พวกเขาเป็นเด็กร่าเริงที่มีความต้องการและความปรารถนาแบบเด็กปกติ แต่อายุขัยสั้นจนน่าใจหาย ราวกับว่าอยู่ในการเคลื่อนไหวที่รวดเร็วพวกเขาก็อายุมากขึ้นเด็ก ๆ ที่ไร้เดียงสา ส่วนใหญ่ยังไม่ถึงปีที่ 15 จากการวิจัยจีโนมของมนุษย์ทำให้เกิดความก้าวหน้าครั้งแรกในแง่ของสาเหตุและ การรักษาด้วย. โชคดีที่ Hutchinson-Gilford syndrome (HGS) หรือที่เรียกว่า progeria เป็นโรคที่หายากมาก ทั่วโลกประมาณการว่ามีผู้ป่วยประมาณ 50 คนและในเยอรมนีมีเด็กประมาณหกคน
Progeria: ความชราก่อนวัยอันควร
Progeria มาจากภาษาละตินและภาษากรีกและหมายถึง“ การชราภาพก่อนวัยอันควร” บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากสิ่งอื่น ๆ :
- ความผิดปกติของการเจริญเติบโต
- ริ้วรอยแห่งวัยอย่างรวดเร็ว
- การสูญเสียกระดูก
- เส้นเลือดอุดตัน
- ผมร่วง
- การเปลี่ยนแปลงร่วม
หัวใจสำคัญ โรคหรือโรคหลอดเลือดสมอง นำ ไปสู่ความตายก่อนกำหนด โรคที่หายากมากเช่นนี้กำลังได้รับการวิจัย แต่เงินทุนมี จำกัด ไม่น้อยเพราะความแตกต่างอย่างมากระหว่างความพยายามและผลตอบแทนของ บริษัท ยา ในกรณีของ HGS ความหวังอันริบหรี่ครั้งแรกกำลังเกิดขึ้นแม้ว่าจะเป็นเพียงเล็กน้อยก็ตาม
HGS: สาเหตุเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม
นักวิจัยค้นพบในปี 2003 ว่า progeria ดูเหมือนจะเกิดจากการกลายพันธุ์เพียงครั้งเดียวในลามินิน ยีน บนโครโมโซม 1 ผลของการกลายพันธุ์: เนื้อเยื่อไม่สามารถสร้างใหม่ได้อีกต่อไป พูดง่ายๆก็คือลามินิน โปรตีน. พวกมันมีความสำคัญอย่างยิ่งในการสร้างซองนิวเคลียร์ของเซลล์ ดร. ฟรานซิสเอส. คอลลินส์ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งอเมริกาในเบเธสดารัฐแมริแลนด์ (สหรัฐอเมริกา) ร่วมกับนักวิทยาศาสตร์จาก Progeria Research Foundation รายงานว่าเกิดอะไรขึ้นระหว่างการกลายพันธุ์: "การสะกดผิด" เพียงครั้งเดียวในแผ่นเคลือบ A ยีน (LMNA) เป็นผู้รับผิดชอบ Lamin-A เป็นส่วนประกอบหลักของเมมเบรนที่ล้อมรอบนิวเคลียสของเซลล์ นักวิจัยพบว่าเด็ก 18 ใน 20 คนที่เป็นโรคโปรเจเรียล้วนมีความผิดพลาดในการสะกดคำเหมือนกันในลามิน - เอ ยีน: ไซโตซีนพื้นฐานถูกสลับกับไธมีนฐาน โปรตีนที่เปลี่ยนแปลงเรียกว่าโปรเจริน เพื่อทำความเข้าใจใน DNA - ซึ่งข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดถูกจัดเก็บไว้ - ทั้งสี่ ฐาน adenine, cytosine, guanine และ thymine เกิดขึ้นและเมื่อมีการ“ จัดเรียง” อย่างถูกต้องเซลล์จะพัฒนาตามปกติ
ยารักษามะเร็งมีความหวัง
การค้นพบและความรู้เกี่ยวกับข้อบกพร่องของยีนใน Progeria นี้ทำให้เกิดการค้นพบที่สำคัญที่เกี่ยวข้องกับก โรคมะเร็ง ยายังอยู่ในการทดสอบ ตามที่วารสาร Science รายงานเมื่อวันที่ 16 กุมภาพันธ์ 2006 ยา FTI (farnesyltransferase inhibitor) ถูกมองว่าเป็นตัวเลือกที่มีความหวังในการรักษามะเร็งต่างๆเช่น โรคมะเร็งในโลหิต. มันรบกวนเส้นทางการถ่ายทอดสัญญาณและกิจกรรมของเอนไซม์และป้องกันการกระตุ้นการแบ่งตัวของเซลล์โดยทั่วไป โรคมะเร็ง. FTI ที่ใช้งานอยู่อาจมีผลใน progeria ในการทดลองในห้องปฏิบัติการกับหนูที่มหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนียลอสแองเจลิส (UCLA) หนูตัวเล็กที่เป็นโรคโปรเจเรียได้รับ FTI RTI เป็นเครื่องมือในการปิดกั้นเอนไซม์ - ด้วยผลลัพธ์ที่ทำให้โปรเจรินผิดพลาด โมเลกุล ไม่ได้รวมอยู่ในเยื่อหุ้มนิวเคลียร์ตั้งแต่แรก นักวิทยาศาสตร์กล่าวว่าพวกมันสะสมอยู่ในนิวเคลียสซึ่งพวกมันสร้างความเสียหายน้อยกว่ามาก หลังการรักษาด้วย RTI หนูส่วนใหญ่มีอาการดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเช่นน้ำหนักตัวความคงตัวของกระดูกเมื่อเทียบกับกลุ่มควบคุม อย่างไรก็ตามโรคนี้ยังไม่หายขาด
Progeria และการวิจัยทางพันธุกรรม
ขั้นตอนในการวิจัยทางพันธุกรรมมีขนาดเล็ก บางครั้งต้องใช้เวลาหลายปีกว่าจะประสบความสำเร็จ การอภิปรายเกี่ยวกับความรับผิดชอบทางจริยธรรมสิ่งที่เป็นไปได้และสิ่งที่สมเหตุสมผลจะเกิดขึ้นกับมิติของมนุษย์ในการเผชิญกับโรคต่างๆเช่น progeria ยังจำเป็นต้องมีการศึกษาอีกมาก แต่ความจริงก็คือ: การวิเคราะห์ลำดับดีเอ็นเออย่างครอบคลุมมีเป้าหมายเพื่อทำความเข้าใจสิ่งมีชีวิตของมนุษย์ “ องค์ประกอบทางพันธุกรรมของมนุษย์เป็นจุดเริ่มต้นในการตระหนักและรักษาสาเหตุของโรค คาดว่าโครงการจีโนมมนุษย์จะพบการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนของต้นกำเนิดของโรคต่างๆประมาณ 10,000 โรค” - ตามโครงการจีโนมมนุษย์ของเยอรมันความคิดริเริ่มนี้ได้รับทุนจากกระทรวงศึกษาธิการและการวิจัยแห่งสหพันธรัฐเยอรมันและมูลนิธิการวิจัยของเยอรมันมีจุดมุ่งหมายเพื่อระบุและกำหนดลักษณะโครงสร้างหน้าที่และการควบคุมยีนของมนุษย์อย่างเป็นระบบโดยเฉพาะความเกี่ยวข้องทางการแพทย์ .
