รูปเคียวไปปิดกั้นหลอดเลือดในเรตินาของดวงตา เนื้อเยื่อที่อยู่รอบๆ จะตายและเกิดรอยแผลเป็นที่ด้านหลังของดวงตา สิ่งนี้ทำให้การมองเห็นของผู้ได้รับผลกระทบลดลง และในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจทำให้ตาบอดได้

โรคนิ่ว โรคดีซ่าน

วิกฤตเม็ดเลือดแตก, วิกฤตเม็ดเลือดแดง

ในโรคเคียวเซลล์ เซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีรูปร่างคล้ายเคียวจะถูกทำลายเร็วขึ้น ตัวอย่างเช่น ที่เกิดจากการติดเชื้อ มีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ซึ่งเซลล์เม็ดเลือดแดงจำนวนมากจะสลายตัว หากไม่มีการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงอีกต่อไป แพทย์จะพูดถึงวิกฤตไขกระดูกฝ่อ ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องได้รับการรักษาพยาบาลทันที! การถ่ายเลือดมักจำเป็นเพื่อป้องกันการขาดออกซิเจนและหลอดเลือดหัวใจล้มเหลวซึ่งเป็นอันตรายถึงชีวิต

การกักเก็บม้ามและม้ามโต

การกักขังของม้ามมักเกิดขึ้นภายในหนึ่งถึงสามวัน อาการต่างๆ ได้แก่ มีไข้และปวดท้อง ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะหน้าซีดและไม่สงบ คล้ายกับเป็นหวัด ม้ามจะบวมขึ้นเนื่องจากมีเลือดสะสมจำนวนมาก ในกรณีส่วนใหญ่สามารถรู้สึกได้

สิ่งสำคัญคือพ่อแม่ของทารกและเด็กเล็กที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียวจะต้องเรียนรู้ที่จะคลำม้ามของลูก หากม้ามโต แพทย์แนะนำให้ผู้ปกครองพาลูกไปโรงพยาบาลทันที

กลุ่มอาการทรวงอกเฉียบพลัน (ATS)

อาการของโรคทรวงอกเฉียบพลันจะคล้ายกับอาการปอดบวม โดยผู้ที่ได้รับผลกระทบ (มักเป็นเด็ก) จะมีไข้ ไอ หายใจลำบาก และเจ็บหน้าอกอย่างรุนแรง โดยเฉพาะเมื่อหายใจ หากเกิดอาการทรวงอกซ้ำๆ จะทำให้ปอดเสียหายในระยะยาว

หากผู้ที่ได้รับผลกระทบออกกำลังกายการหายใจและ/หรือบำบัดระบบทางเดินหายใจเป็นประจำ ก็สามารถป้องกันโรคทรวงอกเฉียบพลันได้ สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับแบบฝึกหัดการเรียนรู้ของผู้ป่วย (เช่น แบบฝึกหัดการยืดกล้ามเนื้อ) และเทคนิคที่ทำให้การหายใจง่ายขึ้น

หากมีอาการของโรคทรวงอกเฉียบพลัน สำคัญควรนำผู้ป่วยส่งโรงพยาบาลทันที!

ลากเส้น

สัญญาณของโรคหลอดเลือดสมอง ได้แก่ ปวดศีรษะกะทันหัน อาการชาหรืออ่อนแรงอย่างกะทันหันที่ใบหน้า แขนหรือขาข้างใดข้างหนึ่ง หรือแม้แต่ทั่วทั้งร่างกาย ความผิดปกติของคำพูด หรืออาการชัก

หากผู้ป่วยแสดงอาการให้โทรเรียกแพทย์ฉุกเฉินทันที!

ควรไปพบแพทย์เมื่อใด

อาการบางอย่างในผู้ที่เป็นโรคเม็ดเลือดรูปเคียวบ่งบอกถึงภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงและบางครั้งอาจถึงแก่ชีวิตได้ ดังนั้นจึงแนะนำให้ไปพบแพทย์ทันทีหาก:

• คนไข้จะมีไข้สูงกว่า 38.5 องศาเซลเซียส
• พวกเขาหน้าซีดและไม่สงบ
• พวกเขามีอาการเจ็บหน้าอก
• พวกเขาหายใจไม่ออก
• พวกเขามีอาการปวดข้อ
• ม้ามจะเห็นได้ชัดและขยายใหญ่ขึ้น
• ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการตาเหลืองกะทันหัน
• พวกเขาขับถ่ายปัสสาวะสีเข้มมาก
• พวกเขามีอาการปวดหัว รู้สึกเวียนศีรษะ และ/หรือมีอาการเป็นอัมพาตและความผิดปกติทางประสาทสัมผัส
• องคชาตแข็งอย่างต่อเนื่องและเจ็บปวด (priapism)

โรคเคียวเซลล์ได้รับการรักษาอย่างไร?

เมื่อแพทย์วินิจฉัยโรคเคียวเซลล์แล้ว สิ่งสำคัญคือผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการรักษาโดยทีมรักษาเฉพาะทางที่ทำงานอย่างใกล้ชิดกับแพทย์ประจำครอบครัวและกุมารแพทย์ ด้วยวิธีนี้ผู้ป่วยจะได้รับการรักษาที่ดีที่สุด

ไฮดรอกซีคาร์บาไมด์

แพทย์มักจะรักษาผู้ป่วยที่เป็นโรคเคียวเซลล์ด้วยไฮดรอกซีคาร์บาไมด์ซึ่งเป็นส่วนประกอบออกฤทธิ์ (หรือที่เรียกว่าไฮดรอกซียูเรีย) นี่คือยาต้านการอักเสบที่ใช้รักษามะเร็งด้วย ยานี้ทำให้เลือดมีของเหลวมากขึ้นและเพิ่มฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ (HbF) ในร่างกาย ฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์พบได้ในทารกแรกเกิดที่มีสุขภาพดีและยับยั้งการสร้างเซลล์รูปเคียว

หากผู้ที่เป็นโรคเม็ดเลือดรูปเคียวรับประทานไฮดรอกซีคาร์บาไมด์เป็นประจำ วิกฤตความเจ็บปวดจะเกิดขึ้นไม่บ่อยนัก ยายังเพิ่มเม็ดเลือดแดงฮีโมโกลบินในเลือดซึ่งทำให้ผู้ป่วยรู้สึกดีขึ้นโดยรวม

ยาแก้ปวด

ผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียวไม่ควรรับประทานกรดอะซิติลซาลิไซลิก (ASA) สารออกฤทธิ์นี้เพิ่มความเสี่ยงต่อความเสียหายของสมองและตับอย่างรุนแรง

การถ่ายเลือด

แพทย์กำหนดให้มีการถ่ายเลือดให้กับผู้ป่วยที่เป็นโรคเม็ดเลือดรูปเคียวในกรณีที่เกิดโรคหลอดเลือดสมองหรือเพื่อป้องกันโรคหลอดเลือดสมอง เช่นเดียวกับในกรณีของม้ามอาบและโรคทรวงอกเฉียบพลัน สิ่งเหล่านี้จะได้รับเป็นประจำ (ปกติทุกเดือน) และบ่อยครั้งตลอดชีวิต

การฉีดวัคซีน

เพื่อป้องกันการติดเชื้อที่คุกคามถึงชีวิต แพทย์จะฉีดวัคซีนเด็กที่เป็นโรคเคียวเซลล์ให้ป้องกันโรคปอดบวม (แบคทีเรียที่ทำให้เกิดโรคปอดบวม) โดยเร็วที่สุดตั้งแต่เดือนที่สองของชีวิต การฉีดวัคซีนพิเศษอื่นๆ ที่แพทย์แนะนำสำหรับโรคเคียวคือ การฉีดวัคซีนป้องกันเยื่อหุ้มสมองอักเสบ (เยื่อหุ้มสมองอักเสบ), ฮีโมฟีลัส (โรคซาง, ปอดบวม, เยื่อหุ้มสมองอักเสบ, ข้ออักเสบ), ไวรัสไข้หวัดใหญ่ และไวรัสตับอักเสบ

ยาแก้อักเสบ

หากผู้ป่วยที่เป็นโรคเม็ดเลือดรูปเคียวมีถุงน้ำดีอักเสบ แผลในกระเพาะอาหาร หรือโรคติดเชื้อ แพทย์ยังให้ยาปฏิชีวนะด้วย

การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์

การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ (การปลูกถ่ายไขกระดูก) ช่วยให้แพทย์สามารถรักษาผู้ที่เป็นโรคเคียวเซลล์ได้

อย่างไรก็ตาม การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์มีความเกี่ยวข้องกับความเสี่ยง และไม่เหมาะสำหรับทุกคนที่เป็นโรคเคียวเซลล์ ดังนั้นจึงทำเฉพาะกับผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงมากเท่านั้น

การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ทำงานอย่างไร?

จากนั้นแพทย์จะดูแลผู้ป่วยด้วยสเต็มเซลล์ที่แข็งแรงโดยการถ่ายเลือด ด้วยวิธีนี้ ไขกระดูกที่เป็นโรคจะแทนที่ไขกระดูกที่เป็นโรคด้วยสเต็มเซลล์ที่แข็งแรง และผู้ได้รับผลกระทบจะสร้างเซลล์เม็ดเลือดใหม่ที่มีสุขภาพดีขึ้นมาเอง

เพื่อให้ร่างกายของผู้รับสามารถรับสเต็มเซลล์ใหม่ของผู้บริจาคได้ เลือดจะต้องมีคุณสมบัติตรงกันส่วนใหญ่ ด้วยเหตุนี้แพทย์จึงนิยมใช้พี่น้องเป็นผู้บริจาค เนื่องจากมักมีลักษณะเหมือนกัน (ยีน HLA)

ยีนบำบัด

อย่างไรก็ตาม จนถึงขณะนี้มีเพียงประสบการณ์กับผู้ป่วยรายบุคคลเท่านั้น จำเป็นต้องมีการศึกษาเพิ่มเติมเพื่อชี้แจงขอบเขตที่ยีนบำบัดสามารถใช้เป็นวิธีการรักษาโรคเคียวเซลล์ได้

การบำบัดอื่น ๆ

การรักษาผู้ที่เป็นโรคเคียวเซลล์มีการพัฒนาอย่างต่อเนื่อง ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่ผู้ป่วยและญาติจะต้องรับทราบข้อมูลการรักษาล่าสุดอย่างสม่ำเสมอ

แพทย์จะวินิจฉัยอย่างไร?

จุดติดต่อแรกหากสงสัยว่าเป็นโรคเคียวเซลล์ โดยปกติจะเป็นกุมารแพทย์ หากจำเป็นและเพื่อการตรวจเพิ่มเติม พวกเขาจะส่งต่อคุณไปยังแพทย์อายุรศาสตร์ที่เชี่ยวชาญโรคเลือด (นักโลหิตวิทยา)

เนื่องจากโรคเม็ดเลือดรูปเคียวเป็นโรคทางพันธุกรรม ประวัติครอบครัวจึงเป็นเบาะแสเบื้องต้น เช่น แพทย์จะถามว่าในครอบครัวมีพาหะนำโรคนี้หรือไม่

แพทย์ยังแนะนำให้เด็กโตและวัยรุ่นจากพื้นที่เสี่ยงที่มีภาวะโลหิตจางและมีอาการปวดหรือติดเชื้อรุนแรงบ่อยครั้ง ให้เข้ารับการตรวจหาโรคเคียว หากมีข้อบ่งชี้ของโรคแพทย์จะทำการตรวจเลือด

การตรวจเลือด

เพื่อวินิจฉัยโรคโลหิตจางชนิดเคียว แพทย์จะทำการตรวจเลือด เซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวโดยทั่วไปสามารถมองเห็นได้โดยตรงในการตรวจเลือดภายใต้กล้องจุลทรรศน์ ในการทำเช่นนี้ เขาจะหยดเลือดจากผู้ที่ได้รับผลกระทบแล้วเกลี่ยบนสไลด์ (เช่น บนกระจก) อย่างไรก็ตาม หากไม่เห็นเซลล์รูปเคียว ไม่ได้หมายความว่าไม่มีโรครูปเคียว

เช่น หากพบว่าฮีโมโกลบินผิดปกติ (HbS) มีน้อยกว่าร้อยละ 50 ของฮีโมโกลบินทั้งหมดในเลือด ผู้ป่วยจะเป็นพาหะของโรค หากบุคคลที่ได้รับผลกระทบมี HbS มากกว่า 50 เปอร์เซ็นต์ในฮีโมโกลบินทั้งหมด พวกเขาอาจมีโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียว

การทดสอบอณูพันธุศาสตร์

การสอบเพิ่มเติม

เพื่อป้องกันอาการของโรคเคียวเซลล์หรือป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้ในระยะแรก การตรวจต่อไปนี้ก็สามารถทำได้เช่นกัน:

• การตรวจทารกในครรภ์ก่อนคลอด (การวินิจฉัยก่อนคลอด)
• การตรวจสุขภาพเป็นประจำในศูนย์เฉพาะทาง
• การตรวจเลือดและปัสสาวะ
• การตรวจน้ำไขสันหลัง (CSF)
• การกำหนดหมู่เลือดหากจำเป็นต้องถ่ายเลือด
• อัลตราซาวนด์ของช่องท้องและหัวใจ
• อัลตราซาวนด์ของหลอดเลือดในสมอง (เช่น หากสงสัยว่าเป็นโรคหลอดเลือดสมอง)
• การเอ็กซเรย์ปอด กระดูก หรือข้อต่อ
• เอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI)