บทนำ
การพัฒนาของ โรคจิตเภทเชื่อกันว่ามีพื้นฐานมาจากการกำเนิดแบบหลายปัจจัย ซึ่งหมายความว่าปัจจัยต่างๆสามารถหรือต้องโต้ตอบเพื่อกระตุ้นภาพทางคลินิกของ โรคจิตเภท. หนึ่งในองค์ประกอบเหล่านี้คือพันธุศาสตร์
อย่างไรก็ตามไม่เหมือนกับโรคอื่น ๆ เช่น trisomy 21 ไม่สามารถระบุการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่แม่นยำซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของโรคนี้ได้ แต่สันนิษฐานได้ว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมบางอย่างทำให้เกิดความเปราะบางหรือความอ่อนแอเพิ่มขึ้น บนพื้นฐานนี้ปัจจัยภายนอกสามารถสนับสนุนการพัฒนาของโรคได้ ด้วยประการฉะนี้ โรคจิตเภท เป็นโรคทางพันธุกรรม แต่ในแง่ของความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในการพัฒนาโรค
โรคจิตเภทถูกส่งผ่านจากพ่อแม่สู่ลูกบ่อยแค่ไหน?
ในประชากรทั้งหมดความเสี่ยงตลอดชีวิตของการเกิดโรคจิตเภทอยู่ที่ประมาณ 1% อย่างไรก็ตามความเสี่ยงอาจเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญหากพ่อและแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งคู่ได้รับผลกระทบจากโรค จะเพิ่มขึ้นมากกว่า 10 เท่าหากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งในสองคนได้รับผลกระทบ
หากแม่และพ่อได้รับผลกระทบในเวลาเดียวกันความเสี่ยงของโรคนี้อยู่ที่ 46% ปัจจุบันสันนิษฐานว่าประมาณ 80% ของกรณีเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม ดังนั้นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของปัจจัยจูงใจในการพัฒนาจึงมีบทบาทสำคัญ ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างถ่องแท้ว่ายีนใดต้องมีการกลายพันธุ์
โรคจิตเภทถ่ายทอดสู่หลานได้บ่อยแค่ไหน?
แม้ว่าลูกของคน ๆ หนึ่งจะไม่ได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคจิตเภท แต่ความเสี่ยงในการเกิดโรคก็จะเพิ่มขึ้นในลูกหลาน การศึกษาพบว่าความเสี่ยงสูงกว่าในประชากรทั่วไปถึง 5 เท่า สิ่งนี้สอดคล้องกับความเสี่ยงตลอดชีวิต 5% อย่างไรก็ตามสิ่งนี้แสดงให้เห็นถึงความเสี่ยงที่ลดลงครึ่งหนึ่งเมื่อเทียบกับความเสี่ยงต่อการเจ็บป่วยของพ่อแม่
มีการทดสอบก่อนเพื่อดูว่าโรคจิตเภทได้รับการถ่ายทอดหรือไม่?
แม้จะมีความพยายามอย่างมาก แต่การวิจัยยังไม่สามารถค้นหายีนที่เป็นรูปธรรมที่นำไปสู่โรคจิตเภทในการกลายพันธุ์ แม้ว่าตอนนี้จะมียีนจำนวนมากที่ถือว่าน่าสงสัย แต่ก็ยังไม่พบข้อพิสูจน์ทางคลินิก นอกจากยีนที่ต้องสงสัยเหล่านี้แล้วยังมีอีกจำนวนหนึ่ง โรคทางพันธุกรรม ที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในการเกิดโรคจิตเภท
ตัวอย่างของอาการเหล่านี้ ได้แก่ Fra (X) syndrome หรือ microdeletion syndrome 22q11 ซึ่งอาการรุนแรงอื่น ๆ เช่นปัญญาอ่อนเกิดขึ้นพร้อมกับโรคจิตเภท การทดสอบเพื่อตรวจหาโรคจิตเภทในระยะเริ่มแรกจึงไม่มีประโยชน์เนื่องจากยังไม่ชัดเจนว่าควรจะหาอะไร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับโรคจิตเภทขึ้นอยู่กับการศึกษาของประชากรซึ่งสามารถบ่งชี้ถึงความเสี่ยงในการเกิดโรคจิตเภทตัวอย่างเช่นหากญาติได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามเรายังห่างไกลจากความเข้าใจที่เป็นรูปธรรมเกี่ยวกับความสัมพันธ์นี้
