โรค Dejerine-Sottas: สาเหตุอาการและการรักษา

โรค Dejerine-Sottas เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งมีผลต่ออุปกรณ์ต่อพ่วง เส้นประสาท. โรค Dejerine-Sottas อยู่ในกลุ่มของประสาทสัมผัสและระบบประสาทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แพทย์มักอ้างถึงความผิดปกตินี้เป็น HMSN type 3

โรค Dejerine-Sottas คืออะไร?

โรค Dejerine-Sottas เป็นที่รู้จักกันในชื่อพ้องของ hypertrophic neuropathy ของ ในวัยเด็ก และโรค Charcot-Marie-Tooth ชนิดที่ 3 โรค Dejerine-Sottas ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 1893 โดยผู้เชี่ยวชาญด้านประสาทวิทยา Dejerine และ Sottas ในฝรั่งเศสและได้รับการตั้งชื่อเพื่อเป็นเกียรติแก่แพทย์ทั้งสองนี้ โรค Dejerine-Sottas เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ ในกรณีส่วนใหญ่เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม จะเกิดโหมดการสืบทอดแบบถอยอัตโนมัติหรือแบบ autosomal ที่โดดเด่น เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดของ เส้นประสาทโดยเส้นประสาทส่วนปลายได้รับความเสียหาย เป็นผลให้กล้ามเนื้อเสื่อมลงอย่างต่อเนื่อง โรคนี้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหลายอย่างจึงยังไม่มีวิธีรักษา

เกี่ยวข้องทั่วโลก

โรค Dejerine-Sottas เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่าง ซึ่งมักจะเกี่ยวข้องกับไฟล์ โปรตีน แอกซอนหรือไมอีลินซึ่งมีข้อบกพร่อง จากผลการวิจัยในปัจจุบันพบว่าการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องเกิดขึ้นบ่อยครั้งในยีน EGR2 และ PRX โรค Dejerine-Sottas ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้สองวิธี โหมดหนึ่งคือโหมดการสืบทอดแบบ autosomal ที่โดดเด่นและอีกโหมดหนึ่งคือโหมดถอยอัตโนมัติ โรคเดอเจรีน - โซตัสมักเกิดขึ้นเป็นพัก ๆ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

โรค Dejerine-Sottas ปรากฏตัวครั้งแรกในผู้ป่วยในช่วง ในวัยเด็ก. โดยปกติสัญญาณแรกของโรคจะปรากฏในเด็กเล็กที่อายุยังไม่ถึงสามขวบ โรค Dejerine-Sottas มีลักษณะการลุกลามค่อนข้างช้า แต่มั่นคง อย่างไรก็ตามบางครั้งโรคจะพัฒนาอย่างรวดเร็วในช่วงวัยแรกรุ่นมากกว่าที่เคยเป็นมา ทำให้ผู้ป่วยจำนวนมากมีความเสี่ยงที่จะเกิดความพิการอย่างรุนแรง โดยทั่วไปในกรณีส่วนใหญ่โรค Dejerine-Sottas จะดำเนินไปอย่างรวดเร็วกว่าโรค Charcot-Marie-Tooth อื่น ๆ นอกจากนี้อาการมักจะรุนแรงขึ้น ตัวอย่างเช่นคนจำนวนมากที่ได้รับผลกระทบจากโรค Dejerine-Sottas ถูกคุมขังอยู่ในรถเข็นเพราะพวกเขาไม่สามารถเดินได้อย่างอิสระ ในผู้ป่วยรายอื่นโรค Dejerine-Sottas บางครั้งมีความรุนแรงน้อยกว่า ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยเหล่านี้ต้องเดินเท่านั้น เอดส์ เช่น ไม้ค้ำ หรือผู้เดินไปไหนมาไหนอย่างอิสระ โรค Dejerine-Sottas มีลักษณะอ่อนแออย่างรุนแรงของกล้ามเนื้อในแขนขาด้านล่าง ความรุนแรงของกล้ามเนื้ออ่อนแรงแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลและกำหนดความจำเป็นในการเดิน เอดส์ หรือรถเข็น นอกจากขาแล้วแขนยังได้รับผลกระทบจากกล้ามเนื้ออ่อนแรง ส่วนใหญ่อาการทั่วไปจะเห็นได้ในแขนและมือเช่นเดียวกับขาส่วนล่างและเท้า นอกจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อแล้วผู้ป่วยยังได้รับความกระทบกระเทือนทางประสาทสัมผัสในบริเวณที่เกี่ยวข้อง อาการเป็นผลมาจากการสลายตัวของเนื้อเยื่อกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่องรวมทั้งการลดลงของกล้ามเนื้อ นอกจากนี้คนจำนวนมากที่เป็นโรค Dejerine-Sottas ต้องทนทุกข์ทรมาน ความเจ็บปวด ความรู้สึกในแขนขามือที่มีกรงเล็บกระดูกสันหลังโค้งและความผิดปกติของเท้า นอกจากนี้บางคนแสดงอาการอุปกรณ์ต่อพ่วง ataxia และช้าในการพัฒนาทักษะยนต์ในช่วงต้น ในวัยเด็ก. โดยทั่วไปแล้วผู้ป่วยจะมีข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวของดวงตาไม่รุนแรง สูญเสียการได้ยิน, แอนนิโซโคเรียและ อาตา. เมื่อผู้ป่วยอายุมากขึ้นพวกเขาจะสูญเสียความสามารถในการเดินไปเรื่อย ๆ บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการชักและหลงใหล ช่องทางบางส่วน หน้าอก และ scoliosis พัฒนาเช่นเดียวกับความผิดปกติของ Sudeck

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรคเดอเจรีน - โซตัสควรให้แพทย์ผู้เชี่ยวชาญ เนื่องจากโรคนี้มักปรากฏในเด็กผู้ปกครองควรปรึกษากุมารแพทย์ก่อน หลังอ้างถึงผู้ป่วยไปยังผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสมซึ่งหลังจากทำประวัติแล้วจะทำการตรวจทางคลินิกอาการทั่วไปของโรค Dejerine-Sottas ประกอบด้วยการลดลงเป็นขาด สะท้อนลดความเร็วในการนำกระแสประสาทและความไวลดลงตามที่เปิดเผย ไฟฟ้า. น้ำไขสันหลังมักมีระดับเพิ่มขึ้น โปรตีน. นอกจากนี้การทำให้หนาขึ้นของ เส้นประสาท เห็นได้ชัดในแขนขาซึ่งบางส่วนสามารถตรวจพบได้โดยการคลำ มิฉะนั้นการเปลี่ยนแปลงของเส้นประสาทสามารถเห็นได้จากการตรวจ MRI ในการตรวจทางจุลพยาธิวิทยาเซลล์ Schwann จะปรากฏมากเกินไป นอกจากนี้เส้นใยไขกระดูกจะลดลงและแสดงสิ่งที่เรียกว่า หัวหอม-ผิว การก่อตัว แพทย์ทำการผ่าตัด การวินิจฉัยแยกโรค ที่ไม่รวมกรรมพันธุ์ชนิดอื่น ๆ

ภาวะแทรกซ้อน

น่าเสียดายเนื่องจากโรค Dejerine-Sottas ดำเนินและพัฒนาค่อนข้างช้าจึงสามารถวินิจฉัยได้ช้าเท่านั้น ภาวะแทรกซ้อนค่อนข้างแปรปรวน อย่างไรก็ตามกรณีส่วนใหญ่ส่งผลให้ผู้ป่วยเกิดความพิการอย่างรุนแรง ในโรค Dejerine-Sottas ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักต้องพึ่งพารถเข็นหรือการเดินอื่น ๆ เอดส์. ไม่สามารถเดินอย่างอิสระได้ซึ่ง จำกัด ชีวิตประจำวันอย่างมากและทำให้คุณภาพชีวิตลดลง ผู้ปกครองมักได้รับผลกระทบจากภาระทางจิตใจของโรค นอกจากนี้กล้ามเนื้อยังได้รับการพัฒนาเพียงเล็กน้อยดังนั้นจึงไม่สามารถใช้ความพยายามทางกายภาพที่เป็นอิสระได้ นอกจากนี้ยังอาจเป็นกรณีที่ผู้ได้รับผลกระทบไม่สามารถขยับรถเข็นด้วยตนเองได้อีกต่อไปหากกล้ามเนื้อแขนไม่ได้รับการพัฒนาอีกต่อไปร้อยเปอร์เซ็นต์ ผู้ป่วยเองก็มักจะได้รับความทุกข์ทรมานจาก ดีเปรสชัน และปมด้อย นอกจากการเคลื่อนไหวที่ จำกัด แล้วยังมี ความเจ็บปวด ในแขนขา ไม่สามารถรักษาโรค Dejerine-Sottas ได้ ด้วยเหตุนี้จึงสามารถรักษาได้เฉพาะอาการเท่านั้น อายุรเวททางร่างกาย or กายภาพบำบัดเพื่อให้มีการต่อสู้กับข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหว อย่างไรก็ตามไม่สามารถรักษาโรคเดอเจรีน - โซตัสให้หายขาดได้

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นสัญญาณแรกของกล้ามเนื้ออ่อนแรงในแขนขาส่วนล่างในบุตรหลานของตนควร คุย ให้กับกุมารแพทย์ของพวกเขา อาการที่เป็นไปได้ของโรค Dejerine-Sottas เช่น ความเจ็บปวด ความรู้สึกที่ขาและความผิดปกติในเท้า - ควรได้รับการชี้แจงอย่างรวดเร็ว ไม่ว่าในกรณีใดโรค Dejerine-Sottas จะต้องได้รับการวินิจฉัยและรักษา - ถ้าเป็นไปได้ก่อนที่จะมีการ จำกัด การเคลื่อนไหวที่รุนแรงและการร้องเรียนอื่น ๆ จะเกิดขึ้น เมื่อได้รับการวินิจฉัยแล้วให้ดำเนินการต่อไป มาตรการ ต้องเริ่มต้น ไม่ว่าในกรณีใดเด็กจะต้องได้รับการสนับสนุนทางกายภาพบำบัด นอกจากนี้ยังมีการระบุการตรวจสุขภาพเป็นประจำและการช่วยเหลือทางด้านจิตใจในระยะเริ่มต้นเพื่อให้เด็กสามารถทำได้ นำ ใช้ชีวิตประจำวันตามปกติแม้จะเจ็บป่วย ผู้ปกครองที่รู้สึกว่ามีภาระทางจิตใจจากการเจ็บป่วยของเด็กควร คุย ถึงนักบำบัด หากเด็กตกหรือบ่นว่ามีอาการผิดปกติควรปรึกษาแพทย์ฉุกเฉิน โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าไฟล์ กระดูกหักสงสัยปัญหาการไหลเวียนโลหิตและภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงอื่น ๆ ของโรค Dejerine-Sottas

การรักษาและบำบัด

ปัจจุบันยังไม่สามารถรักษาหรือรักษาโรคเดเจรีน - ซอตตัสได้อย่างเป็นเหตุเป็นผล ดังนั้น, การรักษาด้วย มุ่งเน้นเฉพาะในการบรรเทาอาการและทำให้ผู้ป่วยสามารถ นำ ชีวิตประจำวันที่กำหนดด้วยตนเองเป็นส่วนใหญ่ ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะได้รับการดูแลทางกายภาพบำบัดเป็นประจำด้วย อายุรเวททางร่างกาย ปรับให้เหมาะกับแต่ละกรณี แบบฝึกหัดเสริมสร้างกล้ามเนื้อและทักษะยนต์ของผู้ป่วย นอกจากนี้คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Dejerine-Sottas จะเคลื่อนไหวไปมาด้วยอุปกรณ์ช่วยเดิน ในหลายกรณีจำเป็นต้องใช้เก้าอี้รถเข็น นอกจากนี้เด็กที่เป็นโรค Dejerine-Sottas มักจะเข้าเรียนในโรงเรียนพิเศษ

Outlook และการพยากรณ์โรค

เนื่องจากโรค Dejerine-Sottas เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาได้ด้วยสาเหตุ การรักษาด้วย. ไม่ว่าในกรณีใดบุคคลที่ได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับการรักษาตามอาการเพื่อบรรเทาอาการ ตามกฎแล้วผู้ป่วยต้องพึ่งพารถเข็นและต้องทนทุกข์ทรมานจากการพัฒนาที่ จำกัด อย่างมีนัยสำคัญ เล่น และการเดินทำได้ด้วยอุปกรณ์ช่วยเดินเท่านั้นและกล้ามเนื้อทั้งหมดของร่างกายจะอ่อนแอลงอย่างมากนอกจากนี้อาการปวดอย่างรุนแรงเกิดขึ้นที่แขนขาซึ่งไม่หายไปเองดังนั้นจึงจำเป็นต้องได้รับการรักษา คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยมี จำกัด และลดลงอย่างมากหากไม่ได้รับการรักษาโรคเดอเจรีน - โซตัส ด้วยการรักษาโรคนี้ไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะหรืออาการไม่สบายอื่น ๆ ด้วยความช่วยเหลือของ อายุรเวททางร่างกาย และผ่านการออกกำลังกายต่างๆอาการหลายอย่างอาจถูก จำกัด เพื่อให้ผู้ป่วยสามารถมีส่วนร่วมในการพัฒนาตามปกติ อย่างไรก็ตามผู้ป่วยจำนวนมากยังคงต้องพึ่งพารถเข็นคนพิการและไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระ ดังนั้นการรักษาโรค Dejerine-Sottas อย่างสมบูรณ์จะไม่เกิดขึ้น อย่างไรก็ตามอายุขัยของผู้ป่วยมักไม่ได้รับผลเสียจากโรค

การป้องกัน

ปัจจุบันยังไม่สามารถป้องกันโรคเดอเจรีน - โซตัสได้อย่างมีประสิทธิภาพ ภูมิหลังของการพัฒนาของโรคส่วนใหญ่ได้รับการชี้แจง แต่จนถึงขณะนี้ยังไม่ได้รับอิทธิพล เนื่องจากสาเหตุของโรค Dejerine-Sottas ส่วนใหญ่พบในการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและปัจจุบันมีโครงการวิจัยจำนวนมากเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดโรคดังกล่าว

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ได้รับผลกระทบไม่มีทางเลือกในการดูแลหลังการรักษาในโรคเดเจรีน - ซอตตัส ความจำเป็นเบื้องต้นสำหรับโรคนี้คือการตรวจคัดกรอง แต่เนิ่น ๆ และการรักษาในภายหลังเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมและให้คำปรึกษาได้หากผู้ป่วยต้องการมีบุตรเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรค Dejerine-Sottas ในหลายกรณีอาการของโรคสามารถ จำกัด ได้โดย มาตรการ ของกายภาพบำบัด ตามกฎแล้วแบบฝึกหัดบางอย่างสามารถทำซ้ำได้ในบ้านของผู้ป่วยซึ่งอาจทำให้กระบวนการรักษาเร็วขึ้น นอกจากนี้อาจจำเป็นต้องได้รับการดูแลด้านจิตใจด้วย ในโรค Dejerine-Sottas เด็กที่ได้รับผลกระทบต้องอาศัยความช่วยเหลือและการดูแลของพ่อแม่เพื่อบรรเทาอาการอย่างเหมาะสม การสนทนาด้วยความรักและเข้มข้นยังเป็นสิ่งสำคัญมากในการหลีกเลี่ยงความสับสนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน. การช่วยเหลืออย่างเข้มข้นที่โรงเรียนก็มีความสำคัญอย่างยิ่งในโรคเดเจรีน - ซอตตัส ในบริบทนี้ไม่สามารถคาดการณ์ได้อย่างครอบคลุมว่าโรคนี้จะส่งผลให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลงหรือไม่

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

โรค Dejerine-Sottas เป็นโรคระบบประสาททางพันธุกรรมที่มีผลต่อเส้นประสาทส่วนปลายเป็นหลัก ไม่มียารักษาโรค ผู้ป่วยไม่สามารถช่วยเหลือตนเองได้ มาตรการ เพื่อต่อสู้กับความผิดปกติอย่างเป็นเหตุเป็นผล สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบความรู้สึกไม่สบายมากที่สุดมักเป็นผลมาจากลักษณะความอ่อนแอของกล้ามเนื้อของโรคซึ่งอาจทำให้การทำงานของมอเตอร์และประสาทสัมผัสลดลงอย่างรุนแรง เนื่องจากเส้นประสาทส่วนปลายได้รับความเสียหายทำให้เนื้อเยื่อกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อเสื่อมสภาพลงอย่างต่อเนื่อง กระบวนการนี้มักไม่สามารถหยุดได้โดยสิ้นเชิง อย่างไรก็ตามกายภาพบำบัดแบบกำหนดเป้าหมายและกายภาพบำบัดเฉพาะผู้ป่วยสามารถชะลอการลีบของกล้ามเนื้อได้อย่างมีนัยสำคัญ ด้วยวิธีนี้การทำงานของมอเตอร์ของผู้ป่วยจะได้รับการปรับปรุงและคงไว้ให้นานที่สุด ผู้ป่วยที่ยังเคลื่อนไหวไม่ได้โดยไม่มีเครื่องช่วยเดินควรคุ้นเคยกับการใช้เครื่องช่วยเหล่านี้ในเวลาที่เหมาะสม ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและความบกพร่องของการทำงานของมอเตอร์ ไม้ค้ำ หรือโรลเลอร์อาจเพียงพอแล้วที่จะรักษาการเคลื่อนไหวของผู้ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามผู้ป่วยจำนวนมากต้องพึ่งพารถเข็น โรคเดอเจรีน - โซตัสปรากฏชัดในเด็กเล็กแล้ว เพื่อให้แน่ใจว่าพวกเขาจะพัฒนาในวิธีที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้พ่อแม่ควรให้ความสำคัญกับการสนับสนุนทั้งด้านการศึกษาและด้านจิตใจตั้งแต่เนิ่นๆและให้การสนับสนุนทางกายภาพบำบัดอย่างมืออาชีพสำหรับบุตรหลานของตน